Sindrom NARP (Kelemahan neurogenik, Ataksia, Retinitis Pigmentosa, neuropati, ataksia, sindrom pigmen retinitis) pertama kali dijelaskan pada tahun 1990. Ini diwariskan oleh tipe ibu.
Sindrom MERRF (Myoclonic Epilepsy dengan serat lemak Ragged-Red, myoclonus-epilepsy, "robek" serat merah) pertama kali dijelaskan pada tahun 1980. Kemudian, penyakit tersebut dialokasikan ke nosologi independen.
Sindrom MELAS (mitokondria Encephalomyopathy, laktat Asidosis, episode Stroke-seperti, mitokondria ensefalopati, asidosis laktat, stroke-episode) - penyakit yang disebabkan oleh mutasi titik dalam DNA mitokondria.
Sindrom Cairns-Seyr - penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1958. Sebagian besar kasus disebabkan oleh penghapusan mtDNA yang besar dengan panjang 2-10 ribu bp. Penghapusan yang paling luas adalah 4977 bp. Sangat jarang terjadi duplikasi atau mutasi titik.
Sindrom Pearson pertama kali dijelaskan oleh N.A. Pearson di tahun 1979. Hal ini didasarkan pada penghapusan DNA mitokondria yang besar, namun sebagian besar terlokalisasi di mitokondria sel sumsum tulang. Pada kebanyakan kasus, sindrom Pearson terjadi secara sporadis.
Penyakit mitokondria adalah kelompok heterogen penyakit keturunan dan kondisi patologis yang disebabkan oleh gangguan struktural, fungsi mitokondria dan respirasi jaringan. Menurut peneliti asing, kejadian penyakit ini pada bayi baru lahir adalah 1: 5000.
Hal ini dapat dianggap semacam alergen yang menyebabkan trombositopenia berat dengan kematian yang tinggi (60%) Dengan tidak adanya trombositopenia dengan protein susu radius sapi, yang merupakan konsekuensi dari penyakit karakteristik morfologi atau fungsional megakaryocytes sumsum tulang cacat. Intervensi bedah juga menjadi stressor yang menyebabkan trombositopenia.
Sindrom Klinefelter adalah penyebab paling umum hipogonadisme hipergonadotropik pada anak laki-laki. Frekuensi sindrom ini sesuai, menurut penulis yang berbeda, 1. 300-1: 1000 anak laki-laki yang baru lahir.
CHARGE-asosiasi - sebuah gejala kompleks cacat bawaan bola mata (colobomas), cacat jantung, atresia khohan, hipoplasia vulva dan anomali auricle pada anak-anak dengan keterlambatan dalam perkembangan fisik.
Spektrum malformasi bawaan sangat luas dan lebih dari 2/3 cacat ini berada di segmen bawah tubuh (cacat pada bagian distal usus, anomali genito-kemih, tulang panggul dan tungkai bawah).
