Macroglossia pada anak-anak dan orang dewasa

Lidah besar yang tidak proporsional atau lebar tidak normal - makroglossia, biasanya, terjadi pada anak-anak dan dianggap sebagai anomali yang cukup langka. Macroglossia biasanya berarti pembesaran lidah tanpa rasa sakit yang berkepanjangan. [1], [2]

Menurut ICD-10, itu diklasifikasikan sebagai kelainan bawaan pada sistem pencernaan dengan kode - Q38.2, meskipun lidah juga merupakan salah satu organ indera (karena memiliki pengecap) dan bagian dari alat artikulatoris...

Harus diingat bahwa pembesaran lidah tidak hanya bawaan, dan dalam kasus seperti itu hipertrofi dikaitkan dengan penyakit rongga mulut dengan kode K14.8.

Dokter dapat menyebut patologi ini secara berbeda dengan pembagian menjadi bawaan (benar atau primer) dan didapat (sekunder). [3]

Epidemiologi

Menurut statistik klinis, makroglossia pada sindrom Beckwith-Wiedemann terjadi pada sekitar 95% anak-anak dengan patologi ini; Prevalensi sindrom itu sendiri diperkirakan 1 kasus per 14-15 ribu bayi baru lahir. Dan pada 47% anak dengan makroglossia, sindrom inilah yang mendasari anomali tersebut.

Dan secara umum, makroglossia sindrom kongenital menyumbang 24-28% dari semua kasus, dan hampir sama - untuk hipotiroidisme kongenital.

Menurut beberapa laporan, 6% pasien memiliki riwayat keluarga makroglossia. [4], [5]

Penyebab makroglossia

Penyebab paling umum dari makroglossia pada bayi baru lahir (makroglossia neonatal) meliputi:

• Sindrom Beckwith-Wiedemann  (hemihyperplasia) dan sindrom Down;
• bentuk utama  amiloidosis ;
• produksi hormon tiroid yang tidak mencukupi -  hipotiroidisme primer bawaan pada anak-anak , serta kretinisme (kretinisme athyreotic) - bentuk langka defisiensi hormon tiroid bawaan dan hipertrofi otot-otot hipotiroid (sindrom Kocher-Debre-Semilien);
• malformasi pembuluh limfatik lidah - limfangioma; [6]
• hemangioma - tumor jinak yang dibentuk oleh pembuluh darah (sering terjadi dengan sindrom Klippel-Trenone-Weber bawaan).

Macroglossia pada anak dapat diamati dengan penyakit yang ditentukan secara genetik, terutama dengan  mucopolysaccharidosis tipe  I dan tipe II (sindrom Hunter); glikogenosis umum herediter 2 - penyakit Pompe (dengan akumulasi glikogen di jaringan).

Macroglossia dengan latar belakang perkembangan abnormal pada rahang dan celah langit-langit diamati pada lebih dari 10% anak-anak dengan  sindrom Pierre Robin . Seringkali, lidah yang melebar secara signifikan menonjol pada anak-anak dengan  sindrom Angelman  (terkait dengan hilangnya beberapa gen pada kromosom 15), serta disostosis kraniofasial -  sindrom Cruson .

Pada usia muda, adanya tumor kelenjar hipofisis anterior yang aktif secara hormonal menyebabkan hipersekresi STH (hormon pertumbuhan hormon pertumbuhan) dan perkembangan  akromegali , di antara gejalanya ada peningkatan pada hidung, bibir, lidah, dll. Di usia tua, ukuran lidah bisa meningkat dengan AL-amiloidosis, sindrom gigi prolaps (edentulism).[7]

Etiologi makroglossia juga dikaitkan dengan gangguan endokrin dan metabolisme; miksedema ; Tiroiditis autoimun Hashimoto; neurofibromatosis ; menyebabkan paraamyloidosis (sindrom Lubarsh-Pick)  multiple myeloma ; cystic hygroma atau kista dari saluran tiroid-lingual; rhabdomyosarcoma . [8], [9]... Makroglosia juga dapat berkembang sebagai efek samping pada pasien terinfeksi HIV yang memakai lopinavir dan ritonavir.[10]

Makroglosia yang terlihat pada penyakit didapat biasanya terjadi karena penyakit infeksi atau inflamasi kronis, neoplasma ganas, gangguan endokrin, dan gangguan metabolisme. Ini termasuk hipotiroidisme, amiloidosis, akromegali, kretinisme, diabetes mellitus, dan kondisi inflamasi seperti sifilis, tuberkulosis, glositis, tumor jinak dan ganas seperti limfoma, neurofibromatosis, reaksi alergi, radiasi, pembedahan, polimiositis, infeksi kepala dan leher, trauma, perdarahan, limfangioma, hemangioma, lipoma, sumbatan vena, dll.[11]

Faktor risiko

Patologi dan penyakit yang tercantum di atas merupakan faktor yang meningkatkan risiko pembesaran lidah sebagai salah satu tanda manifestasi klinisnya.

Gen yang diubah dengan kelainan genetik dominan diwarisi dari salah satu induk atau mungkin merupakan hasil mutasi baru. Dan risiko melewati gen abnormal adalah 50%.

Patogenesis

Mekanisme perkembangan makroglossia kongenital terletak pada hipertrofi jaringan otot (lurik) lidah yang terbentuk pada janin pada usia kehamilan 4-5 minggu dari jaringan ikat embrio (mesenkim) dari rudimen otot ventral dan medial (miotom) di bagian bawah faring dan di belakang telinga lengkung branchial, serta myoblast dari somit oksipital (segmen primer mesoderm). Ukuran normal lidah bervariasi dan berubah seiring bertambahnya usia, dengan pertumbuhan terbesar terjadi pada 8 tahun pertama setelah lahir dan mencapai pertumbuhan penuh pada usia 18 tahun.[12]

Sindrom Beckwith-Wiedemann dikaitkan dengan kelainan kromosom 11p15.5, yang mengkode protein IGF2, insulin-like growth factor 2, yang termasuk dalam mitogen yang merangsang pembelahan sel. Dan patogenesis makroglossia dalam hal ini disebabkan oleh peningkatan proliferasi sel selama pembentukan jaringan otot lidah.[13]

Gangguan metabolisme glikosaminoglikan dari matriks interseluler jaringan karena kekurangan enzim pada mukopolisakarida menyebabkan penumpukannya, termasuk di otot yang membentuk lidah. Dan pada amiloidosis, perubahan patologis pada ukuran lidah adalah konsekuensi dari infiltrasi jaringan ototnya dengan amiloid, yang disintesis oleh sel plasma abnormal dari sumsum tulang dan merupakan glikoprotein ekstraseluler amorf dari struktur berserat. 

Gejala makroglossia

Tanda pertama makroglossia adalah pembesaran dan / atau penebalan lidah, yang seringkali menonjol dari rongga mulut, mungkin memiliki lipatan dan retakan.

Gejala yang terkait dengan patologi ini muncul sebagai:

• Kesulitan memberi makan bayi dan kesulitan makan untuk anak-anak dan orang dewasa
• disfagia (gangguan menelan);
• sialorrhea (air liur);
• gangguan bicara dengan derajat yang berbeda-beda;
• stridor (mengi);
• mendengkur dan apnea tidur.

Gejala yang disebabkan oleh kekurangan hormon tiroid, yang disertai dengan makroglossia pada hipotiroidisme bawaan, dapat bermanifestasi sebagai kelebihan berat badan dan suhu tubuh rendah, mengantuk, penyakit kuning yang berkepanjangan, hernia pusar, distonia otot, sembelit, dan kemudian - tumbuh gigi tertunda, suara serak dan fisik. Menunda perkembangan anak. [14]

Jenis wajah Mongoloid dan makroglossia adalah tanda eksternal dari trisomi 21, yaitu sindrom Down kongenital  , yang pertama kali dijelaskan oleh dokter Inggris J. Down pada pertengahan abad ke-19, yang mendefinisikan kondisi ini sebagai Mongolisme. Hanya pada paruh kedua abad terakhir, sindrom ini menerima namanya saat ini.

Salinan tambahan kromosom 21 adalah penyebab kegagalan mekanisme pengaturan gen perkembangan intrauterin, yang menyebabkan kelainan morfologi khas dalam pembentukan bagian wajah tengkorak. Menggambarkan fenotipe yang dapat dikenali dari pasien dengan sindrom ini, para ahli mencatat tanda-tanda eksternal umum seperti: karakteristik profil wajah ortognatik dari ras Mongoloid (yaitu, wajah secara vertikal lebih datar, dengan jembatan hidung yang rendah), lengkungan zygomatik yang diucapkan, dan juga sedikit terangkat ke tepi temporal bagian lengkung tulang alis mata.

Ujung lidah yang menebal sering menonjol keluar dari mulut yang terbuka, karena rahang atas pendek karena perkembangan tulang tengkorak yang tidak normal, yang menyebabkan pelanggaran oklusi dan gigitan terbuka. Karena itu, makroglossia pada sindrom Down dianggap relatif, karena jaringan lidah tidak mengalami perubahan histologis.

Komplikasi dan konsekuensinya

Daftar komplikasi dan konsekuensi negatif dari lidah yang membesar secara tidak normal meliputi:

• ulserasi dan nekrosis jaringan ujung lidah (dan terkadang mukosa mulut);
• anomali maksilofasial dan maloklusi;
• masalah dengan artikulasi;
• obstruksi saluran udara bagian atas (dengan hipertrofi bagian belakang lidah);
• depresi dan masalah psikologis.

Diagnostik makroglossia

Secara tradisional, diagnosis dimulai dengan riwayat menyeluruh, pemeriksaan fisik dan perbandingan semua gejala yang ada - untuk mengidentifikasi penyebab lidah yang membesar.

Perlu diingat bahwa banyak bayi baru lahir yang sehat menjulurkan lidah di atas tepi gusi dan di antara bibir, dan ini merupakan karakteristik dari tahap perkembangan mereka, karena lidah pada bayi pada bulan-bulan pertama kehidupan cukup lebar dan menempati rongga mulut sepenuhnya, menyentuh gusi dan bantalan pada permukaan bagian dalam pipi (yang secara fisiologis - kebutuhan untuk menghisap).

Tes laboratorium mungkin termasuk tes untuk kadar hormon pertumbuhan serum, hormon tiroid, termasuk  hormon perangsang tiroid dalam darah bayi baru lahir (tes hipotiroidisme kongenital ), glikosaminoglikan urin (GAG), dll.

Dilakukan:

• studi tentang kelenjar tiroid ,
• penelitian genetik .

Diagnostik instrumental digunakan untuk memvisualisasikan bagian wajah tengkorak (sinar-X), serta untuk mempelajari lidah (ultrasonografi, pencitraan resonansi terkomputasi dan magnetik).

Selama diagnosis antenatal (dengan skrining ultrasonografi wanita hamil), makroglossia pada janin dapat dideteksi dengan ultrasound - jika teknik pencitraan di bidang yang sesuai digunakan selama proses tersebut. [15]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding dimaksudkan untuk membedakan makroglossia dari angioedema akut atau pembengkakan lidah pada penyakit saluran cerna dan diabetes, serta peradangannya (glositis).

Pengobatan makroglossia

Perawatan tergantung pada penyebab dan tingkat keparahan yang mendasari. Pada kasus ringan, koreksi gangguan artikulasi oleh ahli terapi wicara dan maloklusi oleh ortodontis mungkin cukup.

Dan hanya perawatan bedah yang dapat mengurangi lidah: operasi dilakukan - glosssectomy parsial (paling sering, berbentuk baji), yang tidak hanya meningkatkan penampilan, tetapi juga mengoptimalkan fungsi lidah. [16]

Selain itu, jika memungkinkan perlu dilakukan pengobatan terhadap penyakit yang menyebabkan bertambahnya ukuran lidah. [17]

Pencegahan

Tindakan pencegahan untuk patologi ini belum dikembangkan, tetapi sebelum merencanakan kehamilan, disarankan untuk berkonsultasi dengan ahli genetika - jika ada anomali bawaan dalam keluarga.

Ramalan cuaca

Prognosisnya juga tergantung pada penyebab yang mendasari dan tingkat keparahan gejala yang disebabkan makroglossia. Sayangnya, penyakit bawaan memang mengecewakan. Dalam kebanyakan kasus, perjalanan klinis biasanya menguntungkan. Pada pasien dengan komplikasi, intervensi harus dipertimbangkan untuk meningkatkan hasil klinis. Prognosis pada akhirnya tergantung pada tingkat keparahan, etiologi yang mendasari dan keberhasilan pengobatan.