Kavernoma otak

Massa pembuluh otak yang tidak normal termasuk dalam penyakit serebrovaskular, salah satunya adalah kavernoma serebral.

Ada beberapa nama alternatif untuk kumpulan pembuluh darah abnormal kavernosa ini, yaitu kavernoma (dari bahasa Latin caverna - gua, rongga): angioma kavernosa (yaitu tumor pembuluh darah), hemangioma kavernosa (tumor dari pembuluh darah), malformasi vena atau kavernosa serebral. Malformasi (dari bahasa Latin malus - buruk dan formatio - pembentukan).[1]

Epidemiologi

Dipercaya bahwa 0,4-0,8% populasi menderita kavernoma serebral, dan patologi ini menyumbang 8-15% dari semua malformasi vaskular di otak dan sumsum tulang belakang. Malformasi simtomatik terjadi pada setidaknya 40-45% kasus, didiagnosis pada usia 40-60 tahun, namun pada 25% kasus, kavernoma terdeteksi pada anak-anak atau remaja.[2]

Hampir setengah dari malformasi kavernosa terdeteksi secara tidak sengaja: selama pemindaian otak saat mengunjungi dokter dengan keluhan neurologis.[3]

Penyebab Kavernoma otak

Apa penyebab pembentukan pembuluh darah otak jenis ini? Etiologinya dikaitkan dengan gangguan intrauterin terhadap pembentukan endotel yang melapisi permukaan bagian dalam pembuluh darah, yang disebabkan oleh mutasi spesifik atau penghapusan gen tertentu.

Bentuk familial dari cavernoma terjadi pada 30-50% dari semua kasus, dan gen terkait yang mengkode protein yang berinteraksi pada sambungan sel endotel meliputi: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Misalnya, mutasi pada gen CCM3, yang dapat diwariskan dalam pola autosomal dominan, diperkirakan telah ditentukan sebelumnya dalam pembentukan kavernoma di otak dan sumsum tulang belakang, yang bermanifestasi di masa kanak-kanak melalui beberapa pendarahan otak.

Beberapa kavernoma terjadi pada 15-20% kasus, didiagnosis sebagai kavernomatosis multipel - dengan timbulnya gejala pada usia lebih dini dengan peningkatan risiko perdarahan.

Namun, kavernoma juga dapat berkembang secara sporadis (kemunculan de novo) – tanpa penyebab yang jelas. Dalam beberapa kasus, mereka berhubungan dengan radiasi pengion, misalnya, pada terapi radiasi otak masa kanak-kanak.[4]

Para ahli juga memperhitungkan fakta bahwa pada sebagian besar pasien, munculnya kavernoma serebral terjadi dengan adanya kelainan bawaan seperti anomali perkembangan vena (DVA) - angioma vena otak, karena semua massa kavernosa sporadis terbentuk di dekat vena yang tidak normal.[5]

Ukuran kavernoma serebral dapat bervariasi dari beberapa milimeter hingga beberapa sentimeter. Paling sering terlokalisasi di daerah supratentorial (di otak), dapat ditemukan di materi putih atau berdekatan dengan korteks serebral, dan dalam 20% kasus anomali ditemukan di daerah infratentorial - di otak kecil dan zona tersebut. Dari fosa kranial posterior. Malformasi vaskular yang sama dapat terbentuk di sumsum tulang belakang - kavernoma sumsum tulang belakang.

Lihat juga - Angioma kavernosa

Patogenesis

Para peneliti terus menjelaskan patogenesis - mekanisme molekuler malformasi pembuluh darah otak.

Meskipun kavernoma dapat membesar, ini bukanlah tumor kanker melainkan massa pembuluh darah jinak—sejenis malformasi vena tanpa hiperplasia endoteliosit (sel endotel).

Secara histologis, kavernoma adalah formasi bulat/oval tanpa kapsul yang terdiri dari pembuluh darah mirip kapiler berdinding tipis yang berdilatasi tidak teratur dengan rongga yang dilapisi oleh endotel (tanpa serat dalam matriks antar sel).

Pada massa mirip tumor ini, yang terlihat seperti raspberry atau murbei kecil, tidak ada jaringan otak atau aliran darah arteri yang deras. Namun, trombosis, pengendapan hemosiderin, produk pemecahan hemoglobin darah, dan penggantian sel saraf oleh sel glial (gliosis reaktif) dapat diamati pada parenkim otak yang berdekatan.

Berbagai teori tentang patogenesis malformasi kavernosa serebral dipertimbangkan - dengan mempertimbangkan kekhasan struktur dan fungsi kapiler otak di penghalang darah-otak; dengan kemungkinan stenosis vena basal dan pengumpul karena anomali vena perkembangan (DVA); peningkatan tekanan di dasar kapiler otak; pendarahan mikro ke jaringan sekitarnya; dan proliferasi endoteliosit dan fibroblas yang berasal dari mesenkim germinal.[6]

Gejala Kavernoma otak

Biasanya, pada kavernoma kecil, gejalanya tidak ada untuk waktu yang lama atau sepanjang hidup, namun bila ukuran malformasi meningkat, sifat gejala dan intensitasnya bergantung pada lokalisasi pembentukan pembuluh darah. Diantaranya sakit kepala, pusing, kelemahan anggota badan, gangguan keseimbangan, gangguan sensorik (parestesia), dll.

Para ahli mengaitkan kejang parsial dan kejang epilepsi dengan perdarahan mikro pada kavernoma di permukaan belahan atau lobus otak. Dan hanya kavernoma batang otak dan sumsum tulang belakang yang tidak menyebabkan kejang seperti itu. Namun di antara gejala malformasi batang otak kavernosa yang dicatat: ataksia (gangguan koordinasi gerakan), gangguan tonus otot, kelumpuhan saraf wajah unilateral , penglihatan ganda.

Cavernoma di medula oblongata, bagian paling bawah batang otak, dapat menyebabkan kejang pada diafragma yang menyerupai cegukan terus menerus, dan dalam beberapa kasus disfagia (kesulitan menelan).

Kavernoma jembatan pontine, yang merupakan bagian batang otak, sampai batas tertentu dapat mengganggu transmisi impuls saraf antara korteks serebelar dan otak kecil dan mengganggu fungsi inti beberapa saraf kranial. Oleh karena itu, gambaran klinis dari kavernoma tersebut mungkin meliputi: masalah vestibular dan kesulitan dalam berdiri dan bergerak, ritme dan proporsionalitas gerakan, serta masalah pendengaran.

Cavernoma lobus frontal memiliki berbagai macam gejala: dari kejang , gangguan gerakan sukarela dan terarah (dengan ketidakmampuan untuk mengoordinasikannya), masalah dengan bicara, menulis dan berpikir abstrak hingga gangguan kognitif yang lebih dalam dan kelembaman yang parah, serta hingga katatonik. Imobilitas.

Selain kejang, kavernoma lobus frontal kanan dapat disertai sakit kepala migrain, sindrom pseudodepresif/pseudopsikopat. Pada orang yang tidak kidal, kavernoma lobus frontal kiri dapat menyebabkan keadaan apatis, gangguan bicara terkait artikulasi, gangguan memori, dan masalah berpikir logis.

Cavernoma lobus temporal kanan dapat bermanifestasi sebagai serangan epilepsi, gangguan bicara, kehilangan ingatan dan halusinasi. Jika pasien menderita kavernoma lobus temporal sisi kiri, selain serangan epilepsi, ia mengalami kesulitan dalam mengenali dan mengidentifikasi suara.

Di antara gejala yang dapat dimanifestasikan oleh kavernoma lobus parietal adalah gangguan sensorik pada ekstremitas atas, astereognosis dan penurunan kemampuan orientasi dalam ruang; apraksia (kesulitan dalam melakukan tindakan yang bertujuan) berkembang; daya ingat dan konsentrasi perhatian menurun.

Kavernoma serebelum yang besar berdampak negatif pada fungsi serebelum, bermanifestasi sebagai sindrom vestibulo-atactic , dan memengaruhi kemampuan untuk melakukan gerakan stereotip dan terarah. Selain itu, malformasi kavernosa serebral pada lokalisasi ini dapat menyebabkan pusing atau mual, tinitus, atau gangguan pendengaran.

Dalam kasus di mana kavernoma terlokalisasi di sumsum tulang belakang, mati rasa, kelemahan, masalah dengan gerakan dan sensitivitas pada ekstremitas (mati rasa atau terbakar), kelumpuhan dan hilangnya kontrol usus dan kandung kemih dapat terjadi.[7]

Komplikasi dan konsekuensinya

Komplikasi paling serius dari malformasi otak ini adalah perdarahan intrakranial pada kavernoma - ke dalam selaput otak atau perdarahan subarachnoid - dengan gambaran klinis seperti pada stroke hemoragik. Dan biasanya hal ini menyebabkan peningkatan ukuran kavernoma dan gejala yang memburuk, namun juga terdapat risiko kematian yang tinggi.

Gejala sisa yang paling umum dari kavernoma lobus temporal otak termasuk gangguan neuropsikiatri seperti ensefalopati epileptogenik dan epilepsi lobus temporal .

Diagnostik Kavernoma otak

Tidak mungkin mendiagnosis kavernoma serebral berdasarkan gejala yang dialami pasien. Pencitraan, yaitu diagnostik instrumental diperlukan: CT dan USG ensefalografi , pencitraan resonansi magnetik resolusi tinggi - MRI otak, angiografi otak dan sumsum tulang belakang .

Pengujian genetik dapat dilakukan untuk menentukan etiologi penyakit.

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding meliputi: aneurisma arteri serebral dan angiopati amiloid; vaskulitis serebral; glioma, medulloblastoma dan keganasan otak lainnya; tumor hemoragik primer (ependymoma, glioblastoma) dan metastasis hemoragik ke otak; Penyakit Hippel-Lindau .

Pengobatan Kavernoma otak

Perlu dipahami bahwa pengobatan kavernoma dengan obat-obatan ditujukan untuk meringankan gejala yang ada, karena tidak ada cara farmakologis untuk "resorpsi" malformasi pembuluh darah otak.

Oleh karena itu, berbagai obat diresepkan untuk mengobati sakit kepala , dan antikonvulsan – obat antiepilepsi – membantu mengendalikan serangan kejang.

Namun, tidak semua pasien mengalami serangan epilepsi yang dapat diobati karena resistensi terhadap obat farmakologis.

Kebanyakan kavernoma diobati secara konservatif dengan mengamati kondisi pasien dan memantau gejala klinis, serta memvisualisasikan massa pembuluh darah secara berkala.

Perawatan bedah dilakukan jika kejang tidak dapat dikendalikan, telah terjadi perdarahan kavernoma dan terdapat risiko kekambuhan. Banyak ahli bedah saraf menganggap perlu untuk menghilangkan kavernoma de novo serta malformasi yang berkembang.

Dalam kasus seperti itu, dengan mempertimbangkan ukuran dan lokasi kavernoma, maka dilakukan reseksi melalui pembedahan. Dan ketika lokalisasi massa membuat intervensi bedah saraf menjadi sulit atau berbahaya, bedah radio stereotaktik digunakan, di mana dosis radiasi gamma yang tepat - yang disebut pisau gamma - diarahkan langsung ke kavernoma. [8],[9]

Informasi lebih lanjut dalam materi - Angioma otak

Pencegahan

Saat ini belum ada tindakan untuk mencegah perkembangan penyakit serebrovaskular ini.

Ramalan cuaca

Prognosis mengenai hasil akhir dari penyakit ini bergantung pada ukuran malformasi otak, adanya gejala dan komplikasi, serta kecepatan dan luasnya pembesarannya.

Apakah diterima di tentara dengan kavernoma otak atau sumsum tulang belakang? Jika malformasi ini terdeteksi, bahkan tanpa adanya gejala, perjalanan dinas militer dengan adanya patologi semacam itu menimbulkan keraguan di kalangan petugas medis.