Aplasia corpus callosum

Malformasi dalam bentuk tidak adanya adhesi serabut saraf yang menghubungkan belahan otak secara lengkap atau hampir lengkap didefinisikan sebagai aplasia corpus callosum, yang identik dengan agenesisnya, yaitu kurangnya perkembangan selama perkembangan. [1]

Epidemiologi

Malformasi kongenital otak menyumbang setidaknya 25% dari semua anomali periode embrionik ontogenesis.

Menurut beberapa laporan, kelainan corpus callosum, termasuk agenesis (aplasia), terdeteksi pada 0,3-0,7% pasien yang, menurut indikasi, menjalani MRI otak.

Aplasia terisolasi dari corpus callosum pada anak-anak adalah cacat bawaan yang langka, tetapi dianggap sebagai anomali bawaan yang cukup sering sebagai bagian dari sindrom yang ditentukan secara genetik, yang prevalensinya diperkirakan 230 kasus per 10 ribu anak dengan masalah perkembangan.

Dalam sepertiga kasus aplasia atau agenesis parsial corpus callosum, gangguan mental dicatat.

Penyebab aplasia corpus callosum

Aplasia corpus callosum (corpus callosum), yang menyediakan komunikasi antara  belahan otak  dan fungsi terkoordinasi mereka, adalah cacat bawaan, dan dalam kebanyakan kasus, dokter tidak dapat menentukan penyebab pastinya. Tetapi paling sering ini adalah kelainan kromosom yang mempengaruhi pembentukan intrauterin struktur serebral janin, atau anomali herediter, yang merupakan bagian dari sindrom genetik dengan  malformasi otak .[2]

Jadi, korpus kalosum tidak terbentuk pada janin dengan sindrom kromosom ekstra (trisomi), yang meliputi sindrom Varkani, Patau, Edwards.

Tidak adanya corpus callosum terungkap pada sindrom Movat-Wilson yang ditentukan secara genetik, sindrom Aicardi, sindrom Marden-Walker; Donna-Barrow, Anderman, Bangga, sindrom Apert, sindrom hidrosefalus terkait-X. Dan aplasia parsial corpus callosum adalah karakteristik dari sindrom Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner.

Pembentukan corpus callosum terganggu dengan kelainan konvolusi otak, misalnya, schizencephaly, atau dengan ensefalokel bawaan dan kista struktur otak (seperti dalam kasus sindrom Chudley-McCullough), serta malformasi atau  Arnold- sindrom Chiari .[3]

Faktor risiko

Di antara kemungkinan faktor risiko aplasia corpus callosum dan cacat serebral kongenital lainnya, ada efek teratogenik pada embrio dari peningkatan radiasi dan berbagai racun; alkohol dan obat-obatan yang digunakan selama kehamilan; penggunaan obat-obatan tertentu dan infeksi virus pada ibu.

Ada juga peningkatan risiko cacat ini pada anak dengan  riwayat keluarga gangguan perkembangan dan  disgenesis otak .

Patogenesis

Korpus kalosum mulai terbentuk pada minggu keenam sampai kedelapan kehamilan, tetapi gangguan dalam proses ini dapat terjadi antara minggu ketiga dan kelima belas kehamilan. Dalam embriologi, patogenesis tidak adanya corpus callosum dikaitkan dengan dua mekanisme biologis.

Pertama, ini dapat dijelaskan oleh cacat pada gen yang mengatur dan mengoordinasikan migrasi dorsolateral - pergerakan sel-sel puncak saraf embrio (kabel sel eksodermal di tepi tabung saraf) atau mesendoderm kepala ke tempat pembentukan struktur otak. Sebagian besar cacat embrio dan cacat lahir adalah akibat dari pelanggaran proses ini.

Mekanisme lain dari agenesis corpus callosum mungkin bahwa akson neuron di neokorteks tidak melintasi garis tengah antara belahan otak embrio, dan bukannya pembentukan saluran fibrosa antara belahan kanan dan kiri, bundel abnormal dari korpus kalosum. Serabut saraf terbentuk, yang terletak secara longitudinal - tanpa menghubungkan belahan otak. [4]

Gejala aplasia corpus callosum

Gejala apa yang disebabkan oleh pelanggaran interaksi antara belahan otak tanpa adanya hubungan di antara mereka, yang harus disediakan oleh corpus callosum?

Pada bayi, tanda pertama mungkin masalah makan dan sering kejang. Tetapi dengan adanya sindrom kongenital, klinik menyertakan gejalanya, termasuk kelainan tengkorak (microcephaly), kerangka wajah (micrognathia) dan fitur wajah; oligodaktili atau kekurangan jari; kelenturan dan kontraktur sendi, dll.[5]

Dengan aplasia corpus callosum, seorang anak mungkin memiliki gangguan penglihatan dan pendengaran, penurunan tonus otot dan koordinasi gerakan yang buruk - dengan keterlambatan yang signifikan dalam permulaan berjalan dan perkembangan keterampilan motorik. Ada juga gangguan kognitif (dengan ketidakmampuan untuk memahami informasi, defisit perhatian dan masalah bicara), dan kelainan perilaku (sering mirip dengan autisme).[6]

Komplikasi dan konsekuensinya

Aplasia corpus callosum memiliki konsekuensi dan komplikasi yang bervariasi tergantung pada kelainan otak yang terkait. Anak-anak dengan malformasi otak yang paling parah mungkin mengalami kejang, kelenturan,  hidrosefalus , dan gangguan perkembangan fisik dan mental.

Diagnostik aplasia corpus callosum

Untuk menegakkan diagnosis genetik, studi genetik molekuler, analisis kromosom dan subtelomer dilakukan. Dalam pediatri prenatal, pengujian genetik dilakukan selama kehamilan - dengan bantuan amniosentesis (analisis cairan ketuban).[7]

Hanya diagnostik instrumental yang mampu mengidentifikasi patologi:

• tomografi komputer otak
• pencitraan resonansi magnetik (MRI) otak

Visualisasi memungkinkan untuk menetapkan adanya fitur struktural spesifik dari aplasia parsial seperti mimbar yang belum sempurna (anterior corpus callosum) atau aplasia dari corpus callosum posterior - radiatio corporis callosi dan splenium. [8]

Perbedaan diagnosa

Untuk mengidentifikasi dan membedakan patologi lain dari corpus callosum - disgenesis (perkembangan yang cacat), hipoplasia (keterbelakangan sebagian), atrofi atau hipoplasia corpus callosum, serta untuk mengkonfirmasi adanya sindrom genetik - diagnosis banding dilakukan. [9]

Pengobatan aplasia corpus callosum

Tidak ada metode untuk mengembalikan corpus callosum ke keadaan normal. Oleh karena itu, pengobatan dapat terdiri dari pengurangan keparahan gejala cacat ini:

• penggunaan antikonvulsan;
• fisioterapi, terapi kejang listrik (untuk meningkatkan kekuatan otot dan meningkatkan koordinasi gerakan); [10]
• terapi berbicara;
• pengembangan keterampilan dasar melalui terapi okupasi.

Pencegahan

Sebagai profilaksis, hanya pencegahan efek teratogenik dari berbagai faktor dan diagnosis penyakit kongenital prenatal yang dapat dipertimbangkan  .

Ramalan cuaca

Secara umum, prognosis tergantung pada derajat dan keparahan manifestasi aplasia corpus callosum dan ada / tidaknya malformasi yang menyertai. [11]

Pada anak-anak dengan kasus ringan dari anomali kongenital ini, konsekuensi negatif neuropsikiatri dapat minimal dengan fungsi yang hampir normal. Dan sebagai orang dewasa, beberapa orang tanpa corpus callosum memiliki kecerdasan rata-rata dan hidup normal.