Sindrom Bartter

Istilah disfungsi tubular dengan hipokalemia menggabungkan sindrom Bartter (termasuk varian Gitelman), pseudohyperdosteronism (sindrom Liddl), dan sindrom hipermerstaglandin E prenatal. Yang terakhir tidak diamati pada orang dewasa.

[1], [2], [3], [4]

Penyebab sindrom Bartter

Sindrom Bartter adalah penyakit yang ditentukan secara genetik yang dimanifestasikan oleh hipokalemia, alkalosis metabolik, hiperurisemia dan peningkatan aktivitas renin dan aldosteron.

Secara terpisah, varian Gitelman dipilih: selain fitur ini, hypomagnesemia dan hypocalcauria juga diperhatikan.

Saat ini, beberapa mekanisme genetik sindrom Bartter dan varian Gitelman telah diuraikan. Sindrom Bartter diwarisi oleh resesif autosomal, sindrom Liddle - dengan tipe dominan autosomal. Mutasi yang diidentifikasi bertanggung jawab atas pengembangan sindrom Liddle (16p12.2-13.11 dan 12p13.1).

Pilihan untuk Sindrom Bartter

Opsi	Pelokalan mutasi	Produk gen
Tipe I (neonatal)	NKCC2 (15q)	Furosemide, protein pembawa Na + -, K + -, 2C1 yang mengandung bumetanide sensitif dari lutut menaik lingkaran Henle
Tipe II	ROMK (llq24)	Protein potasium ATP tergantung
Tipe III	CLKNKB (1р36)	Protein-transporter C1
Versi Gitelman	NCCT (16ql3)	Transporter sensitif thiazide Na +  dan C1

[5], [6], [7], [8], [9]

Gejala sindrom Bartter

Untuk sindrom Bartter, yang memanifestasikan dirinya pada anak usia dini (varian neonatal), ditandai dengan tentu saja berat dengan poliuria, dehidrasi, hipertermia, hiperkalsiuria dan kalsium nefrolitiasis awal pembangunan.

Sindrom Bartter, yang kemudian terwujud dengan sendirinya (versi klasik), berjalan dengan lebih baik. Sebagian besar pasien mulai mengeluh sebelum usia 25 tahun. Gejala khas sindrom Bartter adalah tanda  hipokalemia : kelemahan otot, paresthesia, kram otot hingga kejang khas.

Dengan hipokalemia berat, rhabdomyolysis, yang dipersulit oleh gagal ginjal akut, adalah mungkin, namun pengamatan semacam itu jarang terjadi. Dengan sindrom Bartter, tekanan darah tetap normal, poliuria sering diamati  .

Varian Gitelman sering ditemukan pertama kali pada orang dewasa. Hipomagnesemia menyebabkan kalsifikasi tulang rawan artikular, sehingga menyebabkan arthralgia permanen. Juga, endapan kalsium pada sklera dan iris mata diamati. Terkadang kegagalan ginjal terminal berkembang. Pada pasien dengan varian Gitelman, preferensi harus diberikan pada dialisis peritoneal rawat jalan permanen, yang dikaitkan dengan risiko gangguan metabolisme elektrolit yang lebih rendah.

Untuk sindroma Liddle yang ditandai dengan hipertensi arterial berat.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostik sindrom Bartter

Diagnosis Laboratorium Sindrom Bartter

Seperti sindrom Bartter "klasik", dan dengan varian Gitelman, peningkatan konsentrasi potassium dan klorida dalam air kencing dicatat secara signifikan.

Dengan sindrom Liddle, peningkatan ekskresi kalium yang ditandai dengan retensi natrium simultan diamati. Konsentrasi aldosteron dalam darah tidak berubah atau berkurang.

[14], [15]

Diagnosis Instrumental dari Sindrom Bartter

Tidak seperti sindrom Bartter, varian Gitelman dalam spesimen biopsi jaringan ginjal tidak menunjukkan hiperplasia aparatus juxtaglomerular.

Pengobatan sindrom Bartter

Sehubungan dengan peningkatan aktivitas prostaglandin, pengobatan sindrom Bartter terdiri dari pemberian NSAID. Pada pengangkatan mereka perlu dipertimbangkan, bahwa risiko pengembangan tindakan nefrotoksik lebih tinggi, daripada pada populasi umum.

Pasien dengan pseudo-hypoaldosteronism diberi triamterene atau amiloride. Spironolakton tidak efektif; loop dan thiazide-seperti diuretik dikontraindikasikan karena kejengkelan hipokalemia. Dengan perkembangan gagal ginjal terminal, dilakukan transplantasi ginjal.