Penyakit utama darah pada anak-anak

Pada anak-anak, terutama usia dini, yang paling umum adalah kelainan darah, seperti anemia. Anemia didefinisikan sebagai penurunan jumlah hemoglobin (kurang dari 110 g / l), atau jumlah sel darah merah (kurang dari 4x10 ¹² / l), atau keduanya. Bergantung pada tingkat penurunan kadar hemoglobin, paru-paru (Hb 90-110 g / l), medium-heavy (Hb 60-80 g / l) dan berat (Hb kurang dari 60 g / l) bentuk anemia dibedakan.

Anemia pada anak secara klinis dimanifestasikan dengan berbagai tingkat pucat pada kulit dan membran mukosa yang terlihat. Pada anemia akut (posthemorrhagic), pasien mengeluhkan pusing, suara bising di telinga, murmur sistolik terdengar di atas jantung, dan suara "atas" pada pembuluh darah. Paling sering pada anak-anak dari tiga tahun pertama, anemia defisiensi besi dicatat, pada anak-anak usia sekolah - posthemorrhagic, berkembang setelah diucapkan atau disembunyikan perdarahan (terutama gastrointestinal, ginjal dan uterus). Pada pasien dengan anemia, penting untuk mengetahui kapasitas regeneratif sumsum tulang. Untuk ini, jumlah retikulosit ditentukan. Reticulocytosis selalu menunjukkan fungsi regeneratif sumsum tulang yang cukup. Pada saat bersamaan, tidak adanya retikulosit pada darah tepi atau nilai sangat rendah (tidak sesuai dengan tingkat anemia) dapat menjadi salah satu tanda hipoplasia (anemia hipoplastik).

Pada anemia, secara umum, eritrosit bentuk tidak beraturan (poikilositosis) dan ukuran berbeda (anisositosis) ditemukan. Tempat khusus ditempati oleh anemia hemolitik. Mereka bisa bawaan atau didapat. Secara klinis, hemolisis sering disertai dengan peningkatan suhu tubuh, pucat dan berbagai tingkat penyakit kuning, peningkatan hati dan limpa. Dengan anemia hemolitik Minkowski-Schoffar mengamati mikrosferositosis. Dengan anemia hemolitik yang didapat, ukuran eritrosit biasanya tidak berubah.

Seringkali, sindrom hemolisis diamati pada eritrosittopologi, yang didasarkan pada penurunan aktivitas enzim pada eritrosit, dengan hemoglobinopati, di mana ada pelanggaran bawaan struktur globin bagian hemoglobin.

Sebuah tempat khusus ditempati oleh penyakit hemolitik pada bayi baru lahir, yang disebabkan oleh inkompatibilitas antigenik eritrosit janin dan ibu. Ketidakcocokan ini bisa terjadi pada faktor Rh (LI) atau sistem ABO. Bentuk pertama lebih parah. Dalam kasus ini, sel darah merah janin menembus darah ibu dan menyebabkan produksi hemolysin. Hemolisis ibu masuk ke janin secara plasenta saat usia kehamilan meningkat dan menyebabkan hemolisis di dalamnya, yang secara klinis saat lahir diwujudkan oleh anemia, ikterus berat (sampai yang kronik), dan pembesaran hati dan limpa. Pada bentuk yang sangat parah, janin bisa mati (mengantuk pada janin).

Leukositosis dan leukopenia pada anak-anak

Perubahan dalam darah putih dapat dinyatakan dalam peningkatan dan penurunan jumlah leukosit. Peningkatan jumlah leukosit (pada anak di atas 10x10 ⁹ / l) disebut leukositosis, penurunan (kurang dari 5x10 ⁹ / L) _ leukopenia. Penting untuk diketahui, karena apa bentuk unsur darah putih ada peningkatan atau penurunan jumlah leukosit. Perubahan jumlah leukosit sering terjadi akibat neutrofil atau limfosit. Perubahan yang jarang diamati pada jumlah eosinofil dan monosit. Leukositosis - neutrophilia mutlak - Properties dan penyakit inflamasi supuratif septik (septikemia, pneumonia, meningitis septik, osteomielitis, usus buntu, purulen kolesistitis). Neutrofilia dengan penyakit purulen-septik disertai oleh beberapa peremajaan - pergeseran formula leukosit ke kiri sampai tusukan dan muda, lebih jarang ke myelocytes. Neutrofilia yang kurang diucapkan pada difteri, demam berdarah. Dengan keganasan hematologi pada anak - Gangguan darah (terutama di leukemia) - dapat diamati leukositosis fitur karakteristik yang sangat tinggi yang merupakan kehadiran yang belum matang sel-sel darah perifer (getah bening dan myeloblast). Dengan leukemia kronis, leukositosis sangat tinggi (beberapa ratus ribu), dan dalam rumus darah putih terdapat semua bentuk transisi leukosit. Pada leukemia akut, darah di rumus biasanya diamati hiatus leicemicus, ketika hadir dalam darah perifer sel-sel terutama yang belum matang dan sejumlah kecil matang (tersegmentasi neutrofil) tanpa bentuk peralihan. Lymphemia - mutlak limfositosis - karakteristik tanpa gejala infeksi limfositosis (kadang di atas 100x10 ⁹ / L), pertusis - (20 ... 30) × 10 ⁹ / L, infeksi mononucleosis. Dengan dua penyakit pertama - limfosit matang, dengan mononucleosis menular yang sama dengan sitoplasma sitoplasma yang tidak biasa. Limfositosis akibat sel imatur - limfoblas - merupakan karakteristik leukemia limfoid. Limfositosis relatif dicatat pada infeksi virus (influenza, penyakit pernafasan akut, campak, rubella, dll.).

Eosinofil reaksi leukemoid seperti peningkatan eosinofil dalam darah perifer penyakit alergi karakteristik (asma bronkial, serum sickness), helminthiasis (ascariasis, toxocariasis et al.) Dan Infeksi protozoa (giardiasis et al.). Terkadang reaksi leukemoid monositik diamati, sifatnya tidak selalu jelas. Monositosis relatif adalah karakteristik rubella campak, malaria, leishmaniasis, difteri, angina Vincent-Simanov, parotitis epidemik, dll.

Leukopenia lebih sering diamati karena penurunan jumlah neutrofil - neutropenia. Neutropenia pada anak-anak dianggap mengurangi jumlah absolut leukosit (neutrofil) sebesar 30% di bawah usia normalnya. Neutropenia bisa kongenital dan didapat. Seringkali mereka terjadi setelah menelan obat (terutama sitostatika -. 6-merkaptopurin, siklofosfamid, dll, yang digunakan dalam pengobatan pasien kanker, dan juga sulfonamid, amidopirina) sembuh dari demam tifoid, dengan brucellosis, selama letusan di campak dan rubella , dengan malaria. Leukopenia adalah karakteristik infeksi virus, serta sejumlah penyakit yang ditandai dengan jalur yang sangat parah.

Neutropenia yang dikombinasikan dengan anemia berat dicatat selama anemia hipoplastik. Relatif dan absolut lymphopenia diamati pada kondisi imunodefisien. Ini berkembang beberapa bulan setelah timbul tanda klinis imunodefisiensi (terutama karena limfosit-T).

Sindrom hemoragik pada anak-anak

Istilah "hemoragik sindrom" mengacu pada peningkatan pendarahan sebagai perdarahan dari selaput lendir hidung, penampilan perdarahan di kulit dan sendi, perdarahan gastrointestinal, dan sebagainya .. Dalam praktek klinis, disarankan untuk memilih beberapa jenis pendarahan.

1. Pada tipe hematoma, perdarahan yang luas pada jaringan subkutan, di bawah aponeurosis, pada membran serosa, pada otot dan sendi dengan perkembangan deformasi arthrosis, kontraktur, patah tulang patologis ditentukan. Ada perdarahan post-traumatic dan post-operative yang cukup banyak, pendarahan spontan yang jarang terjadi. Karakter pendarahan terlambat diungkapkan, yaitu beberapa jam setelah trauma. Jenis hematomik adalah karakteristik untuk hemofilia A dan B (defisiensi faktor VIII dan IX).
2. Tipe Petechial-spotted, or microcirculatory, ditandai dengan petechiae, ecchymosis pada kulit dan selaput lendir, spontan atau timbul pada trauma sekecil apapun dengan perdarahan - nasal, gingiva, uterine, renal. Hematoma jarang terjadi, sistem muskuloskeletal tidak terasa. Perdarahan pasca operasi, kecuali perdarahan setelah tonsilektomi, tidak diamati. Perdarahan yang sering dan berbahaya di otak; Sebagai aturan, mereka didahului oleh pendarahan petechial di kulit dan selaput lendir. Jenis mikrosirkulasi diamati dengan trombositopenia dan trombositopati, hipo dan disfibrinogenemia, defisiensi faktor X, V dan II.
3. Tipe campuran (microcirculatory-hematoma) dicirikan oleh kombinasi dari dua bentuk yang terdaftar sebelumnya dan beberapa fitur: jenis mikrosirkulasi berlaku, jenis hematoma dapat diabaikan (pendarahan terutama di jaringan subkutan). Perdarahan pada persendian jarang terjadi. Jenis perdarahan ini diamati pada penyakit von Willebrand dan sindrom Willebrand-Jurgens, karena kekurangan aktivitas koagulan faktor plasma (VIII, IX, VIII + V, VII, XIII) dikombinasikan dengan disfungsi platelet. Dari bentuk yang didapat, jenis pendarahan ini bisa disebabkan oleh sindrom koagulasi intravaskular, overdosis antikoagulan.
4. Jenis vaskulitis-ungu disebabkan oleh fenomena eksudatif-inflamasi pada microvessels dengan latar belakang gangguan immunoallergic dan infeksi-beracun. Penyakit yang paling umum pada kelompok ini adalah vasculitis hemoragik (atau sindrom Shenlaine-Henoch). Sindrom hemoragik diwakili secara simetris, terutama pada daerah ekstremitas di daerah sendi besar, dengan unsur-unsur yang jelas-jelas dipisahkan dari kulit yang sehat. Unsur ruam menonjol di atas permukaannya, diwakili oleh papula, lecet, lecet, yang bisa disertai dengan nekrosis dan pengerasan kulit. Mungkin aliran bergelombang, "berbunga" unsur-unsur dari merah sampai kuning, diikuti dengan kulit kecil yang mengelupas. Dalam tipe vaskulitis-ungu, krisis abdomen dimungkinkan dengan adanya perdarahan berat, muntah, makro dan (lebih sering) mikrokimia.
5. Tipe angiomatous adalah karakteristik untuk berbagai bentuk telangiectasias. Tipe yang paling sering adalah penyakit Rundu-Osler. Dengan jenis perdarahan tidak perdarahan spontan dan traumatis ke dalam kulit, jaringan subkutan, dan organ lainnya, tetapi ada perdarahan berulang dari situs angiomatous-dimodifikasi pembuluh - hidung, usus, jarang - hematuria dan paru-paru.

Isolasi klinis dari varian perdarahan ini memungkinkan untuk menentukan satu set penelitian laboratorium yang diperlukan untuk mengklarifikasi diagnosis atau penyebab sindrom hemoragik.

Kurangnya hematopoiesis sumsum tulang

Myelopthisis dapat berkembang dengan cepat bila ada lesi pada beberapa faktor myelotoxic, misalnya, dosis benzena atau radiasi penetrasi yang besar. Kadang reaksi semacam itu terjadi pada anak-anak karena sensitivitas tinggi terhadap antibiotik (misalnya levomycetin), sulfonamida, sitostatika, obat anti-inflamasi atau analgesik. Dengan total kekalahan semua kuman hematopoiesis sumsum tulang berbicara tentang "panmyelophthisis", atau aplasia total hemopoiesis. Manifestasi klinis yang umum dapat terjadi termasuk demam tinggi, keracunan, ruam hemoragik atau perdarahan, peradangan nekrotik dan proses ulseratif pada selaput lendir, manifestasi umum infeksi atau infeksi jamur. Di dalam darah - pansitopenia karena tidak adanya tanda-tanda regenerasi darah, dalam tusukan sumsum tulang - pemiskinan bentuk seluler semua tunas, gambaran kerusakan sel dan kerusakan.

Lebih sering lagi, kekurangan hematopoiesis pada anak-anak memanifestasikan dirinya sebagai penyakit yang berkembang perlahan, dan gejalanya sesuai dengan kuman hematopoiesis yang paling terlibat. Dalam praktik pediatrik, pasien dengan bentuk konstitusional bawaan insufisiensi hematopoietik dapat ditemukan.

Anemia aplastik konstitusional, atau anemia Fanconi, terjadi pada kasus yang paling khas setelah 2-3 tahun, tapi terkadang bahkan di usia sekolah menengah. Ini memulai debut penyakit ini dari onset monositopenia atau anemia, baik leukopenia atau trombositopenia. Pada tahap pertama, penyebab pengobatan adalah kelemahan umum, pucat, dyspnea, nyeri di jantung. Pada varian kedua - infeksi terus-menerus dan lesi pada membran mukosa rongga mulut, dengan versi ketiga dari debut - peningkatan pendarahan dan memar pada kulit. Dalam beberapa minggu, kadang-kadang berbulan-bulan dan jarang lagi, ada transisi alami untuk bitsitopenia (dua kecambah) dan akhirnya pancytopenia dari darah tepi. Kegagalan sumsum tulang pada sebagian besar pasien disertai oleh beberapa anomali kerangka dan terutama tipikal aplasia salah satu tulang radial. Sebenarnya anemia dengan pansitopenia semacam itu berbeda dengan kecenderungan yang jelas untuk meningkatkan ukuran eritrosit yang bersirkulasi (anemia makrositik), dan seringkali leukosit. Sebuah studi sitogenetik mengkonfirmasikan efek peningkatan "kerapuhan" kromosom pada sel limfoid.

Penyakit bawaan yang paling signifikan, disertai sindrom monoktopik untuk darah tepi, disajikan di bawah ini.

Aplasia eritroblastik:

• anemia hipoplasia bawaan;
• Blackfen-Daymond;
• eritroblastopenia transien masa kanak-kanak;
• aplasia transien pada penyakit dengan hemolisis kronis eritrosit.

Neutropenia:

• Penyakit Kostmann;
• Sindrom Schweckman-Daimond;
• siklik neutropenia

Trombositopenia:

• trombositopenia selama aplasia radius;
• trombositopenia amahokariotik.

Banyak penyakit darah pada anak-anak, dan juga penyakit non-hematologis, dimanifestasikan dengan sindrom sitopenia terlepas dari kekurangan bawaan hematopoiesis sumsum tulang. Dalam kasus ini, baik produktivitas hematopoietik rendah yang didapat sementara diamati, seperti yang terjadi, misalnya, dalam kekurangan gizi, atau kekurangan hematopoiesis relatif pada tingkat kehilangan sel darah tinggi atau penghancurannya.

Rendahnya efisiensi eritropoiesis, yang mensimulasikan anemia hipoplasia klinis, dapat terjadi bila stimulan fisiologis alami eritropoiesis kurang. Ini termasuk hipoplasia ginjal atau gagal ginjal kronis dengan hilangnya produksi eritropoietin.

Ketidakcukupan kelenjar tiroid juga sering diwujudkan dengan anemia persisten. Terkadang penyebab penghambatan erythropoiesis dapat dilihat pada beberapa faktor patogenesis penyakit somatik yang mendasarinya, termasuk gangguan makan, dan efek myelodepressant dari peradangan kronis, dan seringnya efek samping obat yang digunakan.

Anemia yang kurang sempurna, atau "bergizi"

Di negara-negara atau wilayah dengan prevalensi kelaparan anak-anak yang tinggi dalam hal anemisasi defisiensi energi protein adalah pendamping alami kelaparan dan secara genetis selalu bersifat poli-fisiologis. Seiring dengan faktor kekurangan makanan, pada awalnya peran serius dimainkan oleh banyak infeksi akut dan kronis, helminthiases dan parasitosis. Di negara-negara dengan kehidupan dan budaya sanitasi yang sedikit lebih terorganisir, anemia gizi paling sering terdeteksi pada anak kecil, di mana bermacam-macam makanan tidak memungkinkan pasokan seimbang dari keseluruhan kompleks nutrisi yang diperlukan. Yang terpenting adalah ketersediaan zat besi untuk anak yang lahir prematur atau dengan berat badan rendah. Pada kelahiran prematur, anak tersebut kekurangan periode akumulasi nutrisi (deposisi), yang terkait dengan syarat-syarat minggu-minggu terakhir kehamilan. Mereka kekurangan zat energi berlemak yang diperlukan untuk bayi baru lahir, dan, khususnya, zat besi, tembaga dan vitamin B12. ASI, terutama pada ibu menyusui yang malnutrisi, tidak dapat mengimbangi kurangnya komponen gizi yang tersimpan. Kekurangan zat besi merupakan bahaya bagi suplai oksigen baik melalui defisiensi hemoglobin darah, maupun melalui pelanggaran mekanisme jaringan transfer oksigen dari darah ke jaringan. Oleh karena itu kewaspadaan khusus dokter anak mengamati anak-anak sejak usia dini sehubungan dengan pemberian anak dengan nutrisi yang cukup dan mencegah anemasinya. Pengenalan susu sapi utuh atau campurannya ke dalam nutrisi bayi juga dapat mempengaruhi pemberian zat besi pada akhir 1-2 tahun kehidupan. Sering ada kerugian zat besi dengan eritrosit, yang muncul di lumen usus dengan diapedesis. Akhirnya, pada masa remaja, terutama pada anak perempuan yang mulai menstruasi, ada lagi kemungkinan tinggi ketidakamanan dengan zat besi dan terjadinya anemia. Praktek anak-anak memiliki beberapa pendekatan laboratorium untuk mendeteksi kekurangan zat besi, terutama melalui penentuan kandungan ferritin, kejenuhan transferrin dengan zat besi, dan lain-lain. Namun, garis diagnosis pertama tidak diragukan lagi adalah penelitian hematologi yang bertujuan untuk mendeteksi lebih dini tanda-tanda awal anemia.

Daftar nutrisi, kekurangan yang secara alami menyebabkan anemia, dan terkadang leukopenia, bisa sangat luas. Kombinasi kekurangan besi dan tembaga pada usia dini dan dengan gangguan makan di semua kelompok usia telah ditunjukkan. Kasus anemia megaloblastik pada anak-anak dengan kekurangan vitamin atau asam folat atau tiamin, anemia hipokromik dengan kekurangan vitamin B6, anemia hemolitik dengan defisiensi vitamin E pada anak rendah lemak dijelaskan.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Hemoglobinopati pada anak-anak

Mereka cukup tersebar luas di antara perwakilan kelompok etnis yang muncul dari Afrika, Asia, Timur Tengah dan Mediterania. Penyakit pada kelompok ini disebabkan oleh pengangkutan dan pewarisan genetik struktur globin abnormal pada hemoglobin. Perwakilan dari kelompok ini, yang paling umum adalah anemia sel sabit dan talasemia (besar dan kecil). Manifestasi umum hemoglobinopati adalah anemia kronis, limpa dan hepatomegali, krisis hemolitik, lesi polifen karena hemosiderosis atau hemochromatosis. Infeksi intermiten menyebabkan krisis pada penyakit yang mendasarinya.

Kunci pengakuan adalah studi biokimia hemoglobin. Pengakuan itu dimungkinkan sudah pada trimester pertama kehamilan menurut data biopsi trofoblas.

Leukemia akut pada anak-anak

Leukemia adalah bentuk paling umum dari neoplasma ganas pada anak-anak. Pada saat yang sama, mayoritas leukemia akut berasal dari jaringan limfoid (85%). Hal ini mungkin disebabkan oleh tingkat pertumbuhan formasi limfoid yang sangat cepat pada anak-anak, yang melebihi tingkat pertumbuhan organ dan jaringan tubuh lainnya. Selain stimulasi pertumbuhan yang paling kuat melalui sistem hormon pertumbuhan dan insulin, formasi limfoid juga dirangsang oleh banyak infeksi, imunisasi, dan trauma. Terungkap bahwa "puncak" frekuensi leukemia pada anak terjadi pada rentang usia 2 sampai 4 tahun, dan frekuensi leukemia tertinggi diamati pada keluarga yang paling kaya, lingkungan rumah tangga dan gizi anak-anak. Pengecualian yang aneh adalah anak-anak dengan penyakit Down yang juga memiliki risiko tinggi terkena leukemia.

Tanda-tanda klinis leukemia gabungan perpindahan dari hematopoiesis normal dengan anemia, trombositopenia dan manifestasi sering hemoragik, perubahan hiperplastik di organ pembentuk darah - pembesaran hati, limpa, kelenjar getah bening, sering gusi, testis anak laki-laki dan semua organ internal, yang tunduk proliferasi tumor. Cara utama dalam diagnosis adalah untuk memastikan pertumbuhan sel hematopoietik anaplastik pada spesimen mielogram atau spesimen biopsi tulang. Selama lebih dari 20 tahun, leukemia limfoblastik akut pada anak-anak telah berhenti menjadi penyakit fatal. Penggunaan skema polychemotherapy modern, terkadang dikombinasikan dengan transplantasi sumsum tulang, menjamin kelangsungan hidup jangka panjang atau penyembuhan praktis pada kebanyakan pasien.

Bentuk morfologi leukemia akut lainnya dapat berlanjut lebih keras kepala, dan hasil pengobatan jangka panjangnya masih jauh lebih buruk.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]