Penyakit Wilson-Konovalov
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit Wilson (degenerasi hepatolentikular) - penyakit keturunan yang jarang usia terutama anak muda, yang karena pelanggaran biosintesis seruloplasmin dan transportasi dari tembaga, yang mengarah ke peningkatan kadar tembaga di jaringan dan organ, terutama di hati dan otak dan ditandai oleh sirosis hati, pelunakan bilateral dan degenerasi basal dari inti otak, terjadinya pigmentasi kehijauan-coklat pinggiran kornea (cincin Kaiser-Fleischer).
Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh SA Kinnier Wilson pada tahun 1912 sebagai "kompleks gejala spesifik, manifestasi utama yang merupakan tremor generalisata, disartria dan disfagia, kekakuan otot dan hipertonia, kelelahan, kontraksi spastik, kontraktur, peningkatan emosionalitas. Gejala mental bisa bersifat sementara dan menyerupai manifestasi psikosis beracun, namun tidak begitu parah dan lebih kronis, termasuk penyempitan umum cakrawala mental, beberapa ketidakpedulian atau ketaatan tanpa delirium atau halusinasi. Mereka tidak harus berkembang sampai batas yang sama dengan gejala neurologis. Dalam beberapa kasus penyakit, gejala mental sangat mudah atau tidak ada "(Wilson, 1912). Meskipun Wilson menggambarkan sebagian besar manifestasi klinis dari penyakit ini, ia tidak memperhatikan kerusakan hati dan pigmentasi patologis kornea. Yang terakhir berkembang karena pengendapan tembaga di kornea dan ditunjuk sebagai cincin Kaiser-Fleischer.
Penyebab penyakit Wilson-Konovalov
Degenerasi hepatosenticular adalah penyakit keturunan dan ditularkan oleh jenis resesif autosomal.
Penyakit ini terjadi dengan frekuensi 1.30.000 orang. Gen abnormal yang bertanggung jawab untuk pengembangan penyakit dilokalisasi di wilayah kromosom XIII. Setiap pasien adalah pembawa gen homozigot. Penyakit ini menyebar ke seluruh dunia, namun lebih umum terjadi pada orang Yahudi asal Eropa Timur, Arab, Italia, Jepang, Cina, India dan populasi dimana perkawinan terkait erat sering terjadi.
Degenerasi hepatosenticular disebabkan oleh mutasi gen transfer tembaga yang terletak pada kromosom ke-13. Penyakit ini biasanya bermanifestasi dalam dekade 2-3 dekade kehidupan terutama oleh gejala dan gejala neurologis dan mental yang terkait dengan kerusakan hati (masing-masing kelompok gejala ini ada pada sepertiga kasus). Terkadang gejala muncul pada dekade pertama kehidupan, sangat jarang - di keenam.
Penyebab penyakit Wilson-Konovalov
[Patogenesis penyakit Wilson-Konovalov
Dengan degenerasi hepatolenticular, ada defek genetik dalam sintesis ceruloplasmin (tembaga-oksidase) di hati, yang berhubungan dengan a2-globulin. Arti ceruloplasmin terletak pada fakta bahwa ia menyimpan tembaga dalam darah dalam keadaan terikat. Dengan makanan, tubuh menerima sekitar 2-3 mg tembaga per hari di usus, sekitar setengah dari jumlah ini diserap, masuk ke dalam darah, terikat pada ceruloplasmin, dikirim ke jaringan dan dimasukkan ke dalam apoenzim spesifik.
Gejala penyakit Wilson-Konovalov
Gambaran klinis ditandai oleh variasi yang disebabkan oleh efek merusak tembaga pada banyak jaringan. Lesi primer organ bergantung pada usia. Pada anak-anak itu pada dasarnya adalah hati (bentuk hati). Ke depan, mulailah mendapatkan gejala neurologis dan gangguan mental (bentuk neuropsikiatrik). Jika penyakitnya termanifestasi sendiri setelah 20 tahun, maka penderita biasanya memiliki gejala neurologis. Mungkin kombinasi gejala kedua bentuk. Mayoritas pasien berusia 5 sampai 30 tahun telah menunjukkan manifestasi klinis penyakit atau diagnosis.
Apa yang mengganggumu?
Diagnosis penyakit Wilson-Konovalov
Tingkat seruloplasmin dan tembaga dalam serum biasanya berkurang. Diagnosis banding dilakukan dengan hepatitis akut dan kronis, dimana tingkat ceruloplasmin dapat dikurangi karena adanya pelekatan sintesisnya di hati. Malnutrisi juga mengurangi tingkat ceruloplasmin. Saat mengkonsumsi estrogen, kontrasepsi oral, dengan sumbatan saluran empedu, selama kehamilan, tingkat seruloplasmin dapat meningkat.
Bagaimana cara memeriksa?
Pengobatan penyakit Wilson-Konovalov
Obat pilihannya adalah penicillamine. Ini mengikat tembaga dan meningkatkan ekskresi hariannya dalam urin sampai 1000-3000 μg. Pengobatan dimulai dengan pengangkatan penicillamine hydrochloride dengan dosis 1,5 g / hari dalam 4 kali sebelum makan. Perbaikan berkembang perlahan; Dibutuhkan setidaknya 6 bulan pengambilan asupan obat secara terus menerus pada dosis ini. Jika tidak ada perbaikan, dosisnya bisa ditingkatkan menjadi 2 g / hari. Pada 25% pasien dengan kerusakan sistem saraf pusat, kondisinya bisa memburuk dan hanya pada saat itu ada tanda-tanda perbaikan. Cincin Kaiser-Fleischer berkurang atau hilang. Ucapan menjadi lebih jelas, tremor dan kekakuan menurun. Status mental dinormalisasi.
Perkiraan
Tanpa pengobatan, penyakit Wilson berkembang dan menyebabkan kematian pasien. Situasi yang paling berbahaya adalah ketika penyakit ini tetap tidak diketahui dan pasien meninggal dunia tanpa menerima pengobatan.