Kavernoma otak

Massa pembuluh otak yang abnormal milik penyakit serebrovaskular, dan salah satunya adalah cavernoma serebral.

Ada beberapa nama alternatif untuk gugus pembuluh darah abnormal ini, yang merupakan kavernoma (dari latin caverna - gua, rongga): angioma gua (mis. Tumor pembuluh darah), hemangioma cavernous (tumor dari pembuluh darah), format malformasi vena atau malformasi malformasi. [1]

Epidemiologi

Dipercayai bahwa 0,4-0,8% dari populasi memiliki cavernoma serebral, dan patologi ini menyumbang 8-15% dari semua malformasi vaskular otak dan sumsum tulang belakang. Malformasi simptomatik menyumbang setidaknya 40-45% kasus, mereka didiagnosis pada usia 40-60 tahun, tetapi dalam 25% kasus kavernoma terdeteksi pada anak atau remaja. [2]

Hampir setengah dari malformasi besar terdeteksi secara tidak sengaja: selama pemindaian otak saat mengunjungi dokter dengan keluhan neurologis. [3]

Penyebab Kavernoma otak

Apa penyebab jenis pembentukan pembuluh darah otak ini? Etiologinya dikaitkan dengan gangguan intrauterin pembentukan endotelium yang melapisi permukaan bagian dalam pembuluh darah, yang disebabkan oleh mutasi spesifik atau penghapusan gen tertentu.

Apa yang disebut bentuk familial cavernoma bertanggung jawab atas 30-50% dari semua kasus, dan gen terkait yang mengkodekan protein yang berinteraksi di persimpangan sel endotel meliputi: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Sebagai contoh, mutasi pada gen CCM3, yang dapat diwarisi dalam pola dominan autosom, dianggap telah ditentukan sebelumnya dalam pembentukan kavernoma di otak dan sumsum tulang belakang, dimanifestasikan pada masa kanak-kanak oleh beberapa pendarahan otak.

Beberapa kavernoma terjadi pada 15-20% kasus, didiagnosis sebagai cavernomatosis multipel - dengan timbulnya gejala pada usia yang lebih awal dengan peningkatan risiko perdarahan.

Namun, kavernoma juga dapat berkembang secara sporadis (penampilan de novo) - tanpa penyebab yang jelas. Dalam beberapa kasus, mereka dikaitkan dengan radiasi pengion, misalnya, dalam terapi radiasi otak pada otak. [4]

Spesialis juga memperhitungkan fakta bahwa dalam proporsi yang signifikan dari pasien, penampilan cavernoma serebral terjadi di hadapan malformasi bawaan seperti anomali perkembangan vena (DVA) - vena angioma dari otak, karena semua massa gua yang sporadis membentuk vee di dekat kurat baik. [5]

Ukuran cavernoma serebral dapat bervariasi dari beberapa milimeter hingga beberapa sentimeter. Paling sering dilokalisasi di wilayah supratentorial (di otak), dapat ditemukan dalam materi putih atau berdekatan dengan korteks serebral, dan dalam 20% kasus anomali ditemukan di daerah infratentorial - di otak kecil dan zona fossa tengkorak posterior. Malformasi vaskular yang sama dapat terbentuk di sumsum tulang belakang - sebuah kavernoma sumsum tulang belakang.

Lihat juga - angioma gua

Patogenesis

Para peneliti terus menjelaskan patogenesis - mekanisme molekuler malformasi vaskular serebral.

Meskipun cavernoma dapat membesar, itu bukan tumor kanker tetapi massa vaskular jinak-jenis malformasi vena tanpa hiperplasia endoteliosit (sel endotel).

Secara histologis, kavernoma adalah formasi bebas kapsul bundar/oval yang terdiri dari pembuluh seperti kapiler berdinding tipis yang tidak teratur dengan rongga yang dilapisi oleh endotelium (tanpa serat dalam matriks antar sel).

Pada massa seperti tumor ini, yang terlihat seperti raspberry atau mulberry kecil, tidak ada jaringan otak atau aliran darah arteri yang intens. Namun, trombosis, deposisi hemosiderin, produk kerusakan hemoglobin darah, dan penggantian sel-sel saraf oleh sel glial (gliosis reaktif) dapat diamati pada parenkim otak yang berdekatan.

Teori-teori yang berbeda dari patogenesis malformasi gua otak dipertimbangkan - dengan mempertimbangkan kekhasan struktur dan fungsi kapiler otak di sawar darah-otak; dengan kemungkinan stenosis vena basal dan mengumpulkan karena perkembangan vena anomali (DVA); peningkatan tekanan di lapisan kapiler otak; eding mikroble ke jaringan sekitarnya; dan proliferasi endoteliosit dan fibroblas yang berasal dari mesenkim germinal. [6]

Gejala Kavernoma otak

Sebagai aturan, dalam kavernoma kecil, gejala tidak ada untuk waktu yang lama atau sepanjang hidup, tetapi ketika ukuran malformasi meningkat, sifat gejala dan intensitasnya tergantung pada lokalisasi pembentukan vaskular. Ini termasuk sakit kepala, pusing, kelemahan pada anggota tubuh, masalah keseimbangan, gangguan sensorik (paresthesias), dll.

Para ahli mengaitkan kejang parsial dan kejang epilepsi denganeding mikroble pada kavernoma di permukaan belahan atau lobus otak. Dan hanya batang otak dan kavernoma sumsum tulang belakang yang tidak menyebabkan kejang seperti itu. Tetapi di antara gejala malformasi yang besar dari batang otak dicatat: ataksia (gangguan koordinasi gerakan), gangguan tonus otot, unilateral kelumpuhan saraf wajah, penglihatan ganda.

Sebuah cavernoma di medula oblongata, bagian terendah dari batang otak, dapat menyebabkan kejang diafragma yang menyerupai cegukan kontinu, dan dalam beberapa kasus disfagia (kesulitan menelan).

Cavernoma dari jembatan pontine, yang merupakan bagian dari batang otak, dapat mengganggu batas tertentu dengan transmisi impuls saraf antara korteks serebelar dan otak kecil dan mengganggu fungsi inti beberapa saraf kranial. Karena itu, gambaran klinis cavernoma seperti itu mungkin meliputi: masalah vestibular dan kesulitan dalam berdiri dan bergerak, ritme dan proporsionalitas gerakan, dan masalah pendengaran.

Berbagai macam gejala memiliki lobus frontal cavernoma: dari kejang, gangguan gerakan sukarela dan bertujuan (dengan ketidakmampuan untuk mengoordinasikan mereka), masalah dengan bicara, menulis dan pemikiran abstrak hingga gangguan kognitif yang lebih dalam dan inersia yang diucapkan, juga hingga keabadian katatonik.

Selain kejang, cavernoma lobus frontal kanan dapat disertai dengan sakit kepala migrain, sindrom pseudodepresif/pseudopsikopatik. Pada orang-orang yang kidal, cavernoma lobus frontal kiri dapat menyebabkan keadaan apatis, gangguan bicara terkait artikulasi, gangguan memori dan masalah dengan pemikiran logis.

Cavernoma lobus temporal yang tepat dapat memanifestasikan dirinya dengan kejang epilepsi, gangguan bicara, kehilangan ingatan dan halusinasi. Jika pasien memiliki cavernoma lobus temporal sisi kiri, selain kejang epilepsi, ia mengalami kesulitan mengenali dan mengidentifikasi suara.

Di antara gejala-gejala yang dapat dimanifestasikan oleh cavernoma lobus parietal adalah gangguan sensorik dari ekstremitas atas, astereognosis dan penurunan kemampuan untuk berorientasi pada ruang angkasa; Apraxia (kesulitan dalam melakukan tindakan yang bertujuan) berkembang; Memori dan konsentrasi perhatian berkurang.

Cavernoma serebelar besar memiliki dampak negatif pada fungsi serebelar, dimanifestasikan sebagai sindrom vestibulo-ataktik, dan mempengaruhi kemampuan untuk melakukan gerakan stereotip dan bertujuan. Selain itu, malformasi gua serebral dari lokalisasi ini dapat menyebabkan pusing atau mual, tinitus atau gangguan pendengaran.

Dalam kasus di mana cavernoma terlokalisasi di sumsum tulang belakang, mati rasa, kelemahan, masalah dengan gerakan dan sensitivitas di ekstremitas (mati rasa atau pembakaran), kelumpuhan dan hilangnya kontrol usus dan kandung kemih dapat berkembang. [7]

Komplikasi dan konsekuensinya

Komplikasi paling serius dari malformasi otak ini adalah perdarahan intrakranial dari cavernoma-ke dalam membran otak atau perdarahan subarachnoid -dengan gambaran klinis seperti pada stroke hemoragik. Dan biasanya mengarah pada peningkatan ukuran cavernoma dan memburuknya gejala, tetapi ada juga risiko kematian yang tinggi.

Sekuele paling umum dari cavernoma lobus temporal otak termasuk gangguan neuropsikiatri seperti ensefalopati epileptogenik dan epilepsi lobus temporal.

Diagnostik Kavernoma otak

Tidak mungkin untuk mendiagnosis cavernoma serebral berdasarkan gejala pasien. Pencitraan, mis. Diagnostik instrumental diperlukan: CT dan ultrasound ensefalografi, pencitraan resonansi magnetik resolusi tinggi-MRI otak, angiografi otak dan sumsum tulang belakang.

Pengujian genetik dapat dilakukan untuk menentukan etiologi penyakit.

Perbedaan diagnosa

Diagnosis diferensial meliputi: aneurisma arteri serebral dan angiopati amiloid; vaskulitis otak; glioma, medulloblastoma dan keganasan otak lainnya; tumor hemoragik primer (ependymoma, glioblastoma) dan metastasis hemoragik ke otak; penyakit Hippel-Lindau.

Pengobatan Kavernoma otak

Harus dipahami bahwa pengobatan kavernoma dengan obat-obatan bertujuan untuk mengurangi gejala yang ada, karena tidak ada sarana farmakologis untuk "resorpsi" malformasi pembuluh darah otak.

Oleh karena itu, berbagai obat diresepkan untuk mengobati sakit kepala, dan antikonvulsan - obat antiepilepsi -membantu mengendalikan serangan kejang.

Namun, tidak semua pasien memiliki kejang epilepsi yang dapat diobati - karena resistensi terhadap obat farmakologis.

Sebagian besar kavernoma dirawat secara konservatif dengan mengamati kondisi pasien dan memantau gejala klinis, secara berkala memvisualisasikan massa pembuluh darah.

Perawatan bedah dilakukan jika kejang tidak dapat dikontrol, telah terjadi perdarahan gua dan ada risiko kekambuhan. Banyak ahli bedah saraf menganggap perlu untuk menghilangkan cavernoma de novo serta menumbuhkan malformasi.

Dalam kasus seperti itu, dengan mempertimbangkan ukuran dan lokasi cavernoma, itu direseksi secara pembedahan. Dan ketika lokalisasi massa membuat intervensi bedah saraf menjadi sulit atau berbahaya, radiosurgery stereotactic digunakan, di mana radiasi gamma dosis tepat - yang disebut pisau gamma - diarahkan langsung ke cavernoma. [8], [9]

Informasi lebih lanjut dalam materi - angioma otak

Pencegahan

Saat ini tidak ada langkah untuk mencegah perkembangan penyakit serebrovaskular ini.

Ramalan cuaca

Prognosis mengenai hasil penyakit tergantung pada ukuran malformasi otak, adanya gejala dan komplikasi, dan tingkat dan tingkat pembesarannya.

Apakah diterima di Angkatan Darat dengan kavernoma otak atau sumsum tulang belakang? Jika malformasi ini terdeteksi, maka bahkan tanpa adanya gejala, berlalunya dinas militer di hadapan patologi semacam itu menimbulkan keraguan petugas medis.