Ergyiodystrophy sklerosing progresif Alger

Polyiodistrofi sklerosing progresif Alger (OMIM 203700) pertama kali dijelaskan oleh BJ Alpers pada tahun 1931. Frekuensi populasi belum ditetapkan. Ini diwariskan oleh tipe resesif autosomal. Lokalisasi gen tidak terbentuk.

Inti penyakit ini adalah kekurangan enzim metabolisme energi - piruvat dekarboksilase, kompleks 1, 3 dan 4 rantai pernafasan atau sitokrom. Patogenesis dikaitkan dengan perkembangan asidosis laktik karena terganggunya bioenergetika seluler.

[1]

Gejala ergolisis sklerosis progresif Alger

Gejala penyakit berkembang pada masa kanak-kanak dini - dalam 1-2 tahun kehidupan. Penyakit ini dimulai dengan kejang (sebagian atau umum) dan mioklonus, tahan terhadap pengobatan antikonvulsan. Selanjutnya, keterlambatan perkembangan psikomotor dan fisik, kehilangan keterampilan yang didapat sebelumnya, hipotensi otot, paresis spastik, refleks tendon yang meningkat, ataksia diamati. Ada episode muntah, kelesuan, penurunan penglihatan dan pendengaran. Seringkali mengembangkan hepatomegali, ikterus, sirosis, gagal hati, yang bisa berujung pada kematian anak. Penyakit ini bersifat progresif, pada usia 3-4 tahun pasien tersebut meninggal.

Selain bentuk khas akut akut neonatal dan bentuk akhir dari penyakit. Dengan bentuk neonatal, arus memperoleh karakter yang parah segera setelah lahir. Mereka mencatat microcephaly, retardasi pertumbuhan intrauterine dan penurunan berat badan, deformasi dada, keterbatasan mobilitas sendi, micrognathia, sindrom kejang, sulit menelan. Dengan bentuk akhir gejala pertama muncul setelah usia 16-18 tahun.

Dalam sebuah studi biokimia, peningkatan kadar asam laktat dan piruvat, bilirubin langsung dan tidak langsung, pada diagnosis terlambat, penurunan kadar albumin, protrombin dan hiperamonemia.

Hasil EEG menunjukkan aktivitas lamban gelombang tinggi, polyspikes.

Menurut MRI - amplifikasi sinyal pada gambar T ₂ di korteks serebral, lobus oksipital dan talamus.

Pemeriksaan morfologi di jaringan otak menentukan atrofi otak umum, degenerasi subur materi abu-abu, kematian neuron, astrositosis. Pada distrofi lemak hati, proliferasi saluran empedu, fibrosis atau sirosis, nekrosis hepatosit, mitokondria tidak normal (dalam ukuran dan bentuk). Dalam biopsi otot, akumulasi zat lipid ditentukan, merupakan pelanggaran struktur mitokondria. Fenomena RRF jarang terdeteksi.