Cystic fibrosis pada anak-anak

Cystic fibrosis adalah penyakit bawaan yang mempengaruhi kelenjar eksokrin, terutama saluran pencernaan dan sistem pernafasan. Akibatnya, PPOK, kekurangan bagian eksokrin pankreas dan kandungan elektrolit tinggi yang tidak normal dalam keringat berkembang. Diagnosis ditegakkan berdasarkan tes menelan atau identifikasi 2 mutasi yang menyebabkan fibrosis kistik pada pasien dengan gejala khas. Pengobatan fibrosis kistik sangat mendukung dengan partisipasi wajib dokter yang mengkhususkan diri pada berbagai bidang kedokteran, perawat, psikolog, dan pekerja sosial.

Kode ICD-10

• Е84 Cystic fibrosis.
• E84.0 Cystic fibrosis dengan manifestasi pulmonal.
• E84.1 Cystic fibrosis dengan manifestasi intestinal.
• E84.8 Cystic fibrosis dengan manifestasi lainnya.
• Е84.9 Cystic fibrosis неуточнённый.

Epidemiologi fibrosis kistik

Cystic fibrosis diwarisi oleh tipe resesif autosomal. Jika kedua orang tua heterozigot untuk gen CFTR abnormal , probabilitas menghasilkan anak yang sakit adalah 25% untuk setiap kehamilan. Kejadian fibrosis kistik 1 per 10.000-12.000 bayi baru lahir. Di kebanyakan negara di Eropa dan Amerika Utara, mereka jatuh sakit dari 1: 2000 menjadi 1: 4.000 bayi baru lahir. Prevalensi fibrosis kistik di Ukraina adalah 1: 9.000 bayi baru lahir. Setiap tahun di Amerika Serikat - 2000, di Prancis, Inggris, Jerman - dari 500 sampai 800, dan di seluruh dunia - lebih dari 45.000 anak-anak, menderita cystic fibrosis.

Gen CFTR (cysticfibrosis transmembrane conductance regulator) terletak pada lengan panjang kromosom 7 di daerah q31, memiliki luas sekitar 250.000 pasang nukleotida dan mencakup 27 ekson. CFTR ditugaskan ke superfamili protein pengikatan ATP. Ini adalah protein transmembran yang terletak di permukaan sel epitel terbanyak, berfungsi sebagai saluran klorin yang bergantung cAMP. CFTR juga terlibat dalam regulasi saluran ion dan transport membran lainnya. Saat ini, sekitar 1200 mutasi gen CFTR diketahui , mutasi yang paling umum adalah AF508, yang kedua paling sering adalah CFTR dele 2,3.

[1], [2], [3], [4], [5],

Penyebab fibrosis kistik

Cystic fibrosis adalah pemendekan harapan hidup yang paling umum dari penyakit genetik pada populasi kulit putih. Di Amerika Serikat, penyakit ini terjadi pada frekuensi sekitar 1/3300 kelahiran di antara populasi kulit putih, 1/15 300 di antara orang kulit hitam dan 1/32.000 di populasi Asia. Berkat perbaikan pengobatan dan peningkatan harapan hidup 40% pasien adalah orang dewasa.

Sekitar 3% populasi kulit putih adalah pembawa heterozigot gen cystic fibrosis, yang memiliki tipe resesif autosomal. Gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan fibrosis kistik terletak pada lengan panjang kromosom ke-7 (7q). Ini mengkodekan protein membran yang disebut regulator fibrosis kistik transmembran (MBTP). Mutasi yang paling umum dari gen ini disebut deltaF508, frekuensinya sekitar 70% di antara pasien dengan fibrosis kistik. Dengan mutasi ini, satu residu asam amino, fenilalanin, hilang pada posisi 508 CFTR. Lebih dari 1200 mutasi yang kurang umum membentuk 30% sisanya. Meskipun fungsi CFTR tidak diketahui secara pasti, diyakini bahwa ini adalah bagian dari saluran klorida tergantung cAMP yang mengatur pengangkutan sodium dan klorin melalui membran sel. Pada pembawa heterozigot mungkin ada sedikit gangguan dalam pengangkutan elektrolit pada sel epitel, namun tidak ada manifestasi klinis.

[6], [7], [8]

Gejala fibrosis kistik

Pada periode neonatal, fibrosis kistik disertai tanda-tanda obstruksi usus ( mekonium ileus ), pada beberapa kasus peritonitis berhubungan dengan perforasi dinding usus.

Ileus Meconial karena penyumbatan lumen ileum oleh mekonium tebal kental mungkin merupakan manifestasi paling awal dan dicatat pada 15-20% bayi baru lahir yang menderita cystic fibrosis. Seringkali dengan ileus mekonial, muntah, perforasi atau atresia pada usus diamati, dan, dengan pengecualian yang jarang terjadi, gejala lain dari fibrosis kistik kemudian berkembang. Juga di cystic fibrosis dapat terjadi debit kemudian mekonium dan sindrom obstruksi mekonium (bentuk sementara ileus rendah, berkembang karena pembentukan satu atau lebih padat colokan mekonium dalam anus atau usus besar).

Pada bayi yang tidak memiliki manifestasi ileus mekonium, timbulnya penyakit ini dapat menyebabkan pemulihan berat badan awal yang lebih lama dan kenaikan berat badan yang tidak memadai dalam 4-6 minggu kehidupan.

Anak-anak dengan pemberian pakan buatan campuran kedelai atau susu sapi sebagai akibat dari malabsorpsi protein dapat menyebabkan hipoproteinemia dengan edema dan anemia.

Pada 50% pasien dengan fibrosis kistik, manifestasi pertama dari penyakit ini adalah manifestasi paru-paru. Seringkali ada infeksi berulang dan kronis, diwujudkan dengan batuk dan mengi. Yang paling penting, kecemasan disebabkan oleh batuk obsesif dengan dahak yang sulit dipisahkan, sering disertai dengan muntah dan gangguan tidur. Dengan perkembangan penyakit ini, ada ruang interkostal, keterlibatan otot tambahan dalam tindakan bernapas, dada laras, jari dalam bentuk "stik drum" dan sianosis. Kekalahan dari saluran pernafasan bagian atas biasanya diwujudkan oleh poliposis hidung dan sinusitis kronik atau rekuren. Pada remaja, mungkin ada penundaan perkembangan fisik, onset dini pubertas, mengurangi toleransi terhadap aktivitas fisik.

Insufisiensi pankreas secara klinis hadir pada 85-90% anak-anak, biasanya pada periode awal, dan mungkin memiliki progresif. Manifestasi klinis termasuk tinja lemak yang sering dan berlimpah dengan bau busuk, peningkatan di perut dan penundaan perkembangan fisik dengan penurunan lemak subkutan dan pengurangan massa otot, meskipun nafsu makan normal atau meningkat. Prolaps rektal dicatat pada 20% anak di bawah 1-2 tahun yang tidak menerima pengobatan. Juga manifestasi kekurangan vitamin yang larut dalam lemak dapat ditambahkan.

Berkeringat berlebihan pada cuaca panas atau demam dapat menyebabkan episode dehidrasi hipotonik dan insufisiensi vaskular. Pada iklim yang kering, bayi dapat mengalami alkalosis metabolik kronis. Pembentukan kristal garam dan rasa kulit asin merupakan ciri khas MB dan membuat diagnosisnya sangat mungkin.

Pada pasien berusia 13 tahun ke atas, diabetes mellitus tipe I berkembang pada 17% kasus, dan sirosis bilier multilobular dengan varises kerongkongan dan hipertensi portal berkembang dalam 5-6%. Nyeri perut kronis atau berulang mungkin terkait dengan intususepsi, pembentukan ulkus peptikum, paraappendikulyarnym abses, pankreatitis, gastroesophageal reflux, esofagitis, kandung empedu lesi atau episode obstruksi usus parsial disebabkan oleh kotoran normal tebal dan kental. Komplikasi fibrosis kistik juga mencakup osteopenia / osteoporosis dan artritis / artritis periodik.

Manifestasi paru dari cystic fibrosis

Sebagai aturan, saat lahir, paru-paru memiliki struktur histologis yang normal. Kerusakan pada paru-paru inisiat difusi obstruksi bronkial sekresi kaliber kecil yang kental dan kental. Bronchiolitis dan penyumbatan saluran pernapasan oleh sumbat muco-purulen berkembang sekunder akibat penyumbatan dan infeksi. Perubahan bronkus lebih sering terjadi dibandingkan lesi parenkim. Emfisema tidak terlalu terasa. Dengan perkembangan proses di paru-paru, dinding bronkus mengental; Saluran udara diisi dengan rahasia purulen dan kental; ada situs atelektasis; kelenjar getah bening basal meningkat. Hipoksemia kronis menyebabkan hipertrofi lapisan otot arteri arteri paru-paru, hipertensi pulmonal dan hipertrofi ventrikel kanan. Sebagian besar perubahan di paru-paru bisa menjadi hasil peradangan, yang berkembang lagi karena pelepasan enzim proteolitik oleh neutrofil pada saluran pernapasan. Cairan yang diperoleh dari lavage bronchoalveolar mengandung sejumlah besar neutrofil dan peningkatan konsentrasi elastase neutrofil bebas, DNA dan interleukin8 yang sudah pada usia paling awal.

Penyakit paru-paru kronis berkembang di hampir semua pasien dan menyebabkan eksaserbasi periodik dengan peradangan menular dan penurunan fungsi paru secara progresif. Pada periode awal, agen penyebab utama, yang ditaburkan dari saluran pernafasan, adalah Staphylococcus aureus, namun dengan perkembangan penyakitnya, Pseudomonas aeruginosa paling sering ditaburkan. Varian Mycoid dari Pseudomonas hanya tercatat pada cystic fibrosis. Kolonisasi Burkholderia cepacia terjadi pada sekitar 7% pasien dewasa dan mungkin terkait dengan penurunan fungsi paru yang cepat.

Klasifikasi fibrosis kistik

Ada 3 bentuk fibrosis kistik:

• dicampur (75-80%);
• terutama paru (15-20%);
• terutama intestinal (5%).

Beberapa penulis juga memiliki terisolasi sirosis hati bentuk harakterizuyuuyusya, hipertensi portal, asites, elektrolit terisolasi (psevdosindrom Bartter), mekonium ileus, terhapus dan bentuk atipikal dari cystic fibrosis.

Tahap dan aktivitas proses:

• fase remisi:
  • aktivitas rendah;
  • aktivitas rata-rata;
• fase eksaserbasi:
  • bronkitis;
  • pneumonia

Hampir semua kelenjar eksokrin dipengaruhi dalam berbagai tingkat dan distribusi. Di kelenjar bisa:

• mengembangkan penyumbatan lumen saluran ekskretoris mereka dengan bahan eosinofilik yang kental atau rapat (pankreas, kelenjar usus, saluran empedu intrahepatik, kantong empedu, kelenjar submandibular);
• perubahan histologis dan hiperproduksi sekresi (trakeobronchial dan kelenjar Brunner);
•  Tidak ada perubahan histologis, tapi sekresi sodium dan klorin (keringat, parotid dan kelenjar liur kecil) harus ditingkatkan.

Infertilitas dicatat pada 98% pria dewasa lagi karena keterbelakangan duktus seminiferus atau bentuk azoospermia obstruktif lainnya. Pada wanita, kesuburan berkurang karena produksi rahasia serviks yang tebal, walaupun banyak wanita dengan fibrosis kistik hamil dan melahirkan tepat waktu. Pada saat bersamaan, frekuensi komplikasi dari ibu dan kelahiran prematur telah meningkat.

[9], [10], [11],

Diagnosis fibrosis kistik

Diagnosis diasumsikan berdasarkan manifestasi klinis karakteristik dan dikonfirmasi dengan melakukan tes keringat atau dengan mengidentifikasi dua mutasi yang diketahui yang bertanggung jawab untuk cystic fibrosis. Sebagai aturan, diagnosis dikonfirmasi pada tahun pertama kehidupan atau pada usia dini, namun sekitar 10% pasien hanya didiagnosis pada remaja atau usia muda.

Satu-satunya tes keringat yang dapat diandalkan adalah tes elektroforesis pilokarpin kuantitatif: keringat lokal dirangsang oleh pilocarpine; jumlah cairan diukur dan konsentrasi klorin ditentukan di dalamnya. Pada pasien dengan manifestasi klinis yang khas atau adanya fibrosis kistik dalam riwayat keluarga, konsentrasi klorin dalam cairan di atas 60 meq / l mengkonfirmasikan diagnosisnya. Pada anak-anak di tahun pertama kehidupan, konsentrasi klorin lebih dari 30 meq / l mengindikasikan probabilitas tinggi fibrosis kistik. Hasil negatif salah jarang terjadi (sekitar 1: 1000 pasien dengan fibrosis kistik memiliki kandungan klorin kurang dari 50 meq / L dalam cairan), namun dapat dicatat jika terjadi edema dan hipoproteinemia atau jika volume cairan tidak mencukupi. Hasil positif palsu biasanya merupakan hasil kesalahan teknis. Peningkatan konsentrasi klorin dalam keringat bisa terjadi karena kekurangan psikososial (penganiayaan anak, hipoopecia) dan pada pasien anoreksia nervosa. Terlepas dari kenyataan bahwa hasilnya dapat diandalkan dari hari kedua kehidupan, volume sampel yang cukup (lebih dari 75 mg pada kertas saring atau lebih dari 15 μl dalam tabung kapiler) dapat sulit diperoleh hingga usia anak 3-4 minggu. Terlepas dari kenyataan bahwa dengan usia konsentrasi klorin dalam cairan yang mengalir sedikit meningkat, sampel tetap dapat diandalkan pada orang dewasa.

Pada sebagian kecil pasien, ada yang disebut fibrosis kistik atipikal, yang dimanifestasikan oleh bronkitis kronis dengan persistensi Pseudomonas, fungsi pankreas normal dan normal atau pada batas atas kandungan klorin normal di dalam pot. Fungsi pankreas normal ditunjukkan pada pasien dengan 1 atau 2 mutasi "ringan" gen cystic fibrosis, sementara insufisiensi pankreas hanya berkembang pada pasien dengan mutasi 2 "berat". Diagnosis gen diindikasikan untuk pasien dengan gambaran klinis fibrosis kistik pada keadaan normal atau pada batas atas kandungan klorin normal dalam pot.

Pada pasien dengan satu atau lebih tanda fenotipik khas fibrosis kistik atau dengan adanya fibrosis kistik pada saudara kandung, diagnosis juga dapat dikonfirmasi dengan mengidentifikasi 2 mutasi gen cystic fibrosis yang diketahui.

Pada pasien dengan cystic fibrosis, peningkatan perbedaan potensi transepitel dapat dideteksi di hidung karena peningkatan reabsorpsi natrium oleh epitel, yang relatif tidak beraturan terhadap klorin. Data ini dapat secara diagnostik signifikan pada normal atau pada batas atas norma konsentrasi klorin dalam keringat, dan jika 2 mutasi gen fibrosis kistik tidak teridentifikasi.

Konsentrasi serum tripsin imunoreaktif meningkat pada anak-anak dari tahun pertama kehidupan yang menderita cystic fibrosis. Penentuan konsentrasi enzim ini dikombinasikan dengan diagnosa gen dan pemecahan keringat merupakan dasar program skrining neonatal yang dilakukan di banyak negara di dunia.

Pasangan di mana kedua pasangan adalah pembawa fibrosis kistik (biasanya ditentukan pada kelahiran anak yang sakit atau saat program skrining dilakukan - sebelum konsepsi atau prenatal), diagnostik gen dapat dilakukan untuk diagnosis pra-implantasi atau prenatal. Sekarang di Amerika Serikat, disarankan agar skrining untuk pengangkutan gen fibrosis kistik dilakukan secara rutin sebagai bagian dari program kebidanan sebelum konsepsi atau prenatal. Juga, dengan ultrasound janin, seseorang dapat melihat usus echogenic (hyperechoic), yang mengindikasikan peningkatan risiko fibrosis kistik; Dalam kasus tersebut, diagnosis genetik harus disarankan.

Pada pasien dengan insufisiensi pankreas, kandungan duodenum bersifat anomali kental, ini menentukan tidak adanya atau penurunan tajam aktivitas enzim dan penurunan konsentrasi HCO3; Dalam tinja tidak ada atau sedikit penurunan tripsin dan chymotrypsin. Tes stimulasi dengan secretin pankreosimine adalah "standar emas" untuk mengevaluasi fungsi eksokrin pankreas; Namun ini adalah tes teknis yang rumit secara invasif. Penilaian fungsi pankreas tidak invasif dan tidak langsung dilakukan dengan mengukur ekskresi lemak selama 72 jam di tinja atau dengan menentukan konsentrasi elastase pankreas manusia di dalam tinja. Studi terakhir ini dapat diandalkan bahkan dengan adanya enzim pankreas eksogen. Sekitar 40% pasien dengan cystic fibrosis pada orang tua memiliki pelanggaran karakteristik toleransi glukosa diabetes mellitus; Toleransi glukosa terganggu berkembang sebagai akibat sekresi insulin yang berkurang atau terlambat, 17% mengembangkan diabetes melitus yang bergantung pada insulin.

X-ray dada dan CG dengan resolusi tinggi dapat menunjukkan pada tahap awal hiperinflasi dan penebalan dinding bronkial. Selanjutnya, ada situs infiltrasi, atelektasis dan reaksi kelenjar getah bening basal. Dengan perkembangan penyakit ini, atelektasis segmental atau lobar berkembang, pembentukan kista, bronkiektasis, dan peningkatan arteri pulmonalis dan ventrikel kanan. Perputaran dan peredupan mirip jari adalah karakteristik, yang mencerminkan akumulasi lendir pada bronkus yang membesar. Praktis dalam semua kasus, radiografi dan CT scan menunjukkan berkurangnya sinus paranasal.

Dalam studi fungsi paru, hipoksemia diidentifikasi; penurunan kapasitas vital paru-paru yang dipaksakan (FVC), volume ekspirasi paksa dalam 1 s (FEV1), rata-rata laju alir volumetrik ekspirasi antara 25 dan 75% (SOS25-75), rasio FEV1 / FVC - Indeks Tiffno; peningkatan volume paru sisa (OOL) dan rasio volume paru sisa terhadap total kapasitas paru-paru. Pada 50% pasien ada tanda obstruksi jalan napas reversibel - peningkatan parameter fungsional setelah inhalasi bronkodilator aerosol.

[12], [13], [14], [15]

Pengobatan fibrosis kistik

Terapi wajib dan intensif harus ditunjuk oleh spesialis berpengalaman yang bekerja dalam tim dengan dokter, perawat, ahli gizi, terapis fisik, konselor, apoteker dan pekerja sosial lainnya. Tujuan terapi adalah mempertahankan status gizi yang memadai, mencegah atau melakukan perawatan agresif terhadap komplikasi paru dan komplikasi lainnya, menjelaskan perlunya aktivitas motorik dan memberikan dukungan psikososial yang memadai. Dengan dukungan yang tepat, kebanyakan pasien bisa tinggal di rumah dan di sekolah, sesuai dengan usia mereka. Meskipun sejumlah besar masalah, keberhasilan profesional pasien dengan cystic fibrosis sangat mengesankan.

Pengobatan masalah paru berfokus pada pencegahan penyumbatan jalan nafas dan mencegah dan memantau infeksi saluran pernafasan. Pencegahan infeksi meliputi pemeliharaan kekebalan terhadap pertusis, Haemophilus influenzae, cacar air, Streptococcus pneumoniae dan campak dan vaksinasi tahunan terhadap influenza. Pasien yang berhubungan dengan pasien influenza diberi resep inhibitor neuraminidase untuk tujuan profilaksis. Telah ditunjukkan bahwa penunjukan palivizumab pada anak-anak dengan cystic fibrosis untuk pencegahan infeksi virus sitotoksik virus pernafasan aman, namun khasiatnya belum terbukti.

Fisioterapi, termasuk drainase postural, perkusi, pijat bergetar dan bantuan batuk, ditunjukkan pada manifestasi pertama keterlibatan paru. Pada pasien yang lebih tua, teknik pembersihan jalan napas alternatif, seperti siklus pernafasan aktif, drainase autogenous, alat yang menghasilkan tekanan pernafasan positif dan penekanan dada frekuensi tinggi dengan rompi, bisa efektif. Dengan obstruksi bronkus reversibel, bronkodilator dapat digunakan secara oral dan inflasi dan glukokortikoid dapat dihirup. 02Terapi ditunjukkan pada pasien dengan gagal napas berat dan hipoksemia.

Ventilasi mekanis, sebagai suatu peraturan, tidak diindikasikan untuk kegagalan pernafasan kronis. Penggunaannya harus dibatasi pada pasien dengan baseline yang baik dalam pengembangan komplikasi pulmonal reversibel akut, dikombinasikan dengan operasi paru, atau pasien dengan transplantasi paru yang segera. Anda juga dapat menggunakan metode non-invasif untuk menghasilkan pernafasan positif pada pernafasan - nasal atau dengan bantuan topeng. Alat untuk bernafas dengan tekanan positif intermiten tidak boleh digunakan karena berisiko terkena pneumotoraks. Batuk oral yang banyak digunakan, namun keefektifannya dikonfirmasi oleh sejumlah kecil data. Dianjurkan untuk tidak menggunakan antitusif. Telah ditunjukkan bahwa penggunaan dornase alpha berkepanjangan (rekombinan manusia deoksiribonuklease) mengurangi laju penurunan fungsi paru dan frekuensi eksaserbasi parah pada bagian saluran pernafasan.

Pneumotoraks dapat diobati dengan menguras rongga pleura melalui torakostomi. Buka torakotomi atau thoracoskopi dengan reseksi peluru dan pembersihan tampon swab efektif dalam pengobatan pneumotoraks rekuren.

Hemoptisis berulang atau berulang diobati dengan embolisasi arteri bronkial yang terkena.

Glukokortikoid oral ditunjukkan pada anak-anak dari tahun pertama dengan bronkiolitis yang berkepanjangan dan pasien dengan bronkospasme refrakter, aspergilosis bronkopulmoner alergi, komplikasi inflamasi (artritis, vaskulitis). Penggunaan glukokortikoid jangka panjang dalam rejimen bergantian dapat memperlambat penurunan fungsi paru-paru, namun karena komplikasi yang terkait dengan terapi glukokortikoid, tidak disarankan untuk penggunaan rutin. Pasien yang menerima glukokortikoid harus diskrining secara teratur untuk mengidentifikasi tanda-tanda metabolisme karbohidrat yang berubah dan retardasi pertumbuhan linier.

Telah ditunjukkan bahwa ibuprofen, jika digunakan selama beberapa tahun dengan dosis yang cukup untuk mencapai konsentrasi plasma puncak antara 50 dan 100 μg / ml, memperlambat fungsi paru-paru, terutama pada anak-anak berusia 5 sampai 13 tahun. Dosis harus individual berdasarkan studi farmakokinetik obat.

Antibiotik harus digunakan untuk mengobati infeksi bakteri saluran pernapasan, dengan mempertimbangkan data penyemaian dan kepekaan terhadap antibiotik jika pasien memiliki manifestasi klinis yang sesuai. Penisilinase-resistant penisilin (cloxacillin atau dicloxacillin) atau sefalosporin (cephalexin) adalah obat pilihan untuk infeksi stafilokokus. Eritromisin, amoksisilin-klavulonat, ampisilin, tetrasiklin, trimetoprim-sulfametoksazol atau jarang kloramfenikol dapat digunakan sebagai monoterapi atau kombinasi untuk pengobatan rawat jalan jangka panjang untuk infeksi yang disebabkan oleh berbagai patogen. Fluoroquinolones efektif melawan strain Pseudomonas yang sensitif dan telah aman digunakan pada anak kecil. Pada eksaserbasi parah, terutama saat mengkolonisasi Pseudomonas, disarankan untuk menggunakan antibiotik parenteral, yang seringkali memerlukan rawat inap di rumah sakit, namun beberapa pasien yang dipilih dengan cermat dapat dirawat di rumah. Kombinasi aminoglikosida (tobramycin, gentamicin) dan penisilin dengan aktivitas anti-sinergis diberikan secara intravena. Biasanya, dosis awal tobramycin atau gentamicin adalah 2,5-3,5 mg / kg 3 kali sehari, namun dosis tinggi (3,5-4 mg / kg 3 kali sehari) mungkin diperlukan untuk mencapai konsentrasi yang dapat diterima dalam darah [tingkat puncak 8-10 μg / ml (11-17 μmol / l), tingkat minimumnya kurang dari 2 μg / ml (kurang dari 4 μmol / l)]. Tobramycin juga efektif dan aman jika diberikan sekali sehari (10-12 mg / kg). Karena peningkatan ekskresi penisilin tertentu oleh ginjal, dosis yang lebih tinggi mungkin diperlukan untuk mencapai konsentrasi terapeutik. Tujuan mengobati infeksi paru adalah perbaikan yang cukup dalam keadaan klinis, jadi tidak perlu terus menggunakan obat antibakteri. Pada saat bersamaan, pasien dengan kolonisasi Pseudomonas dapat ditunjukkan pengobatan berkepanjangan dengan antibiotik. Pada pasien individual, pemberian aerosol tobramycin oleh kursus berulang dalam sebulan dan azitromisin 3 kali seminggu mungkin efektif dalam memperbaiki atau menstabilkan fungsi paru-paru dan mengurangi frekuensi eksaserbasi.

Pada pasien kolonisasi Pseudomonas dengan adanya manifestasi klinis, tujuan terapi antibakteri adalah memperbaiki parameter klinis dan kemungkinan pengurangan jumlah mikroorganisme di saluran napas. Pemberantasan Pseudomonas tidak mungkin dilakukan. Namun, telah ditunjukkan bahwa terapi antibiotik awal pada kolonisasi jalur napas primer dengan strain Pseudomonas non-comedogenic mungkin efektif dalam memberantas mikroorganisme untuk beberapa lama. Regimen pengobatan bervariasi, namun biasanya terdiri dari inhalasi tobramycin atau kolistin, sering dikombinasikan dengan asupan fluoroquinolone.

Pasien dengan kegagalan ventrikel kanan yang termanifestasi harus menerima diuretik, oksigen dan membatasi asupan garam.

Obstruksi usus neonatal kadang dapat diatasi dengan enema dengan bahan radiopak hyperosmolar atau isoosmolar; Dalam kasus lain, intervensi bedah, enterostomi, mungkin diperlukan untuk mencuci mekonium kental di dalam lumen usus. Setelah periode neonatal, episode obstruksi usus parsial (sindrom obstruksi usus distal) dapat diobati dengan enema dengan zat radiopak hyperosmolar atau isoosmolar atau asetilkistein atau konsumsi larutan seimbang untuk pembasahan usus. Untuk mencegah episode tersebut, Anda bisa menggunakan laktulosa atau sodium dioctyl sulfosuccinate.

Terapi substitusi dengan enzim pankreas harus dilakukan dengan setiap asupan makanan utama dan non-esensial. Persiapan enzim yang paling efektif mengandung lipase pankreas pada pH mikrosfer mikrosfer mikrosfer yang sensitif atau microtablets. Anak-anak dari tahun pertama kehidupan diberi resep 1000-2000 unit lipase per setiap 120 ml campuran atau setiap menyusui. Setelah satu tahun, dosis dioleskan untuk 1 kg berat badan, dimulai dengan 1000 unit lipase / (kg asupan makanan) untuk anak di bawah 4 tahun dan 500 El lipase / (kg untuk makanan) untuk anak di atas 4 tahun. Biasanya setengah dari dosis standar diberikan dengan makanan ringan (snack). Dosis di atas 2500 U lipase / (kg per makanan) atau 10.000 U lipase / (kg hari) harus dihindari, karena dosis tinggi enzim dikaitkan dengan pengembangan kolonopati fibrosis. Pada pasien dengan kebutuhan enzim yang tinggi, penggunaan penghambat H atau penghambat pompa proton dapat meningkatkan efektivitas enzim.

Dietoterapi mencakup cukup kalori dan protein untuk memastikan pertumbuhan normal - 30-50% lebih tinggi dari norma usia normal, dan juga konsumsi lemak harus normal atau meningkat untuk meningkatkan kandungan kalori makanan; multivitamin dalam dosis ganda dari norma usia; Selain itu vitamin E dalam bentuk larut air; garam tambahan selama periode tekanan suhu dan peningkatan keringat. Bayi tahun pertama kehidupan, menerima antibiotik spektrum luas, dan pada pasien dengan penyakit hati dan hemoptisis harus juga menetapkan vitamin K. Anak-anak dengan insufisiensi pankreas parah bukannya campuran konvensional dimodifikasi berdasarkan susu campuran pakan yang lebih baik sapi berdasarkan hidrolisis protein yang mengandung trigliserida rantai menengah. Untuk meningkatkan asupan kalori, adalah mungkin untuk menggunakan polimer glukosa dan trigliserida rantai menengah. Pasien yang tidak dapat mempertahankan status gizi yang memadai, mengembalikan pertumbuhan normal dan menstabilkan fungsi paru-paru dengan pemberian enteral melalui tabung nasogastrik, gastrostomi atau inostasis. Belum terbukti bahwa penggunaan obat-obatan yang meningkatkan nafsu makan dan / atau androgen efektif, penggunaannya tidak disarankan.

Pembedahan dapat diindikasikan untuk bronkiektasis lokal atau atelektasis, yang tidak setuju untuk pengobatan konservatif, polip hidung, sinusitis kronis, perdarahan dari varises esofagus pada hipertensi portal, lesi dari kandung empedu dan obstruksi usus karena volvulus dan intususepsi, yang tidak dapat diselesaikan secara konservatif . Pada pasien dengan insufisiensi hati terminal, transplantasi hati berhasil dilakukan. Transplantasi paru paru bilateral dan transplantasi paru-paru dari donor hidup berhasil dilakukan pada pasien dengan keterlibatan paru-paru berat.

Terapi dan perawatan untuk pasien dengan cystic fibrosis pada periode terminal. Pasien dan keluarganya layak mendapat percakapan rahasia tentang prognosis dan perawatan dan perawatan yang lebih disukai, terutama jika pasien memiliki batasan cadangan yang semakin tinggi. Sebagian besar pasien dengan fibrosis kistik pada periode terminal adalah pasien terlambat dan remaja yang bertanggung jawab atas pilihan mereka sendiri. Karena itu, mereka harus tahu apa yang tersisa di cadangan dan apa yang bisa dilakukan. Tanda hormat terhadap pasien yang menderita fibrosis kistik adalah memastikan bahwa dia memiliki semua informasi dan kesempatan untuk membuat pilihan hidup, termasuk memiliki tangan yang mendukungnya untuk menentukan kapan dan kapan harus menerima kematian. Transplantasi sering dibutuhkan. Berpikir tentang transplantasi, pasien perlu mempertimbangkan manfaat kehidupan pencangkokan yang lebih lama dibandingkan dengan ketidakpastian mendapatkan transplantasi dan masalah permanen (tapi berbeda) - hidup dengan organ transplantasi.

Pasien dengan kondisi memburuk perlu mendiskusikan kemungkinan kematian. Pasien dan keluarga mereka harus tahu bahwa seringkali kematian datang dengan tenang, tanpa gejala parah. Perawatan paliatif, termasuk sedasi yang cukup, harus ditawarkan, jika sesuai, untuk memastikan kematian yang damai. Salah satu cara yang mungkin bagi seorang pasien adalah memikirkan kemungkinan mengambil bagian dalam percobaan jangka pendek dengan perawatan yang sepenuhnya agresif, jika perlu, namun diskusikan terlebih dahulu parameter yang akan mengindikasikan perlunya menghentikan pengobatan dan menerima kematian.

Apa prognosis fibrosis kistik?

Cystic fibrosis dan jalurnya sangat ditentukan oleh tingkat kerusakan paru-paru. Kekalahan ini tidak dapat diubah, menyebabkan kelelahan dan, akhirnya, kematian, biasanya akibat kombinasi kegagalan pernafasan dan penyakit jantung paru. Prognosis telah meningkat secara signifikan selama 5 dekade terakhir, terutama karena pengobatan aktif sebelum pengembangan perubahan ireversibel di paru-paru. Harapan hidup rata-rata di AS adalah 35 tahun. Harapan hidup lebih lama pada pasien tanpa insufisiensi pankreas. Jenis kelamin perempuan, kolonisasi awal oleh mucoid Pseudomonas, kerusakan paru-paru dalam debutnya, merokok dan hiperaktivitas saluran napas dikaitkan dengan prognosis yang sedikit lebih buruk. FEV1, diperkirakan dengan usia dan jenis kelamin, adalah prediktor kematian terbaik.