Sindrom Edwards (sindrom trisomi kromosom 18): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Edwards (trisomi 18, trisomi 18) disebabkan oleh kromosom 18 tambahan dan biasanya melibatkan kecerdasan rendah, berat badan lahir rendah, dan banyak cacat lahir, termasuk mikrosefali parah, oksiput menonjol, telinga cacat, dan bentuk wajah yang khas.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologi

Trisomi 18 terjadi pada 1/6000 kelahiran hidup, tetapi aborsi spontan sering terjadi. Lebih dari 95% anak memiliki trisomi 18 lengkap. Kromosom tambahan hampir selalu diwariskan oleh anak dari ibu, dan risikonya meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Rasio anak perempuan dan anak laki-laki adalah 3:1. Anak-anak dengan sindrom Edwards lebih sering lahir dari wanita berusia di atas 35 tahun. Kemungkinan memiliki anak dengan trisomi 18 lagi dalam keluarga tidak melebihi 1%, yang bukan merupakan kontraindikasi untuk melahirkan anak berulang kali.

Penyebab Sindrom Edwards

Penyebab sindrom Edwards terkait dengan kesalahan dalam pembentukan informasi genetik selama pembuahan. Penyebab utamanya meliputi:

1. Segregasi kromosom abnormal: Sindrom Edwards biasanya terjadi akibat kesalahan selama meiosis, yaitu proses pemisahan materi genetik (kromosom) dalam sel sebelum pembuahan. Dalam kasus ini, salinan tambahan kromosom 18 biasanya terjadi selama pembentukan gamet (sperma dan sel telur).
2. Fusi kromosom abnormal: Terkadang terjadi kesalahan di mana dua kromosom 18 bergabung menjadi satu, yang juga dapat menyebabkan sindrom Edwards.
3. Mosaikisme: Terkadang sindrom ini dapat terjadi karena mosaikisme, yaitu kondisi di mana beberapa sel dalam tubuh memiliki jumlah kromosom normal dan sel lain memiliki salinan kromosom 18 tambahan. Kondisi ini dapat memengaruhi tingkat keparahan gejala dan bagaimana sindrom tersebut muncul.

Sindrom Edwards paling sering terjadi secara acak dan tidak bersifat turun-temurun. Sindrom ini merupakan kelainan genetik yang langka dan sering dikaitkan dengan masalah medis yang serius.

Gejala Sindrom Edwards

Riwayat kehamilan sering kali mencakup motilitas janin yang buruk, polihidramnion, plasenta kecil, dan satu arteri umbilikalis. Bayi itu kecil untuk usia kehamilan, dengan hipotonia dan hipoplasia otot rangka yang parah dan lemak subkutan yang rendah. Tangisannya lemah, dan respons terhadap suara berkurang. Tepi orbital hipoplastik, celah palpebra pendek, dan mulut serta rahang kecil, membuat wajah tampak menyempit (runcing). Mikrosefali, oksiput menonjol, telinga cacat yang rendah, panggul sempit, dan tulang dada pendek adalah hal yang umum. Tangan yang khas sering terlihat - mengepal dengan jari telunjuk diposisikan di atas jari ketiga dan keempat. Lipatan distal pada jari kelingking sering tidak ada, dan jumlah lengkungan pada ujung jari berkurang. Jari-jari kaki hipoplastik, jempol kaki memendek dan sering dorsofleksi. Kaki pengkor dan kaki rocker adalah hal yang umum. Cacat jantung bawaan yang parah, terutama patent ductus arteriosus dan defek septum ventrikel, umum terjadi, begitu pula malformasi paru-paru, diafragma, saluran pencernaan, dinding perut, ginjal, dan ureter. Hernia dan/atau diastasis recti, kriptorkismus, dan kelebihan kulit yang membentuk lipatan (terutama di sepanjang bagian belakang leher) juga umum terjadi.

Sindrom Edwards, atau trisomi 18, ditandai dengan kombinasi retardasi pertumbuhan intrauterin dan polihidramnion. Dari malformasi kongenital, yang paling umum adalah cacat tabung saraf (hernia tulang belakang, hidrosefalus kongenital) dan cacat reduksi anggota badan. Fenotipe wajah bersifat spesifik dengan fitur wajah kecil (celah mata pendek, mikrostomia, mikrogenia) dan daun telinga memanjang. Dermatoglifik khas (adanya 5 atau lebih lengkung pada ujung jari). Pasien yang didiagnosis dengan sindrom Edwards memiliki retardasi mental yang parah dan angka kematian yang tinggi - tidak lebih dari 10% anak bertahan hidup hingga 1 tahun.

Formulir

Gejala dan bentuk sindrom Edwards dapat sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain. Berikut ini adalah beberapa bentuk dan gejala utama sindrom Edwards:

1. Bentuk klasik (trisomi 18 lengkap):

   • Perkembangan psikomotorik tertunda.
   • Keterbelakangan mental.
   • Mikrosefali (kepala kecil).
   • Kelainan rangka dan anggota tubuh (klinodaktil, soleus, osteoartritis).
   • Skoliosis (tortikolis).
   • Berbadan pendek.
   • Mikroftalmia (mata kecil) dan kelainan mata lainnya.
   • Cacat jantung (misalnya, cacat atrioventrikular, hipertensi arteri).
   • Masalah pernafasan dan pencernaan.
   • Meningkatnya risiko refluks (kembalinya isi lambung ke kerongkongan).
   • Masalah ginjal.
   • Tonus otot rendah.

2. Bentuk mosaik (mosaik dengan trisomi 18):

   • Beberapa anak dengan sindrom Edwards mungkin memiliki pola mosaik, yaitu hanya beberapa sel dalam tubuh yang memiliki salinan kromosom 18 tambahan. Hal ini dapat menyebabkan gejala yang lebih ringan dan prognosis yang lebih baik.

3. Bentuk lainnya:

   • Dalam kasus yang jarang terjadi, sindrom Edwards dapat muncul dalam bentuk yang lebih atipikal atau kurang parah, sehingga lebih sulit didiagnosis.

Sindrom Edwards biasanya dikaitkan dengan masalah medis yang serius.

Diagnostik Sindrom Edwards

Diagnosis dapat ditegakkan sebelum lahir melalui malformasi yang terdeteksi melalui USG janin atau pemeriksaan skrining ibu, dan setelah lahir melalui penampilan yang khas. Konfirmasi dalam kedua kasus dilakukan melalui pemeriksaan kariotipe. Kariotipe juga harus dilakukan jika terdapat retardasi pertumbuhan intrauterin, beberapa malformasi kongenital, dan hasil pemeriksaan skrining ibu yang sesuai.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Pengobatan Sindrom Edwards

Pengobatan ditujukan untuk meredakan gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien, karena sindrom ini sering kali disertai dengan masalah medis yang serius. Penting untuk dicatat bahwa sindrom Edwards biasanya dikaitkan dengan harapan hidup yang terbatas, dan tujuan pengobatan adalah untuk memberikan kenyamanan dan dukungan kepada pasien.

Perawatan untuk sindrom Edwards dapat mencakup aspek-aspek berikut:

1. Dukungan medis: Anak-anak sering kali memerlukan perawatan medis intensif. Ini dapat mencakup operasi untuk memperbaiki cacat jantung, perawatan untuk masalah pernapasan, perawatan untuk masalah pencernaan, dan perawatan kulit.
2. Perawatan dan rehabilitasi: Perhatian khusus diberikan pada perawatan anak. Terapi fisik, rehabilitasi ortopedi, dan jenis terapi lainnya dapat membantu meningkatkan keterampilan motorik dan fungsi tubuh secara keseluruhan.
3. Penanganan gejala: Gejala seperti tonus otot rendah, kram, dan refluks mungkin memerlukan pengobatan. Penting untuk melakukan pengobatan di bawah pengawasan medis.
4. Tim Medis Spesialis: Perawatan biasanya melibatkan tim spesialis, seperti dokter anak, ahli genetika, ahli jantung, ahli ortopedi, dan lain-lain, tergantung pada kebutuhan spesifik pasien.
5. Dukungan psikologis: Sindrom Edwards dapat berdampak emosional dan psikologis pada keluarga. Dukungan psikologis atau konseling dapat membantu keluarga yang menghadapi sindrom ini.
6. Perawatan paliatif: Dalam beberapa kasus, terutama jika kondisi pasien terlalu parah, keputusan dibuat tentang perawatan paliatif yang ditujukan untuk memastikan kenyamanan dan kualitas hidup.

Ramalan cuaca

Lebih dari 50% anak meninggal dalam minggu pertama; kurang dari 10% bertahan hidup hingga satu tahun. Terjadi keterlambatan perkembangan yang nyata.