Retinoblastoma pada anak-anak

Retinoblastoma adalah neoplasma ganas yang paling umum di bidang Oftalmologi anak-anak. Ini adalah tumor kongenital struktur retina embrio, tanda pertama yang muncul pada usia dini. Retinoblastoma dapat terjadi secara sporadis atau diwariskan.

Kejadian retinoblastoma bervariasi dalam 1 per 15 000-30 000 kelahiran hidup. Di AS, ini adalah sekitar 200 kasus baru per tahun, dimana 40-60 bilateral.

Sekitar 80% kasus retinoblastoma didiagnosis sebelum 3-4 tahun, kejadian puncak turun pada 2 tahun. Lesi bilateral didiagnosis lebih awal dari satu sisi.

Retinoblastoma sering dikombinasikan dengan beberapa kelainan kongenital: malformasi kardiovaskular, langit-langit sumbing, hyperostosis kortikal, dentinogenesis tidak sempurna, katarak kongenital keluarga.

Retinoblastoma dikenal oleh komunitas onkologi internasional sebagai model yang hampir ideal untuk studi karsinogenesis, terutama sifat turun-temurunnya. Penyebab tumor ini - mutasi atau kehilangan kedua salinan dari gen alel RB1 (gen supresor terletak di 13ql4), yang mengarah ke gangguan kontrol siklus sel, karena gen ini mengkode phosphoprotein nuklir dengan berat molekul 110 kDa replikasi DNA supressiruyuschny. Retinoblastoma berkembang pada 80-90% pembawa defek kromosom, yang mencerminkan model pengembangan neoplasma ganas "model dua hits", yang dikembangkan oleh Knudson. Menurut model ini, neoplasma ganas herediter berkembang dengan mutasi sel kuman yang dikombinasikan dengan mutasi somatik alel yang sama. Untuk pengembangan kanker non-turun-temurun, diperlukan dua mutasi somatik. Mutasi pertama, menurut teori Knudson, muncul dalam fase prezigot, jadi gen abnormal mengandung semua sel tubuh. Pada fase postzigot untuk tumorigenesis, hanya satu mutasi (somatik) yang dibutuhkan. Teori ini menjelaskan perkembangan bentuk bilateral atau multifokal penyakit pada pasien anamnesis turun-temurun. Adanya salinan abnormal atau kehilangan alel di semua sel tubuh juga menjelaskan penyebab perkembangan tumor sebelumnya pada pasien dengan bentuk keluarga penyakit ini. Perlunya dua mutasi somatik paralel selama onkogenesis menjelaskan prevalensi tumor unifokal pada pasien dengan bentuk retinoblastoma non-turun-temurun.

Anak-anak dengan bentuk keluarga retinoblastoma (40% dari semua retinoblastoma) cenderung mengembangkan neoplasma kedua. Sebagai aturan, ini adalah tumor padat yang muncul pada 70% kasus di zona iradiasi, pada 30% kasus - di daerah lain. Yang paling umum adalah sarkoma, termasuk osteosarcoma.

Gejala retinoblastoma

Tanda eksternal yang paling sering diamati adalah strabismus dan leukocoria (refleks "putih" fundus). Di retina, tumor tampak seperti satu atau beberapa fokus warna keputihan. Tumor bisa tumbuh endofitik, dengan penetrasi ke seluruh media mata, atau secara eksofisi, mempengaruhi retina. Gejala lainnya adalah periorbital inflammation, fixed pupil, iris heterochromia. Hilangnya penglihatan pada anak kecil mungkin tidak diwujudkan dengan keluhan. Jika tidak ada glaukoma sekunder atau pembengkakan, tumor intraokular tidak menimbulkan rasa sakit. Kehadiran tumor di bagian anterior bola mata, seperti metastasis, dikaitkan dengan prognosis yang buruk. Cara utama metastasis retinoblastoma adalah kontak pada saraf optik, di sepanjang membran saraf optik, hematogen (melalui vena retina) dan melalui perkecambahan endofitik ke orbit.

Gejala retinoblastoma

Diagnosis retinoblastoma

Diagnosis retinoblastoma dilakukan berdasarkan pemeriksaan oftalmologi klinis, radiografi dan ultrasonografi tanpa konfirmasi patomorfologi. Dengan adanya riwayat keluarga, anak-anak harus diperiksa oleh dokter mata segera setelah kelahiran.

Untuk memastikan diagnosis dan menentukan tingkat lesi (termasuk deteksi tumor daerah pineal) CT atau MRI orbit direkomendasikan.

Diagnosis retinoblastoma

Pengobatan retinoblastoma

Retinoblastoma adalah salah satu tumor padat pada masa kanak-kanak, paling berhasil diobati dengan diagnosis dan terapi tepat waktu menggunakan metode modern (brachytherapy, photocoagulation, thermochemotherapy, cryotherapy, chemotherapy). Secara keseluruhan kelangsungan hidup, menurut berbagai data literatur, bervariasi antara 90 sampai 95%. Penyebab utama kematian pada dekade pertama kehidupan (hingga 50%) - perkembangan tumor intrakranial atau serentak dengan retinoblastoma metachronous, buruk tak terkendali metastasis tumor di luar sistem saraf pusat, pengembangan keganasan tambahan.

Pilihan metode pengobatan tergantung pada ukuran, lokasi dan jumlah fokus, pengalaman dan kemampuan pusat medis, risiko melibatkan mata kedua. Sebagian besar anak-anak dengan tumor sepihak memiliki stadium penyakit yang cukup maju, seringkali tanpa kemungkinan melestarikan penglihatan mata yang terkena. Itulah sebabnya enukleasi sering menjadi metode pilihan. Jika diagnosis dibuat lebih awal, pengobatan alternatif dapat dilakukan dalam upaya menjaga penglihatan - fotokromulasi, krioterapi atau radiasi.

Bagaimana retinoblastoma diobati?

[1], [2], [3], [4], [5]