Aplasia testis

Di antara anomali dalam pengembangan organ genital laki-laki dalam kariotipe normal (46, XY) adalah cacat bawaan alat kelamin seperti aplasia testis - tidak adanya satu atau kedua testis di skrotum karena agenesis, yaitu karena tidak terbentuk. Kode untuk patologi ini menurut ICD-10 adalah Q55.0.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Statistik menunjukkan bahwa aplasia testis unilateral terjadi pada 15-20 anak laki-laki baru lahir untuk setiap 100.000 bayi laki-laki. Aplasia bilateral - dalam tiga sampai lima.

Menurut American Urological Association, jika frekuensi defek testis seperti kriptorkismus pada populasi umum anak laki-laki baru lahir rata-rata adalah 3,2% rata-rata, maka aplasia testis kiri atau testis kanan adalah 20 kali lebih jarang terjadi.

Meskipun, seperti yang dicatat para ahli, dalam diagnosis kriptorkismus sepihak, dari 26% kasus testis yang tidak teraba pada aplasia (tidak ada) mencakup hingga 10% kasus.

[6], [7], [8], [9], [10]

Penyebab aplasia testis

Penyebab utama aplasia testis ditemukan pada pelanggaran ontogenitas organ genital eksternal selama perkembangan janin embrio dan janin.

Bila cacat hanya ada di satu sisi - aplasia testis kiri atau aplasia testis kanan - ini adalah pertanyaan tentang monarki atau agenesis testis unilateral. Jika kedua testikel tidak ada, maka ini adalah anarki atau agonadisme.

[11], [12], [13], [14]

Faktor risiko

Para ahli menyebut faktor risiko untuk aplasia testis sebagai mutasi gen (khususnya gen SRY), dampak pada organisme ibu hamil pada bulan pertama kehamilan radiasi, radiasi elektromagnetik, bahan kimia mutagenik, alkohol dan zat psikotropika, obat tertentu (khususnya, analgesik dan agen hormon).

Anomali organ kelamin luar janin dapat menjadi konsekuensi dari patologi endokrin wanita hamil, gangguan hormonal, kelebihan berat badan, dan penyakit menular.

Cacat ini, seperti kriptorkismus (testis undescended di skrotum), diamati pada anak laki-laki yang baru lahir yang lahir dengan kehamilan prematur yang signifikan.

[15], [16], [17], [18], [19]

Patogenesis

Patogenesis kelainan organ reproduksi laki-laki ini dikaitkan dengan kekhasan pembentukannya pada akhir periode embrio (dari minggu ke 7 kehamilan). Meskipun bahkan pada minggu ke 4 mesonephros embrio (saluran medial ke mesofilik) kuman kelenjar genital muncul dalam bentuk gonadal urogenital ridges yang tidak memiliki perbedaan jenis kelamin sampai minggu ke 8.

Baru pada akhir bulan kedua kehamilan, kromosom yang terbentuk di dalam embrio menentukan diferensiasi jenis kelaminnya. Ini adalah gen SRY kromosom Y, yang mengkode ontogeni testis. Berkat aktivasi faktor transkripsi protein TDF (faktor penentu testis) dan gonad jantan - testis mulai berkembang.

Dalam kasus ini, setelah minggu ke 9 perkembangan intrauterin, sel seks primer (gonosit) janin di bawah pengaruh gonadotropin korionik mulai mensekresikan steroid androgenik (androstenedion) dan hormon testosteron hormon laki-laki. Dengan aktivitas induksi yang tidak mencukupi, testosteron TDF diproduksi kurang dari normal, yang menyebabkan regresi testis dan anomali dalam pembentukan aplasia gonad (monarki atau anarki).

[20], [21]

Gejala aplasia testis

Dengan tidak adanya satu atau kedua testis di skrotum, gejala aplasia testis - monarkisme atau anarki - segera terlihat.

Dan tanda-tanda pertama, yang dicatat oleh catatan neonatologis saat memeriksa bayi baru lahir, adalah adanya satu testis jika tidak ada agenesis testis kedua jika testis satu sisi. Dalam kasus ini, ukuran skrotum (skrotum) dari sisi aplasia jauh lebih kecil.

Di masa depan, gejala aplasia testis dapat dimanifestasikan tergantung pada tingkat kemungkinan kompensasi testis. Bila fungsinya normal, testosteron cukup, dan anak laki-laki itu berkembang tanpa penyimpangan, dan bahkan masalah dengan konsepsi pada pria dengan monarkisme kompensasi tidak muncul.

[22]

Komplikasi dan konsekuensinya

Namun, hal ini tidak selalu terjadi, dan jika tingkat testosteron yang disintesis oleh satu testis terlalu rendah, maka anak laki-laki remaja mungkin memiliki konsekuensi dan komplikasi aplasia testis seperti hipogonadisme primer : keterbelakangan karakteristik seksual sekunder, gangguan pembentukan skelet dan otot, ginekomastia , akumulasi kelebihan deposit lemak. Akibatnya, pria tidak memiliki kemampuan seksual dan reproduktif.

Dalam anarki - tidak adanya kedua testis - keparahan hipogonadisme, khususnya munculnya tanda-tanda eunuchoidisme, bergantung pada tahap perkembangan intrauterin di mana genital janin terganggu.

[23], [24],

Diagnostik aplasia testis

Biasanya, diagnosis aplasia testis dilakukan pada anak yang baru lahir pada pemeriksaan standar di rumah sakit bersalin. Menurut statistik, anomali di hadapan palpasi testis oleh dokter berpengalaman dalam 70% kasus mendeteksi kriptorkismus, dimana telur tidak turun ke skrotum retensi (delay) dalam kanalis inguinalis atau perut.

Pada 30% kasus yang tersisa, testis tidak diperiksa, dan tugasnya adalah untuk memastikan tidak adanya testis - aplasia testis - atau untuk menemukan testikel yang layak yang belum turun ke dalam skrotum pada waktunya.

Tes untuk mendeteksi Aplasia testis meliputi analisis darah pada tingkat hormon seperti testosteron, androstenedion, LH (lyuteiniziruyuschiyo hormone), FSH (follicle stimulating hormone) (hormon Anti-Mullerian) AMH. Anak yang baru lahir dengan tes testis teraba bilateral harus dilakukan untuk mengidentifikasi set kromosom (kariotip) dan mengambil tes darah untuk tingkat 17-hidroksiprogesteron, dan dievaluasi untuk mengancam jiwa hiperplasia adrenal kongenital. Perlunya survei tersebut adalah kenyataan bahwa anak dengan kriptorkismus bilateral atau aplasia testis bilateral dapat keliru untuk anak dengan kariotipe 46, XX, dan hiperplasia adrenal.

Diagnostik instrumental dilakukan dengan menggunakan scintigrafi testis, ultrasonografi organ rongga perut, CT atau MRI daerah inguinal dan abdomen.

[25], [26],

Perbedaan diagnosa

Dalam kasus ini, diagnosis banding diperlukan untuk mengidentifikasi kemungkinan kriptorkismus pada retensi testis abdomen. Untuk mendeteksi retensi testis - untuk semua kasus non-palpid unilateral dan bilateral - laparoskopi diagnostik digunakan, yang dengan akurasi absolut memastikan tidak adanya testis selama aplasia mereka.

Pengobatan aplasia testis

Sampai saat ini, pengobatan aplasia testis terdiri dari penggunaan obat hormonal yang mengkompensasi defisiensi testosteron endogen. Anak laki-laki seperti pengobatan dimulai pada periode prepubertal.

Diperkenalkan secara subkutan atau intramuskular dari kelompok androgen Testosteron propionat (Androlin, Andronat, Homosteron, Testanate, Omnadren 250, Sustanon) diberikan dalam dosis yang ditentukan secara individu - sekali sehari atau setiap hari. Durasi penggunaan obat ini tergantung pada respon dan efektivitas tubuh.

Analog sintetis dari testosteron Methyltestosterone (Androlal, Gormal, Madiol, Methandren, Oraviron, Testol) diresepkan oleh kursus panjang 20-30 mg per hari (setiap dua hari atau setiap hari).

Andriol (kapsul 40 mg masing-masing) minum satu kapsul tiga kali sehari di siang hari. Setelah 21 hari kursus, dosis dikurangi menjadi dosis tunggal untuk waktu yang lebih lama.

Mesterolone (Proviron) - turunan 5-androstanone - dalam tablet 25 mg, dokter meresepkan satu tablet dari satu sampai tiga kali sehari.

Semua persiapan disajikan dapat memberikan efek samping seperti pusing, mual, nyeri otot, jerawat teki, retensi dalam cairan tubuh dan garam, tekanan darah meningkat, peningkatan jumlah eritrosit dalam darah (darah viskositas meningkat dan dapat membentuk trombus di pembuluh darah).

Pada usia yang sama, dengan aplasia testis, operasi kosmetik dapat dilakukan dengan implantasi prostesis silikon ke dalam skrotum.

Pencegahan

Pencegahan cacat bawaan yang terjadi selama perkembangan intrauterine bermasalah, dan para ahli menyarankan Anda untuk melindungi diri dari infeksi selama kehamilan dan tidak minum obat apapun tanpa memberi resep dokter.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

Ramalan cuaca

Prognosis aplasia testis unilateral lebih optimis mengenai berfungsinya sistem reproduksi, karena pada anarki bahkan terapi substitusi tidak dapat mengembalikan fungsi testis hilang secara keseluruhan.

[33]