Atresia choanal

Tidak adanya bukaan alamiah sama sekali pada berbagai struktur anatomi tubuh disebut atresia (dari bahasa Yunani a - penolakan sesuatu, tresis - bukaan). Atresia koanal berarti tidak adanya bukaan berpasangan di bagian posterior saluran hidung - saluran hidung posterior, yang menghubungkan rongga hidung dengan nasofaring. [ 1 ]

Epidemiologi

Frekuensi malformasi ini adalah satu kasus per 5-8 ribu kelahiran hidup (menurut data lain, tiga kasus per 10 ribu), dan dalam 65% kasus, anak lahir dengan atresia koanal unilateral.

Pada saat yang sama, pada 60-75% kasus atresia bilateral, bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan - anomali kraniofasial lainnya. Selain itu, statistik mencatat hampir 8% kasus familial.

Menurut beberapa laporan, hingga 30% pasien mengalami atresia koanal pada sindrom CHARGE. [ 2 ]

Penyebab atresia choanal

Karena atresia choa pada bayi baru lahir merupakan kelainan bawaan, penyebabnya terkait dengan gangguan struktur hidung selama periode embrio perkembangan intrauterin. Sebagai akibat dari kelainan ini, septum tulang/tulang rawan atau, lebih jarang, membran fibrosa (jaringan ikat) tetap berada di antara rongga hidung (cavum nasi) dan bagian atas nasofaring (pars nasalis pharyngis).

Faktor genetik harus diperhitungkan, terutama bila terdapat kelainan perkembangan yang kompleks, seperti sindrom CHARGE kongenital atau asosiasi cHARGE - dengan kelainan pada selaput mata, daun telinga, esofagus, genitalia, dll. Sindrom kongenital disostosis kraniofasial (kraniofasial) atau kraniosintosis (peleburan prematur satu atau lebih sutura kranial) yang disebabkan oleh mutasi gen, yang di dalamnya terdapat kelainan pada nasofaring dan saluran hidung posterior, juga meliputi sindrom Treacher Collins; sindrom Alfie, DiGeorgi, Apert; sindrom Edwards; sindrom Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss; sindrom alkohol janin (fetal alcohol syndrome).

Bila polip hidung deformasi berkembang pada anak-anak dan dewasa muda, terdapat stenosis koanal, yaitu penyempitan abnormal, yang dapat didefinisikan sebagai penyempitan saluran udara hidung di daerah koanal posterior, stenosis nasofaring, atau atresia koanal parsial.

Dengan demikian, dalam otolaringologi, atresia koana yang didapat - stenosis anterior dan posterior sekunder rongga hidung dengan pembentukan septa fibrosa - juga sering dikenali. Kondisi ini dapat disebabkan oleh sifilis, lupus eritematosus sistemik, trauma pada sinus paranasal, intervensi bedah, serta akibat terapi radiasi untuk tumor ganas nasofaring.

Namun, atresia koanal digolongkan oleh para ahli medis sebagai kelainan bawaan, dan dokter spesialis THT harus membedakannya dari stenosis saluran hidung posterior, yang tidak mengakibatkan penyumbatan total.

Atresia unilateral dua kali lebih umum terjadi: atresia koanal sisi kanan atau atresia koanal sisi kiri. [ 3 ]

Faktor risiko

Selain kelainan genetik, berbagai paparan embriotoksik dan faktor lingkungan diketahui sebagai faktor risiko atresia foramen distal nasalis.

Dengan demikian, risiko yang lebih tinggi terhadap kelainan ini pada janin dapat dialami oleh ibu hamil yang telah mengonsumsi obat golongan tioamida untuk hipertiroidisme selama kehamilan (untuk mengurangi kadar hormon tiroid). Dalam kasus seperti itu, embrio dapat kekurangan hormon tiroid, yang berdampak negatif pada morfogenesis organ pernapasan bagian atas.

Selain itu, penelitian telah menemukan adanya kemungkinan hubungan antara atresia koana neonatal dengan dosis tinggi vitamin B12, B3 (PP), D, dan seng selama kehamilan. Alkohol, asap tembakau, dan kafein memiliki dampak yang sangat negatif terhadap perkembangan struktur kraniofasial janin. [ 4 ]

Pada tahun 2010-12, peningkatan kelahiran dengan atresia koanal dilaporkan di Amerika Serikat akibat paparan wanita hamil terhadap bahan kimia yang digunakan untuk merawat tanaman.

Baca selengkapnya:

• Dampak zat beracun pada kehamilan dan janin
• Herbisida dapat memicu penyakit langka

Patogenesis

Choans (Latin. Choane (Latin: corong) adalah bukaan yang mengarah dari rongga hidung ke nasofaring, dibatasi di tengah oleh soket (tepi lempeng tulang); tulang paku - dari atas dan belakang; lempeng sayap tulang ini - dari samping, dan dari bawah - tulang palatina (lempeng horizontalnya). Informasi lebih lanjut dalam materi - perkembangan organ sistem pernapasan

Pembentukan choanae, yang berasal dari lengkung insang embrio, dimulai pada minggu keempat kehamilan (dan berlanjut hingga minggu kedelapan) dengan migrasi sel-sel krista neural ke lipatan neural dorsal. Selanjutnya, lipatan epitel yang tersusun vertikal (membran oronasal) antara atap rongga mulut primer dan prosesus nasal (placoda nasalis) pada permukaan lateral kepala pecah. Prosesus nasal semakin dalam ke mesoderm, yang mengarah pada pembentukan fosa nasal dan kemudian ke choana primer (primitif).

Secara teoritis, patogenesis anomali kongenital atresia koana mungkin disebabkan oleh pelestarian membran pipi-faring (bukofaring), lapisan tipis sel ektoderm dan endoderm yang menutupi "lubang mulut" embrio di atas ujung kranial korda. Membran ini seharusnya berlubang pada minggu keenam kehamilan, tetapi karena alasan yang tidak diketahui, hal itu mungkin tidak terjadi, yang mengakibatkan cacat orofasial seperti celah langit-langit dan atresia koana.

Kemungkinan lainnya: pelestarian membran bucconasal (lapisan tipis jaringan epitel, yang seharusnya diserap pada minggu ketujuh kehamilan); perlekatan abnormal jaringan mesodermal di area choana; kelainan lokal migrasi sel mesenchymal sepanjang krista saraf, yang menyebabkan cacat dalam pembentukan tonjolan frontonasal embrio pada bagian kepala dan percabangannya.

Tetapi tidak satu pun asumsi mengenai mekanisme perkembangan atresia nasal posterior yang memiliki bukti hingga saat ini.

Gejala atresia choanal

Bayi baru lahir bernapas melalui hidung karena epiglotisnya lebih tinggi (dibandingkan dengan orang dewasa), dan laring naik saat menelan, menyentuh nasofaring, dan menutup di antara langit-langit lunak dan sisi nasofaring. Dan kemampuan bernapas melalui mulut muncul pada 4-6 minggu setelah lahir - setelah laring turun.

Oleh karena itu, gejala klasik yang ditunjukkan oleh atresia koanal bilateral pada neonatus disebabkan oleh gangguan fungsi pernafasan secara menyeluruh.

Misalnya, bayi mengalami sianosis siklik yang mengindikasikan episode asfiksia: kulit menjadi pucat, yang berkurang saat menangis (ketika anak membuka mulutnya lebar-lebar dan menarik serta mengembuskan napas) dan berulang segera setelah tangisan berhenti dan bayi menutup mulutnya. Dalam kasus seperti itu, diperlukan perhatian medis darurat - intubasi endotrakeal atau trakeotomi.

Atresia unilateral (yaitu tidak adanya satu saluran hidung posterior saja) sering terdeteksi di kemudian hari (pada usia 5-10 bulan atau lebih lama) dan tanda-tanda pertamanya adalah hidung tersumbat unilateral. Selain itu, ada keluarnya cairan terus-menerus dari satu lubang hidung - rinorea, mendengkur dan stridor (napas berisik), serta sinusitis kronis. [ 5 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Atresia koanal bilateral menyebabkan sindrom gangguan pernapasan neonatal akut akibat penyumbatan total saluran udara hidung.

Akibat dan komplikasi atresia unilateral: distorsi proporsi wajah, gangguan pertumbuhan rahang atas dan bawah dan pembentukan gigitan patologis - karena perkembangan kraniofasial yang tidak tepat; munculnya apnea malam obstruktif dan masalah pernapasan lainnya yang terkait dengan gangguan fungsi saluran pernapasan bagian atas. [ 6 ]

Diagnostik atresia choanal

Jika diduga atresia koana neonatal bilateral, diagnosis klinis awal dibuat oleh dokter spesialis neonatologi dalam keadaan darurat dengan memasukkan selang nasogastrik melalui rongga hidung bayi. Kecurigaan kelainan bawaan ini dipastikan jika kateter tidak dapat dimasukkan.

Untuk memastikan diagnosis, diperlukan pemeriksaan pencitraan: endoskopi (pemeriksaan) rongga hidung, CT scan hidung, sinus paranasal, dan struktur tulang paranasal.

Atresia koanal unilateral merupakan bentuk yang paling umum dan mungkin tidak disertai cacat lahir terkait, sehingga mungkin tidak terdiagnosis segera setelah lahir.

Pada atresia unilateral, diagnostik instrumental juga dilakukan: rinoskopi anterior dan posterior; endoskopi rongga hidung dan tomografi komputer hidung; rinomanometri - studi fungsi pernapasan hidung.

Perbedaan diagnosa

Diagnosis bandingnya termasuk masalah pernafasan hidung yang mungkin disebabkan oleh: septum hidung menyimpang atau dislokasi tulang rawan; stenosis rongga hidung dan hipertrofi kongenital tulang hidung bagian bawah; stenosis terisolasi pada foramen hidung berbentuk buah pir (pembatasan tulang anterior pada rangka hidung); polip antrokoanal, kista dermoid rongga hidung, atau kista duktus nasolakrimalis; hemangioma atau garmatoma hidung.

Pengobatan atresia choanal

Pada kasus atresia koanal, hanya dilakukan tindakan pembedahan melalui reseksi endoskopi transnasal dan koanoplasti disertai pemeriksaan CT scan atau MRI rongga hidung sebelumnya untuk mengembalikan patensinya.

Intervensi bedah untuk atresia koanal bilateral biasanya dilakukan dalam tiga bulan pertama kehidupan, dan dalam kasus atresia unilateral, setelah anak berusia dua tahun. [ 7 ]

Semua detail dalam publikasi - pemulihan atresia koanal

Pencegahan

Mengingat faktor risiko yang diketahui untuk cacat lahir ini, tindakan pencegahan dapat dianggap sebagai manajemen kehamilan yang tepat dan kehati-hatian yang ekstrem dalam meresepkan obat apa pun kepada ibu hamil.

Dan pasangan yang bertanggung jawab memiliki cara untuk mencegah memiliki anak dengan sindrom yang ditentukan secara genetik, seperti konseling medis-genetika.

Ramalan cuaca

Atresia koanal bilateral mengancam jiwa bayi baru lahir, tetapi dengan penanganan yang tepat waktu dan efektif serta tidak ada kaitannya dengan sindrom kongenital, prognosisnya biasanya dianggap baik.

Buku mengenai Atresia dari choanae

1. "Pediatric Otolaryngology: Principles and Practice Pathways" - oleh Christopher J. Hartnick dkk. (Tahun terbit: 2015)
2. "Scott-Brown's Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery" - Penulis: John C Watkinson dkk. (Tahun terbit: 2020)
3. "Cummings Otolaryngology: Bedah Kepala dan Leher" - Penulis: Paul W. Flint dkk. (Tahun terbit: 2020)
4. "ENT: Pengantar dan Panduan Praktis" - Penulis: Sharan K. Naidoo (Tahun terbit: 2018)

Literatur yang digunakan

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorhinolaryngology. panduan nasional. GEOTAR-Media, 2022.
2. Atresia koana kongenital pada anak-anak. Buku teks untuk mahasiswa kedokteran. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021