Penyakit Adamantiades-Behcet

Penyakit radang multisistem yang bersifat kronis, yang dikenal sebagai penyakit Behcet (dengan nama dokter kulit Turki yang menggambarkan tiga gejala utamanya), memiliki nama eponim lain - sindrom atau penyakit Adamantiades-Behcet, yang berisi nama dokter mata Yunani yang membuat kontribusi besar untuk studi penyakit ini dan diagnosisnya.

Namun nama yang resmi disetujui oleh WHO adalah penyakit Behcet (menurut kode ICD-10 - M35.2). [1]

Epidemiologi

Menurut statistik klinis dunia, prevalensi penyakit Adamantiades-Behcet per 100 ribu orang diperkirakan 0,6 kasus di Inggris, di Jerman - 2,3 kasus; di Swedia - 4,9; di AS - 5.2; di Prancis - 7; di Jepang - 13.5; di Arab Saudi -20; di Turki - 421.[2], [3]

Pada saat yang sama, di antara pasien, pria berusia 25-40 tahun mendominasi, tetapi di AS, Cina, dan wilayah Eropa utara, penyakit ini lebih sering terdeteksi pada wanita. [4]

Pasien yang lebih muda memiliki perjalanan penyakit yang lebih parah. [5]

Penyebab Penyakit Adamantiades-Behcet

Sementara penyebab penyakit Adamantiades-Behcet tidak didefinisikan dengan jelas, hubungan etiologisnya dengan peradangan autoimun pada dinding pembuluh darah - vaskulitis sistemik - yang mempengaruhi mata, kulit, dan organ lainnya, tidak dapat disangkal. [6]

Menurut klasifikasi internasional tradisional vaskulitis sistemik (berdasarkan ukuran pembuluh darah yang terkena sebagian besar), penyakit Behcet adalah vaskulitis yang mempengaruhi endotel - lapisan dalam pembuluh arteri dan vena dari semua ukuran dan jenis, menyebabkan oklusi mereka. [7]

Baca lebih lanjut di publikasi:

• Penyakit Behcet pada orang dewasa
• Penyakit Behcet pada anak-anak

Faktor risiko

Faktor risiko langsung untuk perkembangan penyakit Behcet (Adamantiades-Behcet) adalah faktor genetik, yaitu karena kecenderungan pembawa gen tertentu.

Secara khusus, di antara penduduk negara-negara Timur Tengah dan Asia, risiko mengembangkan penyakit ini meningkat pada orang dengan mutasi gen yang mengontrol antigen leukosit manusia HLA B51 dan dikaitkan dengan hiperreaktivitas neutrofil leukosit - fagosit darah matang yang bermigrasi melalui pembuluh darah ke tempat peradangan. [8], [9]

Juga terkait dengan vaskulitis adalah perubahan dalam gen yang mengkode protein yang terlibat dalam reaksi autoimun dan inflamasi: faktor nekrosis tumor (TNF ), protein makrofag (MIP-1β) dan protein kejutan panas ekstraseluler (HSP dan -kristalin). [10], [11]

Efek infeksi tidak dikecualikan sebagai pemicu: Staphylococcus aureus, Streptococcus sanguis, HSV-1 (virus herpes simpleks tipe I), dll., menyebabkan reaksi auto-inflamasi pada orang yang memiliki kecenderungan genetik - dengan peningkatan kadar antibodi IgG dan umum ekspresi imun yang berlebihan. [12]

Lihat juga -  Apa yang memicu vaskulitis sistemik?

Patogenesis

Mekanisme kerusakan vaskular dan manifestasi inflamasi sistemik pada penyakit ini terus menjadi subjek penelitian, tetapi sebagian besar peneliti yakin bahwa patogenesis penyakit Behcet diperantarai oleh imun. [13]

Tiga opsi dipertimbangkan:

• deposisi di endotelium kompleks imun (molekul antigen terkait dengan antibodi);
• respon imun humoral, dimediasi oleh antibodi, yang disekresikan oleh sel plasma dan beredar ke seluruh tubuh (mengikat antigen eksogen dan endogen);
• respons limfosit-T yang dimediasi sel - dengan peningkatan aktivitas faktor nekrosis tumor (TNF-α) dan / atau protein inflamasi makrofag (MIP-1β). [14]

Sebagai hasil dari aksi salah satu mekanisme ini, terjadi peningkatan kadar sitokin proinflamasi, aktivasi makrofag dan kemotaksis neutrofil, yang menyebabkan disfungsi sel endotel (dalam bentuk pembengkakannya), autoimun peradangan dinding pembuluh darah dengan obstruksi berikutnya dan iskemia jaringan. [15], [16]

Gejala Penyakit Adamantiades-Behcet

Penyakit Adamantiades-Behcet bersifat paroksismal, gejala klinisnya kompleks, dan tanda pertama muncul pada pasien, tergantung pada lokasi lesi.

Pada hampir semua pasien, pada tahap awal, beberapa borok yang menyakitkan di rongga mulut muncul, yang dapat lewat secara spontan tanpa meninggalkan bekas luka.

Delapan dari sepuluh pasien juga memiliki ulkus genital berulang (skrotum, vulva, vagina).

Gejala kulit dimanifestasikan dalam bentuk eritema nodosum pada ekstremitas bawah, pioderma, jerawat, radang folikel rambut.

Dalam setengah kasus, manifestasi oftalmik terjadi dalam bentuk uveitis bilateral berulang   (lebih sering anterior) - dengan hiperemia konjungtiva dan iris, peningkatan tekanan intraokular, dan akumulasi nanah di ruang anterior bawah mata (hipopion).[17]

Gangguan sendi (lutut, pergelangan kaki, siku, pergelangan tangan) termasuk radang sendi (tidak ada kelainan bentuk), poliartritis, atau  oligoarthritis .

Manifestasi paling umum dari sistem vaskular adalah tromboflebitis dalam dan  superfisial pada ekstremitas bawah ; aneurisma arteri pulmonal atau koroner dapat terbentuk, dan vena hepatik dapat tersumbat. Peradangan perikardium menjadi manifestasi penyakit jantung yang cukup sering.[18]

Di antara lesi pada saluran pencernaan, borok pada mukosa usus dicatat. Jika paru-paru terpengaruh, pasien mengalami batuk dan hemoptisis, dan radang selaput dada dapat berkembang.[19], [20]

Dari sisi sistem saraf pusat, lesi dicatat pada 5-10% kasus penyakit Behcet, dan paling sering batang otak menderita, menyebabkan gangguan gaya berjalan dan koordinasi gerakan, masalah dengan pendengaran dan bicara, sakit kepala, [21]penurunan sensitivitas sentuhan., dll.[22]

Komplikasi dan konsekuensinya

Selain peningkatan kematian (risiko kematian meningkatkan pecahnya aneurisma yang dihasilkan dari arteri paru atau koroner), penyakit ini dapat memberikan komplikasi serius dan memiliki konsekuensi negatif seumur hidup.

Kerusakan mata dalam bentuk uveitis dapat diperumit oleh opasitas tubuh vitreous yang terus-menerus, yang mengakibatkan kebutaan. [23]

Manifestasi klinis komplikasi jantung dapat berupa sesak napas, nyeri dada, dan demam.

Ulkus usus dapat menyebabkan perforasi, kerusakan paru-paru dapat menyebabkan trombosis paru, dan kerusakan sistem saraf pusat dapat menyebabkan defisit neurologis yang parah.

Diagnostik Penyakit Adamantiades-Behcet

Diagnosis penyakit Adamantiades-Behcet Behcet bersifat klinis dan meliputi pemeriksaan rongga mulut, kulit, pemeriksaan oftalmologis.

Diagnosis didasarkan pada tiga ciri, termasuk sariawan, radang mata, borok genital, dan lesi kulit.

Tes darah diambil: umum, untuk penanda peradangan, untuk autoantibodi IgM (faktor rematik) dan antibodi IgG, untuk CIC (immunokompleks sirkulasi). Biopsi kulit yang terkena dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis dermatologis.[24]

Diagnostik instrumental ditujukan untuk memeriksa organ yang terkena dan mungkin termasuk angiografi, sinar-X pada sendi atau paru-paru, pencitraan resonansi komputer dan magnetik. [25]

Perbedaan diagnosa

Kesulitan khusus adalah diagnosis banding, yang harus menyingkirkan stomatitis aftosa, herpes vulgaris, artritis reaktif, kolitis ulserativa dan semua penyakit radang usus, lupus sistemik, uretritis, dan vaskulitis sistemik lainnya. [26], [27]

Pengobatan Penyakit Adamantiades-Behcet

Perawatan ditentukan dengan mempertimbangkan sifat lesi dan gambaran klinis. [28]

Sampai saat ini, berbagai persiapan farmakologis yang cukup luas digunakan, khususnya:

• glukokortikoid lokal atau sistemik (Prednisolon, Methylprednison, Triamcinolone);
• NSAID (obat antiinflamasi nonsteroid);
• interferon alfa (2a dan 2b); [29]
• Sulfasalazin (Azulfidine),
• Azathioprine  (Imuran),
• Kolkisin;
• Infliximab  dan Rituximab;[30]
• Adalimumab;
• Siklosporin ;
• Siklofosfamid dan  Metotreksat ;
• Etanercept.

Praktik klinis menegaskan efektivitas untuk mencapai remisi jangka panjang terapi imunoglobulin: interferon leukosit sintetik yang diberikan secara subkutan. [31]

Pencegahan

Sampai saat ini, rekomendasi untuk pencegahan penyakit ini belum dikembangkan.

Ramalan cuaca

Dengan penyakit Adamantiades-Behcet, prognosisnya mengecewakan: penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Tetapi pada lebih dari 60% kasus, setelah tahap aktif penyakit, remisi yang lama terjadi, dan periode eksaserbasi lebih mudah.