Epispadia dan eksstrofi kandung kemih - Ikhtisar informasi

Kelainan dari kelompok "ekstrofi epispadia" merupakan gabungan sejumlah kelainan yang disatukan oleh satu etiologi dan kelainan pada permukaan ventral setidaknya sebagian kandung kemih dan uretra. Definisi ini diusulkan oleh Gerhardt dan Jaffe pada tahun 1996. Manifestasi kelainan ini bervariasi dari ekstrofi kloaka hingga epispadia kapitata. Ekstrofi kandung kemih klasik diekspresikan dengan tidak adanya dinding anterior separuh bawah perut dan dinding anterior. Penyakit ini dikombinasikan dengan epispadia dan divergensi simfisis pubis, dan sering kali disertai dengan keterbelakangan testis secara bersamaan, dengan kriptorkismus, aplasia satu atau dua badan kavernosa, hipoplasia prostat pada anak laki-laki dan berbagai kelainan genital pada anak perempuan. Paling sering, kelainan ini didefinisikan sebagai kompleks "ekstrofi epispadia", yang mencakup kondisi patologis berikut:

• epispadia;
• eksstrofi parsial;
• eksstrofi klasik;
• eksstrofi kloaka;
• varian ekstrofi.

Secara formal, ekstrofi pertama kali dijelaskan secara rinci sebagai cacat bawaan pada tahun 1597 oleh Grafenberg, meskipun referensi tentang anomali ini ditemukan pada tablet Asyur yang dibuat 2 ribu tahun SM. Upaya pertama dalam perawatan bedah cacat tersebut dilakukan pada pertengahan abad ke-19. Ahli bedah membuat anastomosis konvensional antara kandung kemih dan kolon sigmoid, tetapi hanya pada beberapa pasien mereka mampu mengarahkan urin secara efektif ke dalam rektum dan menyembunyikan cacat pada dinding perut anterior. Salah satu operasi pertama yang berhasil dilakukan oleh Ayres: ia berhasil menutupi selaput lendir yang terbuka dan mengurangi rasa sakit yang terkait dengan iritasinya. Pada tahun 1906, Trendelenburg mencoba menutup kandung kemih dengan melakukan sistektomi yang dikombinasikan dengan ureterosigmoidostomi antirefluks.

1942 Young melaporkan keberhasilan pertama - inkontinensia urin dengan operasi plastik kandung kemih. Pada tahap kedua, kandung kemih dibentuk menjadi tabung, dan gadis itu tetap kering selama 3 jam. Namun, hingga tahun 1950-an, sebagian besar ahli bedah lebih suka menggunakan eksisi kandung kemih dan pengalihan usus untuk memperbaiki ekstrofi.

Penggunaan osteotom iliaka bilateral yang dikombinasikan dengan pengalihan kandung kemih dilaporkan oleh Schultz pada tahun 1954. Seminggu setelah pelepasan kateter kandung kemih, gadis itu berhasil menahan buang air kecil. Dengan demikian, pendekatan tulang kemaluan dengan osteotom iliaka bilateral memberikan fungsi mekanisme pengendalian buang air kecil yang lebih baik yang melibatkan otot-otot diafragma urogenital. Pengalihan kandung kemih kemudian menjadi lebih umum, terutama setelah banyak laporan pielonefritis berulang dan gagal ginjal kronis progresif setelah pengalihan kandung kemih. Namun, menetapkan mekanisme pengendalian buang air kecil yang dapat diterima pada pasien dengan ekstrofi kandung kemih tetap merupakan tugas yang sangat sulit.

Dalam beberapa dekade terakhir, rekonstruksi bertahap telah digunakan secara luas. Bedah plastik pada hari-hari pertama setelah kelahiran memfasilitasi reduksi tulang kemaluan tanpa osteotom dan mengurangi perubahan displastik pada selaput lendir. Pada anak-anak berusia 1-2 tahun, bedah plastik uretra dan pelurusan penis dilakukan selama koreksi epispadia. Prosedur ini memastikan pertumbuhan kandung kemih, yang diperlukan untuk bedah plastik lehernya. Rekonstruksi leher yang dikombinasikan dengan transplantasi antirefluks ureter ke fundus detrusor meningkatkan volume kandung kemih, dan pada akhir perawatan bertahap, pasien biasanya menahan kencing.

Pada tahun 1999, Grady dan Mitchell mengusulkan penggabungan operasi plastik primer dengan operasi plastik penis dan uretra pada bayi baru lahir. Namun, karena peningkatan volume dan durasi operasi yang signifikan, metode ini belum tersebar luas.

Dengan demikian, tahap pengobatan modern untuk kompleks “ekstrofi epispadia” dikaitkan dengan keinginan dokter bedah untuk memastikan pengendalian kencing yang dapat diterima dan pembentukan alat kelamin yang tampak normal tanpa mengorbankan fungsi ginjal dan seksual.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Insidensi ekstrofi berkisar antara 1 dalam 10.000 hingga 1 dalam 50.000 kelahiran. Memiliki ekstrofi pada salah satu orang tua meningkatkan kemungkinan terjadinya pada anak-anak. Menurut statistik ringkasan, 9 kasus ekstrofi terjadi pada 2500 saudara kandung, dan risiko memiliki anak dengan anomali adalah 3,6%. Dari 215 anak yang lahir dari orang tua dengan ekstrofi, tiga mewarisinya (1 anak dari 70 bayi baru lahir).

Menurut data lain, tidak satu pun dari 102 pasien memiliki orang tua atau kemudian memiliki anak sendiri dengan kelainan ini. Alasan perbedaan dalam data tersebut tidak jelas. Namun, risiko memiliki anak dengan ekstrofi dalam keluarga di mana seseorang memiliki kelainan ini tampaknya sekitar 3%. Rasio ekstrofi klasik pada anak laki-laki dan perempuan masing-masing adalah 2,7:1.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]