Sindrom Del Castillo

Sindrom Del Castillo (sindrom sel Sertoli) adalah kelainan langka.

Pasien tidak berbeda dengan pria sehat dalam hal perkembangan seksual dan fisik. Kariotipe 46, XY.

Penyebab Sindrom del Castillo

Penyebab sindrom del Castillo masih belum jelas. Beberapa peneliti percaya bahwa sindrom ini bersifat bawaan, sementara yang lain tidak menemukan bukti peran faktor genetik dalam etiologinya. Faktor perusak yang tidak diketahui secara selektif memengaruhi elemen germinal testis, yang menyebabkan atrofi epitel mani. Sel Sertoli tidak rusak. Gambaran serupa diamati pada penyakit parah pada sistem saraf (misalnya, multiple sclerosis ), patah tulang belakang, cedera kranial, dan cedera radiasi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Gejala Sindrom del Castillo

Gejala sindrom del Castillo - ciri-ciri seksual sekunder biasanya berkembang. Alasan untuk menghubungi dokter adalah keluhan infertilitas.

Formulir

Terdapat dua varian sindrom ini: idiopatik dan berkembang setelah pengobatan gabungan radioterapi dan kemoterapi terhadap tumor. Pada sindrom idiopatik, testis mengalami hipoplasia akibat penurunan ukuran tubulus seminiferus, yang diameternya berkisar antara 120 hingga 200 μm. Tubulus yang mengalami atrofi total kadang-kadang ditemukan, tunika propria menebal akibat peningkatan jumlah serat kolagen. Sebagian besar tubulus tidak memiliki lumen, dan dindingnya ditutupi oleh sel Sertoli yang sangat berdiferensiasi.

Beberapa di antaranya berada pada berbagai tahap degenerasi. Sel Leydig sangat polimorfik: rata-rata, 50% pasien memiliki jumlah sel Leydig yang normal, sementara 50% sisanya mengalami peningkatan jumlah sel hingga tingkat yang bervariasi; 40 hingga 80% sel Leydig tidak berubah; 10-25% bersifat hipoplastik dengan sejumlah besar lipid sitoplasma; beberapa di antaranya mengalami perubahan degeneratif yang nyata. Sel Leydig yang berdiferensiasi secara patologis dan belum matang jarang terjadi.

Pada varian kedua sindrom ini, diameter tubulus berkisar antara 150 hingga 190 µm, tubulus dikelilingi oleh membran dasar bergelombang, yang terjepit ke dalam sitoplasma bagian basal sel Sertoli. Tunika propria sedikit menebal. Hiperplasia yang signifikan merupakan ciri khas, sering kali berupa hipertrofi sel Leydig. Lebih jarang daripada varian pertama, sel Leydig hipoplastik ditemukan.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Diagnostik Sindrom del Castillo

Untuk diagnosis sindrom del Castillo, pemeriksaan histologis testis sangat penting.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Pengobatan Sindrom del Castillo

Pengobatan sindrom del Castillo - pasien biasanya tidak memerlukan terapi hormon. Androgen diresepkan hanya jika defisiensi androgen terdeteksi.

Ramalan cuaca

Prognosis mengenai kesuburan tidak menguntungkan.

[ 11 ]