Anemia sideroblastik pada anak-anak

Anemia terkait dengan gangguan sintesis atau penggunaan porfirin (anemia sidero-sakramental, sideroblastik) adalah kelompok penyakit heterogen, turun-temurun dan didapat, dikaitkan dengan gangguan aktivitas enzim yang terlibat dalam sintesis porfirin dan heme. Istilah "anemia sideroachrestic" diperkenalkan oleh Heylmeyer (1957). Dengan anemia sideroahrestic, tingkat serum zat besi meningkat. Di sumsum tulang ada sideroblasts berserakan - eritrosit berdaulat dengan aureole perisirkular, yang terdiri dari butiran kasar hemosiderin dan mewakili mitokondria yang mengandung besi.

[1], [2]

Penyebab anemia sidero-achestic

Bentuk keturunan

Ditularkan melalui resesif, terkait dengan kromosom X (pria sakit) atau tipe dominan autosomal (pria dan wanita sakit).

Blok metabolik dapat berada pada tahap pembentukan asam delta-aminolevulinic dari glisin dan suksinil CoA. Reaksi ini memerlukan fosfat piridoksal, koenzim aktif piridoksin dan sintetase asam aminolevulinat.

Bentuk yang dibeli

Bentuk anemia yang didapat terkait dengan gangguan sintesis porfirin mungkin karena keracunan timbal.

Intoksikasi keracunan rumah tangga dalam praktik pediatrik sangat umum terjadi. Mereka muncul saat mengonsumsi makanan yang tersimpan dalam kaleng atau gerabah dengan glasir produksi kerajinan tangan. Keracunan timbal paling sering disebabkan oleh konsumsi cat timbal, plester, bahan lain yang jenuh dengan pewarna timbal (surat kabar, gipsum, kerikil, kandungan timah lebih besar dari 0,06%), debu rumah dan partikel tanah (kandungan timbal 500 mg / kg) . Dari atmosfer, timbal tidak hanya berasal dari inhalasi; paling sering disimpan dan masuk ke tubuh dengan partikel debu dan tanah. Pada bayi, keracunan timah terjadi saat air yang terkontaminasi digunakan untuk menyiapkan campuran susu. Keracunan dapat menyebabkan ketidakpatuhan terhadap tindakan pencegahan yang diperlukan saat peleburan timah di rumah.

Penyebab anemia sideroblastic

Diagnosis Anemia Sidero-Anestesi

Diagnosis bentuk turun-temurun anemia dikonfirmasi dengan mempelajari kandungan porfirin pada eritrosit. Didirikan bahwa dalam bentuk herediter anemia sidero-achestic kandungan protoporfirin eritrosit berkurang. Kandungan eritrosit coproporfin keduanya meningkat dan rendah. Biasanya, tingkat rata-rata protoporfirin eritrosit dalam darah utuh adalah 18 μg%, dan batas atas tanpa anemia adalah 35 μg%. Untuk mempelajari isi toko besi dan mengkonfirmasi hemosiderosis, digunakan tes desferase. Setelah injeksi intramuskular 500 mg desferal, 0,6-1,2 mg zat besi per hari diekskresikan secara normal dalam urin, dan pada pasien dengan anemia sideroblastik 5-10 mg / hari.

Untuk mendiagnosis keracunan timbal, kadar timbal dalam darah vena ditentukan; tingkat protoporfirin pada eritrosit dalam darah utuh - tingkat di atas 100 μg%, biasanya menunjukkan efek racun timbal.

[3], [4], [5]

Pengobatan anemia sidero-anestesi

Pengobatan pasien dengan anemia sidero-achestic herediter

1. Vitamin B ₆ dalam dosis besar - 4-8 ml larutan 5% per hari secara intramuskular. Dengan tidak adanya efek, penunjukan koenzim vitamin B ₁₂ - piridoksal fosfat diindikasikan . Dosis obat harian adalah 80-120 mg dengan pemberian oral.
2. Desferal (untuk pengikatan dan ekskresi dari tubuh besi) - 10 mg / kg / hari per minggu 3-6 kali setahun.

Pengobatan anemia sideroblastik

Profilaksis keracunan timah

Untuk menghindari keracunan timbal balik selama rekonstruksi rumah-rumah tua, tindakan pencegahan harus dilakukan untuk sementara memindahkan anak-anak. Sangat berbahaya untuk membakar dan menggali cat timah di tanah, seharusnya tergores atau dikeluarkan dengan metode kimia. Pemantauan kondisi tempat tinggal, pengetatan norma sanitasi dan bangunan mengurangi frekuensi keracunan.