Keluarga (remaja) poliposis usus besar

Poliposis keluarga (remaja) usus besar adalah penyakit turun-temurun dengan jalur transmisi dominan autosomal. Ada banyak poliposis pada usus besar. Polip, menurut literatur, biasanya ditemukan pada masa remaja, tapi terjadi pada anak usia dini, bahkan di usia tua. Dipercaya bahwa jenis poliposis keluarga ini sangat penting untuk mengembangkan tumor kanker: transformasi polip (atau polip) kolon menjadi tumor kanker dimungkinkan terjadi pada 95% kasus, biasanya kanker berkembang lebih awal, hingga 40 tahun. Kombinasi poliposis usus besar dengan kanker perut, ampula dari papilla besar duodenum (faterov) dan bahkan dengan lokalisasi di usus kecil (biasanya biasanya sangat langka), walaupun biasanya tidak ada polip dengan penyakit ini yang terletak secara proksimal ke usus besar.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Patomorfologi

Biasanya, sejumlah besar polip dari usus besar dicatat, dalam beberapa kasus sangat banyak ditemukan di rektum. Ukurannya berbeda: dari yang secara harfiah menunjuk ke beberapa sentimeter dengan diameter. Dalam pemeriksaan histologis, polip tidak memiliki ciri khas dan tidak berbeda dari jenis adenomatous konvensional, lebih jarang - kelenjar dan vili. Terkadang satu atau lebih kanker terdeteksi.

Gejala poliposis keluarga pada usus besar

Dalam kebanyakan kasus, sebelum perkembangan komplikasi, penyakit ini asimtomatik, hanya pada beberapa pasien ada kecenderungan sering terjadinya gangguan usus. Polip terdeteksi secara tidak sengaja - dengan rectomo-atau kolonoskopi selama pemeriksaan klinis, atau dalam kasus bahwa penelitian ini dilakukan mengenai penyakit tersangka yang sama sekali berbeda. Pemeriksaan sinar-X (irigasi) hanya mengungkapkan polip berukuran besar (2 cm atau lebih). Untuk pengakuan penyakit memiliki nilai yang pasti dan sejarah silsilah: keberadaan kanker usus besar poliposis keluarga tunggal dan beberapa (atau lesi kanker di usia yang relatif muda) harus waspada dokter dalam hal beberapa (mungkin laten poliposis) penyakit di lokasi ini.

Kursus dan komplikasi poliposis keluarga pada usus besar

Kursus selama periode waktu bisa sangat menguntungkan - asimtomatik atau dengan dispepsia ringan. Namun, kemudian ada komplikasi: besar gastrointestinal perdarahan nekrosis jaringan polip individu obstruksi obstruktif kolon ketika polip atau lebih polip mencapai ukuran yang lebih besar, dan akhirnya, degenerasi ganas polip, yang pada beberapa tahap perkembangan tumor memberikan penyakit yang "warna klinis" (simtomatologi) , ciri khas kanker pada umumnya.

Pengobatan poliposis keluarga pada usus besar

Pengobatan khusus dari poliposis familial usus besar tidak. Mengingat bahwa transformasi tumor polip sering terjadi pada masa remaja dan lebih tua, beberapa dokter percaya diri dalam diagnosis dan diberi nasib menyedihkan dari keluarga terdekat (kematian dini dari karsinoma kolon), merekomendasikan bahwa pasien dengan operasi ileostomy kolektomi. Dalam beberapa kasus, setelah penghapusan sebagian usus besar dapat menempatkan anastomosis ileorektalny, yang menyediakan pasien sehubungan dengan kehidupan normal. Ketika tidak dapat operasi (atau penolakan pasien daripadanya) menunjukkan kepatuhan tertentu hemat diet dan kekuasaan fraksional (5-7 kali sehari), jika perlu - konsumsi persiapan dosis individu yang relevan enzim pencernaan (pancreatin panzinorm, pantsitrat, solizim, somilaza et al.). Pasien-pasien ini harus di bawah pengawasan konstan dokter dengan memegang tidak kurang dari 1 kali dalam 6-8 bulan kolonoskopi (dapat berganti-ganti dengan barium enema). Ketika memutuskan pada kelahiran anak, jika keluarga salah satu orang tua telah menjadi kasus (atau beberapa kasus bahkan lebih) keluarga beberapa poliposis usus besar, Anda perlu konseling genetik. Dalam mengidentifikasi setidaknya satu kasus beberapa poliposis usus besar diperlukan untuk memeriksa semua keluarga terdekat untuk tujuan deteksi dini penyakit dan konfirmasi dari keluarganya, asal leluhur.