Penyakit anak (pediatri)

Penyakit mitokondria akibat pelanggaran beta oksidasi asam lemak

Studi tentang penyakit mitokondria yang disebabkan oleh pelanggaran beta oksidasi asam lemak dengan panjang rantai karbon yang berbeda dimulai pada tahun 1976, ketika para ilmuwan pertama kali menggambarkan pasien dengan defisiensi asil-CoA dehidrogenase dari asam lemak rantai menengah dan asidemia glutarat tipe II.

Penyakit mitokondria akibat gangguan siklus Krebs

Perwakilan utama dari kelompok penyakit ini terutama terkait dengan defisiensi enzim mitokondria berikut: fumarase, a-keto-glutarat dehidrogenase kompleks, suksinat dehidrogenase dan aconitase.

Penyakit mitokondria akibat cacat fosforilasi oksidatif

Frekuensi populasi kelompok penyakit ini adalah 1:10 000 kelahiran hidup, dan penyakit yang disebabkan oleh defisiensi DNA mitokondria, kira-kira 1: 8000.

Penyakit mitokondria yang disebabkan oleh gangguan metabolisme piruvat

Di antara penyakit yang ditentukan secara genetis dari metabolisme asam piruvat, defek kompleks piruvat dehidrogenase dan piruvat karboksilase diisolasi. Sebagian besar kondisi ini, kecuali kekurangan E, komponen alfa

Trigopolydystrophy dari Menkes

Trichopolydystrophy menkes (rambut keriting, OMIM 309400) pertama kali dijelaskan oleh JH Menkes pada tahun 1962. Insidensinya adalah 1: 114 000-1: 250.000 bayi baru lahir. Ini diwariskan secara resesif terkait dengan kromosom X. D

Sindrom Wolfram: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Tungsten (sindrom DIDMOAD - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Atrofi Optik, Ketulian, OMIM 598500) dijelaskan untuk pertama kalinya oleh DJ Wolfram dan N.R. WagenerB 1938 sebagai kombinasi antara diabetes mellitus remaja dan atrofi optik, yang kemudian dilengkapi dengan diabetes insipidus dan tuli. Sampai saat ini, sekitar 200 kasus penyakit ini telah dijelaskan.

Ergyiodystrophy sklerosing progresif Alger

Polyiodistrofi sklerosing progresif Alger (OMIM 203700) pertama kali dijelaskan oleh BJ Alpers pada tahun 1931. Frekuensi populasi belum ditetapkan. Ini diwariskan oleh tipe resesif autosomal. Lokalisasi gen tidak terbentuk.

Ensefalomiopati nekrosis subakut Leia

Tentang penyakit ini pertama kali disebutkan pada tahun 1951. Sampai saat ini, lebih dari 120 kasus telah dijelaskan. Penyakit Lei (OMIM 256000) adalah penyakit genetik heterogen yang dapat diwariskan baik oleh jenis nuklir (resesif autosomal atau terkait dengan kromosom X) dan mitokondria (kurang sering).

Sindrom penghapusan berganda DNA mitokondria: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom beberapa penghapusan DNA mitokondria diwariskan sesuai dengan hukum Mendel, lebih sering pada tipe dominan autosomal.

Sindrom Leber: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindroma Leber (sindrom LHON - Neuropati Optik Herediter Leber), atau atrofi herediter saraf optik, dijelaskan oleh T. Leber pada tahun 1871.

Kesehatan