Penyakit yang tidak terlalu umum ini telah menarik perhatian sejak lama, deskripsi pertamanya berasal dari pertengahan abad ke-13. Dan baru pada tahun 1964, mahasiswa kedokteran M. Lesch dan gurunya U. Nyhan, setelah menggambarkan penyakit ini sebagai penyakit yang berdiri sendiri, mengabadikan nama mereka dalam namanya.