^

Kesehatan

  1. Utama
    2. »
  2. Kesehatan
    3. »
  3. Penyakit

Penyakit anak (pediatri)

Malabsorpsi vitamin B12: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Gejala malabsorbsi vitamin B12 berkembang dari bulan pertama kehidupan anak. Mereka mencatat kelemahan, pucat, keterlambatan perkembangan fisik, diare. Setelah 6-30 bulan setelah timbulnya gejala pertama, kelainan neurologis dicatat: keterbelakangan mental, neuropati, myelopathy.

Malabsorpsi asam folat bawaan: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Malabsorpsi kongenital asam folat adalah penyakit langka yang diwarisi dalam tipe resesif autosomal. Pengangkutan asam folat terganggu tidak hanya di usus, tapi juga penetrasi mikroelemen ke cairan serebrospinal terhambat.

Enteropathic acrodermatitis (penyakit Dunbolt-Kloss)

Enteropathic acrodermatitis adalah penyakit yang terkait dengan pelanggaran penyerapan seng, yang diwarisi dalam tipe resesif autosomal. Sebagai akibat dari kerusakan pada bagian proksimal usus kecil, pembentukan lebih dari 200 enzim terganggu.

Penyakit Menkes: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Kelompok penyakit yang terkait dengan kekurangan saluran transportasi tembaga mencakup penyakit Menkes klasik (penyakit rambut bengkak atau baja), varian ringan penyakit Menkes, sindrom tanduk oksipital (kulit terkait X-linked, sindrom Ehlers-Danlo, tipe IX).

Gangguan sintesis lipoprotein B: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Lipoprotein B diperlukan untuk pembentukan chylomicrons, lipoprotein densitas rendah dan sangat rendah, bentuk pengangkutan lipid saat masuk dari enterosit ke getah bening.

Malabsorbsi glukosa-galaktosa: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Malabsorpsi glukosa-galaktosa adalah penyakit yang diwarisi oleh jenis resesif autosomal yang terkait dengan patologi protein transpor glukosa dan galaktosa. Ada mutasi pada kromosom gen 22 yang mengkodekan protein. Dengan penyakit ini di usus, penyerapan monosakarida terganggu, yang memprovokasi diare osmotik, yang cepat menyebabkan dehidrasi. Mungkin merupakan pelanggaran reabsorpsi glukosa dalam tubulus ginjal. Penyerapan fruktosa tidak terganggu.

Kekurangan duodenase, enteropeptidase (enterokinase)

Defisiensi enterokinase bawaan dijelaskan, dan juga insufisiensi sementara enzim dalam bayi yang sangat prematur. Karena kekurangan enterokinase, penerjemahan tripsinogen menjadi tripsin terganggu, akibatnya - pemecahan protein di usus halus. Dengan patologi duodenum, defisiensi duodenase, yang menyebabkan kekurangan peptidase, juga dimungkinkan.

Kekurangan sukrosa-isomaltase

Tiga fenotipe kekurangan enzim bawaan dijelaskan, yang disebabkan oleh mutasi gen yang mengendalikan sintesis kompleks enzim. Data yang dipublikasikan pada lokalisasi gen ini pada kromosom 3.

Insufisiensi laktase pada anak

Insufisiensi laktase adalah penyakit yang memprovokasi munculnya sindrom malabsorpsi (diare berair) dan disebabkan oleh kerusakan pada pemecahan laktosa di usus halus.

Malabsorpsi (sindrom malabsorpsi)

Malabsorpsi (sindrom malabsorpsi, sindrom gangguan penyerapan intestinal, sindrom diare kronis, sariawan) - penyerapan nutrisi yang tidak adekuat karena terganggunya pencernaan, penyerapan atau proses pengangkutan.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.