Sindroma adrenogenital pada anak-anak

Disfungsi kongenital korteks adrenal (sinonim: sindrom adrenogenital pada anak-anak) mencakup sekelompok enzim keturunan. Di jantung setiap fermentopathy adalah defek enzim yang ditentukan secara genetis yang terlibat dalam steroidogenesis.

Cacat dari lima enzim yang terlibat dalam sintesis gluco- dan mineralocorticoids dijelaskan, dan ini atau varian sindrom adrenogenital pada anak-anak terbentuk. Semua bentuk disfungsi kongenital korteks adrenal diwarisi secara autosomal resesif.

Kode ICD-10

• E25 Gangguan adrenogenital.
• E25.0 Gangguan adrenogenital kongenital berhubungan dengan defisiensi enzim.
• Е25.8 Gangguan adrenogenital lainnya.
• E25.9 Gangguan adrenergik, tidak ditentukan.

Apa yang menyebabkan sindrom adrenogenital pada anak?

Cacat 21-hidroksilase diamati pada 90% kasus, yang dapat disebabkan oleh mutasi yang berbeda dari gen CYP21 yang mengkodekan enzim ini. Puluhan mutasi CYP21, yang menyebabkan cacat P450c21, dijelaskan. Ada juga mutasi titik dengan aktivitas parsial 21-hidroksilase. Dengan kekurangan parsial enzim ini, bentuk penyakit yang sederhana (jantan) berkembang. 21-hidroksilase terlibat dalam sintesis kortisol dan aldosteron dan tidak berpartisipasi dalam sintesis steroid seks. Pelanggaran sintesis kortisol merangsang produksi ACTH, yang menyebabkan hiperplasia korteks adrenal. Dalam kasus ini, 17-OH-progesteron, prekursor kortisol, terakumulasi. Kelebihan 17-OH-progesteron diubah menjadi androgen. Androgen adrenal menyebabkan virilisasi alat kelamin luar pada janin wanita - seorang gadis dengan hermaphroditisme betina palsu lahir. Pada anak laki-laki, hiperandrogenemia menentukan penampilan prematur karakteristik seksual sekunder (sindrom perkembangan seksual dini).

Dengan defisit 21-hidroksilase yang signifikan, korteks adrenal hiperplastik tidak mensintesis kortisol dan aldosteron dalam jumlah yang dibutuhkan. Sementara dengan latar belakang hiperandrogenemia, sindrom kehilangan garam atau insufisiensi adrenal berkembang, bentuk penyakit yang kehilangan garam.

Bentuk nonclassical dari defisiensi 21-hidroksilase bermanifestasi pada usia pra dan pubertas dalam bentuk adrenarche, hirsutisme ringan dan ketidakteraturan haid pada anak perempuan. Virilisasi moderat atau mudah adalah hasil mutasi titik antara V281L dan P30L.

Gejala sindrom adrenogenital pada anak-anak

Dalam bentuk klasik kejantanan sindrom adrenogenital di alat kelamin eksternal anak gadis yang dibentuk oleh jenis heteroseksual - klitoris hipertrofi, labia menyerupai skrotum, vagina dan uretra disajikan dengan sinus urogenital. Pada anak laki-laki yang baru lahir, pelanggaran yang jelas tidak dapat diidentifikasi. Dari anak-anak berusia 2-4 tahun dari kedua jenis kelamin, ada yang lain gejala sindrom adrenogenital pada anak-anak, yaitu androgenisasi: terbentuk ketiak dan pertumbuhan rambut kemaluan, mengembangkan otot rangka, coarsens suaranya, masculinizing sosok muncul jerawat muda pada wajah dan batang. Anak perempuan tidak tumbuh kelenjar susu, menstruasi tidak muncul. Pada saat yang sama, diferensiasi kerangka dipercepat, dan zona pertumbuhan ditutup sebelum waktunya, ini menyebabkan perawakan pendek.

Dengan kekurangan defisiensi 21-hydroxylase yang mengandung garam, selain gejala yang dijelaskan di atas, pada anak-anak sejak hari-hari pertama kehidupan, tanda-tanda insufisiensi adrenal dicatat. Muncul pada awal regurgitasi, lalu muntah, tinja yang longgar itu mungkin dilakukan. Anak dengan cepat kehilangan berat badan, mengembangkan gejala dehidrasi, gangguan mikrosirkulasi, menurunkan tekanan darah, mulai takikardia, henti jantung akibat hiperkalemia adalah mungkin.

Bentuk nonclassical dari sindrom adrenogenital pada anak ditandai dengan munculnya awal rambut sekunder, percepatan pertumbuhan dan diferensiasi kerangka. Pada anak perempuan pubertas, tanda hirsutisme moderat, ketidakteraturan haid, dan pembentukan ovarium polikistik sekunder dimungkinkan dilakukan.

Ketidakcukupan 11-hidroksilase berbeda dengan defisiensi 21-hidroksilase, selain gejala virilisasi dan androgenisasi, disertai dengan peningkatan tekanan darah awal dan terus-menerus. Hal ini disebabkan oleh akumulasi dalam darah prekursor aldosteron, deoxycorticosterone.

Diagnosis sindrom adrenogenital pada anak-anak

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Diagnosis laboratorium sindrom adrenogenital pada anak-anak

• Semua anak dengan struktur organ genital eksternal yang tidak beraturan, termasuk anak laki-laki dengan kriptorkismus abdomen bilateral, terbukti memiliki definisi seks kromatin dan studi kariotot.
• Dari hari-hari pertama kehidupan di serum darah pasien, peningkatan kandungan 17-OH-progesteron terdeteksi. Hal ini dimungkinkan untuk melakukan tes skrining untuk bayi baru lahir pada hari ke 5 - 5 - 17 - OH - progesteron meningkat beberapa kali.
• Pada sindrom kehilangan garam, hiperkalemia, hiponatremia, hipokloremia merupakan karakteristik.
• Ekskresi kencing 17-ketosteroid (metabolit androgen) meningkat.

Diagnosis ajar sindrom adrenogenital pada anak-anak

• Usia tulang sesuai dengan radiografi pergelangan tangan melebihi paspor satu.
• Dengan ultrasound, anak perempuan memiliki rahim dan ovarium.

Diagnosis banding sindrom adrenogenital pada anak

Anak-anak dari tahun pertama kehidupan diagnosis sindrom adrenogenital pada anak-anak dilakukan berbagai bentuk hermafroditisme laki-laki palsu dan hermafroditisme benar. Titik acuan dalam diagnosis adalah kariotipe (kariotipe 46HH dengan struktur biseksual dari alat kelamin eksternal) dan penentuan 17-OH-progesteron dalam serum. Solteryayuschuyu bentuk hiperplasia adrenal kongenital harus dibedakan dari stenosis pilorus, timbul komplikasi dalam diagnosis diferensial sindrom adrenogenital pada anak-anak dan stenosis pilorus anak laki-laki - dalam hal ini hiperkalemia materi dan tingkat tinggi 17-OH-progesteron dalam hiperplasia adrenal kongenital.

Pada anak yang lebih tua dengan gejala hiperandrogenemia, seseorang harus ingat tentang tumor adrenal atau gonad androgen.

[9], [10]

Pengobatan sindrom adrenogenital pada anak-anak

Obat untuk sindrom adrenogenital pada anak-anak

Bentuk virus sindrom adrenogenital pada anak memerlukan terapi penggantian konstan dengan prednisolon. Dosis obat dipilih secara individual tergantung pada umur dan derajat virilisasi dan dibagi menjadi 2-3 kali reseptor. Dosis didistribusikan secara merata sepanjang hari. Rata-rata, prednisolon dosis harian adalah 4-10 mg. Jumlah obat ini menekan produksi androgen yang berlebihan, tanpa efek samping.

Pengobatan solteryayuschey membentuk sindrom adrenogenital pada anak-anak dengan adrenal insufisiensi Stroke dilakukan serta pengobatan insufisiensi adrenal akut - tetes larutan isotonik natrium klorida dan glukosa, serta pemberian parenteral hidrokortison obat (10-15 mg / kg per hari). Jumlah harian hidrokortison didistribusikan secara merata. Obat pilihan - hidrokortison yang larut dalam air (solukottef). Bila kondisinya stabil, suntikan hidrokortison diganti dengan tablet hidrokortison, bila perlu, mineralokortikoid-fludrokortison (2,5-10,0 μg per hari) ditambahkan.

Pengobatan bedah sindrom adrenogenital pada anak-anak

Anak perempuan berusia 4-6 tahun menjalani koreksi bedah alat kelamin luar.

Kriteria untuk efektivitas pengobatan sindrom adrenogenital pada anak-anak: normalisasi tingkat pertumbuhan anak, indeks tekanan darah normal, elektrolit dalam serum darah. Dosis optimal glukokortikosteroid ditentukan oleh tingkat 17-OH-progesteron dalam serum, mineralokortikoid - dengan kandungan renin dalam plasma darah.

Prognosis sindrom adrenogenital pada anak-anak

Prognosis seumur hidup dengan diagnosis tepat waktu dan penanganan sindrom adrenogenital pada anak sangat baik. Harus diingat tentang risiko pengembangan insufisiensi adrenal akut pada luka, penyakit kambuhan, situasi stres, intervensi bedah. Untuk mencegah krisis insufisiensi adrenal, dosis glukokortikosteroid harus ditingkatkan 3-5 kali. Dalam kondisi mendesak, pemberian hidrokortison parenteral tepat waktu adalah penting.