Muscular dystrophy

Penyakit kronis asal herediter, yang diungkapkan oleh degenerasi otot yang mendukung kerangka tulang kerangka, adalah distrofi otot.

Kedokteran mengklasifikasikan sembilan varietas patologi ini, berbeda dalam lokalisasi kelainan, karakteristiknya, agresivitas perkembangan, indeks usia pasien (berapa tahun pasiennya ketika gejala patologi pertama mulai muncul).

[1], [2], [3], [4]

Penyebab distrofi otot

Sampai saat ini, obat-obatan tidak dapat menyebutkan semua mekanisme yang memicu proses menuju distrofi otot. Seseorang hanya dapat mengatakan bahwa semua penyebab distrofi otot didasarkan pada mutasi genom dominan autosomal, yang bertanggung jawab dalam tubuh kita untuk sintesis dan regenerasi protein, yang terlibat dalam pembentukan jaringan otot.

Bergantung pada mana kromosom dalam kode manusia telah mengalami mutasi dan tergantung, patologi lokalisasi mana yang akan kita dapatkan:

• Mutasi kromosom seks X menyebabkan jenis patologi Duchenne muscular dystrophy yang paling umum. Jika seorang wanita adalah pembawa kromosom tertentu - dia, sering menyerahkannya kepada keturunannya. Dalam kasus ini, pelanggaran semacam itu tidak dapat diderita.
• Dystrophy otot otot dimanifestasikan jika genom yang termasuk dalam kromosom kesembilan belas menjadi rusak.
• Tidak tergantung pada patologi kromosom seks dan seperti lokalisasi keterbelakangan otot: punggung bagian bawah adalah anggota badan, dan juga bahu adalah wajah skapula.

[5], [6], [7]

Gejala distrofi otot

Gejala distrofi otot memiliki kompleks dasar, dasar, manifestasi, tapi juga tergantung pada lokalisasi dan karakteristik patologi, ada juga ciri khas tersendiri. •

• Sehubungan dengan kurangnya massa otot kaki, ada pelanggaran dalam gaya berjalan seseorang.
• Berkurangnya otot.
• Atrofi otot skeletal.
• Kemampuan motorik yang diakibatkan oleh pasien sebelum timbulnya perkembangan penyakit hilang: pasien berhenti memegang kepalanya, berjalan, duduk, dan kehilangan keterampilan lainnya.
• Otot yang kusam sudah tumpul, namun sensitivitasnya tidak hilang.
• Penurunan vitalitas umum, pasien mulai sangat cepat untuk menjadi lelah.
• Serabut otot mulai digantikan oleh jaringan ikat, yang menyebabkan peningkatan volume otot itu sendiri. Hal ini terutama terlihat pada gastrocnemius.
• Ada kesulitan dalam belajar.
• Air terjun cukup sering terjadi.
• Ada kesulitan dalam berlari dan melompat.
• Menjadi sulit bagi pasien untuk bangun, entah dari posisi berbaring atau dari posisi duduk.
• Jalannya pasien semacam itu menjadi sangat banyak.
• Ada penurunan kecerdasan.

Duchenne distrofi otot

Saat ini distrofi muscular dyushena paling sering merupakan manifestasi dari penyakit ini. Sebuah cacat, karena kelemahan jaringan otot spesies ini berkembang, ditemukan dan merupakan genom modifikasi kromosom seks X. Seringkali, seorang wanita, yang tidak sakit dirinya sendiri, melewati cacat ini pada anak-anaknya. Gejala pertama patologi pada anak laki-laki (karena beberapa alasan, kebanyakan mereka menderita), yang menerima gen semacam itu, terdeteksi pada usia dua sampai lima tahun.

Tanda-tanda awal penyakit mulai menampakkan diri dalam melemahnya nada ekstremitas bawah, begitu pula daerah pelvis. Dengan perkembangan penyakit lebih lanjut, mereka terhubung ke atrofi kelompok otot bagian atas. Secara bertahap, karena regenerasi serat otot ke dalam penghubung, daerah betis anggota tubuh bagian bawah pasien meningkat dalam volume, ukuran dan jaringan lemak meningkat. Tingkat perkembangan kelainan genetik ini cukup tinggi dan pada usia 12 anak kehilangan kemampuan untuk bergerak sama sekali. Seringkali sampai usia dua puluh pasien tersebut tidak tinggal melihatnya.

Melemahnya nada otot-otot ekstremitas bawah dengan pertumbuhan volume betis dan mengarah pada fakta bahwa anak mulai pertama mengalami ketidaknyamanan saat berjalan dan berlari, dan kemudian kehilangan kemampuan ini sepenuhnya. Perlahan-lahan memanjat dan meraih sejumlah kelompok otot, pada tahap akhir distrofi otot, patologi mulai memukau kompleks otot pernapasan, faring dan wajah.

Pseudohipertrofi dapat berkembang tidak hanya di gastrocnemius, ia mampu menangkap dan zona pantat, perut dan lidah. Dengan patologi seperti itu, cukup sering, ada lesi otot jantung (perubahan mengikuti jenis kardiomiopati). Irama jantung rusak, nada menjadi tuli, jantung itu sendiri bertambah besar. Dystrophy muscular jantung, seringkali, adalah penyebab kematian pasien.

Gejala khas adalah bahwa pasien menderita keterbelakangan mental. Hal ini disebabkan lesi yang menangkap hemisfer otak yang lebih besar. Dengan perkembangan distrofi otot, penyakit komorbid lainnya mulai muncul. Seperti, misalnya, sebagai: osteoporosis yang menyebar, penyakit yang berhubungan dengan insufisiensi endokrin, ada deformasi pada dada, tulang belakang ...

Fitur pembeda utama patogen tipe Duchenne dari spesies lain adalah tingginya tingkat hiperfermentemia, yang memanifestasikan dirinya pada tahap awal pengembangan patologi.

[8], [9], [10]

Kemajuan distrofi otot

Paling sering, di bidang penyakit muskulo-neurologis, distrofi muskular progresif primer terjadi, yang diwakili oleh klasifikasi yang cukup luas. Perbedaan antara satu bentuk dan bentuk lainnya tergantung pada tempat mutasi gen, tingkat perkembangan, karakteristik usia pasien (pada usia berapa patologi mulai muncul), adakah pseudohipertrofi dan gejala lainnya yang ada dalam simtomatologi. Sebagian besar myodystrophies (simtomatologi mereka), selama hampir satu abad sejarah, telah dipelajari dengan baik, namun sampai sekarang patogenesis tidak diketahui, dan, atas dasar ini, timbul masalah dengan keandalan diagnosis yang tinggi. Tidak mengetahui alasan munculnya perubahan patologis, sangat sulit dan untuk melakukan klasifikasi distrofi muskular progresif yang cukup rasional.

Dalam kebanyakan kasus, pembagian dilakukan baik oleh warisan atau dengan karakteristik klinis.

Bentuk primer - kerusakan pada jaringan otot, di mana saraf perifer tetap aktif. Bentuk sekunder - saat lesi dimulai dari ujung saraf, awalnya tidak mempengaruhi lapisan otot materi.

• Tipe berat pseudohipertrofi Duchesne.
• Tipe Becker yang kurang umum dan kurang agresif.
• Jenis Landusi - Dejerine. Mempengaruhi wajah bahu-bahu.
• Ketik Erba - Rota. Bentuk penyakit remaja.

Ini adalah jenis utama distrofi otot, yang paling sering didiagnosis. Spesies yang tersisa kurang umum dan tidak lazim. Misalnya, seperti:

• Ketombe Landwood Deregina.
• Dystrophy dari Emery Dreyfus.
• Tungkai - distrofi muskular pinggang.
• Oculopharyngeal muscular dystrophy.
• Dan juga, beberapa lainnya.

Distrofi otot Becker

Patologi ini relatif jarang dan, tidak seperti bentuk ganas Duchenne yang parah, jinak dan berlangsung cukup lambat. Salah satu ciri khasnya adalah kenyataan bahwa bentuk ini, sebagai aturan, orang dengan pertumbuhan kecil sakit. Untuk waktu yang lama penyakit ini tidak membuat dirinya terasa dan orang tersebut menjalani kehidupan biasa. Dorongan untuk pengembangan penyakit bisa berupa cedera rumah tangga banal, atau penyakit bersamaan.

Distrofi otot Becker mengacu pada bentuk penyakit ringan dan tingkat keparahan gejala klinis, dan kelengkapan manifestasi molekuler. Gejala dalam kasus diagnosis distrofi muscular dalam bentuk Becker diidentifikasi dengan buruk. Seorang pasien dengan patologi semacam itu mampu hidup cukup baik selama lebih dari belasan tahun. Dengan gejala simtomatologi ringan, dokter yang berkualifikasi rendah mungkin bingung dengan distrofi Becker dengan distrofi tungkai-lumbal. Tanda pertama dari patologi ini biasanya mulai terwujud pada usia dua belas tahun. Remaja mulai merasakan sakit pada bagian bawah kaki (di daerah tulang kering), terutama saat berolahraga. Analisis urin menunjukkan kandungan mioglobin yang tinggi, yang merupakan indikator bahwa tubuh menguraikan protein otot. Ada peningkatan creatine kinase di tubuh pasien (enzim yang diproduksi dari ATP dan creatine). Ini secara aktif digunakan oleh tubuh dengan aktivitas fisik yang meningkat di atasnya.

Gejala simtomatologi distrofi otot Becker sangat mirip dengan tanda-tanda yang menjadi ciri patologi Duchene. Namun, manifestasi dari bentuk penyakit ini mulai secara signifikan dalam periode berikutnya (sekitar 10 sampai 15 tahun), sementara perkembangan penyakit ini tidak begitu agresif. Pada usia tiga puluh, pasien seperti itu mungkin belum kehilangan kapasitas kerja dan berjalan cukup normal. Kasus yang sering terjadi ketika patologi ini "berjalan sesuai genus" sering terjadi: seorang kakek yang menderita penyakit ini mentransmisikan genome mutasinya ke cucunya.

Bentuk distrofi muskular ini digambarkan oleh dokter dan ilmuwan Becker dan Keener sejak tahun 1955, dan oleh karena itu memakai nama mereka (dikenal sebagai Becker atau Becker-Keener muscular dystrophy).

Gejala simtomatologi patologi, seperti pada kasus penyakit Duchenne, dimulai dengan kelainan pada daerah panggul, dan juga tungkai bawah. Hal ini terwujud dalam perubahan gaya berjalan, ada masalah dengan menaiki tangga, sangat sulit bagi pasien tersebut untuk bangkit dari posisi duduk di permukaan rendah. Perlahan-lahan meningkatkan ukuran otot gastrocnemius. Pada saat yang sama, perubahan area tendon Achilles, yang terlihat pada patologi Duchenne, dalam hal ini tidak divisualisasikan secara signifikan. Tidak ada penurunan kemampuan intelektual manusia, yang tak terelakkan dalam distrofi otot ganas (Duchene). Tidak begitu signifikan dan perubahan pada jaringan otot jantung, sehingga pada penyakit yang bersangkutan praktis tidak ada kardiomiopati, atau terjadi dalam bentuk ringan.

Seperti bentuk distrofi otot lainnya, tes darah klinis menunjukkan peningkatan kadar enzim serum tertentu, walaupun tidak signifikan seperti pada kasus perubahan Duchenne. Ada kegagalan dalam proses metabolisme

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Muscular dystrophy dari Erba Rota

Patologi ini juga disebut masa remaja. Gejala penyakit ini mulai muncul dalam kurun waktu 10 hingga 20 tahun. Perbedaan yang signifikan dalam simtomatologi bentuk penyakit ini adalah bahwa tempat utama lokalisasi perubahan adalah korset humeri, dan kemudian atrofi otot mulai menangkap semua area baru di tubuh pasien: tungkai atas, kemudian sabuk, panggul dan kaki.

Kasus penyakit ini terjadi pada proporsi 15 pasien per juta penduduk. Genom yang rusak itu turun temurun, di sepanjang jalur resesif autosom. Menderita penyakit ini, dengan probabilitas yang sama, baik wanita maupun pria.

Distrofi otot erga perusahaan secara signifikan merusak dada pasien (seolah-olah dengan menjatuhkannya kembali), perut mulai menonjol ke depan, gaya berjalan menjadi tidak pasti, diimbangi. Tanda pertama penyakit ini muncul sekitar 14-16 tahun, namun rentangnya jauh lebih luas: ada kasus perkembangan selanjutnya - setelah sepuluh tahun ketiga, atau sebaliknya - sekitar sepuluh tahun (dengan gejala awal penyakit ini terjadi dengan manifestasi yang lebih parah). Intensitas dan perkembangan perjalanan penyakit ini berbeda dari kasus ke kasus. Tapi durasi rata-rata siklus sejak awal timbulnya gejala pertama untuk melengkapi kecacatan adalah 15 sampai 20 tahun.

Paling sering, distrofi otot dari erbas mulai memanifestasikan dirinya dengan perubahan di daerah panggul-lumbar, serta dengan edema dan kelemahan di kaki. Patologi penyebaran lebih lanjut secara bertahap menangkap sisa kelompok otot tubuh pasien. Terutama lesi tidak mempengaruhi otot wajah, otot jantung tetap tak tersentuh, tingkat kecerdasan, biasanya, tetap pada tingkat yang sama. Indeks kuantitatif enzim dalam serum sedikit meningkat, namun tidak sampai tingkat seperti pada kasus sebelumnya.

Distrofi otot dari bentuk ini adalah salah satu patologi yang paling amorf.

Distrofi otot utama

Penyakit yang dipertimbangkan adalah turun temurun dan berhubungan seks (cacat pada genom kromosom X). Jalur transmisi resesif.

Manifestasi klinik cukup dini - sampai usia tiga tahun. Bahkan pada bayi, Anda bisa melihat lag dalam pengembangan keterampilan motorik pada bayi, lebih lambat dari anak sehat, mereka mulai duduk dan berjalan. Sudah pada usia tiga tahun, bayi memiliki kelemahan pada otot, dengan cepat menjadi lelah, ia bahkan tidak mentolerir beban kecil sekalipun. Secara bertahap, atrofi menangkap korset pelvis dan otot proksimal ekstremitas bawah.

Klasik simtomatologi adalah pseudohipertrofi (jaringan otot digantikan oleh lemak, meningkatkan ukuran daerah ini). Gastrocnemius lebih sering terkena, tapi ada kasus defectiveness dan deltoid muscle. Yang disebut "kaviar gnome". Seiring waktu, menjadi sulit bagi balita berlari dan melompat, menaiki tangga. Setelah beberapa saat, atrofi juga mengencangkan korset bahu.

Neuromuskular distrofi

Pengobatan memiliki sejumlah penyakit keturunan (genetik), yang mempengaruhi jaringan otot dan saraf. Salah satunya adalah distrofi neuropsikiatri, yang ditandai dengan adanya pelanggaran motorik dan manifestasi statis terhadap latar belakang atrofi otot. Neuron yang bertanggung jawab untuk fungsi motorik (sel dari tanduk anterior) terpengaruh, yang menyebabkan perubahan pada kelompok jaringan saraf tulang belakang. Kerusakan pada neuron nukleus sel saraf kranial mempengaruhi ekspresi wajah, bulbar dan otot mata. Hanya untuk proses motorik yang sesuai dengan jenis sel yang sama, kekalahan yang mempengaruhi ujung saraf di pinggiran dan, sambungan neuromuskular.

Tanda-tanda dasar patologi ini adalah:

• Atrofi jaringan ikat muskular.
• Sakit otot.
• Keletihan cepat pasien.
• Berkurangnya sensitivitas reseptor.
• Atau, sebaliknya, kepekaan meningkat, sampai sindrom rasa sakit.
• Munculnya kejang mendadak.
• Pusing.
• Patologi jantung.
• Kemunduran penglihatan.
• Kegagalan dalam sistem berkeringat.

Distrofi otot Landusi Dejerine

Paling sering, patologi bentuk ini mulai terwujud pada remaja dalam 10 sampai 15 tahun, walaupun sebenarnya ada kasus ketika distrofi otot dari dezlerin Leludzi mulai berkembang pada anak berusia enam tahun, atau pada pria berusia lima puluh tahun. Area utama patologi, yang paling sering, adalah kelompok otot zona wajah. Secara bertahap, aureole lesi mengembang, kelompok korset bahu, badan dan lebih ke bawah mulai atrofi. Bila ekspresi wajah terpengaruh pada periode awal penyakit, kelopak mata tertutup rapat. Bibir juga sedikit terbuka, yang mengarah ke cacat bicara. Jalannya penyakit ini lambat - selama periode ini seseorang benar-benar dapat bekerja, hanya pada usia 15-20 tahun otot-otot sabuk dan pelvis secara bertahap mulai mengalami atrofi - ini menyebabkan kepasifan motor. Dan hanya sampai 40 - 60 tahun, kekalahan tersebut benar-benar menangkap tungkai bawah.

Artinya, distrofi muscular deauzine dapat disebut manifestasi kerusakan otot yang baik saat ini.

Distrofi muskular dari Emery Dreyfus

Seperti semua yang sebelumnya, distrofi otot dari Emery Dreyfus adalah penyakit turun temurun. Daerah yang terkena dampak utamanya adalah atrofi otot bahu dan pergelangan kaki. Penyakit ini ditandai dengan masa perkembangan yang panjang. Pada sebagian besar kasus, jantung terkena lesi: bradyarrhythmia, penurunan aliran darah, blokade dan lainnya. Kegagalan dalam pekerjaan jantung bisa menyebabkan pingsan, dan terkadang bahkan maut.

Diagnosis dini bukan hanya penyakit itu sendiri, tapi juga diferensiasinya, akan membantu menyelamatkan nyawa bukan untuk satu pasien.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Dystrophy otot tungkai-lobus

Tentu saja, distrofi otot pinggang mengacu pada patologi turun-temurun, jalur pewarisan keduanya bersifat autosomal resesif dan penyakit dominan autosomal. Area dasar lesi adalah area sabuk, batang tubuh dan tungkai atas. Dalam hal ini otot-otot otot wajah tidak menderita.

Menurut penelitian, adalah mungkin untuk menetapkan setidaknya dua lokus genom kromosom, mutasi yang menciptakan dorongan untuk mengembangkan distrofi otot pinggang limbik. Perkembangan lesi ini cukup lambat, sehingga pasien bisa menikmati hidup sepenuhnya.

Oculopharyngeal muscular dystrophy

Penyakit dominan autosomal, yang bermanifestasi sendiri sudah dalam usia dewasa, adalah distrofi muskular okulofaring. Betapa anehnya, tapi patologi ini mempengaruhi orang-orang yang termasuk dalam kelompok etnis tertentu.

Paling sering, simtomatologi mulai memanifestasikan dirinya menjadi 25 sampai 30 tahun. Tanda klasik dari distrofi otot ini adalah atrofi pada otot wajah: ptosis kelopak mata, masalah fungsi menelan (disfagia). Penyakit ini, secara bertahap berkembang, mengarah pada imobilitas bola mata, sedangkan otot mata bagian dalam tidak terpengaruh. Pada tahap ini, perubahan bisa berhenti, tapi terkadang otot wajah lain terpengaruh. Jarang, tapi terlibat dalam proses destruktif dan kelompok otot dari korset bahu, leher, langit-langit mulut dan faring. Dalam kasus ini, selain ophthalmoplegia dan disfagia, dysphonia juga berkembang (masalah peralatan pidato).

Distrofi otot pada anak-anak

Masa kanak-kanak Banyak orang mengingatnya sambil tersenyum. Sembunyikan dan cari, ayunan, sepeda ... Ya, berapa banyak permainan anak yang berbeda. Tapi ada anak-anak yang tidak mampu kemewahan seperti itu. Distrofi otot pada anak tidak memberi kesempatan seperti itu.

Hampir semua, dengan pengecualian yang jarang, bentuk dapat menampakkan diri pada anak-anak dengan gejala-gejala mereka: bentuk patologis Duchon yang ganas (hanya berkembang pada anak laki-laki), dan distrofi otot jinak menurut Becker dan lainnya. Terutama patologi yang berbahaya, berkembang dengan cepat, agresif (bentuk Duchon). Dan untuk bayi, bahkan simtomatologi itu sendiri (atrofi hampir semua kelompok otot) berbahaya, sebagai komplikasi sekunder, yang menyebabkan kematian dua puluh tahun. Paling sering, kematian terjadi karena infeksi saluran pernafasan atau gagal jantung. Tapi simtomatologi ini menjadi lebih jelas hanya saat bayi mulai melakukan langkah pertama.

• Keterlambatan dalam pengembangan: anak-anak ini kemudian mulai duduk dan berjalan.
• Perkembangan intelektual yang lambat.
• Otot tulang belakang yang terkena dampak pertama.
• Sulit bagi anak-anak ini berlari dan menaiki tangga.
• Gait vpervochalku.
• Deformasi tulang belakang.
• Berjalan di jari.
• Sulit bagi seorang anak untuk menjaga berat badannya, dan dia cepat lelah.
• Karena jaringan adiposa, ukuran otot meningkat.
• Kekalahan anggota badan simetris.
• Pembesaran rahang dan jarak patologis antara gigi.
• Kira-kira dari 13 tahun anak tersebut berhenti berjalan sama sekali.
• Patologi otot jantung.

Dengan bentuk lesi lainnya, simtomatologi sangat mirip, hanya tingkat keparahan lesi yang jauh lebih rendah.

Diagnosis distrofi muskular

Diagnosis distrofi muskular tidak ambigu:

• Mengumpulkan anamnesis keluarga. Dokter perlu mencari tahu apakah ada kasus penyakit ini pada genus pada pasien, bentuk manifestasi apa yang diamati, sifat jalannya.
• Elektromiografi Sebuah metode yang memungkinkan untuk menentukan aktivitas listrik jaringan otot.
• Pemeriksaan mikroskopik. Biopsi, yang memungkinkan untuk membedakan kelas perubahan bermutasi.
• Pengujian genetik. Melaksanakan studi molekuler-biologi dan imunologi terhadap wanita hamil. Metode ini memungkinkan kita untuk memprediksi kemungkinan pengembangan patologi distrofi otot pada anak masa depan.
• Konsultasi terapis, dokter kandungan-ginekolog, ortopedi.
• Tes darah untuk tingkat enzim. Tanpa adanya trauma, peningkatan kandungan kreatin kinase enzim menunjukkan adanya patologi.
• Urinalisis menunjukkan peningkatan kadar creatine, asam amino dan penurunan tingkat kreatinin.

Dokter hanya bisa mengatakan satu hal, kemudian gejala distrofi muskular muncul, semakin hemat alirannya. Manifestasi awal memiliki konsekuensi parah: kecacatan, dan dalam beberapa kasus kematian.

[23], [24], [25], [26], [27]

Pengobatan distrofi otot

Distrofi muskular yang utuh dan tidak dapat dibatalkan tidak diobati, namun obat-obatan tersebut berusaha seefisien mungkin untuk melakukan aktivitas yang dapat memfasilitasi simtomatologi penyakit sebanyak mungkin, sekaligus mencegah terjadinya komplikasi.

Pengobatan distrofi muskular dikurangi menjadi pendekatan kompleks untuk masalah ini. Untuk merangsang aktivitas otot sedikit, dokter yang merawat meresepkan kortikosteroid untuk pasien. Misalnya prednisone.

• Prednisone

Jika penyakitnya akut, pasien mulai mengkonsumsi obat ini dalam tiga sampai empat dosis dengan dosis harian 0,02-0,08 g. Bila gejala parah dikeluarkan, dosis yang dikonsumsi dikurangi menjadi 0,005-0,010 g setiap hari.

Ada batasan penggunaan obat ini. Suatu saat perlu minum tidak lebih dari 0,015 g, dosis hariannya adalah 0,1 g.

Durasi pengobatan tergantung pada karakteristik penyakit berkembang dan efektivitas efek klinis obat. Selama masa minum obat ini, sangat disarankan bagi pasien untuk mematuhi diet kaya garam dan protein potassium. Diet ini akan menghindari atau setidaknya mengurangi efek samping dari konsumsi prednison. Misalnya seperti pembengkakan, tekanan darah meningkat, insomnia, kejang, kelelahan meningkat, dan lain-lain.

Obat ini secara kategoris dikontraindikasikan pada pasien yang menderita penyakit seperti tromboflebitis dan tromboembolisme, manifestasi maag perut dan duodenum, osteoporosis, hipertensi, kehamilan dan beberapa lainnya.

Jika asupan obat lama untuk waktu yang lama, sementara dosis pasien sangat mengesankan, disarankan untuk menggunakan hormon anabolik secara paralel (misalnya methylandrostenediol).

• Methylandrostenediol

Sebuah tablet obat diletakkan di bawah lidah dan ditahan di sana sampai benar-benar diserap.

Untuk orang dewasa (pencegahan pelanggaran metabolisme protein), dosisnya ditentukan dalam kisaran 0,025-0,050 g setiap hari. Untuk anak-anak dosis dihitung dari proporsi 1,0-1,5 mg per 1 kg berat badan anak, namun dosis hariannya harus berada dalam batas 0,010-0,025 g.

Durasi satu kursus adalah tiga sampai empat minggu, kemudian istirahat dua sampai tiga minggu dan Anda bisa mulai menerima siklus berikutnya.

Dosis harian maksimum yang diijinkan adalah 0,10 g (dewasa) dan 0,050 g (anak-anak). Dosis tunggal - 0,025 g.

Tidak disarankan untuk menunjuk methylandrostenediol ke pasien dengan kegagalan hati fungsional, intoleransi individu terhadap penyusun obat, kanker prostat, diabetes melitus dan beberapa penyakit lainnya.

Pasien dengan distrofi otot juga diresepkan obat yang meredakan kejang jaringan otot: diphenin, carbamazepine.

• barbiphen

Obat ini tersedia di kedua tablet dan kapsul. Obat ini diminum tiga sampai empat kali sehari, selama atau setelah makan. Dosis harian adalah 0,02-0,08 g (dengan penyakit akut), maka jumlah obat yang diminum direduksi menjadi angka 0,005-0,010 g per hari. Jika, sebaliknya, efisiensi penerimaan rendah, dosisnya bisa dinaikkan menjadi 0,4 g.

Dosis anak-anak agak berbeda:

Bayi sampai lima tahun dikreditkan dengan dua single masuk ke 0,025 g.

Anak-anak usia lima sampai delapan tahun meningkatkan jumlah menjadi tiga sampai empat per hari pada dosis 0,025 g.

Untuk remaja yang berusia lebih dari delapan tahun, prosedur dilakukan dalam dua bagian, 0,1 g.

Obat yang diusulkan merupakan kontraindikasi bagi orang yang menderita hipersensitivitas terhadap komponen-komponen formulasi, ulkus pada saluran pencernaan, trombosis, gangguan mental, penyakit akut pada jantung dan sistem endokrin, beberapa penyakit lainnya.

• Karbamazepin

Obat ini digunakan sepanjang hari, tidak terikat pada makanan. Pilnya minum sedikit cairan. Dosis awal obat adalah 100-200 mg dan diminum sekali atau dua kali sehari. Secara bertahap, dosisnya meningkat untuk mencapai efek yang diinginkan, sampai 400 mg. Pada saat bersamaan, jumlah resepsi juga meningkat, membawa mereka dua atau tiga hari. Dosis harian maksimum yang diijinkan tidak boleh melebihi 2000 mg.

Dosis awal untuk anak-anak lima tahun adalah 20-60 mg per diem. Kemudian, setiap dua hari, dosisnya meningkat 20-60 mg setiap hari.

Dosis harian awal untuk anak-anak yang berusia lebih dari lima tahun dimulai dengan 100 mg. Selanjutnya, setiap minggu depan dosisnya meningkat 100 mg.

Jumlah total obat untuk bayi dihitung berdasarkan proporsi: sepuluh sampai dua puluh mg per kilogram berat badan anak per hari dan dibagi menjadi dua atau tiga dosis.

Asupan obat harus dibatasi pada pasien yang menderita kejang epilepsi, bentuk akut penyakit pada sistem kardiovaskular, diabetes melitus, hipersensitivitas terhadap antidepresan trisiklik, insufisiensi ginjal dan hati dan penyakit lainnya.

Setelah berkonsultasi dengan dokter Anda, mungkin menggunakan suplemen diet (aditif biologis aktif).

• Creatine

Ini adalah persiapan alami yang mendorong penumpukan volume otot, mengaktifkannya ke reaksi yang memadai terhadap beban. Dosis diresepkan oleh dokter, secara individu untuk masing-masing kasus.

Suplemen diet ini tidak dianjurkan untuk masuk ke pasien asma, diabetes. Hal ini juga tidak diinginkan untuk mengkonsumsi creatine selama kehamilan.

• koenzim Q10

Meningkatkan ketahanan otot keseluruhan. Dosis harian yang disarankan adalah tiga kapsul, namun jika perlu disesuaikan dengan dokter. Batas waktunya satu bulan, maka Anda perlu istirahat dan siklusnya bisa dilanjutkan.

Obat ini dikontraindikasikan untuk wanita hamil dan wanita selama menyusui, anak di bawah 12 tahun, dengan intoleransi individu terhadap setiap komponen obat, dengan penyakit tukak lambung, dengan hipertensi dan lainnya.

Berlatih dengan distrofi otot sederhana namun efektif untuk meregangkan otot-otot ekstremitas bawah dan atas untuk mencegah kontraktur (berlanjut untuk waktu yang lama, seringkali pengarahan irreversible serat jaringan otot).

Pengobatan fisioterapis distrofi otot melibatkan pijat terapeutik yang meningkatkan tonus otot. Latih latihan pernapasan sederhana namun efektif.

Jika kontraktur atau skoliosis sudah sangat terasa, maka setelah berkonsultasi dengan spesialis di daerah lain yang lebih sempit (misalnya, dengan dokter spesialis orthopedist, dokter spesialis kandungan, ahli saraf), dokter yang hadir dapat membuat keputusan tentang intervensi bedah.

Selama kehamilan, seorang wanita mengalami penataan ulang hormon, yang bisa menjadi pemicu dalam mengaktifkan proses distrofi otot. Dalam hal ini, untuk menyelamatkan nyawa wanita, dianjurkan agar ia menghentikan kehamilannya.

Pengobatan distrofi otot

Terobosan besar di bidang kedokteran sudah menjadi kenyataan bahwa para ilmuwan dapat mengkonkretkan genom yang bertanggung jawab atas timbulnya perkembangan penyakit, yang diketahui oleh dokter sebagai distrofi otot. Namun, bagaimanapun, untuk saat ini belum mungkin untuk mendapatkan produk obat dan untuk menentukan protokol tindakan yang memungkinkan dilakukannya pengobatan distrofi otot efektif. Artinya, saat ini penyakit ini tidak bisa disembuhkan.

Hanya ada kesempatan untuk mengurangi agresivitas gejala, setidaknya sedikit meningkatkan kualitas dan meningkatkan harapan hidup pasien. Keadaan ini memberi dorongan kuat untuk merangsang penelitian eksperimental di bidang ini.

Pasien menerima perawatan kompleks yang diperlukan. Namun selain metode standar, ia sering ditawari eksperimen, hanya dikembangkan, metode. Dengan usaha para dokter, prognosis untuk memperbaiki nilai hidup dan harapan hidup pasien tersebut telah sedikit berubah, namun tetap saja tidak mungkin untuk sepenuhnya mengalahkan distrofi otot Dyushen.

Pencegahan distrofi otot

Pada tahap perkembangan obat ini, tidak mungkin untuk benar-benar mencegah distrofi muskular. Tapi untuk mengambil beberapa tindakan untuk mengenalinya pada tahap awal dan untuk memulai terapi perawatan atau perawatan lebih cepat (tergantung bentuk penyakitnya), itu mungkin saja.

Profilaksis distrofi otot:

• Bentuk patologis Duchesne, obat modern dapat mendiagnosa bahkan pada tahap perkembangan intrauterin. Oleh karena itu, ibu hamil menjalani tes laboratorium untuk mengidentifikasi mutated gen, terutama pada kasus dimana genus orang masa depan sudah memiliki kasus distrofi otot.
• Juga, ibu hamil secara teratur harus mengunjungi ginekolog kandungan: pada trimester pertama sebulan sekali (paling tidak), pada trimester kedua - setiap dua sampai tiga minggu, pada trimester terakhir - setiap tujuh sampai sepuluh hari. Dia berkewajiban untuk mendaftar ke ginekolog paling lambat pada minggu ke 12 kehamilan.
• Cara hidup aktif, termasuk latihan untuk meregangkan otot-otot ekstremitas bawah dan atas. Latihan sederhana ini akan membantu di masa depan untuk menjaga mobilitas dan fleksibilitas sendi.
• Penggunaan kawat gigi khusus yang berkontribusi pada pemeliharaan kelompok otot atrophi, memungkinkan untuk memperlambat pengembangan kontraktur, dan untuk menjaga fleksibilitas sendi lebih lama.
• Fasilitas tambahan (kursi roda, alat bantu jalan kaki dan tongkat) memberi mobilitas pasien secara individu.
• Kekalahan sering terjadi pada otot-otot pernafasan. Penggunaan alat pernapasan khusus akan memungkinkan pasien dalam dosis normal menerima oksigen pada malam hari. Beberapa pasien diperlihatkan sepanjang waktu.
• Virus infeksi bisa menjadi masalah serius bagi orang dengan distrofi otot. Oleh karena itu, pasien harus dilindungi semaksimal mungkin dari kemungkinan infeksi: lingkungan epidemiologis yang sehat, suntikan flu biasa dan aktivitas lainnya.
• Dukungan penting untuk pasien dan anggota keluarga seperti itu: baik emosional, fisik, dan finansial.

Prognosis distrofi otot

Prognosis distrofi muskular yang paling tidak baik mengacu pada bentuk Duchenne (bentuk penyakit ganas yang paling parah). Pandangan di sini mengecewakan. Pasien dengan patologi ini jarang bertahan sampai usia dua puluh. Pengobatan modern hanya bisa memperpanjang umur pasien tersebut untuk waktu yang singkat, namun secara signifikan dapat memperbaiki sisi kualitas keberadaan mereka.

Dalam kasus lain, prognosis distrofi otot sangat bergantung pada bentuk patologi dan faktor yang menentukan seberapa awal penyakit didiagnosis. Jika patologi dikenali pada tahap awal asal, dan juga penyakitnya dapat dikaitkan dengan bentuk manifestasi ringan, maka ada kesempatan nyata untuk hampir sepenuhnya mengalahkan penyakit ini.

Obat modern tidak begitu kuat. Tapi jangan putus asa. Hal utama, lebih memperhatikan kesehatan dan kesehatan orang dekat. Jika diagnosis distrofi otot ditetapkan, maka perlu dilakukan segala hal untuk menarik orang asli keluar dari jurang ini. Jika bentuk patologi sedemikian rupa sehingga pemulihan sempurna tidak mungkin - Anda harus melakukan semua yang Anda bisa untuk meringankan gejala penyakit ini, mengelilinginya dengan perhatian dan perhatian, cobalah untuk mengisi hidup pasien dengan emosi positif. Hal utama adalah jangan sampai menyerah, dalam kondisi apapun.