Akromegali dan Gigantisme - Tinjauan Informasi

Akromegali dan gigantisme adalah penyakit neuroendokrin yang didasarkan pada peningkatan patologis dalam aktivitas pertumbuhan.

Gigantisme (bahasa Yunani gigantos - raksasa, raksasa; sinonim: makrosomia) adalah penyakit yang terjadi pada anak-anak dan remaja dengan pertumbuhan fisiologis yang tidak lengkap, ditandai dengan pembesaran epifisis dan periosteal tulang, jaringan lunak, dan organ yang relatif proporsional yang melebihi batas fisiologis. Pertumbuhan patologis dianggap di atas 200 cm pada pria dan 190 cm pada wanita. Setelah pengerasan tulang rawan epifisis, gigantisme biasanya berkembang menjadi akromegali. Gejala utama akromegali (bahasa Yunani akros - ekstrem, paling jauh, dan megas, megalu - besar) juga merupakan pertumbuhan tubuh yang dipercepat, tetapi tidak panjangnya, tetapi lebarnya, yang dimanifestasikan dalam pembesaran periosteal yang tidak proporsional pada tulang rangka dan organ dalam, yang dikombinasikan dengan gangguan metabolisme yang khas. Penyakit ini biasanya berkembang pada orang dewasa.

Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh P. Marie pada tahun 1886, dan setahun kemudian O. Minkowski (1887) membuktikan bahwa dasar penyakit P. Marie adalah peningkatan aktivitas hormonal tumor hipofisis, yang, sebagaimana ditetapkan oleh S. Benda (1903), merupakan "kumpulan sel eosinofilik yang sangat banyak jumlahnya di lobus anterior apendiks." Dalam literatur Rusia, laporan pertama tentang akromegali dibuat pada tahun 1889 oleh BM Shaposhnikov.

Penyebab dan patogenesis akromegali dan gigantisme. Sebagian besar kasus bersifat sporadis, tetapi kasus akromegali familial telah dijelaskan.

Teori sindrom hipofisis dikemukakan sejak akhir abad ke-19. Selanjutnya, sebagian besar peneliti dalam negeri menunjukkan ketidakkonsistenan konsep lokal tentang peran eksklusif kelenjar hipofisis dalam patogenesis penyakit tersebut dengan menggunakan bahan-bahan klinis yang banyak. Telah terbukti bahwa perubahan patologis primer pada diensefalon dan bagian otak lainnya memainkan peran penting dalam perkembangannya.

Ciri khas akromegali adalah peningkatan sekresi hormon pertumbuhan. Namun, hubungan langsung antara kandungannya dalam darah dan tanda-tanda klinis aktivitas penyakit tidak selalu diamati. Pada sekitar 5-8% kasus, dengan kadar hormon somatotropik yang rendah atau bahkan normal dalam serum darah, pasien mengalami akromegali yang parah, yang dijelaskan baik oleh peningkatan relatif kandungan bentuk khusus hormon pertumbuhan dengan aktivitas biologis yang tinggi, atau peningkatan kadar IGF yang terisolasi.

Penyebab dan patogenesis akromegali dan gigantisme

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Gejala Akromegali dan Gigantisme

Keluhan khas akromegali meliputi sakit kepala, perubahan penampilan, dan pembesaran tangan dan kaki. Pasien terganggu oleh mati rasa di tangan, kelemahan, mulut kering, haus, nyeri sendi, dan gerakan terbatas dan menyakitkan. Karena peningkatan ukuran tubuh secara progresif, pasien terpaksa sering mengganti sepatu, sarung tangan, topi, pakaian dalam, dan pakaian. Hampir semua wanita mengalami ketidakteraturan menstruasi, dan 30% pria mengalami kelemahan seksual. Galaktorea diamati pada 25% wanita dengan akromegali. Kelainan ini disebabkan oleh hipersekresi prolaktin dan/atau hilangnya fungsi gonadotropik kelenjar pituitari. Keluhan mudah tersinggung, gangguan tidur, dan penurunan kinerja adalah hal yang umum.

Sakit kepala dapat bervariasi dalam sifat, lokasi, dan intensitasnya. Kadang-kadang, sakit kepala terus-menerus diamati, dikombinasikan dengan lakrimasi, yang membuat pasien menjadi gila. Asal mula sakit kepala dikaitkan dengan peningkatan tekanan intrakranial dan/atau kompresi diafragma sella tursika oleh tumor yang tumbuh.

Gejala Akromegali dan Gigantisme

Diagnosis akromegali dan gigantisme

Saat mendiagnosis akromegali, seseorang harus mempertimbangkan stadium penyakit, fase aktivitasnya, serta bentuk dan ciri perjalanan proses patologis. Sebaiknya gunakan data pemeriksaan sinar-X dan metode diagnostik fungsional.

Pemeriksaan sinar-X pada tulang rangka menunjukkan hiperostosis periosteal dengan tanda-tanda osteoporosis. Tulang tangan dan kaki menebal, strukturnya biasanya terjaga. Falang kuku jari berbentuk pagoda menebal, kuku memiliki permukaan kasar dan tidak rata. Dari perubahan tulang lainnya pada akromegali, pertumbuhan "taji" pada tulang tumit konstan, dan agak jarang pada siku.

Diagnosis akromegali dan gigantisme

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Pengobatan akromegali dan gigantisme

Pengobatan akromegali harus komprehensif dan dilakukan dengan mempertimbangkan bentuk, stadium, dan fase aktivitas penyakit. Pertama-tama, pengobatan ini ditujukan untuk mengurangi kadar hormon pertumbuhan dalam serum darah dengan menekan, menghancurkan, atau menghilangkan tumor aktif yang mensekresi STH, yang dicapai dengan menggunakan metode pengobatan radiologis, bedah, farmakologis, dan kombinasinya. Pilihan metode pengobatan yang tepat dan kecukupannya adalah pencegahan perkembangan komplikasi selanjutnya. Jika terjadi komplikasi yang terkait dengan hilangnya fungsi tropik kelenjar pituitari, gangguan aktivitas fungsional berbagai organ dan sistem, agen yang memperbaiki gangguan neurologis, endokrin, dan metabolik ditambahkan ke pengobatan.

Metode yang paling umum untuk mengobati penyakit ini meliputi berbagai jenis iradiasi eksternal (terapi sinar-X, terapi jarak jauh pada daerah hipofisis interstisial, iradiasi kelenjar hipofisis dengan sinar proton). Yang kurang umum digunakan adalah implantasi isotop radioaktif ke dalam kelenjar hipofisis - emas ( ¹⁹⁸ Au) dan yttrium ⁹⁰ I) - untuk menghancurkan sel tumor, serta kriodestruksi tumor menggunakan nitrogen cair. Iradiasi kelenjar hipofisis menyebabkan hialinosis perivaskular, yang terjadi 2 bulan atau lebih setelah iradiasi.

Pengobatan akromegali dan gigantisme