Cavernoma otak

Massa pembuluh darah otak yang abnormal termasuk dalam penyakit serebrovaskular, dan salah satunya adalah kavernoma serebral.

Ada beberapa nama alternatif untuk kelompok pembuluh darah abnormal berongga ini, yaitu kavernoma (dari bahasa Latin caverna - gua, rongga): angioma kavernosa (yaitu tumor vaskular), hemangioma kavernosa (tumor dari pembuluh darah), malformasi vena atau malformasi kavernosa serebral (dari bahasa Latin malus - buruk dan formatio - pembentukan). [ 1 ]

Epidemiologi

Diperkirakan bahwa 0,4-0,8% dari populasi menderita kavernoma serebral, dan patologi ini mencakup 8-15% dari semua malformasi vaskular otak dan sumsum tulang belakang. Malformasi simptomatik mencakup setidaknya 40-45% kasus, didiagnosis pada usia 40-60 tahun, tetapi dalam 25% kasus, kavernoma terdeteksi pada anak atau remaja. [ 2 ]

Hampir setengah dari malformasi kavernosa terdeteksi secara tidak sengaja: selama pemindaian otak saat mengunjungi dokter dengan keluhan neurologis. [ 3 ]

Penyebab kavernoma serebral

Apa penyebab dari jenis pembentukan pembuluh darah otak ini? Etiologinya terkait dengan gangguan intrauterin pada pembentukan endotelium yang melapisi permukaan bagian dalam pembuluh darah, yang disebabkan oleh mutasi atau penghapusan gen tertentu.

Bentuk kavernoma familial mencakup 30-50% dari semua kasus, dan gen terkait yang mengkode protein yang berinteraksi di persimpangan sel endotel meliputi: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Misalnya, mutasi pada gen CCM3, yang dapat diwariskan dalam pola dominan autosomal, dianggap telah ditentukan sebelumnya dalam pembentukan kavernoma di otak dan sumsum tulang belakang, yang dimanifestasikan pada masa kanak-kanak oleh beberapa pendarahan otak.

Kavernoma multipel terjadi pada 15-20% kasus, didiagnosis sebagai kavernoma multipel - dengan timbulnya gejala pada usia lebih dini disertai peningkatan risiko pendarahan.

Namun, kavernoma juga dapat berkembang secara sporadis (muncul secara de novo) - tanpa penyebab yang jelas. Dalam beberapa kasus, kavernoma dikaitkan dengan radiasi pengion, misalnya, pada terapi radiasi otak pada anak-anak. [ 4 ]

Spesialis juga memperhitungkan fakta bahwa pada sebagian besar pasien, munculnya kavernoma serebral terjadi dengan adanya malformasi kongenital seperti anomali perkembangan vena (DVA) - angioma vena otak, karena semua massa kavernosa sporadis terbentuk di dekat vena abnormal. [ 5 ]

Ukuran kavernoma serebral dapat bervariasi dari beberapa milimeter hingga beberapa sentimeter. Paling sering, kavernoma ini terlokalisasi di daerah supratentorial (di otak), dapat ditemukan di substansia alba atau berdekatan dengan korteks serebral, dan dalam 20% kasus, anomali ini ditemukan di daerah infratentorial - di otak kecil dan zona fosa kranial posterior. Malformasi vaskular yang sama dapat terbentuk di sumsum tulang belakang - kavernoma sumsum tulang belakang.

Lihat juga - angioma kavernosa

Patogenesis

Para peneliti terus menjelaskan patogenesis - mekanisme molekuler dari malformasi pembuluh darah otak.

Meskipun kavernoma dapat membesar, ia bukanlah tumor kanker melainkan massa pembuluh darah jinak, sejenis malformasi vena tanpa hiperplasia endoteliosit (sel endotel).

Secara histologis, kavernoma merupakan formasi bulat/oval bebas kapsul yang terdiri dari pembuluh mirip kapiler berdinding tipis yang melebar secara tidak teratur dengan rongga yang dilapisi oleh endotelium (tanpa serat dalam matriks antar sel).

Pada massa mirip tumor ini, yang tampak seperti buah rasberi atau mulberi kecil, tidak ada jaringan otak atau aliran darah arteri yang kuat. Namun, trombosis, pengendapan hemosiderin, produk pemecahan hemoglobin darah, dan penggantian sel saraf oleh sel glia (gliosis reaktif) dapat diamati di parenkim otak yang berdekatan.

Berbagai teori tentang patogenesis malformasi kavernosa serebral dipertimbangkan - dengan mempertimbangkan kekhasan struktur dan fungsi kapiler otak dalam sawar darah-otak; dengan kemungkinan stenosis vena basal dan pengumpul karena anomali vena perkembangan (DVA); peningkatan tekanan di dasar kapiler serebral; perdarahan mikro ke jaringan sekitarnya; dan proliferasi endoteliosit dan fibroblas yang berasal dari mesenkim germinal. [ 6 ]

Gejala kavernoma serebral

Biasanya, pada kavernoma kecil, gejala tidak ada dalam jangka waktu lama atau sepanjang hidup, tetapi ketika ukuran malformasi meningkat, sifat simtomatologi dan intensitasnya bergantung pada lokasi pembentukan pembuluh darah. Gejalanya meliputi sakit kepala, pusing, kelemahan pada anggota badan, masalah keseimbangan, gangguan sensorik (parestesia), dll.

Para ahli mengaitkan kejang parsial dan kejang epilepsi dengan perdarahan mikro pada kavernoma di permukaan hemisfer atau lobus otak. Dan hanya kavernoma batang otak dan sumsum tulang belakang yang tidak menyebabkan kejang seperti itu. Namun di antara gejala malformasi kavernosa batang otak, berikut dicatat: ataksia (gangguan koordinasi gerakan), gangguan tonus otot, kelumpuhan saraf wajah unilateral, penglihatan ganda.

Kavernoma di medula oblongata, bagian terendah batang otak, dapat menyebabkan kejang diafragma yang menyerupai cegukan terus-menerus, dan dalam beberapa kasus disfagia (kesulitan menelan).

Kavernoma pada jembatan pons, yang merupakan bagian dari batang otak, dapat mengganggu transmisi impuls saraf antara korteks serebelum dan serebelum serta mengganggu fungsi nukleus beberapa saraf kranial. Oleh karena itu, gambaran klinis kavernoma semacam itu dapat meliputi: masalah vestibular dan kesulitan dalam berdiri dan bergerak, ritme dan proporsionalitas gerakan, serta masalah pendengaran.

Kavernoma lobus frontal memiliki berbagai macam gejala: mulai dari kejang, gangguan gerakan sukarela dan terarah (dengan ketidakmampuan mengoordinasikannya), masalah berbicara, menulis, dan berpikir abstrak hingga gangguan kognitif yang lebih dalam dan inersia yang parah, serta imobilitas katatonik.

Selain kejang, kavernoma lobus frontal kanan dapat disertai dengan sakit kepala migrain, sindrom pseudodepresif/pseudopsychopathic. Pada orang yang tidak kidal, kavernoma lobus frontal kiri dapat menyebabkan keadaan apatis, gangguan bicara terkait artikulasi, gangguan memori, dan masalah dengan pemikiran logis.

Kavernoma lobus temporal kanan dapat bermanifestasi dengan kejang epilepsi, gangguan bicara, kehilangan memori, dan halusinasi. Jika pasien memiliki kavernoma lobus temporal kiri, selain kejang epilepsi, ia juga mengalami kesulitan mengenali dan mengidentifikasi suara.

Di antara gejala yang dapat ditunjukkan oleh kavernoma lobus parietalis adalah gangguan sensorik pada ekstremitas atas, astereognosis, dan berkurangnya kemampuan orientasi dalam ruang; timbul apraksia (kesulitan dalam melakukan tindakan yang bertujuan); daya ingat dan konsentrasi perhatian menurun.

Kavernoma serebelum yang besar berdampak negatif pada fungsi serebelum, yang bermanifestasi sebagai sindrom vestibulo-ataksis, dan memengaruhi kemampuan untuk melakukan gerakan yang stereotip dan bertujuan. Selain itu, malformasi kavernosa serebral pada lokasi ini dapat menyebabkan pusing atau mual, tinitus, atau gangguan pendengaran.

Pada kasus dimana kavernoma terlokalisasi di sumsum tulang belakang, dapat terjadi mati rasa, kelemahan, masalah pergerakan dan sensitivitas pada ekstremitas (mati rasa atau terbakar), kelumpuhan dan hilangnya kontrol usus dan kandung kemih. [ 7 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Komplikasi paling serius dari malformasi serebral ini adalah pendarahan intrakranial kavernoma - ke dalam selaput otak atau pendarahan subaraknoid - dengan gambaran klinis seperti pada stroke hemoragik. Dan biasanya menyebabkan peningkatan ukuran kavernoma dan memburuknya gejala, tetapi juga ada risiko kematian yang tinggi.

Sekuel yang paling umum dari kavernoma lobus temporal otak meliputi gangguan neuropsikiatri seperti ensefalopati epileptogenik dan epilepsi lobus temporal.

Diagnostik kavernoma serebral

Tidak mungkin mendiagnosis kavernoma serebral berdasarkan gejala pasien. Pencitraan, yaitu diagnostik instrumental diperlukan: ensefalografi CT dan USG, pencitraan resonansi magnetik resolusi tinggi - MRI otak, angiografi otak dan sumsum tulang belakang.

Pengujian genetik dapat dilakukan untuk menentukan etiologi penyakit.

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding meliputi: aneurisma arteri serebral dan angiopati amiloid; vaskulitis serebral; glioma, medulloblastoma, dan keganasan serebral lainnya; tumor hemoragik primer (ependymoma, glioblastoma) dan metastasis hemoragik ke otak; penyakit Hippel-Lindau.

Pengobatan kavernoma serebral

Perlu dipahami bahwa pengobatan kavernoma dengan obat-obatan ditujukan untuk meringankan gejala yang ada, karena tidak ada cara farmakologis untuk "menyerap" malformasi vaskular otak.

Oleh karena itu, berbagai obat diresepkan untuk mengobati sakit kepala, dan antikonvulsan - obat antiepilepsi - membantu mengendalikan serangan kejang.

Namun, tidak semua pasien mengalami kejang epilepsi yang dapat diobati - karena adanya resistensi terhadap obat-obatan farmakologis.

Kebanyakan kavernoma diobati secara konservatif dengan mengamati kondisi pasien dan memantau gejala klinis, serta memvisualisasikan massa vaskular secara berkala.

Perawatan bedah dilakukan jika kejang tidak dapat dikendalikan, terjadi pendarahan kavernoma, dan ada risiko kekambuhan. Banyak ahli bedah saraf menganggap perlu untuk mengangkat kavernoma de novo serta malformasi yang berkembang.

Dalam kasus seperti itu, dengan mempertimbangkan ukuran dan lokasi kavernoma, kavernoma tersebut direseksi melalui pembedahan. Dan ketika lokasi massa membuat intervensi bedah saraf menjadi sulit atau berbahaya, radiosurgery stereotactic digunakan, di mana radiasi gamma dengan dosis yang tepat - yang disebut pisau gamma - diarahkan langsung ke kavernoma. [ 8 ], [ 9 ]

Informasi lebih lanjut dalam materi - angioma otak

Pencegahan

Saat ini tidak ada tindakan untuk mencegah perkembangan penyakit serebrovaskular ini.

Ramalan cuaca

Prognosis mengenai hasil penyakit bergantung pada ukuran malformasi otak, keberadaan gejala dan komplikasi, serta tingkat dan luas pembesarannya.

Apakah cavernoma otak atau sumsum tulang belakang dapat diterima di ketentaraan? Jika kelainan ini terdeteksi, maka meskipun tidak ada gejala, menjalani dinas militer dengan patologi semacam itu menimbulkan keraguan di kalangan dokter.