Aniridia: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Aniridia bawaan adalah tidak adanya iris. Dengan pemeriksaan menyeluruh, kadangkala menemukan fragmen kecil akar, iris. Patologi ini dapat dikombinasikan dengan malformasi lain - mikrofalmemia, subluksasi lensa, nistagmus. Aniridia kongenital disertai dengan ambliopia, hypermetropia, dan kadang glaukoma sekunder. Aniridia juga bisa didapat: akibat pukulan yang kuat, iris benar-benar bisa lepas dari akarnya.

[1], [2], [3], [4]

Keturunan

1. Autosomal dominan. Bentuk warisan yang paling umum. Penyakit ini dua sisi dan memiliki berbagai ekspresi.
2. Autosomal resesif. Hal ini jarang terjadi; memasuki kompleks gejala sindrom Gillespie (Gillespie).
3. Asal sporadis terjadi pada kira-kira sepertiga dari semua kasus aniridia. Dalam beberapa situasi, penghapusan 13 p ditemukan. Aniridia dapat menemani tumor Wilms, dikombinasikan dengan keterbelakangan mental, patologi sistem genitourinari dan malformasi. Pasien dengan bentuk aniridia ini menjalani studi menyeluruh mengenai karyotip atau hibridisasi fluorescein in situ. Penelitian genetika pada tingkat molekuler ditunjukkan untuk mengungkapkan tingkat penghapusan cahaya. Dalam semua kasus kejadian anoridia sporadis, palpasi rongga perut dan pemeriksaan ultrasound dilakukan setiap tiga bulan selama lima tahun pertama kehidupan untuk menyingkirkan tumor Wilms. Ada laporan terisolasi tentang perkembangan keluarga tumor ini.

Bagaimana aniridia bermanifestasi?

Aniridia selalu disertai dengan penurunan ketajaman penglihatan. Pasien dipaksa untuk menyaring mata dari aliran cahaya yang berlebihan selama berabad-abad.

Penuh aniridia

• Sisa-sisa akar iris ditentukan.
• Katarak polar anterior bersamaan.
• Distrofi kornea vaskularisasi periferal.
• Dislokasi lensa.
• Glaukoma.
• Hipoplasia daerah makula.
• Nistagm.
• Hipoplasia saraf optik.
• Ketajaman visual berfluktuasi dalam kisaran 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).

Analis parsial

Sebagian tidak adanya iris. Gejalanya sama dengan aniridia penuh, namun diekspresikan dalam bentuk yang lebih ringan. Manifestasi dapat hampir tidak dapat dibedakan, misalnya hipoplasia ringan pada stroma iris.

Aniridia dalam kombinasi dengan patologi lainnya

• Sindroma Gillespie, aniridia dalam kombinasi dengan ataksia serebelum dan keterbelakangan mental.
• Aniridia dengan tidak adanya patela.
• Kombinasi lainnya.

Pengobatan aniridia

Dalam beberapa tahun terakhir, cacat ini telah berhasil dieliminasi dengan bantuan iris buatan yang terbuat dari hidrogel berwarna, di bagian tengahnya terdapat lubang berdiameter 3 mm, meniru pupil. Dengan aniridia satu sisi, warna iris buatan dipilih sesuai dengan warna mata yang sehat.

Pengenalan prostesis iris adalah operasi rongga berat. Untuk memukul prostesis, diperlukan pendekatan bedah transkleral di area ekstremitas yang terletak secara diametris. Jika aniridia dikombinasikan dengan katarak, maka akan diangkat dan sebuah prostesis digantikan, yang sekaligus menggantikan iris dan lensa.

Taktik referensi

• Refraksi: sering diekspresikan ametropia.
• Penunjukan spectacled dan, dalam beberapa kasus, koreksi kontak.
• Penggunaan perangkat untuk pasien tuna netra.
• Organisasi sistem pendidikan.
• Deteksi glaukoma pada tahap awal perkembangannya.
• Anak kecil mungkin perlu pemeriksaan dengan anestesi.
• Sebagian besar bentuk katarak yang terkait dengan aniridia tidak memiliki banyak signifikansi fungsional, namun seiring waktu,
  ketajaman penglihatan bisa menurun karena perkembangan katarak atau perkembangan ambliopia.