Vitreochoroerythropathies

Sindrom Stickler

Sindrom Stickler (arthro-ophthalmopathy herediter) adalah penyakit kolagen jaringan ikat, diwujudkan oleh patologi vitreous, rabun jauh, kelainan wajah dari berbagai derajat, tuli dan arthropathy. Pada sindrom ini, di antara penyakit keturunan lainnya pada anak-anak - frekuensi detasemen retina tertinggi.

Jenis pewarisan autosomal dominan dengan penetrasi penuh dan ekspresivitas variabel.

Gejala

• Rongga vitreous kosong secara optis karena pengenceran dan sinergi.
• Membran transparan bulat di zona khatulistiwa, membentang ke dalam rongga vitreus.
• Radial dystrophy, mirip dengan "latticed", disertai dengan hiperplasia RP, kopling vaskular dan sklerosis.

Komplikasi. Detasemen retina, seringkali bilateral, berkembang pada sekitar 30% kasus karena beberapa atau ruptur raksasa. Karena prognosisnya tidak baik, pasien memerlukan pemeriksaan rutin dan pengobatan pencegahan ruptur retina.

Didampingi oleh

• miopia kongenital (sering);
• katarak presenile (50% kasus) dengan kekeruhan korteks khas perifer, seringkali tidak progresif;
• lensa ektopik (10% kasus);
• glaukoma (10% kasus) karena anomali sudut, mirip dengan sindrom Marfan.

Gejala sistemik

• anomali kerangka wajah: hidung pipih dan hipoplasia rahang atas.
• anomali kerangka: penampilan marfanoid, arthropati, hiperekstensi persendian.
• Seri Robin: micrognathia, glossoptosis, pembelahan langit-langit lunak dan penampilan gothiknya.
• Tanda lain: tuli dan prolaps katup mitral.

Diagnostik diferensial Kesamaan dengan sindrom Wagner, yang tidak disertai manifestasi sistemik: miopia moderat, ablasi retina - jarang.

Sindrom Favre Goldmann

Sindrom Favre-Goldmann ditandai dengan retinosis dan retinopati pigmen. Warisan autosomal resesif. Tampak di masa kanak-kanak sebagai niktalopia.

Gejala

• Sinergi tubuh vitreous, namun rongganya tidak optis "kosong".
• Perubahan retina mirip dengan retinoschisis bawaan, namun perubahan pada daerah makula kurang terasa.
• Retinopati pigmen (mirip dengan retinitis pigmentosa) dan pembuluh perisai treelike putih retina.
• electroretinogram subnormal

Prospeknya tidak menguntungkan.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Vitreoretinopati eksudatif keluarga

Vitreoretinopati eksudatif keluarga (sindrom Criswick-Schepens) adalah penyakit progresif perlahan yang ditandai dengan avaskularisasi kelainan temporal retina, mirip dengan retinopati prematuritas, namun tanpa berat badan rendah dan prematuritas pada anamnesia.

Jenis pewarisan terutama dominan autosomal, terkait dengan kromosom X dengan penetrasi tinggi dan ekspresivitas variabel. Tampak di masa kanak-kanak.

Gejala (dalam urutan manifestasi)

• Degenerasi vitreus tubuh dan lapisan vitreoretinal perifer, zona "putih tanpa tekanan".
• Keluhan pada pembuluh perifer, telangiektasia, neovaskularisasi, perdarahan dan eksudat sub-usus.
• Proliferasi fibroid dan traksi vitreoretinal dengan pembentukan poros, bejana memanjang, detasemen retina lokal dan pemindahan daerah makula dalam arah temporal.
• Detasemen traksi yang luas, eksudasi subretinal, keratopati seperti pita, katarak dan glaukoma.
• Electroretinogram adalah normal.
• Fag tersebut menunjukkan zona perifer aperfusi dan pembetulan pembuluh darah.

Prognosisnya kurang baik, dalam beberapa kasus laser fotokromulasi perifer atau cryotherapy efektif. Pembedahan vitreoretinal detasemen sangat kompleks dan pada kasus tertentu bisa memberi hasil positif.

[8]

Vitreoretinopati eosif

Jenis pewarisan autosomal dominan. Tampak di masa kanak-kanak.

Gejala

• The vitreous fissure dan beberapa fokus traksi vitreoretinal.
• Penipisan RPE dan atrofi progresif koroid, yang bisa menyebar ke makula, mirip dengan choroiddermia.

Komplikasi: Detasemen retina pada 70% kasus, seringkali bilateral karena celah raksasa.

Electroretinogram subnormal.

Prognosisnya tidak jelas, karena perawatan detasemennya rumit.

[9], [10]

Vitreoretinopati inflamasi neovaskular yang dominan

Jenis pewarisan autosomal dominan. Tampak dalam 2-3 hari kehidupan dengan suspensi di tubuh vitreous.

Gejala

• Uveit.
• Degenerasi pigmen pada retina.
• Penyumbatan pembuluh darah perifer dan neovaskularisasi.

Komplikasi: hemophthalmus, detasemen retina traksi dan edema makula kistik.

Electroretinogram: pengurangan selektif amplitudo b-gelombang.

Ramalannya tidak jelas.

[11], [12]

Vitreoretinocorionidopathy dominan

Jenis pewarisan autosomal dominan. Tampaknya di masa dewasa, hal itu sering ditemukan secara kebetulan.

Gejala

• Tepi pigmen adalah antara serrata og dan khatulistiwa dengan batas periferal yang jelas.
• Penipisan arteriol di dalam pelek, neovaskularisasi, kekeruhan "titik putih". Kemudian - atrofi korioretinal.

Komplikasi jarang terjadi, termasuk edema kista kistik dan jarang - hemophthalmia.

Electroretinogram subnormal.

Perkiraannya menguntungkan.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]