Poliposis adenomatosa keluarga

Poliposis adenomatosa keluarga adalah penyakit keturunan, yang didasarkan pada perkembangan beberapa polip di usus besar, yang menyebabkan kolon karsinoma pada usia 40 tahun. Biasanya, penyakit ini asimtomatik, tapi tinja gempositif dapat diamati. Diagnosis ditegakkan dengan kolonoskopi dan penelitian genetik. Pengobatan poliposis adenomatosa familial - kolektomi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Apa yang menyebabkan poliposis adenomatosa familial?

Poliposis adenomatosa keluarga (SAP) adalah penyakit dominan autosomal di mana lebih dari 100 polip adenomatosa yang melapisi tebal dan rektum. Penyakit ini terjadi pada 1 sampai 8000-14000 orang. Polip hadir pada 50% pasien berusia 15 tahun dan 95% pada usia 35 tahun. Malignization berkembang pada hampir semua pasien berusia 40 tahun yang belum pernah diobati.

Pasien mungkin juga mengalami berbagai manifestasi ekstra-intestinal (sebelumnya disebut sindrom Gardner), termasuk jinak dan ganas. Lesi jinak termasuk tumor desmoid, osteomes tengkorak atau mandibula, ateroma dan adenoma di bagian lain saluran cerna. Pasien memiliki peningkatan risiko keganasan duodenum (5-11%), pankreas (2%), tiroid (2%), otak (medulloblastoma kurang dari 1%) dan hati (hepatoblastoma pada 0,7% anak di bawah 5 tahun) .

Poliposis keluarga yang membaur adalah penyakit bawaan yang diwujudkan oleh triad klasik: adanya banyak polip (urutan beberapa sel) dari epitel mukosa; karakter keluarga dari lesi; lokalisasi lesi di seluruh saluran gastrointestinal. Penyakit ini berakhir dengan perkembangan kanker yang wajib sebagai akibat dari polip ganas.

Gejala poliposis menyebar (keluarga)

Pada banyak pasien, gejala poliposis adenomatosa familial tidak ada, namun terkadang pendarahan rektum, biasanya tersembunyi, diamati.

Klasifikasi poliposis adenomatosa familial

Ada banyak klasifikasi poliposis. Di luar negeri, klasifikasi VS Morson (1974) sangat populer, di mana empat jenis dibedakan: neoplastik (adenomatosa), hamartom (termasuk poliposis remaja dan poliposis Peitz-Egers), inflamasi, tidak terklasifikasi (beberapa polip kecil). Keberatannya adalah atribusi terhadap poliposis penyakit yang menyebar disertai dengan pembentukan pseudopolips, misalnya dengan kolitis ulserativa dan penyakit Crohn, karena formasinya tidak terkait dengan polip sebenarnya.

Klasifikasi VD Fedorov, AM Nikitin (1985), yang memperhitungkan tidak hanya perubahan morfologi, tetapi juga tahap perkembangan penyakit, menyebar dalam literatur domestik. Tiga bentuk poliposis telah diidentifikasi menurut klasifikasi ini: difusi proliferatif, penyebaran remaja dan hamartomik.

Poliposis menyebar proliferatif (dominasi proliferasi pada polip) adalah bentuk, yang pada gilirannya dibagi menjadi 3 tahap, memungkinkan untuk melacak dinamika penyakit sampai perkembangan kanker. Dalam kelompok pasien inilah frekuensi polip ganas terbesar berada. Pada tahap pertama (hiperplastik atau poliposis milier), selaput lendir berserakan dengan polip menit (kurang dari 0,3 cm), di mana secara histopatologis melawan latar belakang mukosa yang tidak berubah, kripta tunggal dengan epitel hiperkrokromik dan kelompok pembentuk kelenjar dengan ukuran besar terungkap. Saat epitel berkembang biak, sekelompok kriptus yang lebih besar terlibat dalam proses dan polip terbentuk. Pada tahap II (adenomatous polyposis) adenoma tubular khas sampai ukuran 1 cm terbentuk, dan pada III (adenopapillomatous polyposis) - adenoma tubulosporus dan villous khas. Indeks keganasan polip pada tahap pertama adalah 17%, dan pada stadium III - 82%. Keganasan berkembang kadang dalam satu, dan lebih sering di beberapa polip secara bersamaan.

Dengan poliposis bercahaya remaja, keganasan diamati lebih jarang (tidak lebih dari 20%), dan dalam kasus sindrom Peits-Egers - pada kasus yang terisolasi.

Kesulitan khusus dihadapi oleh ahli morfologi saat mendiagnosis, atau lebih tepatnya saat menamai varian poliposis yang menyebar, karena pasien yang sama mungkin memiliki kombinasi semua varietas - dari hiperplastik hingga remaja. Dianjurkan untuk membuat diagnosis untuk polip yang "berlaku". Terkadang, pasien dengan hamartom atau varian poliposis remaja didiagnosis menderita kanker. Dalam kasus ini, keganasan terjadi pada adenoma tubular atau tubulospora, yang merupakan satu diantara polip remaja dan hamartomosa, atau situs adenomatous ganas pada polip campuran.

[8], [9], [10], [11], [12]

Diagnosis poliposis adenomatosa familial

Diagnosis ditegakkan jika lebih dari 100 polip ditemukan dalam kolonoskopi. Dalam diagnosisnya, penelitian genetik diperlukan untuk mengidentifikasi mutasi spesifik yang harus dideteksi pada generasi pertama kerabat. Jika pengujian genetik tidak tersedia, kerabat memerlukan survei sigmoid skrining tahunan, dimulai pada usia 12 tahun, sementara frekuensi survei berkurang setiap sepuluh tahun. Jika polip tidak ditemukan pada usia 50, frekuensi pemeriksaan ditentukan, karena untuk pasien dengan risiko rata-rata keganasan.

Anak-anak dari orang tua dengan poliposis adenomatosa keluarga memerlukan tes skrining untuk hepatoblastoma sejak lahir sampai 5 tahun dengan kontrol serum serum fetoprotein dan kemungkinan ultrasound hati.

[13], [14], [15], [16]

Pengobatan poliposis menyebar (familial)

Bila diagnosis sudah dilakukan, dilakukan kolektomi. Total proktokoloktomiya dengan ileostomi atau proctectomy dengan pembentukan reservoir ileoanal menghilangkan risiko pengembangan kanker. Jika dilakukan kolektomi subtotal (pengangkatan bagian usus besar yang lebih besar meninggalkan rektum) dengan anastomosis ileorektalnym, bagian rektum yang tersisa harus diperiksa setiap 3-6 bulan; Polip baru harus dilepas atau dilapisi elektrokoagulasi. Penghambat aspirin atau COX-2 dapat membantu mengurangi timbulnya polip baru. Jika polip baru muncul terlalu cepat atau dalam jumlah banyak, pengangkatan rektum dengan pengenaan ileostomi permanen diperlukan.

Setelah kolektomi, pasien memerlukan endoskopi saluran gastrointestinal bagian atas setiap 6 bulan selama 4 tahun, tergantung pada jumlah polip (terlepas dari jenisnya) di perut dan duodenum. Dianjurkan juga pemeriksaan fisik kelenjar tiroid secara tahunan dan sesuai dengan pembacaan ultrasound.