Amaurosis Leber: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Amaurosis kongenital Leber adalah manifestasi paling parah dari retinitis pigmentosa (bentuk umum), yang diamati sejak lahir; - penyakit yang sangat langka dan serius dengan manifestasi sistemik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Apa penyebab amaurosis Leber?

Penyebab penyakit ini adalah kurangnya diferensiasi sel epitel pigmen dan fotoreseptor.

Penyakit ini lebih sering ditularkan secara resesif autosomal dan baru-baru ini dikaitkan dengan dua gen yang berbeda, termasuk mutasi pada gen rhodopsin. Amaurosis Leber kini dianggap sebagai kelompok gangguan heterogen yang memengaruhi sel batang dan kerucut.

Gejala amaurosis Leber

Gejala utama: tidak adanya penglihatan sentral, ERG yang tidak terekam atau sangat subnormal, nistagmus. Diagnosis amaurosis Leber kongenital sangat sulit, karena gejala yang terdeteksi pada pasien: strabismus, keratoconus, hiperopia tinggi, gangguan neurologis dan neuromuskular, gangguan pendengaran, retardasi mental, juga dapat terjadi pada penyakit sistemik lainnya. Kondisi ini memanifestasikan dirinya sebagai kebutaan saat lahir atau dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Pada banyak anak, penglihatan membaik dengan pencahayaan yang lebih terang.

Pada penyakit ini, anak-anak terlahir buta atau kehilangan penglihatannya pada usia sekitar 10 tahun. Selama 3-4 bulan pertama kehidupan, sebagian besar orang tua memperhatikan bahwa anak-anak mereka tidak memiliki kemampuan untuk memfiksasi objek atau menanggapi cahaya, dan gejala mata khas yang menjadi ciri anak-anak yang terlahir buta: pandangan mengembara dan nistagmus, yang sudah terlihat pada bulan-bulan pertama kehidupan. Pada bayi, fundus mungkin terlihat normal, tetapi perubahan patologis pasti muncul seiring berjalannya waktu. Gejala mata meliputi berbagai perubahan pigmen di kutub posterior mata dari lesi garam-dan-lada hiperpigmentasi menjadi tidak berpigmen, migrasi pigmen retina dan gugus pigmen, atrofi epitel pigmen dan kapiler koroid, dan, yang lebih jarang, beberapa bintik putih kekuningan yang tidak merata di tepi dan tengah retina. Endapan pigmen berupa badan tulang di tepi fundus ditemukan pada hampir semua pasien dengan amaurosis Leber pada usia 8-10 tahun, tetapi endapan ini bisa sangat kecil, menyerupai ruam pada rubella. Diskus optikus biasanya pucat, pembuluh retina menyempit. Perubahan pada fundus biasanya berlanjut, tetapi tidak seperti retinitis pigmen yang umum, perubahan fungsional (ketajaman penglihatan, lapang pandang, ERG) biasanya tetap sama seperti pada pemeriksaan awal. Seiring waktu, setelah 15 tahun, pasien dengan amaurosis Leber dapat mengembangkan keratoconus.

Diagnosis amaurosis Leber

Pemeriksaan mikroskopis menunjukkan inklusi subretina yang terdiri dari segmen luar fotoreseptor dan makrofag yang ditolak di area yang sesuai dengan bintik putih yang terlihat secara oftalmoskopi. Segmen luar batang tidak ada, sejumlah kecil kerucut yang berubah dipertahankan, elemen seluler lainnya adalah fotoreseptor yang tidak berdiferensiasi dan sel embrionik epitel pigmen.

Diagnosis banding dilakukan dengan atrofi saraf optik dominan, di mana prognosis mengenai penglihatan secara signifikan lebih baik, serta dengan perubahan serupa pada rubella dan sifilis kongenital.

Gejala utama amaurosis kongenital Leber, yang menjadi dasar diagnosis banding, adalah ERG yang tidak terekam atau jauh di bawah normal, sedangkan pada atrofi saraf optik, sifilis, dan rubella ERG normal atau di bawah normal. Pada amaurosis kongenital Leber, berbagai gangguan neurologis dan neurodegeneratif yang meluas, atrofi serebral, retardasi mental, dan penyakit ginjal mungkin terjadi. Namun, perkembangan intelektual anak-anak dengan amaurosis kongenital Leber mungkin normal.

Kriteria diagnostik untuk amaurosis Leber:

• Refleks pupil lambat atau tidak ada.

• Mungkin tidak ada perubahan pada fundus, meskipun ketajaman penglihatan rendah.
• Gejala yang paling umum adalah area atrofi korioretinal perifer dan redistribusi pigmen.
• Gejala lainnya meliputi papiledema, perubahan rasa asin dan pedas, bintik-bintik putih yang menyebar, koloboma makula, dan makulopati mata sapi.
• Pucat diskus optikus dan penurunan kaliber arteriol muncul bersamaan dengan manifestasi oftalmoskopi.

Gejala oftalmologi lainnya:

• Hipermetropia, keratokonus, dan keratoglobus.
• Katarak dapat terjadi pada dekade kedua kehidupan.
• Nistagmus, gerakan mata yang menyimpang, strabismus.
• Gejala khasnya adalah sindrom oculofingual, di mana seringnya menggosok bola mata menyebabkan enophthalmos dan resorpsi jaringan lemak orbital.

Elektroretinogram biasanya tidak terekam bahkan pada tahap awal dengan fundus normal.

Prognosisnya sangat tidak baik. Kondisi ini dapat disertai dengan retardasi mental, tuli, epilepsi, kelainan sistem saraf pusat dan ginjal, malformasi rangka bawaan, dan disfungsi endokrin.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]