Aminoaciduria dan sistinuria

Aminoaciduria (asam amino) adalah peningkatan ekskresi asam amino dalam urin atau adanya asam amino dalam urin yang biasanya tidak terkandung di dalamnya (misalnya, badan keton).

[1], [2], [3], [4], [5]

Penyebab aminoaciduria dan sistinuria

Reabsorpsi sebagian besar asam amino dilakukan oleh sel epitel tubulus proksimal, yang memiliki 5 transporter utama pada membran apikal. Selain itu, untuk beberapa asam amino ada juga vektor tertentu.

Ginjal aminoaciduria berkembang dengan disfungsi genetis yang ditentukan secara genetis atau lebih jarang terjadi pada transporter tubular yang sesuai.

Aminoaciduria non-jantung disebabkan oleh peningkatan yang terus-menerus dalam kandungan asam amino yang sesuai dalam darah, yang paling sering diamati dengan defisiensi enzim yang turun temurun yang memastikan metabolisme dan / atau pembentukannya yang berlebihan.

[6], [7], [8], [9], [10]

Gejala aminoaciduria dan sistinuria

Aminociduria dengan ekskresi asam amino sistin atau dibasic

Cystinuria dikombinasikan dengan peningkatan ekskresi asam amino dibasic atau ada dalam isolasi. Ada tiga jenis sistinuria.

Varian dari sistinuria
 

Ketik	Fitur	Manifestasi
Saya II AKU AKU AKU	Dikombinasikan dengan tidak adanya penyerapan intestinal sistin dan asam amino dibasic Dikombinasikan dengan tidak adanya penyerapan intestinal sistin, namun tidak dibasic asam amino Penyerapan usus cystine dan asam amino dibasic menurun	Cystinuria hanya di homozigot; Dalam aminoaciduria heterozigot tidak ada Aminoaciduria pada homo- dan heterozigot; Pada akhirnya, ungkapannya kurang Aminoaciduria pada homo dan heterozigot

"Klasik" cystinuria adalah penyakit yang diwarisi oleh tipe resesif autosomal dan, sebagai suatu peraturan, dikombinasikan dengan pelanggaran penyerapan asam amino ini di dalam usus. Signifikansi klinis penyerapan sistin dalam usus dalam jumlah cukup kecil.

Terisolasi hiperisteinuria, tidak dikombinasikan dengan peningkatan ekskresi asam amino dibasic, sangat jarang diamati. Sebagai aturan, pada pasien ini riwayat keluarga tidak terbebani.

Gejala klinis sistinuria bergantung pada intensitas nefrolitiasis. Pada pasien dengan kistinuria, kolik ginjal,  hematuria, kecenderungan infeksi saluran kencing diamati  . Obstruksi ureter jarang terjadi, terutama pada pria. Dengan sifat bilateral nephrolithiasis cystine, gagal ginjal kadang kala berkembang.

Dua jenis aminoasiduria dibasic terisolasi tanpa sistinuria dijelaskan. Tipe 1 ditandai dengan peningkatan ekskresi arginin, lisin dan ornitin. Penyakit ini diwarisi oleh tipe resesif autosomal, disfungsi tubulus ginjal dikombinasikan dengan gangguan penyerapan asam amino dibasic di usus. Konsumsi sejumlah besar protein oleh pasien dengan penyakit ini menyebabkan peningkatan kandungan ion amonium dalam darah dan alkalosis berat, disertai dengan muntah, kelemahan, dan gangguan kesadaran.

Dengan aminoaciduria dibasis yang terisolasi dari tipe 2, ekskresi arginin, lisin dan ornitin juga meningkat, namun episode hyperammonemia tidak diamati.

Lisinuria terisolasi jarang didiagnosis. Versi disfungsi tubular ini selalu dikombinasikan dengan keterbelakangan mental.

Aminoaciduria dengan ekskresi asam amino netral diwakili  oleh penyakit Hartnup  dan histidineuria. Gejala klinis aminoaciduria bergantung pada bentuk penyakitnya.

Penyakit Hartnup dinamai menurut nama keluarga keluarga Inggris, di mana penyakit ini pertama kali dijelaskan. Di jantung penyakit Hartnup terletak ketidakcukupan transporter tubular asam amino netral. Reabsorpsi kurang dari separuh alanin yang disaring, asparagin, glutamin, isoleusin, leusin, metionin, fenilalanin, serin, treonin, triptofan, tirosin dan valin. Reabsorpsi histidin benar-benar terganggu. Penyerapan asam amino netral di usus dalam penyakit Hartnup juga terganggu.

Gejala penyakit Hartnup terutama disebabkan oleh gejala yang terkait dengan kekurangan nikotinamida, yang terbentuk terutama dari triptofan. Khasnya adalah fotodermatitis (seperti pellagra), ataksia serebelum, labilitas emosional, dan terkadang keterbelakangan mental.

Observasi tunggal terisolasi histidineuria dijelaskan. Semua pasien didiagnosa mengalami pelanggaran penyerapan asam amino ini di usus dan keterbelakangan mental.

Iminoglikinin dan glikinuria

Iminoglikinin adalah disfungsi tubulus resesif autosomal yang ditandai dengan peningkatan ekskresi prolin, hidroksiprolin, dan glisin. Sebagai aturan, itu asimtomatik.

Glikogenur terisolasi juga merupakan kondisi jinak, yang rupanya diwarisi dalam tipe dominan autosomal. Kadang-kadang, nefrolithiasis diamati.

[11], [12], [13]

Aminoaciduria dengan ekskresi asam amino dikarboksilat

Peningkatan ekskresi asam amino dikarboksilat (aspartik dan glutamin) sangat jarang terjadi, asimtomatik. Kombinasi dari disfungsi tubular ini dengan hipotiroidisme dan keterbelakangan mental dijelaskan, namun hubungan mereka tidak mapan.

[14], [15], [16], [17], [18]

Formulir

Aminoaciduria dibagi menjadi ginjal dan non-ginjal.

Ginjal aminoaciduria 

Gangguan transportasi asam amino	Penyakit
Sistin dan asam amino dibasic	"Klasik" cystinuria Terisolasi hiperisteinuria Dibasic aminoaciduria - tipe 1 - tipe 2 Lysinuria
Asam amino netral	Penyakit Hartnup Gistidinuria
Glycine dan iminoacids	Iminoglikinuria Glikosuria
Asam amino dicarboxylic	Tentang Kami

[19], [20], [21], [22]

Diagnostik aminoaciduria dan sistinuria

Diagnostik laboratorium sistinuria

Diagnosis sistinuria dikonfirmasi dengan ditemukannya kristal sistin dalam urin. Tes kualitatif kolorimetrik-nitroprusside digunakan untuk skrining.

Diagnosis penyakit Hartnup dikonfirmasi dengan mempelajari kandungan asam amino netral dalam urin dengan kromatografi.

[23], [24], [25], [26], [27], [28]

Pengobatan aminoaciduria dan sistinuria

Pengobatan sistinuria melibatkan penurunan konsentrasi sistin dalam urin dan peningkatan kelarutannya. Merekomendasikan alkalinisasi kencing konstan (pH target> 7,5) dan asupan sejumlah besar cairan (4-10 l / hari).

Manfaat menggunakan penisilin dalam kistinuria adalah karena kemampuannya untuk membentuk kompleks disulfida yang dapat larut dengan baik dengan sistin. Penicillamine diresepkan dalam dosis 30 mg / kghsut), pada orang dewasa, jika perlu, dosisnya meningkat menjadi 2 g / hari. Pada pasien yang memakai penisilin, perlu untuk memantau ekskresi protein dalam urin sehubungan dengan risiko pengembangan nefropati membranosa dengan sindrom nefrotik.

Pasien dengan sistinuria menunjukkan pembatasan konsumsi garam meja. Dalam perkembangan nephrolithiasis sistin, metode pengobatan bedah konvensional digunakan.

Pasien dengan aminoaciduria dibasic yang diisolasi tanpa sistinuria dianjurkan untuk mengikuti diet dengan kandungan protein yang rendah.

Untuk pengobatan penyakit Hartnup, nikotinamid ditentukan.