Kardiomiopati hipertrofik pada anak-anak

Hypertrophic cardiomyopathy - penyakit miokard ditandai dengan hipertrofi miokard fokal atau difus dari kiri dan / atau ventrikel kanan, sering asimetris, dengan keterlibatan proses hipertrofik septum interventrikular, normal atau volume ventrikel kiri berkurang, disertai dengan kontraktilitas miokard normal atau meningkat dengan penurunan yang signifikan dalam fungsi diastolik.

Kode ICD-10

• 142.1. Kardiomiopati hipertrofi obstruktif.
• 142.2. Kardiomiopati hipertrofik lainnya.

Epidemiologi

Kardiomiopati hipertrofik lazim di seluruh dunia, namun frekuensi pastinya belum terbentuk, yang dikaitkan dengan sejumlah kasus asimtomatik yang signifikan. Sebuah studi prospektif oleh BJ Maron dkk. (1995) menunjukkan bahwa prevalensi kardiomiopati hipertrofik di kalangan anak muda (25-35 tahun) adalah 2 per 1000, dan 6 dari 7 pasien tidak memiliki gejala. Pada pria, penyakit ini lebih sering terjadi, baik di kalangan orang dewasa maupun di kalangan anak-anak. Kardiomiopati hipertrofik pada anak-anak ditemukan pada usia berapapun. Diagnosis itu menghadirkan kesulitan terbesar pada anak-anak di tahun pertama kehidupan, manifestasi klinis kardiomiopati hipertrofik tidak diungkapkan dengan jelas, mereka sering keliru dianggap sebagai gejala penyakit jantung akibat genesis yang berbeda.

Klasifikasi kardiomiopati hipertrofik

Ada beberapa klasifikasi kardiomiopati hipertrofik. Semuanya didasarkan pada prinsip klinis-anatomis dan mempertimbangkan parameter berikut:

• gradien tekanan antara saluran keluar ventrikel kiri dan aorta;
• lokalisasi hipertrofi;
• kriteria hemodinamik;
• keparahan jalannya penyakit.

Di negara kita, klasifikasi pediatrik kardiomiopati hipertrofi diusulkan oleh I.V. Leontief pada tahun 2002.

Klasifikasi Kerja Kardiomiopati Hipertrofik (Leontieva IV, 2002)

Jenis hipertrofi	Tingkat keparahan sindrom obstruktif	Gradien tekanan, derajat	Tahap klinis
Asimetris Simetris	Bentuk obstruktif Bentuk non-obstruktif	Saya gelar - sampai 30 mm II derajat - dari 30 sampai 60 mm Gelar III - lebih dari 60 mm	Kompensasi Subkompensasi Dekompensasi

Penyebab kardiomiopati hipertrofik

Pada tahap perkembangan pengetahuan kita saat ini, cukup banyak data yang terkumpul, menunjukkan bahwa kardiomiopati hipertrofik adalah penyakit bawaan yang ditransmisikan oleh tipe dominan autosomal dengan berbagai penetrasi dan ekspresif. Kasus penyakit ini mengungkapkan 54-67% orang tua dan kerabat dekat pasien tersebut. Selebihnya adalah bentuk sporadis yang disebut, dalam hal ini pasien tidak memiliki saudara yang sakit dengan kardiomiopati hipertrofik atau yang memiliki hipertrofi miokardium. Hal ini diyakini bahwa mayoritas, jika tidak semua kasus kardiomiopati hipertrofi sporadis juga memiliki penyebab genetik, mis. Disebabkan oleh mutasi acak.

Penyebab dan patogenesis kardiomiopati hipertrofik

Gejala kardiomiopati hipertrofik

Manifestasi klinis kardiomiopati hipertrofik bersifat polimorfik dan nonspesifik, bervariasi dari bentuk asimtomatik hingga kerusakan parah pada status fungsional dan kematian mendadak.

Pada anak usia dini, pendeteksian kardiomiopati hipertrofik sering dikaitkan dengan munculnya tanda-tanda gagal jantung kongestif, yang berkembang lebih sering daripada pada anak-anak dan orang dewasa yang lebih tua.

Gejala kardiomiopati hipertrofik

Diagnosis kardiomiopati hipertrofik

Diagnosis kardiomiopati hipertrofi ditetapkan berdasarkan riwayat keluarga (kasus kematian mendadak kerabat di usia muda), keluhan, hasil pemeriksaan fisik. Informasi yang diperoleh melalui survei instrumental sangat penting untuk menegakkan diagnosis. Metode diagnostik yang paling berharga adalah EKG, yang tidak kehilangan pentingnya saat ini, dan ekokardiografi Doppler dua dimensi. Dalam kasus yang kompleks, diagnosis banding dan klarifikasi diagnosis dibantu oleh MRI dan positron emission tomography. Dianjurkan untuk memeriksa kerabat pasien untuk mengidentifikasi kasus keluarga penyakit.

Diagnosis kardiomiopati hipertrofik

Pengobatan kardiomiopati hipertrofik

Pengobatan kardiomiopati hipertrofik dalam beberapa dekade terakhir belum mengalami perubahan signifikan dan pada intinya tetap sangat bergejala. Seiring dengan penggunaan berbagai obat, koreksi bedah penyakit saat ini sedang dilakukan. Mengingat bahwa dalam beberapa tahun terakhir, konsep prognosis kardiomiopati hipertrofik telah berubah, alasan untuk taktik pengobatan agresif pada kebanyakan pasien dengan kardiomiopati hipertrofik menimbulkan keraguan. Bila dilakukan, evaluasi faktor kematian mendadak sangat penting.

Pengobatan simtomatik kardiomiopati hipertrofi ditujukan untuk mengurangi disfungsi diastolik, fungsi hiperriamik dari ventrikel kiri dan menghilangkan gangguan irama jantung.

Pengobatan kardiomiopati hipertrofik

Perkiraan

Menurut penelitian terbaru berdasarkan penggunaan ekstensif EchoCG dan (terutama) penelitian genetik keluarga pasien dengan kardiomiopati hipertrofik, perjalanan klinis penyakit ini jelas lebih menguntungkan daripada yang diperkirakan sebelumnya. Hanya dalam kasus terisolasi penyakit ini berkembang dengan cepat, berakhir dengan hasil yang fatal.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]