Pelebaran saluran empedu intrahepatik bawaan (penyakit Caroli): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Dilatasi kongenital saluran empedu intrahepatik (penyakit Caroli) - kelainan langka ini ditandai dengan adanya dilatasi sakular segmental kongenital saluran empedu intrahepatik tanpa perubahan histologis lain di hati. Saluran yang melebar tersebut berhubungan dengan sistem saluran utama, dapat terinfeksi, dan mengandung batu.

Pola pewarisan penyakit Caroli belum diketahui secara pasti. Ginjal biasanya utuh, tetapi kombinasi dengan ektasia tubulus ginjal dengan kista besar mungkin terjadi.

Gejala dilatasi kongenital saluran empedu intrahepatik (penyakit Caroli)

Penyakit ini dapat muncul pada usia berapa pun, tetapi lebih sering pada anak-anak dan remaja, berupa nyeri perut, hepatomegali, demam dengan adanya septikemia gram negatif. Sekitar 75% pasien adalah laki-laki.

Penyakit kuning tidak ada atau ringan, tetapi dapat meningkat selama episode kolangitis. Hipertensi portal tidak terjadi.

Aliran empedu yang berlebihan diamati, yang meningkat setelah pemberian sekretin, yang merangsang sekresi duktal. Peningkatan aliran empedu saat istirahat mungkin disebabkan oleh adanya kista.

Diagnosis dilatasi kongenital saluran empedu intrahepatik (penyakit Caroli)

Ultrasonografi dan CT membantu dalam diagnosis; dengan kontras, cabang vena porta terlihat dengan latar belakang saluran empedu intrahepatik yang melebar (gejala "titik sentral"). Kolangiografi endoskopi atau perkutan memungkinkan penegakan diagnosis. Saluran empedu umum tidak berubah, area pelebaran sakular diekspresikan dalam saluran intrahepatik, bergantian dengan saluran normal. Perubahan dapat dilokalisasi di satu bagian hati. Gambaran ini berbeda dari kolangitis sklerosis primer, di mana kontur yang tidak rata dan penyempitan saluran empedu umum serta kontur yang tidak rata dan pelebaran saluran intrahepatik terlihat. Pada sirosis, saluran empedu besar memiliki kontur yang halus dan mengelilingi nodus regenerasi.

Penyakit ini menjadi rumit akibat kolangiokarsinoma pada sekitar 7% kasus.

Pengobatan dilatasi kongenital saluran empedu intrahepatik (penyakit Caroli)

Jika terjadi kolangitis, antibiotik diresepkan; batu saluran empedu umum diangkat melalui endoskopi atau pembedahan. Jika terjadi batu intrahepatik, asam ursodeoksikolat berhasil digunakan.

Jika salah satu sisi hati terpengaruh, reseksi mungkin dapat dilakukan. Transplantasi hati harus dipertimbangkan, tetapi infeksi biasanya merupakan kontraindikasi.

Prognosisnya buruk, meskipun kekambuhan kolangitis dapat terjadi selama bertahun-tahun.

Gagal ginjal sebagai penyebab kematian jarang terjadi.

Fibrosis hati kongenital dan penyakit Caroli

Penyakit Caroli sering dikaitkan dengan fibrosis hati bawaan, suatu kondisi yang dikenal sebagai sindrom Caroli. Kedua penyakit ini disebabkan oleh kelainan serupa dalam pembentukan lempeng duktal embrionik pada berbagai tingkat saluran empedu. Penyakit ini diwariskan secara resesif autosomal dan ditandai dengan nyeri perut dan kolangitis atau pendarahan dari varises esofagus.

Studi otopsi pada bayi baru lahir telah menggambarkan kombinasi ciri-ciri fibrosis hati bawaan, penyakit Caroli, dan penyakit ginjal polikistik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]