Penyakit ginjal polikistik

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal pada orang dewasa, atau, seperti yang sering disebut, polycystosis pada ginjal orang dewasa, adalah penyakit ginjal keturunan yang ditandai dengan adanya banyak kista di kedua ginjal. 

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Ini adalah patologi yang paling umum dari kelompok penyakit ginjal polikistik. Frekuensi dalam populasi sekitar 1: 1000 populasi, yang sesuai dengan pendeteksian sekitar 6000 kasus baru penyakit per tahun di negara-negara seperti Rusia dan Amerika Serikat. Mayoritas pasien dengan penyakit ginjal polikistik mengalami gagal ginjal. Di antara pasien dengan uremia yang diobati dengan hemodialisis kronis, pasien dengan penyakit ginjal polikistik rata-rata 8-10%.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Penyebab penyakit ginjal polikistik

Penyakit ginjal polikistik pada orang dewasa adalah penyakit yang ditentukan secara genetik yang diwarisi oleh tipe dominan autosomal. Ini berarti bahwa kemungkinan berkembangnya penyakit pada anak yang orangtuanya menderita penyakit ginjal polikistik adalah 50%. Tidak ada perbedaan dalam warisan penyakit ini, tergantung pada apakah ayah atau ibu adalah pembawa gen patologis; Demikian pula, penyakit ini juga sering ditularkan ke anak laki-laki dan perempuan.

Saat ini, ada tiga varian mutasi pada gen polikistik ginjal: 80-85% pasien mewarisi gen polikistik gen tipe 1 - mutasi PKD1 pada lengan pendek kromosom 16; pada 10-15% ada gen polycystosis tipe 2 - mutasi PKD2 pada kromosom 4. 5-10% pasien didiagnosis dengan mutasi baru (baru ditemukan dan belum dipecahkan) gen. Pelokalan gangguan gen mempengaruhi jalan alami polikistik pada orang dewasa: tipe pertama memiliki tingkat kegagalan ginjal tercepat, sedangkan pada tipe kedua dan ketiga, jalannya polikistikosis menguntungkan dan perkembangan kegagalan ginjal terminal terjadi setelah 70 tahun.

Bagaimana penyakit ginjal polikistik terjadi pada orang dewasa dan mekanisme pembentukan kista pada saat ini tidak ditentukan secara definitif.

Sebagai hasil studi aktif mekanisme seluler yang mendasari pembentukan kista, hubungan utama berikut dalam proses ini diidentifikasi:

• proliferasi sel tubulus, menyebabkan obstruksi, dilatasi dan peningkatan tekanan intrakaran;
• Dilatabilitas gangguan pada herediter membran basal tubulus, menyebabkan dilatasi tubulus bahkan pada tekanan intrachannel normal;
• akumulasi cairan yang berlebihan yang dapat dikaitkan dengan pelanggaran polaritas pompa natrium dan, sebagai konsekuensinya, dengan masuknya sodium ke dalam kista, dan tidak ke dalam darah, serta dengan produksi sel epitel kista lemak netral yang meningkatkan akumulasi cairan.

Hal ini menunjukkan bahwa sejumlah faktor memprovokasi perkembangan penyakit ginjal polikistik. Di antara bahan kimia dan zat-zat obat :. Insektisida, pengawet makanan, difenilamin, semua antioksidan, persiapan lithium aloksan dan streptozotocin, sejumlah obat antitumor, termasuk cisplatin, dll Pada pasien memiliki efek gen polikistik faktor tersebut diwujudkan sebelumnya pengembangan klinis manifestasi penyakit.

[13], [14], [15], [16]

Gejala penyakit ginjal polikistik

Gejala ginjal polikistik dibagi menjadi ginjal dan ekstrarenal.

Gejala ginjal penyakit ginjal polikistik pada orang dewasa

• Nyeri akut dan permanen di rongga perut.
• Hematuria  (mikro atau makrohematuria).
• Hipertensi arterial.
• Infeksi saluran kemih (kandung kemih, parenkim ginjal, kista).
• Nephrolithiasis
• Nefromgegalia
• Gagal ginjal

Diagnostik penyakit ginjal polikistik

Diagnosis "polycystosis pada ginjal orang dewasa" didasarkan pada gambaran klinis yang khas mengenai penyakit ini dan mengidentifikasi perubahan pada urin,  hipertensi, gagal ginjal pada orang dengan keturunan herediter untuk penyakit ginjal. Konfirmasikan diagnosis pemeriksaan klinis pasien - deteksi palpasi ginjal umbi yang membesar (nilainya bisa mencapai 40 cm) dan data penelitian instrumental. Di jantung diagnosis instrumental penyakit ini terletak deteksi kista di ginjal - penanda klinis utama penyakit ginjal polikistik.

[17], [18], [19], [20], [21]

Pengobatan penyakit ginjal polikistik

Pada tahap sekarang, penyakit ginjal polikistik pada orang dewasa tidak diobati. Dalam beberapa tahun terakhir (awal 2000), upaya telah dilakukan untuk mengembangkan pendekatan patogenetik terhadap pengobatan, yang mempertimbangkan patologi ini dari sudut pandang proses neoplastik. Pengobatan tikus dengan polikorfosis eksperimental dengan obat antitumor (paclitaxel) dan inhibitor tirosin kinase, menghambat proliferasi sel, menyebabkan penghambatan pembentukan kista dan penurunan kista yang ada. Metode pengobatan ini diuji dalam percobaan dan belum diperkenalkan ke dalam praktik klinis.