Diagnosis penyakit Icenko-Cushing

Diagnosis penyakit Itsenko-Cushing dibuat berdasarkan data klinis, radiologis, dan laboratorium.

Metode pemeriksaan sinar-X sangat penting dalam diagnostik. Metode ini membantu mendeteksi osteoporosis rangka dengan berbagai tingkat keparahan (pada 95% pasien). Ukuran sella tursika secara tidak langsung dapat mencirikan keadaan morfologi kelenjar pituitari, ukurannya. Dengan mikroadenoma pituitari (sekitar 10% dari semua kasus), sella bertambah besar. Mikroadenoma dapat dideteksi dengan computed tomography dan magnetic resonance imaging (60% kasus) dan dengan pembedahan adenomektomi (90% kasus).

Pemeriksaan rontgen kelenjar adrenal dilakukan dengan berbagai metode: supraradiografi oksigen, angiografi, tomografi terkomputasi, dan pencitraan resonansi magnetik. Supraradiografi yang dilakukan dalam kondisi pneumoperitoneum merupakan metode yang paling mudah diakses untuk memvisualisasikan kelenjar adrenal, tetapi seringkali sulit untuk menilai pembesaran sebenarnya, karena kelenjar tersebut dikelilingi oleh lapisan jaringan lemak yang padat. Pemeriksaan angiografi kelenjar adrenal dengan penentuan kandungan hormon dalam darah yang diambil dari vena adrenal secara bersamaan memberikan informasi yang dapat diandalkan tentang keadaan fungsional kelenjar ini. Namun, metode invasif ini tidak selalu aman bagi pasien dengan penyakit Itsenko-Cushing.

Visualisasi kelenjar adrenal menggunakan computed tomography memungkinkan kita untuk menentukan bentuk, ukuran, dan strukturnya. Metode ini memiliki potensi besar dan dapat digunakan tanpa risiko pada pasien yang sakit parah dan dalam kasus di mana metode lain dikontraindikasikan. Pada penyakit Itsenko-Cushing, hiperplasia adrenal terdeteksi pada lebih dari setengah kasus. Computed tomography memungkinkan untuk mendeteksi adenoma tunggal atau ganda (makroadenomatosis sekunder) berukuran 0,3-1 cm pada ketebalan atau di pinggiran kelenjar adrenal. Dalam kasus di mana kelenjar adrenal tidak membesar, peningkatan kepadatan satu atau kedua kelenjar adrenal dicatat.

Tomografi ultrasonografi merupakan pemeriksaan kelenjar adrenal yang sederhana dan non-invasif, namun tidak selalu memungkinkan untuk mendeteksi secara akurat pembesaran kelenjar beserta hiperfungsinya menggunakan metode ini.

Dalam pencitraan radioisotop, metode yang menggunakan kolesterol 19-iodin berlabel ^131I intravena digunakan untuk memperoleh citra radioisotop kelenjar adrenal. Pencitraan radioisotop kelenjar adrenal memungkinkan klarifikasi hiperplasia bilateralnya dalam kasus penyakit Itsenko-Cushing melalui peningkatan akumulasi isotop. Dalam kasus tumor (glukosteron), citra yang diperoleh hanya kelenjar tempat tumor berada, karena kelenjar adrenal yang berlawanan mengalami atrofi.

Metode radioimun untuk menentukan kadar hormon dalam darah dan urin digunakan untuk mempelajari fungsi sistem hipotalamus-hipofisis-adrenal. Pada penyakit Itsenko-Cushing, kadar kortisol dan ACTH dalam darah meningkat dan terjadi pelanggaran ritme sekresinya (tidak ada kadar hormon yang menurun pada malam hari). Laju produksi kortisol oleh korteks adrenal pada pasien meningkat 4-5 kali lipat dibandingkan dengan orang sehat.

Metode yang paling banyak digunakan di klinik adalah penentuan ekskresi urin harian 17-oksikortikosteroid (17-OCS) - kortisol, kortison dan metabolitnya dan 17-ketosteroid netral (17-KS) - dehidroepiandrosteron, androsteron dan etiokolanolon. Ekskresi urin 17-OCS pada penyakit Itsenko-Cushing selalu meningkat. Penentuan fraksi 17-OCS pada pasien dengan penyakit Itsenko-Cushing menunjukkan bahwa kandungan kortisol bebas dalam urin secara signifikan lebih tinggi daripada pada orang sehat. Kandungan 17-KS pada hiperplasia korteks adrenal meningkat atau dalam kisaran normal, kadar testosteron pada wanita meningkat.

Kandungan 17-OCS dalam urin ditentukan sebelum dan sesudah pemberian ACTH, metopirone, deksametason, dan CRH. Pada pasien dengan penyakit Itsenko-Cushing, pemberian ACTH, metopirone, dan CRH meningkatkan ekskresi 17-OCS sebanyak 2-3 kali lipat dibandingkan kadar awal, tidak seperti pada pasien dengan tumor korteks adrenal. Tes deksametason didasarkan pada penghambatan sekresi ACTH oleh konsentrasi tinggi kortikosteroid dalam darah sesuai dengan prinsip mekanisme umpan balik. Deksametason diresepkan sebanyak 2 mg setiap 6 jam selama 2 hari. Dalam kasus penyakit Itsenko-Cushing, penurunan ekskresi 17-OCS lebih dari 50% diamati dan tidak berubah dengan adanya tumor.

Diagnosis banding penyakit Itsenko-Cushing. Diagnosis banding harus dilakukan dengan sindrom Itsenko-Cushing yang disebabkan oleh tumor korteks adrenal (kortikosteroma), atau tumor yang menghasilkan zat mirip ACTH, atau displasia korteks adrenal yang diamati pada masa remaja dan dewasa muda; dengan hiperkortisisme fungsional pada dispituitarisme pada periode pubertas-remaja dan dengan obesitas yang terjadi dengan hipertensi, striae, gangguan metabolisme karbohidrat, dan pada wanita - dengan gangguan siklus menstruasi. Hiperkortisisme fungsional dapat diamati pada alkoholisme dan kehamilan.

Sindrom Itsenko-Cushing tidak berbeda dari penyakit dalam manifestasi klinisnya, oleh karena itu, dalam diagnosis penyakit ini, pemeriksaan sinar-X dan pemindaian kelenjar adrenal, serta tes fungsional dengan ACTH, CRH, metopirone, dan deksametason sangat penting. Metode sinar-X dan radioisotop memungkinkan kita untuk menentukan lokasi tumor, yang penting untuk metode pengobatan bedah. Tes dengan ACTH, metopirone, deksametason, dan CRH tidak menyebabkan perubahan kandungan 17-OCS dalam urin, karena produksi hormon oleh tumor tidak bergantung pada hubungan hipotalamus-hipofisis.

Yang paling sulit adalah diagnosis sindrom yang disebabkan oleh tumor yang berlokasi di luar kelenjar adrenal dan di luar kelenjar pituitari. Kadang-kadang metode sinar-X memungkinkan untuk mendeteksi tumor yang berlokasi di satu atau lain tempat, misalnya, di mediastinum dan paru-paru.

Hiperkortisisme, yang diamati pada usia muda, harus dibedakan dari penyakit Itsenko-Cushing. Apa yang disebut bentuk familial yang ditandai dengan displasia nodular kelenjar adrenal dan penurunan sekresi ACTH telah dijelaskan. Manifestasi utama penyakit ini meliputi osteoporosis yang nyata, perawakan pendek, perkembangan seksual yang tertunda, dan keterlambatan usia tulang dari usia sebenarnya. Saat memeriksa fungsi sistem hipotalamus-hipofisis-adrenal, kadar kortisol yang tinggi dalam plasma pada siang hari dan kandungan ACTH yang berkurang, tidak adanya reaksi korteks adrenal terhadap pengenalan ACTH, metopirone, dan deksametason terungkap, yang menunjukkan otonomi sekresi hormon oleh korteks adrenal. Diasumsikan bahwa bentuk sindrom ini terkait dengan cacat bawaan.

Hiperkortisisme fungsional, yang berkembang pada pasien obesitas, dispituitarisme juvenil, wanita hamil dan orang yang menderita alkoholisme kronis, juga harus dibedakan dari penyakit dan sindrom Itsenko-Cushing.

Dispituitarisme pubertal-juvenil, yang memanifestasikan dirinya dalam disfungsi sistem hipotalamus-hipofisis, juga berbeda dari penyakit Itsenko-Cushing. Penyakit ini ditandai dengan obesitas seragam, striae merah muda, tipis, hipertensi arteri, paling sering bersifat sementara. Striae dan hipertensi dapat menghilang secara spontan atau dengan penurunan berat badan. Tidak seperti penyakit Itsenko-Cushing, pasien selalu bertubuh normal atau tinggi. Dengan penyakit ini, tidak ada perubahan dalam struktur tulang, diferensiasi dan pertumbuhan kerangka dipercepat. Semua ini menunjukkan dominasi proses anabolik dalam dispituitarisme, sedangkan pada penyakit dan sindrom Itsenko-Cushing, yang berkembang pada masa pubertas, proses katabolik mendominasi: pertumbuhan dan perkembangan kerangka yang tertunda, pengerasan "zona pertumbuhan" yang lambat, atrofi aparatus otot. Pada dispituitarisme, terdapat laju sekresi kortisol yang normal atau sedikit meningkat, tidak ada peningkatan kandungan kortisol yang tidak berubah dalam urin, dan penurunan 17-OCS setelah pemberian deksametason dosis kecil (8 mg obat selama 2 hari).

Pada orang dewasa, penyakit Itsenko-Cushing harus dibedakan dari kompleks gejala yang ditandai dengan obesitas dan striae. Sebagai akibat dari peningkatan berat badan yang signifikan, pasien mengalami gangguan metabolisme karbohidrat dan mengembangkan sindrom hipertensi. Perlu ditegaskan bahwa osteoporosis tidak pernah terdeteksi pada penyakit ini, tidak seperti penyakit Itsenko-Cushing. Dalam membuat diagnosis, menentukan fungsi korteks adrenal sangat penting. Pada obesitas, pasien mengalami peningkatan laju sekresi kortisol harian oleh korteks adrenal sebesar 1,5-2 kali lipat dibandingkan dengan orang sehat dengan berat badan normal. Namun, reaksi normal terhadap tes deksametason kecil dicatat, yang, bersama dengan tanda-tanda lain, menyingkirkan penyakit Itsenko-Cushing. Hiperkortisisme pada obesitas juga disebut reaktif, karena dengan penurunan berat badan, fungsi kelenjar adrenal menjadi normal.

Selama kehamilan, fungsi sistem pituitari-adrenal biasanya meningkat. Telah terbukti bahwa lobus tengah kelenjar pituitari, yang berfungsi buruk pada orang dewasa, meningkat volumenya selama kehamilan, dan sekresi ACTH meningkat. Gejala hiperkortisisme pada wanita hamil tidak muncul, karena kelebihan kortisol diendapkan sebagai akibat dari peningkatan sekresi protein transkortin, yang mengikat glukokortikoid. Sangat jarang, manifestasi hiperkortisisme yang tidak lengkap dapat diamati setelah melahirkan, yang, sebagai suatu peraturan, dapat kembali dengan sendirinya.

Alkoholisme kronis menyebabkan perkembangan yang disebut hiperkortisisme palsu dengan manifestasi klinis penyakit Itsenko-Cushing. Terjadinya hiperkortisisme dalam kasus ini dikaitkan dengan disfungsi hati dan metabolisme hormon yang menyimpang. Selain itu, ada kemungkinan bahwa metabolit alkohol dapat merangsang fungsi korteks adrenal dan mengubah konsentrasi amina biogenik otak yang terlibat dalam pengaturan sekresi ACTH oleh kelenjar pituitari. Penolakan alkohol terkadang disertai dengan penurunan gejala hiperkortisisme.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]