Anencephaly dari otak pada janin

Di antara malformasi intrauterin, ada jenis pelanggaran ireversibel otak morfogenesis embrionik janin seperti anencephaly. Dalam ICD-10, cacat ini dikaitkan dengan kelainan bawaan sistem saraf dengan kode Q00.0.

Epidemiologi

Menurut statistik medis, anencephaly janin adalah salah satu jenis cacat tabung saraf yang paling umum, dan di Amerika Serikat sekitar tiga kehamilan per 10 ribu setiap tahunnya diperumit oleh anomali ini. Meskipun angka-angka ini tidak memperhitungkan kehamilan yang terganggu oleh keguguran.

Di Inggris, cacat tersebut ditemukan pada 2,8 bayi per seribu kelahiran hidup dan dalam 5,3 kasus per seribu kehamilan yang dihentikan secara spontan (untuk jangka waktu minimal delapan minggu). [1]

Dan menurut informasi dari EUROCAT (Komisi Eropa untuk Pemantauan Epidemiologis Anomali Bawaan), lebih dari 10 tahun (2000-2010) total prevalensi anencephaly adalah 3,52 per 10 ribu kelahiran hidup. Setelah diagnosis prenatal, dari semua kehamilan, 43% diinterupsi karena alasan medis. [2], [3]

Penyebab anencephaly

Tiga minggu setelah pembuahan - selama  perkembangan embrio manusia  - terjadi neurulasi, yaitu pembentukan tabung saraf, yang merupakan kuman otak dan sumsum tulang belakang.

Penyebab utama anencephaly pada neural tube dysraphia adalah pelanggaran penutupannya pada minggu keempat hingga kelima perkembangan embrionik. Anomali ini terjadi ketika ujung rostral dari tabung saraf embrio, yang membentuk kepala janin dan berubah menjadi otak, tetap terbuka. Ini membuat mustahil untuk mengembangkan lebih lanjut struktur dasar dan jaringan otak.

Anencephaly janin ditandai oleh tidak adanya hemisfer dan, karenanya, korteks dan neokorteks otak yang menyediakan fungsi tertinggi sistem saraf pusat, serta tulang kubah kranial dan kulit yang menutupi mereka. [4]

Faktor risiko

Morfogenesis embrionik adalah proses yang sangat rumit, oleh karena itu, tidak semua faktor risiko yang mungkin terjadi karena pelanggarannya menyebabkan anencephaly telah diidentifikasi sejauh ini.

Ditemukan bahwa dengan  kekurangan asam folat  - asam pteroylglutamat (atau vitamin B9), diperlukan untuk sintesis basa purin dan pirimidin dari asam amino tertentu dan cacat tabung saraf DNA, khususnya pembelahan anencephaly dan spinal, diamati jauh lebih sering.

Lihat detail -  Apa yang menyebabkan defisiensi asam folat?

Selain itu, risiko gangguan perkembangan intrauterin otak dapat dikaitkan dengan:

• masalah genetik (karena munculnya anencephalus dalam keluarga meningkatkan kemungkinan anomali ini pada kehamilan berikutnya menjadi 4-7%);
• infeksi virus ibu yang persisten;
• diabetes mellitus yang tidak terkontrol, patologi endokrin dan obesitas lainnya;
• dampak negatif dari lingkungan, khususnya, radiasi pengion, memicu mutasi spontan;
• efek teratogenik bahan kimia, termasuk narkotika, serta alkohol dan obat-obatan.

Informasi lebih lanjut - Suntikan zat beracun ke dalam kehamilan dan janin

Patogenesis

Menutup tabung saraf yang sudah terbentuk terjadi 28-32 hari setelah pembuahan, dan para peneliti melihat patogenesis anencephaly sebagai pelanggaran terhadap pembentukan embrio sistem saraf pusat janin bahkan ketika lempeng saraf terbentuk (antara 23 dan 26 hari setelah pembuahan), yang pada kenyataannya, tahap tersebut dimulai. Neurula, diakhiri dengan penutupan lempeng ke dalam tabung saraf.

Inti dari pelanggaran morfogenesis otak dalam embrio dengan anomali ini adalah bahwa pembukaan saluran tabung saraf (neuropore) di ujung depan embrio tetap terbuka.

Selanjutnya, tabung saraf menekuk dengan pembentukan tonjolan untuk pembentukan sel-sel induk saraf dibedakan dari otak depan, tengah dan belakang. Dan untuk pembentukan belahan otak (otak akhir), pelat pterigoid otak tengah harus mengembang. Tetapi karena neuropore depan tidak menutup dalam waktu, pembentukan tengkorak memperoleh karakter abnormal, dan morfologi jaringan otak berubah, kehilangan fungsinya.

Mengingat peran utama dalam pengembangan embrio dan kontrol pembentukan organ dan jaringan janin, homeosis atau gen homeotik (gen HOX atau morfogen) yang terletak pada kromosom yang berbeda dan mengandung sekuens DNA yang mengkode faktor transkripsi protein, kemungkinan gangguan neurulasi pada tingkat gen harus dipertimbangkan. [5]

Gejala anencephaly

Terlepas dari penampilan individual bayi baru lahir, ada tanda-tanda eksternal yang jelas dari anak-anak dengan anencephaly.

Segera setelah melahirkan, tanda-tanda pertama cacat lahir ini terlihat: tengkorak bayi yang cacat dengan tulang lengkung yang hilang - oksipital atau parietal; tidak adanya sebagian tulang frontal atau, yang lebih jarang, tulang temporal juga dimungkinkan. Tidak ada hemisfer serebral dan serebral, dan pada defek tengkorak yang bebas kulit mungkin terdapat jaringan yang terbuka (glia), atau struktur yang ada - batang otak, inti basal dari otak depan yang terbentuk secara tidak lengkap - ditutupi dengan selaput tipis jaringan ikat. [6]

Tanda eksternal lainnya adalah bola mata yang menonjol dari orbitnya, yang dijelaskan oleh keterbelakangan tulang tengkorak bagian depan, yang membentuk tepi atas rongga mata.

Dalam 80% kasus, anomali kongenital lainnya tidak menyertai anencephaly, tetapi pembelahan langit-langit lunak (cleft palate) dapat diamati. [7]

Komplikasi dan konsekuensinya

Bayi dengan malformasi otak ini biasanya mati saat melahirkan atau tidak lama setelah kelahiran, karena sistem saraf pusat tidak berfungsi dengan anomali otak seperti itu (hanya ada beberapa refleks dasar, dan tidak selalu). Dan para ahli mencatat kematian 100% di antara bayi dengan anencephaly.

Pada kasus langka kehidupan yang lebih lama - di akhir publikasi.

Diagnostik anencephaly

Dilakukan  diagnosis prenatal , dan diagnosis anencephaly pada janin dapat disampaikan selama kehamilan - pada tahap awal.

Ini dapat dilakukan dengan visualisasi - diagnostik instrumental menggunakan ultrasonografi.

Anencephaly terdeteksi pada USG - dalam bentuk cacat tabung saraf terbuka selama pemeriksaan USG janin pada minggu ke-12 kehamilan. Dalam hal ini, polihidramion (kelebihan cairan ketuban) sering diamati. Oleh karena itu, analisis mereka mungkin diperlukan -  amnioskopi dan amniosentesis .

Di masa depan, jika kehamilan tidak berakhir secara spontan, selama  USG janin

Anensefali, mikrosefali, dan hidrosefalus janin dibedakan, karena dengan  mikrosefali  tengkorak tidak berkembang dengan adanya konvolusi yang memiliki lebar abnormal. Dan dalam kasus penyakit gembur -  gembur otak pada bayi baru lahir  atau hidrosefalus bawaan, ukuran kepala meningkat.

Selain itu, untuk periode 13-14 minggu, analisis alfa-fetoprotein dalam darah  ibu hamil diperlukan , karena dengan adanya anencephaly pada janin, tingkat protein embrionik spesifik ini selalu meningkat. 

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding dilakukan, pertama-tama, dengan hernia serebral oksipital bayi baru lahir (encephalocele), yang terjadi karena kubah kranial terbuka sebagian; microhydranencephaly, tipe lobar dari  holoprosencephaly , schizocephaly.

Pengobatan anencephaly

Perawatan anencephaly pada bayi - dalam kasus ketika ia hidup setelah lahir - adalah paliatif, karena cacat ini tidak dapat dipulihkan.

Pencegahan

Meskipun tidak semua faktor etiologis yang menyebabkan anencephaly diketahui, banyak penelitian telah membuktikan efektivitas asupan  asam folat dalam perencanaan kehamilan : dengan dosis harian 0,8 mg.

Juga lihat -  Asam Folat Selama Kehamilan

Ramalan cuaca

Sebuah pertanyaan logis muncul: berapa lama orang hidup dengan anencephaly? Mengenai harapan hidup bayi dengan anomali kongenital ini, prognosisnya tidak boleh setidaknya setiap jangka panjang positif...

Menurut dokter kandungan Inggris, sedikit lebih dari 70% bayi baru lahir hidup dalam waktu yang sangat singkat setelah lahir (dari beberapa jam menjadi dua hingga tiga hari), dan hanya 7% yang hidup selama sekitar empat minggu. Kemudian kematian datang dari keruntuhan kardiorespirasi - terhentinya pernapasan dan henti jantung. [8], 

Namun, ada beberapa kasus di mana anak yang selamat dari anencephaly, setelah dilahirkan, hidup untuk periode waktu yang lebih lama.

Sebagai contoh, gadis Angela Morales dari Providence (Rhode Island, AS) hidup selama 3 tahun dan 9 bulan, pada usia dua bulan ia menjalani operasi untuk menutup lubang pada bagian oksipital tengkorak, karena selalu ada kebocoran cairan serebrospinal.

Bocah laki-laki Nicolas Cox, lahir di Pueblo (Colorado, AS), hidup dua bulan lebih lama.

Dan Jackson Emmett Buell (lahir Agustus 2014 di Orlando, Florida) dengan tidak adanya 80% otak (termasuk belahan otak) dan sebagian besar tengkorak, masih hidup, tetapi diagnosisnya adalah microhydranencephaly, dan ia memiliki batang otak dan thalamus tidak rusak, dan ada juga beberapa saraf kranial.