Atrophy dari gyrate (girate)

Atrofi lobular choroid (atrophy of ryrate) adalah penyakit yang diwarisi dalam tipe resesif autosomal, dengan gambaran klinis khas atrofi epitel koroid dan pigmen. Sudah pada awal penyakit bidang penglihatan semakin menyempit, penglihatan malam dan ketajaman visual berkurang, ERG tidak ada. Tingkat keparahan perubahan degeneratif pada fundus tidak berkorelasi dengan ketajaman visual. Atrofi radang (atrofi choroid dan retina karena mutasi gen ornithineketoacidaminotransferase) adalah enzim yang mengkatalisis degradasi ornithine. Defisiensi enzim menyebabkan peningkatan kadar ornithine dalam plasma, urin, cairan serebrospinal dan cairan intraokular.

Warisan autosomal resesif. Ini muncul dalam dekade ke-2 kehidupan, disertai dengan miopia aksial dan niktalopia.

Tanda patognomonik penyakit ini adalah peningkatan kandungan asam aminoorithinic dalam plasma darah dalam 10-20 kali.

[1]

Gejala (dalam urutan manifestasi)

• Daerah perifer atrofi korioretinal dan perubahan degeneratif pada tubuh vitreous.
• Kecenderungan untuk menggabungkan perubahan dengan pembentukan tepi bergigi menghadap ora serrata.
• Berangsur-angsur menyebar ke pinggiran dan ke pusat dengan pelestarian fovea utuh hingga tahap terakhir.

Dibandingkan dengan choroidderemia ada pengencangan pembuluh retina yang jelas.

• Electroretinogram bersifat patologis, yang kemudian punah.
• The electro-oculogram adalah subnormal pada tahap akhir penyakit.
• PHAG menunjukkan batas yang jelas antara zona normal dan atrofik.

Fitur ophthalmoscopic yang khas adalah garis demarkasi yang memisahkan zona dari lapisan kapiler normal chorio. Adanya perubahan mengkonfirmasikan hasil PHAG. Prosesnya dimulai di pinggiran tengah dan memanjang ke pinggiran dan pusat fundus.

Pengobatan atrofi gyrate (girate)

Ada 2 subtipe atrofi periset yang berbeda secara klinis, bergantung pada respons terhadap piridoksin (vitamin B6, yang dapat menormalkan kadar ornithin serum dan urin). Bentuk sensitif vitamin B6 cenderung kurang parah dan berkembang lebih lambat. Diet dengan kandungan ornithine yang rendah menyebabkan penurunan konsentrasi ornithine dan memperlambat perkembangan.

Penggunaan vitamin B ₆ dalam pengobatan penyakit ini dapat dibenarkan secara patogenik, karena ini mengurangi tingkat ornithine dalam plasma. Namun, sebagian besar pasien tidak menanggapi administrasi vitamin B ₆ pengobatan sehingga utama adalah diet dengan kandungan protein berkurang (terutama arginin). Baru-baru ini, telah dilakukan upaya untuk melakukan terapi gen dalam percobaan

Prognosisnya tidak baik, penyebab kebutaan dalam 4-6 dekade kehidupan adalah atrofi "geografis". Penglihatan yang berkurang dapat terjadi lebih awal karena katarak, edema kista kistik atau pembentukan membran epiretinal.