Absences pada orang dewasa dan anak-anak: khas, atipikal, sederhana dan kompleks

Itu terjadi bahwa seseorang secara tidak sadar pada saat tertentu kehilangan kesadaran - sebagai suatu peraturan, itu lebih umum di masa kecil, dan disebut "tidak ada". Secara lahiriah terlihat seperti keadaan beku sementara dengan tampilan "kosong". Ketiadaan dianggap sebagai varian yang mudah dari serangan epilepsi: kondisi ini tidak dapat dibiarkan tanpa perhatian, karena itu penuh dengan konsekuensi yang agak negatif.

[1], [2]

Epidemiologi

Untuk pertama kalinya berbicara tentang absans dimulai pada abad 17-18. Istilah yang secara harfiah diterjemahkan dari bahasa Prancis berarti "ketiadaan" mengacu pada kurangnya kesadaran sementara pada seorang pasien. Ahli saraf juga menggunakan istilah tambahan yang mengacu pada ketidakhadiran - "petit mal", yang diterjemahkan sebagai "penyakit kecil".

Ketiadaan termasuk ke dalam sejumlah jenis epilepsi umum, dan paling sering ditemukan pada anak-anak anak-anak - kebanyakan dari 4 hingga 7 tahun, kadang-kadang dari dua hingga delapan tahun. Pada banyak anak, kehilangan kesadaran terjadi dalam kombinasi dengan varian lain dari manifestasi epilepsi.

Lebih banyak anak perempuan yang sakit, tetapi anak laki-laki tidak mengesampingkan munculnya penyakit.

Menurut statistik, ketiadaan terjadi pada 20% dari semua epilepsi anak yang didiagnosis.

Jika tidak ada gejala klinis yang dominan, pasien didiagnosis dengan "epilepsi tidak ada".

Orang dewasa lebih jarang menderita - hanya 5% dari kasus.

[3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Penyebab tidak ada

Alasan dasar munculnya ketidakhadiran adalah pelanggaran keseimbangan penghambatan dan proses stimulasi dalam sel-sel saraf dari korteks serebral. Tergantung pada ini, ada dua jenis absen:

• Ketidakhadiran sekunder - disebabkan oleh faktor-faktor yang mengubah aktivitas bio-listrik. Faktor-faktor ini dapat menjadi proses inflamasi (abses, ensefalitis), proses tumor. Dalam situasi seperti itu, ketidakhadiran menjadi gejala dari patologi yang mendasarinya.
• Ketidakhadiran idiopatik adalah penyakit dengan etiologi yang tidak pasti. Agaknya, patologi ini mengacu pada keturunan, seperti yang ditunjukkan oleh episode keluarga penyakit. Ketidakhadiran idiopatik biasanya terjadi antara 4 dan 10 tahun.

Terlepas dari kenyataan bahwa ketidakhadiran dianggap patologi yang ditentukan secara genetik, nuansa pewarisan dan keterlibatan gen saat ini masih belum diketahui.

[10], [11], [12], [13]

Faktor risiko

Serangan ketidakhadiran spontan dapat terjadi di hadapan salah satu faktor risiko:

• faktor keturunan, oleh jenis penyimpangan kromosom;
• masalah yang timbul selama melahirkan janin dan persalinan (kelaparan oksigen, intoksikasi panjang, infeksi, trauma saat persalinan);
• neurointoxication dan infeksi;
• trauma kepala;
• kelelahan parah pada tubuh;
• permutasi hormonal yang kuat;
• gangguan metabolik, proses degeneratif yang mempengaruhi jaringan otak;
• proses tumor di otak.

Dalam banyak kasus, pengulangan serangan juga terkait dengan dampak faktor tertentu. Faktor seperti itu bisa berupa lampu kilat, sering terjadi episode, ketegangan saraf yang berlebihan, aliran udara yang tajam, dll.

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20],

Patogenesis

Dengan mekanisme apa absensi berkembang, belum dijelaskan secara pasti. Para ilmuwan telah melakukan sejumlah studi yang berbeda tentang masalah ini dan menemukan bahwa peran tertentu dalam penampilan penyakit ini dimainkan oleh korteks dan thalamus, serta pemancar penghambatan dan menarik.

Ada kemungkinan bahwa patogenetik secara genetis ditentukan kemampuan abnormal sel-sel saraf. Para ahli percaya bahwa ketiadaan berkembang dengan dominasi aktivitas pemblokiran. Ini adalah perbedaan utama antara ketidakhadiran dan serangan tiba-tiba yang mengganggu, yang merupakan hasil dari overeksitasi.

Hiperinhibiting aktivasi korteks dapat muncul, sebagai mekanisme kompensasi, untuk menekan eksitasi menyakitkan yang dicapai.

Perkembangan ketidakhadiran pada anak dan hilangnya banyak masalah saat mereka tumbuh menunjukkan hubungan patologi dengan tingkat kematangan otak.

[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27], [28], [29]

Gejala tidak ada

Ketidakhadiran biasanya berkembang tanpa prekursor, dengan latar belakang keadaan aman mutlak. Serangan itu bersifat spontan, tidak dapat diprediksi dan dihitung sebelumnya.

Hanya dalam kasus yang terisolasi, pasien mencatat tanda-tanda pertama dari serangan tiba-tiba. Ini adalah pendekatan mendadak sakit kepala dan mual, peningkatan detak jantung yang berkeringat dan sering. Dalam beberapa kasus, orang-orang dekat memperhatikan bahwa segera sebelum serangan bayi dapat berperilaku tidak dapat dijelaskan - misalnya, ada iritabilitas atau ketidakteraturan yang tidak termotivasi. Dalam kasus yang terisolasi, ada halusinasi pendengaran, pendengaran atau rasa.

Tapi, seperti yang telah kita ketahui, tanda-tanda pertama tidak diamati pada semua pasien. Biasanya gejalanya umum untuk semua kasus:

• Serangan itu berkembang tiba-tiba, dan berakhir dengan cara yang sama. Pasien seolah-olah "membeku" secara eksternal dapat menyerupai "lamunan", tanpa reaksi apa pun terhadap panggilan atau faktor-faktor menjengkelkan lainnya. Durasi paroxysm rata-rata adalah 12-14 detik, setelah pasien datang, seolah-olah tidak ada yang terjadi. Tidak ada kelemahan, tidak ada rasa kantuk setelah serangan tidak muncul.
• Jika pasien menderita aliran abses yang kompleks, maka "perjalanan" dapat disertai dengan komponen tonik. Dapat terlihat seperti ini: pasien berhenti tiba-tiba, jika ada sesuatu di tangannya - jatuh keluar, kepala terbalik. Seseorang memutar matanya, kadang-kadang membuat suara yang berulang atau bernada (disebut otomatisme).

Kejang ketidakhadiran diulang dengan frekuensi yang berbeda - dari 6-9 per hari, hingga beberapa ratus kali - kebanyakan dalam keadaan giat (pada siang hari).

Absen di malam hari dianggap langka, tetapi penampilannya mungkin selama fase tidur lambat. Hampir tidak mungkin untuk melihat paroxysm dari luar. Namun, jika Anda memasang sensor khusus untuk pasien yang membaca impuls saraf, maka Anda dapat menemukan tanda-tanda patologis yang sesuai.

[30], [31], [32], [33]

Absences pada orang dewasa

Pada populasi orang dewasa, ketidakhadiran berkembang jauh lebih jarang, tidak seperti anak-anak - hanya 5% dari kasus. Dokter mengaitkan terjadinya masalah ini dengan kurangnya terapi yang diperlukan pada usia yang lebih dini - misalnya, ketika pasien adalah seorang remaja.

Durasi paroxysm pada pasien dewasa adalah beberapa detik, jadi Anda tidak dapat melihat serangan dari samping. Dalam dunia kedokteran, ini disebut istilah "absen kecil" ketika serangan itu hanya berlangsung beberapa detik dan tidak sering diulangi. Namun, kesulitannya terletak pada fakta bahwa pemutusan kesadaran dapat terjadi saat mengendarai mobil, atau ketika bekerja dengan perangkat dan mekanisme berbahaya. Seseorang dapat "memutuskan" saat berenang di kolam renang, atau dalam situasi yang berpotensi bahaya lainnya.

Pada orang dewasa, penyakit ini dapat disertai dengan tremor bagian atas tubuh dan kepala, yang sering menyebabkan gangguan koordinasi motorik. Namun, paling sering kejang tidak dibedakan oleh gejala spesifik: kejang dan kelopak mata myoclonia tidak diamati, pasien hanya "mati" untuk waktu tertentu, menunda aktivitasnya, "membeku".

Jika Anda bertanya kepada pasien apa yang terjadi selama beberapa detik ini, maka orang itu tidak akan bisa menjawab apa pun, karena kesadarannya dimatikan untuk periode ini.

[34], [35]

Absensi pada anak-anak

Di masa kanak-kanak, epilepsi absen lebih sering dikaitkan dengan jenis epilepsi idiopatik. Bentuk ini terutama bersifat herediter (sekitar 2/3 pasien).

Kehadiran anak-anak terjadi terutama pada anak perempuan dua hingga delapan tahun. Prognosis penyakit semacam itu sering menguntungkan, jinak: penyakit ini berlangsung sekitar enam tahun dan berakhir dengan penyembuhan lengkap atau remisi berkelanjutan (hingga dua puluh tahun). Kondisi utama untuk hasil positif adalah deteksi dan pengobatan tepat waktu.

Perlu dicatat bahwa orang tua tidak selalu memperhatikan keberadaan kejang - sering kali mereka tidak diperhatikan. Terutama tidak terlihat ada ketidakhadiran pada bayi - serangan semacam itu berlangsung tidak lebih dari beberapa detik, dan tidak disertai dengan gejala khusus.

Tergantung pada kategori usia, ketika ketiadaan terdeteksi pertama kali, penyakit dibagi menjadi anak-anak (di bawah tujuh tahun) dan remaja (remaja).

Komisi Internasional ILAE telah mengidentifikasi empat sindrom anak-anak, pada berbagai tahap di mana ada ketidakhadiran:

• epilepsi anak-anak tidak ada;
• epilepsi epilepsi remaja;
• juvenile myoclonic epilepsy;
• myoclonic absense epilepsy.

Baru-baru ini, telah diusulkan untuk menghancurkan sindrom lain dengan absen khas dalam daftar klasifikasi:

• myoclonia pada kelopak mata dengan ketidakhadiran;
• tidak adanya epilepsi;
• epilepsi tidak ada stimulasi-sensitif.

Paroxysms atipikal dapat diamati pada pasien dengan sindrom Lennox-Gastaut, dengan sindrom aktivitas spike-wave lanjutan selama tidur lambat.

[36]

Formulir

Absansy memiliki sejumlah varietas, tergantung pada kursus, tahap, bentuk penyakit yang mendasarinya, gejala, dll. Pertama-tama, penyakit ini dibagi menjadi dua tipe dasar:

• absen khas (mereka juga disebut sederhana);
• Absensi atipikal (disebut kompleks).

Ketidakhadiran sederhana adalah kejang yang pendek, tajam, dan berakhir, berlanjut tanpa perubahan yang jelas dalam nada otot-otot.

Kehadiran yang kompleks sering muncul di masa kanak-kanak, dengan latar belakang gangguan perkembangan jiwa, dan disertai dengan epilepsi simtomatik. Selama serangan tiba-tiba, hiper atau otot hipotonik yang cukup kuat terjadi, yang juga ditunjukkan dalam klasifikasi penyakit. Beberapa ahli menggunakan istilah "abses umum" ketika menggambarkan paroxysms kompleks, yang menunjukkan bahwa penyakit ini disertai dengan mioklonias umum.

Menurut tingkat perubahan tonus otot,

• absensi atonic;
• absensi akinetik;
• tidak adanya mioklonik.

Kondisi ini mengacu pada absensi kompleks: mereka mudah diidentifikasi oleh karakteristik motorik yang terkait dengan perubahan tonus otot. Atonic paroxysm memanifestasikan dirinya dalam nada berotot yang berkurang: ini terlihat oleh tangan yang kendur, kepala. Jika pasien duduk di kursi, maka dia benar-benar dapat "menyelinap" darinya. Dengan paroxysmik yang sama, pasien yang berdiri turun tajam. Mungkin ada gerakan fleksi atau ekstensor di tungkai, mengangkat kepala, menekuk batang tubuh. Pada abses mioklonik, ada kontraksi otot yang khas dengan amplitudo motor kecil - yang disebut berkedut. Seringkali ada kontraksi otot dagu, kelopak mata, dan bibir. Twitching terjadi secara simetris, atau asimetris.

Komplikasi dan konsekuensinya

Pada sebagian besar pasien, manifestasi khas dari ketidakhadiran menghilang sekitar 18-20 tahun. Dan hanya dalam beberapa kasus, penyakit ini berdegenerasi menjadi epilepsi utama - pada pasien seperti itu masalah berlangsung lama, atau bertahan seumur hidup.

Transisi ke status status terjadi pada 30% kasus. Status ini berlangsung sekitar 2 hingga 8 jam, lebih jarang - selama beberapa hari. Tanda-tanda komplikasi adalah kebingungan kesadaran, berbagai tingkat disorientasi, perilaku yang tidak memadai (dengan gerakan dan koordinasi yang disimpan). Aktivitas bicara juga terganggu: pasien berbicara sebagian besar kata dan frasa sederhana, seperti "ya", "tidak", "Saya tidak tahu".

Spesialis memperhatikan beberapa tanda yang menunjukkan tren positif ketiadaan:

• onset dini penyakit (antara empat dan delapan tahun) dengan tingkat perkembangan kecerdasan yang normal;
• tidak adanya kondisi paroksismal lainnya;
• pergeseran positif selama monoterapi dengan penggunaan satu obat antikonvulsan;
• gambar EEG tidak berubah (tidak memperhitungkan - umum "puncak-gelombang" kompleks umum).

Ketidakhadiran atipikal tidak merespon dengan baik terhadap pengobatan, sehingga konsekuensi untuk penyakit seperti itu tergantung pada jalannya patologi yang mendasarinya.

Selama serangan awal, mungkin ada kesulitan dengan sosialisasi: terjadinya kejang dan tingkat manifestasi mereka sulit untuk diramalkan. Jangan kecualikan kemungkinan cedera selama serangan tiba-tiba. Dengan demikian, pasien sering mengalami jatuh, cedera kepala, dan patah tulang.

[37], [38], [39], [40], [41],

Diagnostik tidak ada

Prosedur diagnostik utama, yang memungkinkan konfirmasi ketidakhadiran, adalah evaluasi aktivitas listrik otak, atau elektroensefalografi. EEG adalah teknik penelitian yang sangat sensitif, menunjukkan perubahan fungsional minimal dalam korteks serebral dan struktur dalam. EEG tidak memiliki alternatif: bahkan prosedur diagnostik yang diketahui dari PET (tomografi emisi dua-foton) dan fMRI ( fungsional magnetic resonance tomography ) tidak dapat dibandingkan dengan metode ini untuk informasi.

Metode lain hanya digunakan jika, untuk beberapa alasan, EEG tidak mungkin:

• pencitraan resonansi magnetik;
• computed tomography;
• positron emission tomography;
• tomografi emisi foton tunggal.

Prosedur diagnostik yang terdaftar membantu untuk mendaftar perubahan struktural di otak - misalnya, cedera traumatis, hematoma, proses tumor. Namun, penelitian ini tidak memberikan informasi tentang aktivitas struktur otak.

Elektroensefalografi mampu menunjukkan momen yang khas pada absen khas - kesadaran yang terganggu berkorelasi dengan aktivitas lonjakan dan gelombang polyspike umum (frekuensi pembuangan adalah 3-4, jarang 2,5-3 Hz).

Pada ketidakhadiran yang tidak normal, EEG menunjukkan perangsangan gelombang lambat - kurang dari 2,5 Hz. Pembuangan dibedakan dengan inhomogeneity, penyimpangan dan asimetri puncak.

[42], [43]

Perbedaan diagnosa

Membedakan ketiadaan dari jenis epilepsi lainnya, di mana gangguan kesadaran jangka pendek hanyalah salah satu gejala utama. Misalnya, perbedaan khas adalah absen khas dari kejang fokal yang kompleks.

	Kejang epilepsi fokal	Absans khas
Aura sebelumnya	Di mana-mana.	Tidak tersedia.
Durasi	Pada dasarnya, lebih dari satu menit.	5-20 detik.
Pengaruh hiperventilasi	Dalam kasus yang terisolasi.	Di mana-mana.
Fotosensitivitas	Dalam kasus yang terisolasi.	Dalam banyak kasus.
Kehilangan kesadaran	Sebagai aturan, itu sangat dalam.	Variasi dimungkinkan, tergantung pada alirannya.
Munculnya automatisme	Hampir selalu, dengan keterlibatan satu sisi batang dan dahan.	Tidak signifikan, tanpa melibatkan batang tubuh dan anggota badan.
Munculnya otomatisme rawat jalan	Di mana-mana.	Hanya dengan status absen.
Munculnya kejang klonik	Dalam kasus yang jarang terjadi, sepihak, sebagai akhir dari serangan.	Seringkali, pada tipe bilateral, dekat mulut dan kelopak mata.
Tidak adanya kejang	Dalam kasus yang terisolasi.	Itu sangat mungkin.
Simtomatologi postpristupnaya	Dalam hampir semua kasus: kebingungan, amnesia, disfasia.	Tidak tersedia.

Paroksismal epilepsi fokal ditandai oleh otomatisme motorik gabungan, keadaan halusinogenik, dan pasca-klinik yang kaya.

Tidak ada atau perhatian?

Banyak orang tua pada awalnya tidak dapat mengatakan apakah anak itu tidak hadir, atau bayi hanya berpikir selama beberapa detik? Bagaimana menentukan apakah ini serangan?

Dalam situasi yang sama, dokter menyarankan keras untuk mengetuk atau bertepuk tangan. Jika anak menyalakan suara - itu berarti itu adalah absense palsu, atau "lamunan" dangkal. Jawaban yang tepat untuk pertanyaan ini hanya mungkin setelah EEG diagnostik.

Pengobatan tidak ada

Perawatan untuk munculnya ketidakhadiran cukup sulit - terutama karena secara berkala ada resistensi tubuh. Oleh karena itu, pendekatan terapi harus individual dan dibedakan: obat antikonvulsan diresepkan sesuai dengan jenis dan etiologi kejang.

• Dengan absen yang khas, monoterapi dapat diterima, menggunakan ethosuximide, asam valproik. Obat-obatan yang ditawarkan menunjukkan efeknya pada lebih dari 70% pasien. Dengan perkembangan resistensi monoterapi dikombinasikan dengan lamotrigin, dalam dosis kecil.
• Dalam varian idiopatik aliran absentis, monoterapi dengan obat antikonvulsan dilakukan, menunjukkan aktivitas melawan semua jenis kejang. Sebagai aturan, levetiracetam atau asam valproik digunakan - obat-obatan semacam itu sama efektifnya, seperti dalam ketidakhadiran, dan dalam paroxysms myoclonic atau tonic-clonic. Jika ada kombinasi dari ketiadaan dan kejang tonik-klonik, maka tepat untuk menunjuk Lamotrigin.
• Dalam ketiadaan atipikal, monoterapi dilakukan dengan asam valproik, Lamotrigin, Phenytoin. Kadang-kadang ada kebutuhan untuk menghubungkan obat steroid. Adalah tidak diinginkan untuk menggunakan Tiagabine, Carbamazepine, Phenobarbital, karena kemungkinan peningkatan gejala.
• Ketika monoterapi tidak efektif, sejumlah obat digunakan. Sebagai aturan, obat antikonvulsan bergabung di antara mereka sendiri, dengan mempertimbangkan karakteristik individu pasien dan penyakit.

Dosis antikonvulsan yang dipilih secara bertahap dikurangi, hingga dan termasuk pembatalan, tetapi hanya dalam kasus remisi stabil selama 2-3 tahun. Jika episode epilepsi berulang ditemukan, maka patologi utama diobati, dengan latar belakang terapi simtomatik.

Jika sisi kognitif menderita, maka seorang psikolog harus dirawat.

Bantuan dengan ketidakhadiran

Saat tidak ada, ada sedikit depresi kesadaran, dan itu berkembang tak terduga. Diyakini bahwa dalam banyak kasus, momen semacam itu hampir tidak terasa bagi orang lain, karena serangan itu berlangsung tidak lebih dari beberapa detik.

Ketidakhadiran tampak seperti jeda singkat dalam aktivitas motorik dan bicara. Sebagian besar, pasien tidak memerlukan bantuan khusus. Satu-satunya hal yang memusatkan perhatian adalah keselamatan pasien. Dalam hal apa pun Anda tidak dapat meninggalkan seseorang sendirian, sampai kesadaran pulih sepenuhnya.

Apakah mungkin mengalihkan perhatian anak dari ketidakhadiran?

Ada yang namanya absense palsu - itu adalah "memudar", "berputar" pada satu titik, yang menghilang jika pasien dipanggil, disentuh, atau hanya bertepuk tangan. Ketidakhadiran ini tidak dapat dihentikan oleh tindakan semacam itu, oleh karena itu diyakini bahwa tidak akan mungkin untuk mengalihkan perhatian seseorang dari serangan yang sebenarnya.

Ini tidak akan berhasil dan mencegah serangan, karena biasanya dimulai tiba-tiba dan tidak terduga.

Karena ketiadaan tidak berlangsung lama, Anda tidak boleh mencoba mempengaruhi pasien dengan cara apa pun - serangan itu akan berakhir dengan sendirinya, persis seperti dimulai.

Pencegahan

Pemeliharaan preventif penuh ketidakhadiran adalah untuk menghilangkan setiap saat yang dapat memprovokasi serangan. Jadi, perlu untuk mencegah perkembangan stres, situasi psiko-emosional, ketakutan di muka. Munculnya konflik dan perselisihan harus diminimalkan.

Sama pentingnya untuk menghabiskan lebih sedikit waktu ke TV atau komputer. Sebagai imbalannya, Anda harus lebih banyak beristirahat (istirahat aktif disambut), ada baiknya untuk cukup tidur.

Selain itu, Anda perlu melindungi kesehatan Anda, mencegah terjadinya cedera dan proses peradangan.

Tidak ada pencegahan khusus terhadap ketidakhadiran.

[44], [45]

Ramalan cuaca

Abses dianggap patologi jinak, karena 80% pasien mengalami remisi berkelanjutan dari waktu ke waktu - tentu saja, jika pasien diberikan perawatan medis tepat waktu, dan perawatan lengkap diberikan.

Dalam kasus individu, kejang tunggal diulang pada usia yang lebih tua. Kondisi ini membutuhkan pengobatan anti-kambuh tambahan, dengan latar belakang kepatuhan terhadap aturan keselamatan mereka sendiri. Sampai bantuan lengkap dari kejang, orang seperti itu tidak memiliki hak untuk mengendarai mobil, bekerja dengan mekanisme apa pun.

Berkenaan dengan perkembangan umum anak-anak yang menderita ketidakhadiran, itu tidak berbeda dari rekan-rekan mereka yang lain. Tentu saja, dalam beberapa kasus, ada kekurangan perkembangan fisik atau intelektual, tetapi ini hanya varian tunggal, dan hanya di bawah kondisi penyakit ganas.

Namun, kita tidak boleh lupa bahwa sering terjadi kejang berulang dapat menyebabkan masalah tertentu dengan konsentrasi perhatian pada anak. Anak yang menderita bisa menjadi tertutup, lalai, dan ini cepat atau lambat akan mempengaruhi kualitas belajar. Oleh karena itu, anak-anak dengan diagnosis "absen" harus di bawah pengawasan tidak hanya dokter, tetapi juga guru dan pendidik.

[46], [47]