Hipoplasia saraf optik, satu sisi atau dua sisi, ditandai dengan berkurangnya jumlah serabut saraf. Hipoplasia saraf optik dapat menjadi anomali yang terisolasi, dapat dikombinasikan dengan kerusakan mata perkembangan mata atau kelompok penyakit heterogen lainnya, yang paling sering mempengaruhi struktur tengah otak.