Penyakit pada kulit dan jaringan subkutan (dermatologi)

Displasia fokal ektomesodermal

Displasia ektomezodermalnaya alopecia (syn:. Sindrom Goltz, Goltz-Gorlin, Focal Dermal Hipoplasia, mezoektodermalnoy sindrom displasia) - penyakit langka mungkin secara genetik tidak seragam, tetapi dalam banyak kasus mewarisi X-linked dominan mematikan pada janin laki-laki

Progeria anak-anak (sindrom Hutchinson-Guildford)

Progeria anak (sindrom Hutchinson-Guilford sinkron) adalah penyakit genetis yang jarang terjadi, heterogen, dengan tipe resesif dominan autosomal, kemungkinan mutasi dominan baru tidak dikesampingkan.

Progeria orang dewasa (sindrom Werner)

Sindrom Werner (syn. Progeria of adult) adalah penyakit resesif autosomal langka, lokus gen adalah 8p12-p11. Ini berkembang pada orang berusia 15-20 tahun dan ditandai dengan perkembangan bertahap.

Ataxia teleangiactatica (sindrom Lou-Bar)

Ataksia teleangiektaticheskaya (syn: Louis-Bar syndrome.) - penyakit sistemik langka yang ditandai dengan ataksia cerebellar, yang merupakan gejala awal, telangiectasias muncul kemudian, biasanya pada usia 4 tahun, ketidakstabilan kromosom, immunodeficiency, menyebabkan sering infeksi

Elastosis serpiginasi berlubang: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Elastoza perforating serpiginating (syn: keratosis follicular serpiginating Lutz, elastom intrapapillary perforating verruxiform Michera) - penyakit herediter jaringan ikat etiologi yang tidak diketahui

Pseudoksantom elastis: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Pseudoksantom elastis (syn.: Sindrom Grenblad-Strandberg, Tourast's elastorexis sistematis) adalah penyakit sistemik yang relatif jarang pada jaringan ikat dengan lesi dominan pada kulit, mata, dan sistem kardiovaskular.

Kulit lembek: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Kulit lamban (syn: dermatochalasis, general elastolysis) adalah kelompok heterogen penyakit jaringan ikat umum dengan perubahan kulit klinis dan histologis umum.

Sindrom Chernogubov-Ehlers-Danlos (kulit hiperelastis): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindroma Chernogubov-Ehlers-Danlos (syn. Hyperelastic skin) adalah kelompok heterogen dari penyakit jaringan ikat herediter yang ditandai oleh sejumlah tanda klinis umum dan perubahan morfologi serupa.

Epidermolisis bullous: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Epidermolisis bulosa kongenital (pemfigus sinovial) adalah rombongan heterogen penyakit yang ditentukan secara genetis, di antaranya terdapat bentuk warisan dan resesif yang dominan.

Pemfigus familial jinak kronis: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Pemphigus adalah keluarga yang jinak (penyakit sinovial Guzhero-Hailey-Hailey) - penyakit bawaan dominan autosomal yang ditandai dengan penampilan pada masa pubertas, namun seringkali belakangan, beberapa lepuhan datar.

Kesehatan