Diagnosis penyakit granulomatosa kronis
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Diagnostik
Diagnosis penyakit granulomatosa kronis didasarkan pada evaluasi aktivitas fungsional fagosit. Tes berikut digunakan:
- Uji reduksi nitrat nitrat tetrazolium (uji NST). Biasanya, bila pewarna nitrat tetrazolium kuning (TIK) diserap oleh fagosit, aktivitas metaboliknya meningkat, sementara NST mengoksidasi, dan produk reaksi ini dicelup dengan warna biru. Jika metabolisme fagosit terganggu, intensitas pewarnaan biru menurun.
- Chemiluminescence dari neutrofil. Oksidasi substrat disertai oleh emisi sinar ultraviolet atau fluoresensi, intensitas radiasi dapat dinilai pada aktivitas fungsional fagosit.
- Evaluasi aktivitas fagositik: kemampuan fagosit untuk menghancurkan bakteri katalase positif secara in vitro.
- Pemeriksaan genetik pasien dan keluarga mereka dalam mendeteksi kelainan pada aktivitas fungsional fagosit.
Definisi jenis dan subtipe penyakit granulomatosa kronis
Untuk menentukan jenis dan subtipe penyakit granulomatosa kronis, sebagai aturan, immuno-blotting menggunakan antibodi terhadap keempat komponen oksidase NADP digunakan. Jika salah satu komponen sitosol (p47 phax atau p67 phax ) tidak ada dalam blot, ini mengindikasikan mutasi pada gen yang sesuai, sedangkan dengan tidak adanya salah satu komponen membran (gp91 phax atau p22 phax ), yang lain juga tidak ditentukan. Subunit menstabilkan satu sama lain untuk pematangan dan ekspresi yang lengkap. Sejumlah peneliti telah menggunakan sitoplometri menggunakan antibodi anti-sitokrom p558 untuk menentukan gp91 phax / p22 phax pada permukaan neutrofil. Akhirnya, diagnosis dikonfirmasi dengan mendeteksi mutasi gen yang sesuai.
Diagnosis prenatal penyakit granulomatosa kronis
Sebelum penggunaan teknologi genetika molekuler menjadi mungkin, diagnosis prenatal penyakit granulomatosa kronis dilakukan dengan menentukan aktivitas oksidase NADP dari neutrofil darah, pengambilan sampel tali pusat janin dengan fetoskop pada minggu gestasi 16-18 minggu. Saat ini sedang sel analisis DNA dari air ketuban atau chorionic villus untuk mencari cacat gen tertentu dengan Southern-blotting, polymerase chain reaction dan panjang studi fragmen restriksi polimorfisme, yang merupakan metode yang lebih handal dan memungkinkan diagnosis pada tahap awal kehamilan.
[