Cystic fibrosis

Cystic fibrosis adalah penyakit monogenik resesif autosomal genetik yang ditandai dengan gangguan sekresi kelenjar exocrine organ vital dengan kekalahan terutama pada sistem pernapasan dan pencernaan, tentu saja parah dan prognosis yang tidak menguntungkan.

[1]

Epidemiologi

Kejadian fibrosis kistik bervariasi dari 1: 2.500 sampai 1: 4.600 bayi baru lahir. Setiap tahun di dunia sekitar 45.000 pasien dengan fibrosis kistik lahir. Frekuensi pembawa gen fibrosis kistik adalah 3-4%, ada sekitar 275 juta orang di dunia, pembawa gen ini, sekitar 5 juta di antaranya tinggal di Rusia, sekitar 12,5 juta orang tinggal di negara-negara NF.

[2], [3], [4], [5], [6],

Penyebab cystic fibrosis

Cystic fibrosis ditularkan melalui jenis autosomal recessive. Gen dari fibrosis kistik terletak pada 7 autosom, berisi 27 ekson dan terdiri dari 250.000 pasang nukleotida.

Dalam satu gen, banyak mutasi dimungkinkan, yang masing-masing merupakan karakteristik populasi atau wilayah geografis tertentu. Lebih dari 520 mutasi dijelaskan, yang paling umum adalah delta-P-508, mis. Penggantian asam amino fenilalanin pada posisi 508.

[7], [8]

Patogenesis

Karena mutasi gen cystic fibrosis, struktur dan fungsi protein yang disebut regulator transmembran fibrosis CFTR-cystic terganggu. Protein ini bertindak sebagai saluran klorida yang terlibat dalam metabolisme elektrolit air sel epitel sistem bronkopulmoner, saluran pencernaan, pankreas, hati, dan sistem reproduksi. Sebagai hasil dari pelanggaran fungsi dan struktur protein CFTR, ion klorin terakumulasi di dalam sel. Cl ^- ). Hal ini menyebabkan perubahan potensial listrik di lumen saluran ekskretoris, yang berkontribusi terhadap asupan sejumlah besar ion natrium (Na ⁺ ) dari lumen saluran ke dalam sel dan kemudian pada penyerapan air yang disempurnakan dari ruang sel.

Sebagai hasil dari perubahan ini, rahasia sebagian besar kelenjar sekresi luar mengental, evakuasi terganggu, yang menyebabkan gangguan sekunder yang menonjol pada organ dan sistem, yang paling terasa pada sistem bronkopulmoner dan pencernaan.

Pada bronkus, proses peradangan kronis dengan berbagai intensitas berkembang, fungsi epitel yang bersilia berkembang, dahak menjadi sangat kental, tebal, sangat sulit dievakuasi, stagnasinya diamati, terbentuk bronkiolitis dan bronkiektasis, yang akhirnya menjadi lebih umum. Perubahan ini menyebabkan peningkatan hipoksia dan pembentukan jantung paru yang kronis.

Pasien dengan cystic fibrosis sangat rentan terhadap perkembangan proses peradangan kronis pada sistem bronkopulmoner. Hal ini disebabkan oleh gangguan yang diucapkan dalam sistem perlindungan bronkopulmonal lokal (menurunkan tingkat fungsi IgA, interferon, fagositik makrofag alveolar dan leukosit).

Peran penting dalam pengembangan peradangan kronis pada sistem bronkopulmoner termasuk pada makrofag alveolar. Mereka menghasilkan sejumlah besar IL-8, yang secara dramatis meningkatkan chemotaxis neutrofil di pohon bronkial. Neutrofil menumpuk dalam jumlah besar di bronkus dan bersama-sama dengan sel epitel mengeluarkan sejumlah sitokin anti-inflamasi, termasuk IL-1, 8, 6, faktor nekrosis tumor, dan leukotrien.

Peran penting dalam patogenesis lesi pada sistem bronkopulmoner juga dimainkan oleh aktivitas tinggi enzim elastase. Ada elastase eksogen dan endogen. Yang pertama dihasilkan oleh bakteri flora (terutama Pseudomonas aeruginosa), yang kedua oleh neutrofil leukosit. Elastase menghancurkan epitel dan elemen struktural lainnya dari bronkus, yang berkontribusi terhadap gangguan transportasi mukosiliar lebih lanjut dan pembentukan bronkiektasis tercepat.

Leukosit neutrofil juga mengeluarkan enzim proteolitik lainnya. Mereka melawan efek enzim proteolitik dan, akibatnya, melindungi sistem bronkopulmoner dari efek merusak a1-anpripinsin dan penghambat sekretori leukoprotease. Namun, sayangnya, pada pasien dengan fibrosis kistik, faktor pelindung ini ditekan oleh sejumlah besar protease neutrofil.

Semua keadaan ini berkontribusi terhadap pengenalan infeksi pada sistem bronkopulmoner, perkembangan bronkitis purulen kronis. Selain itu, harus dipertimbangkan bahwa protein yang rusak yang dikodekan oleh gen cystic fibrosis mengubah keadaan fungsional epitel bronkial, yang mendukung adhesi epitel bronkial bakteri, terutama bakteri aerobin Pseudomonas.

Seiring dengan patologi sistem bronkopulmoner pada fibrosis kistik, ada juga kekalahan khas pankreas, perut, usus tebal dan kecil, dan hati.

[9], [10], [11],

Gejala cystic fibrosis

Cystic fibrosis memanifestasikan dirinya dalam berbagai gejala klinis. Pada bayi baru lahir, penyakit ini bisa terwujud dengan ileus mekonial. Karena kekurangan atau bahkan absennya tripsin, mekonium menjadi sangat padat, kental, terakumulasi di daerah ileocecal. Selanjutnya, obstruksi usus berkembang, yang dimanifestasikan dengan muntah yang intens dengan campuran empedu, kembung, kekurangan sekresi mekonium, pengembangan gejala peritonitis, pertumbuhan manifestasi klinis sindrom intoksikasi yang cepat. Seorang anak mungkin meninggal pada hari-hari pertama kehidupan kecuali intervensi bedah segera dilakukan.

Pada kasus yang kurang parah, tanda khas fibrosis kistik adalah feses, cairan, salep yang melimpah, dengan banyak lemak, dengan bau yang sangat tidak menyenangkan. Pada 1/3, pasien ada prolaps rektum.

Selanjutnya, disfungsi usus berlanjut pada pasien, sindrom malabsorpsi berkembang, pelanggaran parah terhadap perkembangan fisik, hipovitaminosis berat.

Pada tahun pertama kehidupan anak-anak, gejala sistem bronkopulmoner (bentuk penyakit ringan) muncul, yang dimanifestasikan oleh batuk yang bisa sangat terasa dan menyerupai batuk pada batuk rejan. Batuk disertai sianosis, sesak napas, pemisahan dahak tebal, awalnya lendir, dan kemudian purulen. Secara bertahap gambaran klinis bronkitis obstruktif kronik dan bronkiektasis, emfisema paru-paru dan gagal napas terbentuk. Anak-anak sangat rentan terhadap infeksi pernafasan-virus dan bakteri akut, yang berkontribusi terhadap eksaserbasi dan perkembangan patologi bronkopulmoner. Kemungkinan perkembangan asma bronkial tergantung infeksi.

Pada anak-anak usia sekolah, fibrosis kistik dapat bermanifestasi sebagai "kolik intestinal." Pasien mengeluh nyeri paroksismal parah di perut, kembung, muntah berulang. Saat meraba perut, formasi padat diidentifikasi, terletak pada proyeksi usus besar - kotoran, dicampur dengan lendir padat. Anak-anak sangat rentan terhadap perkembangan alkalosis hipoklorida akibat penghilangan garam yang berlebihan dengan keringat pada cuaca panas, sementara "embun beku" muncul di kulit anak.

Kekalahan sistem bronkopulmoner pada orang dewasa

Kekalahan sistem bronkopulmoner pada pasien dengan fibrosis kistik (bentuk paru penyakit) ditandai dengan perkembangan bronkitis obstruktif purulen kronis, bronkiektasis, pneumonia kronis, emfisema, gagal napas, jantung paru. Beberapa pasien menderita pneumotoraks dan komplikasi fibrosis kistik lainnya: atelektasis, abses paru, hemoptisis, perdarahan paru, asma bronkial yang bergantung pada infeksi.

Penderita mengeluh batuk paroksismal yang menyakitkan dengan dahak mucopurulen yang sangat kental, sulit dicegah, terkadang dengan campuran darah. Selain itu, dispnea sangat khas pada awalnya di bawah tekanan fisik, dan kemudian saat istirahat. Dispnea disebabkan oleh obstruksi bronkial. Banyak pasien mengeluhkan rinitis kronis yang disebabkan oleh poliposis dan sinuititis. Ada juga kelemahan yang signifikan, penurunan kinerja yang progresif, sering terjadi penyakit pernafasan akut. Pada pemeriksaan, perhatian diberikan pada kulit wajah yang pucat, bengkak pada wajah, sianosis pada selaput lendir yang tampak, diucapkan dyspnea. Dengan berkembangnya jantung paru yang dekompensasi, edema pada kaki tampak. Mungkin ada penebalan falang terminal jari tangan berupa tongkat timpani, dan kuku - dalam bentuk jam pasir. Thorax memperoleh bentuk laras (karena perkembangan emfisema).

Saat perkusi paru-paru ditentukan tanda-tanda bunyi emfisema - kotak suara, pembatasan mobilitas tepi pulmonary yang tajam, penurunan batas bawah paru-paru. Dengan auskultasi paru-paru, pernafasan keras dengan pernafasan yang lama terungkap, hembusan kering yang tersebar, lembab dan riang menggelegak ringan. Dengan emfisema paru yang diucapkan, pernapasannya melemah tajam.

[12], [13]

Manifestasi ekstrathoracic dari cystic fibrosis

Manifestasi ekstrapulmoner dari fibrosis kistik dapat cukup diucapkan dan sering terjadi.

[14], [15]

Kekalahan pankreas

Insufisiensi fungsi eksokrin pankreas dengan berbagai tingkat diamati pada 85% pasien dengan fibrosis kistik. Dengan kerusakan pankreas ringan, tidak ada sindrom pencernaan dan malabsorpsi, hanya manifestasi laboratorium dari insufisiensi eksokrin (tingkat trypsin dan lipase rendah dalam darah dan kandungan duodenum, sering dinyatakan sebagai steatorehoe). Diketahui bahwa untuk mencegah sindrom maldigestion, hanya 1 sampai 2% dari total lipase yang dikeluarkan. Secara klinis, hanya terjadi pelanggaran signifikan terhadap fungsi sekretori eksternal.

Dalam kondisi normal, sekresi konsistensi cairan yang kaya akan enzim diproduksi di acini pankreas. Dengan kemajuan sekresi melalui saluran ekskretoris, ini diperkaya dengan air dan anion, dan ini menjadi lebih cair. Dalam cystic fibrosis akibat gangguan struktur dan fungsi regulator transmembran (saluran klorida) dalam rahasia pankreas tidak diterima cairan yang cukup menjadi kental, dan kecepatan ductless kemajuan melambat secara dramatis. Protein rahasia disimpan di dinding saluran ekskretoris kecil, akibatnya penyumbatannya berkembang. Seiring perkembangan penyakit ini, akhirnya kerusakan dan atrofi acini berkembang - pankreatitis kronis dengan insufisiensi pankreas eksokrin terbentuk. Ini tercermin secara klinis dalam pengembangan sindrom maldigestia dan malabsorpsi. Insufisiensi pankreas adalah penyebab utama malabsorpsi lemak pada fibrosis kistik, bagaimanapun, sebagai suatu peraturan, ini diamati dengan defisiensi lipase yang signifikan. Forsher dan Durie (1991) menunjukkan bahwa dengan tidak adanya lipase pankreas, lemak dibagi dan diserap 50-60%, karena adanya lipase lambung dan saliva (sublingual), yang aktivitasnya mendekati batas bawah norma. Seiring dengan pelanggaran pemisahan dan penyerapan lemak, terjadi pelanggaran pembelahan dan reabsorpsi protein. Dengan kotoran, sekitar 50% protein yang diberi makan hilang. Penyerapan karbohidrat kurang menderita kendati kekurangan α-amilase, bagaimanapun, metabolisme karbohidrat dapat terganggu secara signifikan.

Kekalahan pankreas diekspresikan dalam pengembangan sindrom maldigestia dan malabsorpsi dengan penurunan berat badan yang signifikan, lemak berlebih.

Perkembangan sindrom maldigestia dan malabsorpsi juga difasilitasi oleh kerusakan parah pada fungsi kelenjar usus, pelanggaran sekresi jus usus dan penurunan kandungan enzim intestinal di dalamnya.

Sindrom maldigestia dan malabsorpsi juga disebut bentuk usus dari fibrosis kistik.

Pelanggaran fungsi inkremental pankreas (diabetes mellitus) diamati pada pasien dengan fibrosis kistik pada tahap akhir penyakit (pada 2% anak-anak dan 15% orang dewasa)

[16], [17], [18], [19]

Lesi hati dan saluran empedu

Pada 13% pasien dengan fibrosis kistik campuran dan usus, sirosis berkembang. Hal ini paling khas untuk mutasi W128X, delta-P508 dan X1303K. Pada 5-10% pasien, sirosis bilier dengan hipertensi portal ditemukan. Menurut Welch, Smith (1995), klinis, morfologi, laboratorium, tanda-tanda instrumental kerusakan hati ditemukan pada 86% pasien dengan fibrosis kistik.

Banyak pasien dengan cystic fibrosis juga mengembangkan kolesistitis kronis, sering calculous.

Pelanggaran fungsi kelenjar seksual

Pada pasien dengan cystic fibrosis, azoospermia dapat terjadi, yang merupakan penyebab infertilitas. Mengurangi kesuburan juga ciri khas wanita.

Tahapan

Ada tiga derajat keparahan bentuk pulmonal fibrosis kistik.

Bentuk ringan dari cystic fibrosis ditandai dengan eksaserbasi yang jarang terjadi (tidak lebih dari satu kali dalam setahun), selama periode manifestasi klinis remisi praktis tidak ada, orang sakit dapat bekerja.

Jalannya pemadaman berat sedang - eksaserbasi diamati 2-3 kali dalam setahun dan berlangsung sekitar 2 bulan dan lebih lama. Pada fase akut, batuk intens dengan dahak yang sulit dipisahkan diamati, sesak napas meski dengan aktivitas fisik yang tidak signifikan, suhu tubuh subfebrile, kelemahan umum, berkeringat. Pada saat bersamaan ada pelanggaran fungsi eksokrin pankreas. Pada fase remisi, kapasitas kerja tidak sepenuhnya pulih, dyspnoea dipertahankan selama aktivitas fisik.

Kursus yang parah ditandai dengan eksaserbasi penyakit yang sangat sering terjadi. Hampir tidak ada remisi. Dalam gambaran klinis, kegagalan pernafasan berat, simtomatologi jantung paru kronis, sering dekompensasi, ditandai dengan hemoptisis, berada di garis terdepan. Ada penurunan berat badan yang signifikan, pasien benar-benar cacat. Sebagai patokan, patologi bronkopulmoner parah disertai dengan penurunan fungsi pankreas yang jelas.

[20], [21], [22], [23]

Formulir

1. Lesi Broncho-pulmonal
   • Pneumonia berulang dan berulang dengan durasi yang lama.
   • Pneumonia radang, terutama pada bayi.
   • Pneumonia kronis, terutama bilateral.
   • Asma bronkial, refrakter terhadap terapi konvensional.
   • Bronkitis rekuren, bronkiolitis, terutama dengan pembibitan Pseudomonas aeruginosa.
2. Perubahan pada saluran cerna
   • Ileus Meconial dan ekuivalennya.
   • Sindrom gangguan penyerapan intestinal yang tidak diketahui asal usulnya.
   • Jenis ikterus pada bayi baru lahir dengan jalur yang berlarut-larut.
   • Sirosis hati.
   • Diabetes melitus.
   • Refluks gastroesophageal.
   • Holelitiaz.
   • Prolaps rektum.
3. Perubahan organ dan sistem lainnya
   • Gangguan pertumbuhan dan perkembangan.
   • Perkembangan seksual tertunda.
   • Infertilitas pria
   • Polip hidung.
   • Sibs dari keluarga penderita cystic fibrosis.

[24]

Komplikasi dan konsekuensinya

Komplikasi dari saluran gastrointestinal meliputi:

• Diabetes mellitus berkembang pada 8-12% pasien berusia di atas 25 tahun.
• Kolopopati fibrotik.
• Penyumbatan usus di usus pada masa neonatal (pada 12% bayi baru lahir dengan fibrosis kistik, sindrom distal obstruksi usus, prolaps rektum, ulkus peptik dan penyakit refluks gastroesofagus.

Komplikasi dari hati:

• Degenerasi lemak hati (pada 30-60% pasien),
• Sirosis biliaris fokus, sirosis bilier multinodular, dan hipertensi portal terkait.

Hipertensi portal kadang menyebabkan kematian akibat varises esofagus.

Prevalensi cholecystitis dan cholelithiasis lebih tinggi pada pasien dengan fibrosis kistik dibandingkan dengan yang lainnya.

Keterlambatan pubertas dan penurunan kesuburan dan komplikasi lainnya. Kebanyakan pria memiliki azoospermia dan keterbelakangan vas deferens.

[25], [26]

Diagnostik cystic fibrosis

Tes darah yang umum ditandai dengan anemia dengan tingkat keparahan yang bervariasi, biasanya normo- atau hypochromic. Anemia memiliki genesis multifaktorial (penurunan penyerapan zat besi dan vitamin B12 di usus karena perkembangan sindrom malabsorpsi). Kemungkinan leukopenia, dengan perkembangan bronkitis purulen dan pneumonia - leukositosis, terjadi peningkatan ESR.

Analisis urin secara umum - tanpa perubahan yang signifikan, dalam kasus yang jarang terjadi terdapat proteinuria yang tidak signifikan.

Pemeriksaan coprologi - ada steatorrhoea, creatorrhea. Becker (1987) merekomendasikan pengukuran pada tinja chymotrypsin dan asam lemak. Sebelum penentuan chymotrypsin di dalam tinja, perlu untuk membatalkan asupan enzim pencernaan tidak kurang dari 3 hari sebelum diujicobakan. Pada fibrosis kistik, jumlah chymotrypsin dalam tinja berkurang, dan jumlah asam lemak meningkat (pelepasan normal asam lemak kurang dari 20 mmol / hari). Harus diperhitungkan bahwa peningkatan ekskresi dengan kotoran asam lemak juga diamati saat:

• kekurangan asam lemak terkonjugasi di usus kecil dengan insufisiensi hati, obstruksi saluran empedu, kolonisasi bakteri yang signifikan pada usus kecil (hidrolisis intensif asam empedu terjadi);
• nil;
• penyakit celiac (dengan perkembangan sindrom malabsorpsi);
• enteritis;
• limfoma usus;
• Penyakit Whipple;
• alergi makanan;
• Percepatan transit massa makanan untuk diare dari genesis yang berbeda, sindrom karsinoid, tirotoksikosis.

analisis biokimia darah - pengurangan dari total protein dan albumin tingkat peningkatan alpha 2 dan gamma-globulin, bilirubin dan transaminase (dengan penyakit hati), penurunan aktivitas amilase, lipase, tripsin dan tingkat zat besi kalsium (di sindrom pengembangan pencernaan yang buruk, malabsorpsi).

Analisis sputum - adanya sejumlah besar leukosit neutrofil dan mikroorganisme (dengan sputum smear).

Investigasi fungsi penyerapan usus halus dan fungsi eksokrin pankreas - pelanggaran signifikan terdeteksi.

Pemeriksaan sinar-X pada paru-paru - menunjukkan perubahan, tingkat keparahannya tergantung pada tingkat keparahan dan fase penyakitnya. Perubahan yang paling khas adalah:

• peningkatan intensitas pola pulmonary akibat perubahan interstisial peribronchial;
• perluasan akar paru-paru;
• pola lobular, subsegmental atau bahkan segmen atelektrik paru-paru;
• Peningkatan transparansi bidang paru-paru, terutama di bagian atas, mobilitas diafragma rendah dan tidak cukup, pelebaran ruang vagina (manifestasi emfisema paru-paru);
• infiltrasi segmental atau polisegmentaris pada jaringan paru (dengan perkembangan pneumonia).

Bronkografi - mendeteksi perubahan yang disebabkan tion obstruktif bronkial kental sputum (bronchial kontras fragmentasi mengisi, kontur yang tidak rata fenomena bronkus kerusakan, penurunan yang signifikan dalam jumlah cabang samping) dan bronhoekgazy (silinder, campuran), lokal terutama di paru-paru lebih rendah.

Bronkoskopi - mendeteksi bronkitis purulen yang menyebar dengan jumlah dahak tebal, kental dahak dan film fibrinous.

Spirography - bahkan pada tahap awal penyakit ini mengungkapkan pernapasan jenis obstruktif kegagalan (pengurangan indeks FVC, FEV1 Tiffno), membatasi (dikurangi VC) atau lebih sering obstruktif-restriktif (penurunan kapasitas vital, FVC, FEV1, indeks Tiffno).

Sebuah tes keringat (studi tentang elektrolit keringat) oleh Gibson dan Cook - stimulasi berkeringat dengan bantuan elektroforesis dengan pilocarpine diikuti dengan penentuan dalam klorida keringat. Doerehuk (1987) menggambarkan sampel sebagai berikut. Elektroforesis pilocarpine diproduksi di daerah lengan bawah, arus listrik 3 mA. Setelah membersihkan kulit dengan air suling, keringat dikumpulkan dengan kertas saring yang dioleskan ke daerah yang distimulasi, ditutup dengan kain kasa untuk menghindari penguapan dari situ. Setelah 30-60 menit, kertas saring dilepaskan dan dielusi dalam air suling. Ukur jumlah keringat yang terkumpul. Untuk mendapatkan hasil yang dapat dipercaya, perlu mengumpulkan setidaknya 50 mg (lebih disukai 100 mg) keringat.

Dengan konsentrasi klorida lebih dari 60 mmol / l, diagnosis fibrosis kistik dianggap mungkin; pada konsentrasi klorida lebih dari 100 mmol / l - dapat diandalkan; Sedangkan perbedaan konsentrasi klorin dan natrium sebaiknya tidak melebihi 8-10 mmol / l. Hadson (1983) merekomendasikan sampel dengan prednisolon pada nilai batas kandungan natrium dan klorida (minum 5 mg secara oral selama 2 hari, diikuti dengan elektrolit dalam keringat). Pada orang yang tidak memiliki fibrosis kistik, kadar natrium dalam keringat menurun sampai nilai batas bawah norma, dengan fibrosis kistik - tidak berubah. Sampel berkeringat dianjurkan untuk setiap anak dengan batuk kronis.

Analisis titik-titik darah atau sampel DNA pada mutasi utama gen cystic fibrosis adalah tes diagnostik yang paling sensitif dan spesifik. Namun, metode ini cocok untuk negara-negara dimana frekuensi mutasi delta-P508 di atas 80%. Selain itu, teknik ini sangat mahal dan secara teknis rumit.

Diagnosis prenatal dari fibrosis kistik - dibuat dengan menentukan isoenzim fosfatase alkali dalam cairan amnion. Cara ini dimungkinkan dengan kehamilan 18-20 minggu.

Kriteria utama untuk diagnosis fibrosis kistik adalah sebagai berikut:

• indikasi dalam sejarah keterbelakangan anak dalam perkembangan fisik, penyakit pernafasan kronis berulang, gangguan dispepsia dan diare, adanya fibrosis kistik pada keluarga dekat;
• Bronkitis obstruktif kronik, seringkali berulang, dengan perkembangan bronkiektasis dan emfisema, sering terjadi pneumonia rekuren;
• Pankreatitis rekuren kronis ditandai dengan penurunan fungsi eksokrin, sindrom malabsorpsi;
• meningkatkan kadar klorin dalam keringat pasien;
• ketidaksuburan dengan fungsi seksual yang diawetkan.

Diagnosis yang berhasil dan diagnosis banding fibrosis kistik difasilitasi oleh identifikasi kelompok risiko.

Program pemeriksaan untuk cystic fibrosis

1. Analisis umum darah, urine, sputum.
2. Analisis bakteri sputum.
3. Analisis coprologic
4. analisis biokimia darah: penentuan total protein dan fraksi protein, glukosa, bilirubin, transaminase, fosfatase alkali, gamma-glutamil transpeptidase, kalium, kalsium, zat besi, lipase, amilase, tripsin.
5. Pemeriksaan fungsi eksokrin pankreas dan fungsi penyerapan usus.
6. Radiografi sinar-X dan paru-paru, CT paru.

7. EKG.
8. Ekokardiografi.
9. Bronkoskopi dan bronkografi.
10. Spirografi.
11. Sebuah tes keringat.
12. Konsultasi genetika.
13. Analisis titik darah atau sampel DNA untuk mutasi utama gen cystic fibrosis.

[27], [28], [29], [30]

Pengobatan cystic fibrosis

Jenis dan tingkat keparahan gejala fibrosis kistik bisa sangat berbeda, sehingga tidak ada rencana perawatan yang khas, itu adalah individu dalam setiap kasus.

Terapi terdiri dari tindakan pengobatan berikut:

• Latihan pernafasan dan drainase postural, membantu menyingkirkan lendir kental yang terakumulasi di paru-paru. Beberapa metode pembersihan saluran pernapasan memerlukan pertolongan dari anggota keluarga, teman atau pulmonologist. Banyak orang menggunakan rompi payudara tiup yang bergetar dengan frekuensi tinggi.

• Obat inhalasi yang menggunakan bronkodilator, drainase (mucolytics) dan efek antibakteri (misalnya fluoroquinolones).
• Persiapan mengandung enzim pankreas untuk memperbaiki pencernaan. Obat ini diambil dengan makanan.
• Multivitamin (termasuk vitamin yang larut dalam lemak).

Pada tahun 2015, FDA menyetujui obat kedua untuk pengobatan fibrosis kistik, yang mempengaruhi protein yang cacat yang dikenal sebagai CFTR. Obat pertama, modulator CFTR yang disebut, disetujui pada tahun 2012. Diharapkan bahwa modulator CFTR dapat memperpanjang umur beberapa orang dengan fibrosis kistik selama belasan tahun.

Perawatan bedah mungkin diperlukan untuk mengobati komplikasi pernafasan berikut ini:

• Pneumotoraks, hemoptisis rekuren atau persisten besar, polip hidung, sinusitis persisten dan kronis.
• Obstruksi mesum, intususepsi, prolaps rektum.

Transplantasi paru dilakukan pada stadium akhir penyakit.

Ramalan cuaca

Usia rata-rata kelangsungan hidup pasien dengan cystic fibrosis bervariasi dari 35 sampai 40 tahun. Usia rata-rata kelangsungan hidup pria lebih tinggi dibanding wanita.

Berkat strategi pengobatan modern, 80% pasien mencapai usia dewasa. Meskipun demikian, fibrosis kistik secara signifikan membatasi kemampuan fungsional pasien. Obat untuk penyakit ini belum dikembangkan.

[31], [32]