Rotor Syndrome: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Rotor (familial jaundice non-hemolitik kronis dengan hiperbilirubinemia terkonjugasi dan histologi hati normal tanpa pigmen tak dikenal di hepatosit) memiliki sifat turun-temurun, ditularkan melalui retsessivnm autosomal.

Patogenesis sindrom Rotor mirip dengan patogenesis sindrom Dabin-Johnson, namun defek pada ekskresi bilirubin kurang terasa.

[1], [2], [3], [4], [5]

Gejala Rotor Syndrome

Tanda klinis pertama dari sindrom Rotor muncul pada anak-anak, seringkali sama-sama sakit anak laki-laki dan perempuan.

Gejala utama sindrom Rotor adalah sebagai berikut:

• tidak diucapkan ikterus kronis;
• Tanda subjektif (kelelahan, nyeri pada hipokondrium kanan, kepahitan di mulut, kehilangan nafsu makan) tidak jelas; .
• Hati dengan ukuran normal, hanya pada beberapa pasien yang sedikit membesar;
• Kandungan bilirubin dalam darah meningkat terutama karena fraksi terkonjugasi;
• bilirubinuria diamati, secara berkala - peningkatan ekskresi urobilin dengan urin, penggelapan urin;
• analisis umum tes darah dan fungsional hati tidak berubah;
• Kolesistografi oral memberikan hasil yang normal;
• Setelah loading dengan bromsulfalein, terjadi peningkatan keterlambatan zat warna setelah 45 menit;
• Dalam biopsi hati gambaran histologis normal, akumulasi pigmen tidak terdeteksi.

Jalannya sindrom Rotor menguntungkan, jangka panjang, tanpa pelanggaran yang signifikan terhadap kondisi umum. Secara berkala, eksaserbasi penyakit di bawah pengaruh faktor yang sama yang menyebabkan eksaserbasi sindrom Dabin-Johnson. Kemungkinan pengembangan cholelithiasis.

Diagnosis dari Rotor Syndrome

1. Analisis umum darah, urine, kotoran.
2. Penentuan bilirubin urin, urobilin.
3. Penentuan stercobilin pada kotoran.
4. analisis biokimia darah: konten bilirubin dan yang pecahan, kolesterol, lipoprotein, triglitseradov, urea, kreatinin, alanin dan aminotransferase aspartat, enzim hati-spesifik (fruktosa-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, arginase).
5. Ultrasound hati dan saluran empedu.
6. Hepatomi radioisotop.
7. Uji Bromsulfalein. Brompulfalein adalah cat yang disekresikan oleh hati seperti bilirubin. Setelah pemberian intravena, cat cepat ditangkap dari darah oleh hati dan kemudian dilepaskan lebih lambat ke empedu. Secara intravena disuntikkan larutan steril bromsulfalein 5% dalam jumlah 5 mg / kg berat badan. Darah untuk pemeriksaan diambil dari vena ulnaris lengan lainnya dalam 3 dan 4,5 menit. Konsentrasi bromosulfalein dalam 3 menit diambil 100%; Sehubungan dengan itu, persen pewarna yang tersisa setelah 45 menit dihitung. Biasanya, setelah 45 menit, sekitar 5% cat tetap ada. Jika ada pelanggaran fungsi ekskretori hati, persentase sisa tinta dalam darah jauh lebih besar.
8. Biopsi hati tusukan dengan pemeriksaan histologis dan histokimia spesimen biopsi.
9. Tes darah untuk penanda serologis hepatitis B, C, D.

[6], [7]