Sindrom Peitsa-Jegers-Turena

Sindrom Peits-Jegers-Turen pertama kali dijelaskan oleh J. Hutchinson pada tahun 1896. Penjelasan lebih rinci diberikan oleh FLA Peutz pada tahun 1921 atas dasar pengamatan terhadap 3 anggota keluarga yang pigmentasi wajah dikombinasikan dengan poliposis usus. Dia menyarankan sifat turun temurun penyakit ini. Pada tahun 1941, laporan A. Touraine tentang sindrom ini muncul dalam literatur, yang disebut gejala ini adalah poliposis Lentigo yang kompleks. H. Jeghers dkk. Pada tahun 1949 dijelaskan 10 kasus penderitaan ini dan menekankan karakteristik triad: poliposis pada saluran pencernaan, sifat turun temurun penyakit, bintik pigmen pada kulit dan selaput lendir. Sejak saat itu, penderitaan ini telah digambarkan sebagai sindrom Peits-Egers-Turen.

Dalam literatur domestik, laporan pertama tentang sindrom Peitsa-Jegers-Turen berasal dari tahun 1960. Pada tahun 1965

Sindrom Peits-Egersa-Turena ditemukan di semua benua. Wanita lebih sering sakit daripada laki-laki. Fakta bahwa sindrom ini terjadi pada beberapa anggota keluarga yang sama, memberi kesaksian mendukung asal mula herediternya. Warisan dengan tipe dominan autosomal. Jadi, Defort dan Lil melaporkan pengamatan keluarga dengan 107 orang, di antaranya 20 orang menderita sindrom Peits-Egers-Turen. Menurut banyak peneliti, transmisi bawaan sindrom ini disebabkan gen dominan dan dapat ditularkan baik pada pria maupun wanita. Terkadang gen dominan mentransmisikan transformasi patologis tidak sepenuhnya, jadi ada poliposis saluran pencernaan tanpa bintik pigmen, dan sebaliknya.

Patomorfologi

Saat pemeriksaan histologis bintik berpigmen, kandungan melanin yang berlebihan di lapisan basal epidermis dan mukosa terbentuk, yang terletak pada kolom silinder vertikal. Butiran melanin ditemukan dalam jumlah besar di sel permukaan epidermis tanpa proliferasi sel-sel yang terakhir. Pigmentasi ini berubah-ubah, muncul saat lahir atau di masa kanak-kanak dan selama masa hidup pasien bisa hilang atau menurun, yang tercatat pada pasien kita. Setelah pemindahan polip saluran cerna, pigmentasi kadang-kadang menurun. Keganasan bintik pigmen dengan sindrom ini tidak dijelaskan. Banyak yang menganggap pigmentasi sebagai displasia neuroectodermal. Hal ini juga dapat dikaitkan dengan rambut rontok dan perubahan distrofi di piring kuku, yang relatif umum pada pasien ini.

Gejala kardinal, namun seringkali sangat hebat (jika terjadi komplikasi) gejala sindrom ini adalah poliposis umum pada saluran gastrointestinal, yang paling sering berkembang antara usia 5 dan 30 tahun pasien. Polip memiliki banyak kekuatan; dengan pinhead berdiameter 2-3 cm dan lebih besar. Dalam struktur mereka adenoma terletak di dasar yang lebar atau pada kaki yang panjang dan sempit, memiliki struktur kelenjar, bentuk kembang kol, mengandung pigmen - melanin, kadangkala - serat otot polos.

Polip ditemukan di semua bagian saluran gastrointestinal. Paling sering, poliposis mempengaruhi usus kecil, maka tebal, perut, duodenum dan usus buntu. Kasus tunggal dijelaskan dengan adanya poliposis tidak hanya di saluran cerna, tapi juga di kandung kemih dan mukosa bronkial.

Gejala sindrom Peits-Jerus-Turen

Manifestasi luar yang paling mencolok dari penyakit ini adalah bintik pigmen (lentigo), ditemukan pada kulit dan selaput lendir. Ini adalah bintik kecil berbentuk bulat atau oval, berkisar 1-2 sampai 3-4 mm, tidak menonjol di atas permukaan kulit dan selaput lendir, yang jelas-jelas dibatasi satu sama lain oleh area kulit yang sehat. Warna kulit mereka dari coklat kecoklatan sampai coklat dan coklat tua. Di bibir merah bibir, selaput lendir gusi, pipi, nasofaring, sklera, lidah warna mereka memperoleh warna kebiru-biruan. Pada kulit wajah mereka dilokalisasi terutama di sekitar mulut, lubang hidung, mata, kurang sering di dagu, dahi; Pada beberapa pasien, pigmentasi menutupi permukaan belakang lengan bawah, tangan, kulit perut, dada, telapak tangan, kadang-kadang - di sekitar anus, pada kulit alat kelamin luar. Bintik berpigmen berbeda dari bintik-bintik normal, yang lebih pucat dan biasanya memiliki karakter musiman.

Seringkali penyakit untuk waktu yang lama tidak bergejala; Terkadang bermanifestasi secara berkala timbul rasa sakit pada karakter kram perut, pasien terganggu oleh kelemahan umum, fenomena dyspeptic, diare, gemuruh di perut, perut kembung.

Kursus dan komplikasi sindrom Peitz-Jägers-Turen

Dalam beberapa kasus, beberapa poliposis saluran gastrointestinal untuk waktu yang lama tidak menunjukkan dirinya. Namun, hal ini lebih sering diperumit oleh perdarahan gastrointestinal yang parah yang menyebabkan anemia, intususepsi, obstruksi obstruksi (polip besar), memerlukan intervensi bedah. Dalam beberapa kasus, pasien yang sama sering harus menggunakan operasi. Saat ulserasi polip, penyakit ini mendapatkan beberapa kemiripan dengan ulkus peptik pada gejala. Penghapusan polip tidak menjamin intervensi bedah berikutnya, karena polip dapat muncul di bagian lain saluran gastrointestinal.

Selain kepentingan ilmiah, pengetahuan tentang sindrom ini akan membantu dokter mendiagnosa dengan tepat dan tepat waktu. Dalam mengidentifikasi sindrom, Peutz-Jeghers-Touraine diperlukan untuk memeriksa semua kerabat pasien, yang akan mengidentifikasi kasus tanpa gejala penderitaan keluarga, diagnosis dini, dan dalam hal komplikasi (obstruksi usus, perdarahan gastrointestinal) dengan tingkat kepercayaan untuk memiliki gagasan tentang penyebab mereka. Ini, tentu saja, akan memperbaiki prognosis penyakit ini.

Pengobatan sindrom Peitz-Jägers-Turen

Pasien dengan sindrom Peits-Egersa-Turena dan kerabat mereka harus berada di apotik dengan pemeriksaan sinar X periodik (1-2 kali setahun), yang akan mengendalikan pertumbuhan polip. Untuk polip besar tunggal pada saluran gastrointestinal, intervensi bedah atau koagulasi elektroda atau laser endoskopi harus digunakan, tanpa menunggu komplikasi. Ketika pencegahan beberapa polip komplikasi, tampaknya harus dibatasi untuk diet lembut, pembatasan moderat aktivitas fisik, penerimaan periodik dalam hati obat-obatan yang memiliki astringent lokal (bismuth nitrat dasar, Tanalbin et al.) Untuk mencegah polip ulserasi dan perdarahan. Mungkin secara bertahap (dalam beberapa resepsi) penghapusan polip dengan bantuan teknik endoskopi yang tepat waktu. Yang sangat penting adalah konseling genetik saat anak muda masuk ke dalam pernikahan dan niat untuk memiliki anak.

Jika komplikasi timbul - perdarahan gastrointestinal, obstruksi usus obstruktif - rawat inap yang mendesak diperlukan di departemen bedah.