Hipotiroidisme pada anak-anak

Hipotiroidisme adalah sindrom klinis yang disebabkan oleh menurunnya produksi hormon tiroid atau kurangnya kepekaan terhadap hormon tersebut di jaringan.

Hipotiroidisme adalah kekurangan hormon tiroid. Gejala hipotiroidisme pada anak kecil meliputi kurang makan dan gagal tumbuh. Tanda-tanda pada anak yang lebih besar dan remaja mirip dengan orang dewasa tetapi juga meliputi pertumbuhan yang buruk, pubertas yang terlambat, atau keduanya. Diagnosis hipotiroidisme didasarkan pada tes fungsi tiroid (misalnya, tiroksin serum, hormon perangsang tiroid ). Pengobatan hipotiroidisme melibatkan terapi penggantian hormon tiroid.

Hipotiroidisme pada bayi dan anak kecil dapat bersifat kongenital atau neonatal. Hipotiroidisme kongenital terjadi pada sekitar 1 dari 4.000 kelahiran hidup. Sebagian besar kasus kongenital bersifat sporadis, tetapi sekitar 10-20% bersifat familial. Penyebab paling umum dari hipotiroidisme kongenital adalah disgenesis, atau tidak adanya (agenesis), atau keterbelakangan (hipoplasia) kelenjar tiroid. Sekitar 10% dari hipotiroidisme kongenital disebabkan oleh dyshormonogenesis (produksi hormon tiroid yang tidak normal), yang ada 4 jenis. Jarang terjadi di Amerika Serikat tetapi umum di beberapa negara berkembang, hipotiroidisme terjadi akibat kekurangan yodium ibu. Jarang terjadi, hipotiroidisme sementara dapat disebabkan oleh masuknya antibodi, goitrogen (misalnya, amiodaron), atau obat antitiroid (misalnya, propiltiourasil, methimazole) melalui plasenta.

Kode ICD-10

• E00 Sindrom defisiensi yodium kongenital.
• E01.0 Gondok difus (endemik) yang berhubungan dengan defisiensi yodium.
• E01.1 Gondok multinodular (endemik) yang berhubungan dengan defisiensi yodium.
• E01.2 Penyakit gondok (endemik) terkait dengan kekurangan yodium, tidak dijelaskan.
• E01.8 Penyakit tiroid lainnya yang terkait dengan kekurangan yodium dan kondisi serupa.
• E02 Hipotiroidisme subklinis akibat kekurangan yodium.
• E03.0 Hipotiroidisme kongenital dengan gondok difus.
• E03.1 Hipotiroidisme kongenital tanpa gondok.
• E03.2 Hipotiroidisme yang disebabkan oleh obat-obatan dan zat eksogen lainnya.
• E03.3 Hipotiroidisme pasca infeksi.
• E03.5 Koma miksedema.
• E03.8 Hipotiroidisme lain yang ditentukan.
• E03.9 Hipotiroidisme, tidak dijelaskan.

Hipotiroidisme pada Anak-anak yang Lebih Besar dan Remaja

Penyebab umumnya adalah tiroiditis autoimun (tiroiditis Hashimoto). Beberapa gejala hipotiroidisme mirip dengan gejala orang dewasa (misalnya, penambahan berat badan, obesitas; sembelit; rambut kasar dan kering; kulit kasar kekuningan, dingin, atau berbintik-bintik). Ciri-ciri khas anak-anak meliputi gagal tumbuh, keterlambatan pematangan rangka, dan pubertas yang biasanya tertunda. Pengobatannya adalah dengan L-tiroksin 5 hingga 6 mcg/kg secara oral sekali sehari; pada remaja, dosisnya dikurangi menjadi 2 hingga 3 mcg/kg secara oral sekali sehari dan dititrasi untuk mempertahankan kadar tiroksin serum dan hormon perangsang tiroid dalam rentang usia normal.

Gejala Hipotiroidisme pada Anak

Gejala hipotiroidisme berbeda dengan gejala pada orang dewasa. Jika kekurangan yodium terjadi pada awal kehamilan, anak dapat mengalami kretinisme endemik (sindrom yang meliputi tuli-bisu), retardasi mental, dan spastisitas. Pada sebagian besar kasus, bayi dengan hipotiroidisme memiliki sedikit atau tidak ada gejala karena plasenta menerima hormon tiroid dari ibu. Namun, setelah hormon ibu dimetabolisme, jika penyebab dasar hipotiroidisme tetap ada, dan jika hipotiroidisme tidak terdiagnosis dan diobati, terjadi keterlambatan perkembangan SSP sedang hingga berat, yang dapat disertai dengan hipotonia otot, hiperbilirubinemia berkepanjangan, hernia umbilikalis, gagal napas, makroglosia, fontanel besar, hipotrofi, dan suara serak. Jarang terjadi, diagnosis dan pengobatan hipotiroidisme berat yang terlambat menyebabkan retardasi mental dan perawakan pendek.

Klasifikasi Hipotiroidisme

Hipotiroidisme bawaan dan didapat dibedakan; berdasarkan tingkat gangguan mekanisme pengaturan, dibedakan hipotiroidisme primer (patologi kelenjar tiroid itu sendiri), hipotiroidisme sekunder (gangguan hipofisis), dan hipotiroidisme tersier (gangguan hipotalamus). Bentuk hipotiroidisme perifer juga dibedakan, yang terkait dengan gangguan metabolisme hormon tiroid dalam jaringan atau resistensi jaringan terhadap hormon tersebut.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Diagnosis hipotiroidisme pada anak-anak

Pemeriksaan rutin pada bayi baru lahir mendeteksi hipotiroidisme sebelum manifestasi klinis terlihat. Jika hasil pemeriksaan positif, pemeriksaan fungsi tiroid, termasuk serum tiroksin (T3), T4 bebas, dan hormon perangsang tiroid (TSH) diindikasikan.

[ 6 ], [ 7 ]

Pengobatan hipotiroidisme pada anak-anak

Dalam kebanyakan kasus, terapi penggantian hormon tiroid seumur hidup diperlukan. Pengobatan hipotiroidisme pada anak-anak dengan L-tiroksin 10-15 mcg/kg secara oral sekali sehari harus segera dimulai dan dipantau secara berkala. Dosis ini dimaksudkan untuk menormalkan kadar T serum dengan cepat dan kemudian harus dititrasi untuk mempertahankan kadar T serum dalam 10-15 mcg/dL selama tahun-tahun pertama kehidupan. Pada tahun kedua kehidupan, dosis yang biasa adalah 5-6 mcg/kg secara oral sekali sehari, yang seharusnya mempertahankan kadar T serum dan TSH dalam rentang usia normal. Sebagian besar anak yang diobati memiliki perkembangan motorik dan mental yang normal. Hipotiroidisme kongenital yang parah pada anak-anak, bahkan dengan pengobatan yang memadai, mungkin masih menyebabkan masalah perkembangan ringan dan kehilangan pendengaran sensorineural. Gangguan pendengaran mungkin sangat halus sehingga mungkin tidak terdeteksi oleh skrining awal. Pemeriksaan ulang pada usia 1-2 tahun dianjurkan untuk mendeteksi cacat pendengaran tersembunyi yang dapat memengaruhi perkembangan bicara. Defisiensi globulin pengikat tiroksin, yang terdeteksi selama pemeriksaan skrining yang terutama didasarkan pada penentuan tiroksin, tidak memerlukan pengobatan, karena anak-anak dengan kondisi ini bersifat eutiroid.