Penyakit anak (pediatri)

Sindrom Kostmann: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Kostmann (agranulositosis yang ditentukan secara genetik) adalah bentuk neutropenia herediter yang paling parah. Jenis pewarisan adalah resesif autosomal, mungkin ada kasus sporadis dan jenis warisan yang dominan.

Neutropenia pada anak-anak

Kriteria neutropenia pada anak-anak yang berusia lebih dari satu tahun dan orang dewasa adalah penurunan jumlah neutrofil absolut (tusuk dan tersegmentasi) pada darah perifer menjadi 1,5 ribu dalam 1 μl darah dan lebih rendah, pada anak-anak di tahun pertama kehidupan - sampai 1 ribu dalam 1 μl dan lebih rendah.

Alloimun, atau isoimun, neutropenia pada bayi baru lahir

Alloimun, atau isoimun, neutropenia pada bayi baru lahir terjadi pada janin karena inkompatibilitas antigenik neutrofil janin dan ibu. Isoantibodi ibu berasal dari kelas IgG, mereka menembus penghalang plasenta dan menghancurkan neutrofil anak. Isoantibodi biasanya leukoagglutinin, mereka bereaksi dengan sel-sel pasien dan ayahnya, tidak bereaksi dengan sel-sel ibu.

Sindrom Chediak-Higashi

Sindrom Chediak-Higashi adalah penyakit dengan disfungsi sel generalisata. Jenis pewarisan autosomal resesif. Karena cacat pada protein Lyst. Gambaran karakteristik sindrom ini adalah butiran peroksidase-positif raksasa pada neutrofil, eosinofil, monosit darah perifer dan sumsum tulang, dan pada sel prekursor granulosit.

Sindrom Schwachman-Diamond: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Syndrome Shvakhmana-Diamond ditandai dengan neutropenia dan insufisiensi pankreas eksokrin yang dikombinasikan dengan displasia metafisis (25% pasien). Warisan resesif autosomal, ada kasus sporadis. Penyebab neutropenia terletak pada kekalahan sel progenitor dan stroma sumsum tulang. Melanggar neutrofil kemotaksis.

Defisiensi mieloperoksidase: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Kekurangan myeloperoxidase adalah patologi fagosit bawaan yang paling umum, kejadian defisiensi mieloperoksidase turun temurun adalah dari 1: 1.400 sampai 1:12 000.

Penyakit granulomatosa kronis

Penyakit granulomatosa kronis adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh defek pada sistem pembentukan anion superoksida pada neutrofil sebagai respons terhadap stimulasi oleh mikroorganisme. Penyakit ini didasarkan pada perubahan genetik dalam struktur atau defisiensi enzim NADPH oxidase, yang mengkatalisis pengurangan oksigen ke bentuk aktifnya - superoksida.

Aplasia sel parsial merah

Istilah "parsial aplasia sel darah merah" (PKKA) menggambarkan sekelompok entitas yang ditandai dengan anemia dalam kombinasi dengan reticulocytopenia dan hilangnya atau penurunan yang cukup dari jumlah yang ditetapkan secara morfologis, serta awal eritropoiesis progenitor berkomitmen dalam sumsum tulang. Klasifikasi membagi PACA menjadi bentuk bawaan dan yang didapat.

Anemia Diamond-Blackfang

Anemia dari Diamond-Blackfen adalah bentuk aplasia sel darah merah yang paling terkenal pada anak-anak. Penyakit ini dinamai menurut penulis yang menggambarkan pada tahun 1938 empat anak dengan ciri khas penyakit tersebut.

Diskeratosis kongenital: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Deskripsi pertama tentang disartatosis bawaan (kongenital) (Dyskeratosis congenita) dilakukan oleh ahli dermatologis Zinsser pada tahun 1906, dan di usia 30an. Itu juga dilengkapi oleh ahli dermatologi Kohl dan Engman, oleh karena itu nama lain untuk patologi turun temurun yang langka ini adalah sindrom "Zinsser-Kohl-Engman".

Kesehatan