Sindrom (penyakit) Gardner

Untuk pertama kalinya pada tahun 1951, E. J. Gardner, dan 2 tahun kemudian, E. J. Gardner dan R. C. Richards menggambarkan penyakit aneh yang ditandai dengan beberapa lesi kutaneous dan subkutan yang terjadi bersamaan dengan lesi tumor pada tulang dan tumor jaringan lunak. Saat ini, penyakit ini, menggabungkan poliposis saluran pencernaan, beberapa osteomas dan osteofibroma, tumor jaringan lunak, disebut sindrom Gardner.

Hal ini ditemukan bahwa sindrom Gardner - sebuah pleiotropic dominan keturunan penyakit penetrasi dengan berbagai derajat, berdasarkan displasia mesenchymal. Gambaran klinis dan morfologi - beberapa polip usus besar (juga kadang-kadang duodenum dan lambung) dengan kecenderungan untuk degenerasi ganas, beberapa osteoma dan tulang osteofibroma tengkorak dan bagian lain dari kerangka, beberapa kista sebaceous, kista dermoid, fibroma subkutan, Leiomioma, kehilangan prematur gigi. Manifestasi pertama penyakit ini biasanya terdeteksi pada orang tua dari 10 tahun, sering setelah 20 tahun. Setelah menjelaskan gejala ini Gardner muncul dalam literatur, menjelaskan manifestasi klinis, khususnya pada sindrom ini dalam beberapa kasus digambarkan sebagai adanya polip di usus dua belas jari dan lambung. J.Suzanne et al. (1977) menekankan bahaya keganasan polip usus besar, frekuensi dari yang 95%, dan pengembangan adenokarsinoma dari polip usus dua belas jari (jika ada) dalam literatur banyak pengamatan tersebut. Hal ini belum sepenuhnya jelas "tempat" Gardner syndrome, antara varian lainnya genetik ditransmisikan bentuk poliposis dari saluran pencernaan, khususnya perbedaan mendasar antara bentuk dijelaskan G A. Fuchs (1975), di mana diamati bersamaan dengan polip lambung dan kanker usus besar, beberapa eksostosis tulang rawan, dan bentuk dan H. Hartung R. Korcher (1976), di mana beberapa poliposis saluran pencernaan, osteomas dan fibrolipoma dikombinasikan dengan bronkiektasis. Ada kemungkinan bahwa salah satu dari Gardner syndrome ( "bentuk monosemeiotic") adalah saluran pencernaan terisolasi lesi (poliposis). Hal ini diperlukan untuk membedakan penyakit ini dari jenis lain polip dan poliposis dari saluran pencernaan.

Gejala Sindrom Gardner

Seperti bentuk poliposis multipel lainnya, untuk waktu yang lama penyakit ini mungkin tidak menampakkan dirinya dengan gejala - sebelum periode pengembangan komplikasi - perdarahan usus besar, obstruksi usus obstruktif, keganasan. Hal ini diyakini bahwa kanker kolorektal pada sindrom Gardner (penyakit) terjadi sangat sering - hampir pada 95% kasus.

Metode diagnostik utamanya adalah roentgenologic (untuk mendeteksi polip usus besar - irigasi, untuk mendeteksi lesi tulang - radiografi atau skintigrafi kerangka tulang). Rahang atas dan bawah lebih sering terkena dampak dari tulang.

Diagnosis banding

Pertama, perlu dilakukan diagnosis banding antara polip biasa, polip yang paling umum - adenomatosa, granulomatosa, dan lain-lain, di satu sisi, dan berbagai bentuk poliposis herediter multipel yang mempengaruhi semua bagian saluran pencernaan atau hanya usus besar. Kedua, perlu untuk mempertimbangkan lokalisasi "favorit" polip dengan ini atau bentuk poliposis turun temurun, dengan perubahan bersamaan pada kulit, jaringan lunak, tulang, karakteristik bentuk tertentu. Ketiga, perlu untuk mempertimbangkan data sejarah turun-temurun (adanya beberapa bentuk poliposis turun temurun, kanker usus besar pada satu atau lebih anggota keluarga).

[1], [2], [3]

Pengobatan Gardner's Syndrome

Pengobatan sindrom Gardner adalah operasi, mengingat risiko sangat tinggi terkena kanker kolorektal. JQ Stauffer (1970) et al. Merekomendasikan profilaksis membawa Total kolektomi (pengangkatan usus besar) dengan ileostomy atau memaksakan anastomosis ileorektalny (saat pra proctoscope telah terdeteksi dalam polip rektum). Mengingat keganasan polip terjadi pada kebanyakan kasus sedikit lebih cepat dibandingkan dengan poliposis remaja keluarga turun temurun, operasi pencegahan ini dapat dilakukan setelah mencapai pasien berusia 20-25 tahun. Jika terjadi penolakan operasi, pengamatan apotik wajib pada pasien kolonoskopi perlu dilakukan setidaknya sekali setiap 6-8 bulan. Pada keputusan orang tua, dalam keluarga di mana di masa lalu setidaknya ada satu kasus multiple hereditary polyposis, untuk memiliki anak maka perlu adanya konseling genetik medis. Dalam kasus komplikasi poliposis, pendarahan usus, intususepsi atau obturasi (polipus) penyumbatan usus besar adalah rawat inap yang mendesak di departemen bedah dan, sebagai suatu peraturan, perawatan bedah (jika tidak ada kontraindikasi yang serius).