Sindrom Gardner

Untuk pertama kalinya pada tahun 1951, EJ Gardner, dan 2 tahun kemudian EJ Gardner dan RC Richards menggambarkan penyakit unik yang ditandai dengan beberapa lesi kulit dan subkutan yang terjadi bersamaan dengan lesi tumor tulang dan tumor jaringan lunak. Saat ini, penyakit ini, yang menggabungkan poliposis saluran pencernaan, beberapa osteoma dan osteofibroma, tumor jaringan lunak, disebut sindrom Gardner.

Telah ditetapkan bahwa sindrom Gardner adalah penyakit keturunan dominan pleiotropik dengan berbagai tingkat penetrasi, yang didasarkan pada displasia mesenkimal. Gambaran klinis dan morfologisnya adalah poliposis multipel pada kolon (kadang-kadang juga duodenum dan lambung) dengan kecenderungan degenerasi kanker, beberapa osteoma dan osteofibroma pada tulang tengkorak dan bagian lain dari kerangka, beberapa ateroma, kista dermoid, fibroma subkutan, leiomioma, kehilangan gigi prematur. Manifestasi pertama penyakit ini biasanya terdeteksi pada orang yang berusia di atas 10 tahun, seringkali setelah 20 tahun. Setelah Gardner menggambarkan kompleks gejala ini, muncul laporan dalam literatur yang mengklarifikasi manifestasi klinisnya, khususnya, dalam beberapa kasus, sindrom ini juga digambarkan memiliki polip duodenum dan lambung. J. Suzanne dkk. (1977) menekankan bahaya keganasan polip usus besar, yang frekuensinya mencapai 95%, serta perkembangan adenokarsinoma dari polip duodenum (jika ada); ada banyak pengamatan serupa dalam literatur. "Tempat" sindrom Gardner di antara varian lain dari bentuk poliposis gastrointestinal yang diturunkan belum sepenuhnya jelas, khususnya perbedaan mendasar dari bentuk yang dijelaskan oleh GA Fuchs (1975), di mana beberapa eksostosis tulang rawan diamati secara bersamaan dengan poliposis lambung dan usus besar, serta dari bentuk H. Hartung dan R. Korcher (1976), di mana beberapa poliposis saluran pencernaan, osteoma, dan fibrolipoma dikombinasikan dengan bronkiektasis. Ada kemungkinan bahwa varian sindrom Gardner ("bentuk monosimptomatik") adalah lesi terisolasi (poliposis) pada saluran pencernaan. Penyakit ini harus dibedakan dari jenis polip dan poliposis saluran pencernaan lainnya.

Gejala sindrom Gardner

Seperti bentuk poliposis multipel lainnya, penyakit ini mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun dalam waktu lama - hingga periode komplikasi - pendarahan usus besar, obstruksi usus obstruktif, keganasan. Dipercayai bahwa kanker kolorektal pada sindrom Gardner (penyakit) terjadi sangat sering - pada hampir 95% kasus.

Metode diagnostik utamanya adalah radiologis (untuk mendeteksi polip usus besar - irigoskopi, untuk mendeteksi lesi tulang - radiografi atau skintigrafi sistem rangka). Dari tulang, rahang atas dan bawah paling sering terkena.

Diagnosis diferensial

Pertama, perlu dilakukan diagnosis banding antara polip yang umum dan paling umum - adenomatosa, granulomatosa, dll., di satu sisi, dan berbagai bentuk poliposis herediter multipel, yang memengaruhi semua bagian saluran pencernaan atau hanya usus besar. Kedua, perlu memperhitungkan lokasi "favorit" polip dalam satu atau beberapa bentuk poliposis herediter, dengan perubahan yang menyertainya pada kulit, jaringan lunak, tulang, karakteristik dari beberapa bentuknya. Ketiga, perlu memperhitungkan data anamnesis herediter (adanya satu atau beberapa bentuk poliposis herediter, kanker usus besar pada satu atau lebih anggota keluarga).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Pengobatan sindrom Gardner

Penanganan sindrom Gardner adalah pembedahan, mengingat risiko kanker kolorektal yang sangat tinggi. JQ Stauffer (1970) dan yang lainnya merekomendasikan kolektomi total profilaksis (pengangkatan kolon) dengan ileostomi atau anastomosis ileorektal (dalam kasus di mana tidak ada polip di rektum yang sebelumnya terdeteksi oleh rektoskopi). Mengingat bahwa keganasan polip dalam kebanyakan kasus terjadi agak lebih lambat daripada pada poliposis juvenil familial herediter, operasi profilaksis ini dapat dilakukan setelah pasien mencapai usia 20-25 tahun. Jika pembedahan ditolak, observasi apotik wajib pasien dengan kolonoskopi setidaknya sekali setiap 6-8 bulan diperlukan. Ketika orang tua, yang keluarganya setidaknya memiliki satu kasus poliposis herediter multipel di masa lalu, memutuskan untuk memiliki anak, konseling genetik medis diperlukan. Dalam kasus komplikasi poliposis dengan pendarahan usus, intususepsi atau obstruksi (polip) usus besar - rawat inap darurat di departemen bedah dan, sebagai aturan, perawatan bedah (jika tidak ada kontraindikasi yang serius).