Amaurosis Leber: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Anehnya kekeringan dari Leber adalah manifestasi paling parah dari retinitis pigmentosa (bentuk umum), yang diamati sejak lahir; - Penyakit yang sangat jarang dan serius dengan manifestasi sistemik.

[1], [2], [3], [4]

Apa yang menyebabkan Leber's amaurosis?

Penyebab penyakit ini adalah tidak adanya diferensiasi sel epitel pigmen dan fotoreseptor.

Seringkali ada tipe resesif autosomal penularan penyakit ini, dan baru-baru ini dikaitkan dengan dua gen yang berbeda, termasuk mutasi gen rhodopsin. Saat ini, amaurosis Leber dipandang sebagai kelompok kelainan heterogen dimana batang dan kerucut terpengaruh.

Gejala amaurosis Leber

Gejala utamanya adalah: tidak adanya penglihatan sentral, ERG abnormal atau abnormal abnormal, nistagmus. Diagnosis bawaan amaurosis Leber sangat sulit karena pasien mengungkapkan gejala strabismus, keratoconus, tingkat tinggi hipermetropia, gangguan neurologis dan neuromuskuler, gangguan pendengaran, retardasi mental, dan mungkin dalam penyakit sistemik lainnya. Hal ini diwujudkan dengan kebutaan saat lahir atau dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Visi pada banyak anak membaik dengan cahaya yang lebih terang.

Pada penyakit ini, anak lahir buta atau kehilangan penglihatan pada usia sekitar 10 tahun. Selama 3-4 bulan pertama kehidupan, kebanyakan orangtua mengatakan mereka tidak memiliki benda-benda tetap dan reaksi terhadap cahaya, gejala khas okular khas anak yang lahir buta: tatapan berkeliaran dan nistagmus, yang ditandai pada bulan-bulan pertama kehidupan. Pada bayi, fundus mungkin terlihat normal, namun seiring berjalannya waktu, perubahan patologis selalu muncul. Gejala mata meliputi berbagai perubahan pigmen di kutub posterior mata dari hiperpigmentasi untuk fokus non-pigmented menurut jenis garam dan merica, migrasi pigmen dalam akumulasi retina dan pigmen, atrofi epitel pigmen dan kapiler koroid, setidaknya - beberapa merata terletak bintik-bintik berwarna putih kekuningan di pinggiran dan lingkar rata-rata retina deposito pigmen dalam bentuk sel-sel tulang di pinggiran fundus terdeteksi pada hampir semua pasien dengan amaurosis bawaan Leber berusia 8-10 tahun, bagaimanapun, deposito ini bisa sangat kecil, menyerupai ruam dengan rubella. Cakram saraf optik, sebagai aturan, pucat, pembuluh retina menyempit. Perubahan fundus biasanya berlangsung, namun tidak seperti retinitis pigmentosa tipikal, perubahan fungsional (ketajaman penglihatan, bidang penglihatan, ERG) biasanya tetap sama seperti pada pemeriksaan awal. Seiring waktu, setelah 15 tahun, pada pasien dengan dahsyat Leber, keratoconus bisa berkembang.

Diagnosis dari amaurosis Leber

Dalam pemeriksaan mikroskopik, inklusi subretinal, yang terdiri dari segmen luar fotoreseptor dan makrofag yang ditolak, diidentifikasi di daerah yang sesuai dengan bintik putih yang terlihat secara mata. Segmen batang eksternal tidak ada, sejumlah kecil kerucut yang dimodifikasi dipertahankan, elemen seluler lainnya adalah fotoreseptor yang tidak berdiferensiasi dan sel embrio dari epitel pigmen.

Diagnosis banding dilakukan dengan atrofi optik yang dominan, di mana prognosis penglihatan jauh lebih baik, dan juga dengan perubahan serupa pada rubella dan sifilis kongenital.

Gejala utama amaurosis bawaan Leber, yang berdasarkan diagnosis bandingnya, adalah ERG abnormal tidak normal atau abnormal, sementara dengan ERG atrofi, sifilis dan rubella ERG normal atau subnormal. Dengan congenital amaurosis Leber, berbagai gangguan neurologis dan neurodegeneratif yang umum dimungkinkan, atrofi serebral, keterbelakangan mental, penyakit ginjal dicatat. Namun, perkembangan intelektual anak-anak dengan amaurosis bawaan Leber bisa menjadi normal.

Kriteria diagnostik untuk amaurosis Leber:

• Refleks pupil bersifat lembek atau tidak ada.
• Perubahan fundus mungkin tidak, meski ketajaman visualnya rendah.
• Gejala yang paling umum adalah area atrofi korioretis periferal dan redistribusi pigmen.
• Gejala lainnya: edema cakram saraf optik, perubahan tipe "garam dengan lada", bintik putih yang menyebar, macular macular dan maculopathy oleh jenis "mata sapi."
• Pucat dari cakram saraf optik dan penurunan kaliber arteriol muncul bersamaan dengan manifestasi oftalkopik.

Gejala ophthalmic lainnya:

• Hypermetria, keratoconus dan keratoglobus.
• Katarak bisa terjadi pada dekade ke 2 kehidupan.
• Nystagmus, gerakan mata mengembara, strabismus.
• Gejala khas adalah sindrom oculopalgic, di mana sering menggosok bola mata menyebabkan enophthalmus dan resorpsi jaringan adiposa orbital.

Electroretinogram, sebagai aturan, tidak tercatat bahkan pada tahap awal dengan fundus normal.

Ramalannya sangat tidak menguntungkan. Mungkin disertai keterbelakangan mental, tuli, epilepsi, SSP dan anomali ginjal, kelainan kongenital kerangka dan disfungsi endokrin.

[5], [6], [7], [8]