Atresia koanal

Tidak adanya bukaan alami dalam berbagai struktur anatomi tubuh disebut atresia (dari bahasa Yunani - penolakan sesuatu, tresis - pembukaan). Choanal atresia berarti tidak adanya bukaan berpasangan di bagian posterior saluran hidung - saluran hidung posterior, yang menghubungkan rongga hidung dengan nasofaring. [1]

Epidemiologi

Frekuensi malformasi ini adalah satu kasus per 5-8 ribu kelahiran hidup (menurut data lain, tiga kasus per 10 ribu), dan dalam 65% kasus, anak-anak dilahirkan dengan atresia choanal unilateral.

Pada saat yang sama, pada 60-75% kasus atresia bilateral, bayi baru lahir memiliki malformasi bersamaan - anomali craniofacial lainnya. Selain itu, statistik mencatat hampir 8% dari kasus keluarga.

Menurut beberapa laporan, hingga 30% pasien memiliki atresia choanal dalam sindrom pengisian daya. [2]

Penyebab Atresia koanal

Karena Choa atresia pada anak yang baru lahir adalah patologi bawaan, penyebabnya terkait dengan gangguan struktur hidung selama periode embrionik perkembangan intrauterin. Sebagai akibat dari gangguan ini, septum tulang/tulang rawan atau, lebih jarang, membran berserat (jaringan ikat) tetap antara rongga hidung (Cavum Nasi) dan bagian atas nasofaring (Pars nasalis faringis).

Faktor genetik harus diperhitungkan, terutama dengan adanya kompleks cacat perkembangan, seperti sindrom muatan kongenital atau asosiasi muatan -dengan anomali membran mata, craniofacial, craniofacial, craniofacial (genital. (Fusi prematur dari satu atau lebih jahitan kranial) yang disebabkan oleh mutasi gen, di mana ada anomali nasofaring dan bagian hidung posterior, juga termasuk sindrom Treacher Collins; Alfie, digeorgi, sindrom Apert; edwards syndrome; Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Sindrom Jackson-Weiss; sindrom alkohol janin (sindrom alkohol janin).

Saat mendeformasi poliposis hidung berkembang pada anak-anak dan orang dewasa muda ada stenosis choanal, yaitu, penyempitan abnormal mereka, yang dapat didefinisikan sebagai penyempitan saluran udara hidung di daerah choanal posterior, stenosis nasofaring.

Dengan demikian, dalam otolaryngology, Atresia Choanal yang didapat-stenosis anterior dan posterior sekunder dari rongga hidung dengan pembentukan septa berserat-sering diakui juga. Kondisi ini dapat merupakan hasil dari sifilis, lupus erythematosus sistemik, trauma terhadap sinus paranasal, intervensi bedah, serta konsekuensi terapi radiasi untuk tumor ganas nasofaring.

Namun, choanal atresia diklasifikasikan oleh para ahli medis sebagai patologi bawaan, dan mempraktikkan ahli otolaring harus membedakannya dari stenosis saluran hidung posterior, yang tidak mengakibatkan obstruksi lengkap.

Atresia unilateral adalah dua kali lebih umum: atresia choanal sisi kanan atau atresia choanal sisi kiri, masing-masing. [3]

Faktor risiko

Selain kelainan genetik, berbagai paparan embriotoksik dan faktor lingkungan diakui sebagai faktor risiko atresia nasalis distal foramen.

Dengan demikian, risiko yang lebih tinggi dari anomali ini pada janin dapat terpapar pada ibu hamil yang telah menggunakan obat dari kelompok thioamide dalam hipertiroidisme selama kehamilan (untuk mengurangi tingkat hormon tiroid). Dalam kasus seperti itu, embrio mungkin kekurangan hormon tiroid, yang secara negatif mempengaruhi morfogenesis organ pernapasan atas.

Selain itu, penelitian telah menemukan hubungan potensial atresia choanal neonatal dengan vitamin B12, B3 (PP) dosis tinggi selama kehamilan. Alkohol, asap tembakau, dan kafein memiliki dampak yang sangat negatif pada pengembangan struktur kraniofasial janin. [4]

Pada 2010-12, peningkatan kelahiran dengan choanal atresia dilaporkan di Amerika Serikat karena paparan wanita hamil terhadap bahan kimia yang digunakan untuk mengobati tanaman.

Baca selengkapnya:

• Efek zat beracun pada kehamilan dan janin
• Herbisida dapat memicu penyakit langka

Patogenesis

Choans (Latin. Choane (Latin: corong) adalah bukaan yang mengarah dari rongga hidung ke dalam nasofaring, dibatasi di tengah oleh soket. di bawah ini - tulang palatine (pelat horizontal).

Pembentukan Choanae, yang berasal dari lengkungan insang embrio, dimulai pada minggu keempat kehamilan (dan berlanjut hingga minggu kedelapan) dengan migrasi sel-sel krista saraf ke dalam lipatan saraf dorsal. Selanjutnya, lipatan epitel yang diatur secara vertikal (membran oronasal) antara atap rongga oral primer dan proses hidung (Placoda nasalis) pada permukaan lateral kepala pecah. Proses hidung semakin dalam ke mesoderm, yang mengarah pada pembentukan fossa hidung dan kemudian ke choanae primer (primitif).

Secara teoritis, patogenesis anomali kongenital atresia choanal mungkin disebabkan oleh pelestarian membran pipi-faring (buccopharyngeal), lapisan tipis sel ectoderm dan entoderm yang mencakup "pembukaan oral" dari embrio di atas ujung kranial pada kordorat. Membran ini harus melubur pada minggu keenam kehamilan, tetapi untuk alasan yang tidak diketahui mungkin tidak, menghasilkan cacat orofasial seperti langit-langit mulut sumbing dan atresia choanal.

Juga mungkin: pelestarian membran bukonasal (lapisan tipis jaringan epitel, yang harus disorbatkan pada minggu ketujuh kehamilan); kepatuhan yang tidak normal dari jaringan mesodermal di daerah choana; Gangguan lokal migrasi sel mesenchymal di sepanjang puncak saraf, yang menyebabkan cacat dalam pembentukan tonjolan embrio frontonasal bagian kepala dan konsekuensinya.

Tetapi tidak ada asumsi mekanisme pengembangan atresia hidung posterior tidak memiliki bukti hingga saat ini.

Gejala Atresia koanal

Bayi yang baru lahir menghirup hidung karena epiglotis mereka lebih tinggi (dibandingkan dengan orang dewasa), dan laring naik selama menelan, menyentuh nasofaring, dan tutup antara langit-langit lunak dan sisi nasofaring. Dan kemampuan untuk bernafas melalui mulut muncul pada 4-6 minggu setelah lahir - setelah penurunan laring.

Oleh karena itu, gejala klasik yang ditunjukkan oleh atresia choanal bilateral pada neonatus disebabkan oleh gangguan fungsi pernapasan.

Sebagai contoh, bayi memiliki sianosis siklik yang mengindikasikan episode asfiksia: lekuitas kulit, yang berkurang ketika menangis (ketika anak membuka mulutnya lebar dan bernafas masuk dan keluar) dan berulang segera setelah menangis berhenti dan bayi menutup mulutnya. Dalam kasus seperti itu, diperlukan perhatian medis darurat - intubasi endotrakeal atau trakeotomi.

Atresia unilateral (mis. Tidak adanya hanya satu lorong hidung posterior) sering terdeteksi di kemudian hari (pada usia 5-10 bulan atau jauh kemudian) dan tanda-tanda pertamanya adalah unilateral hidung tersumbat. Selain itu, ada keluarnya yang terus-menerus dari satu lubang hidung - rhinore, mendengkur dan stridor (pernapasan bising), serta sinusitis kronis. [5]

Komplikasi dan konsekuensinya

Atresial choanal bilateral menyebabkan akut sindrom gangguan pernapasan neonatal karena obstruksi benar-benar saluran udara hidung.

Konsekuensi dan komplikasi atresia unilateral: distorsi proporsi wajah, gangguan pertumbuhan rahang atas dan bawah dan pembentukan gigitan patologis - karena perkembangan kraniofasial yang tidak tepat; Munculnya obstruktif malam apnea dan masalah pernapasan lainnya yang terkait dengan gangguan fungsi saluran pernapasan atas. [6]

Diagnostik Atresia koanal

Jika dugaan atresia choanal neonatal bilateral, diagnosis klinis awal dibuat oleh neonatologi dalam keadaan darurat dengan memasukkan tabung nasogastrik melalui rongga hidung bayi. Kecurigaan anomali kongenital ini dikonfirmasi jika kateter tidak dapat dimasukkan.

Untuk mengkonfirmasi diagnosis, pencitraan diperlukan: endoskopi (pemeriksaan) rongga hidung, CT scan hidung, sinus paranasal dan struktur tulang paranasal.

Atresia choanal unilateral adalah bentuk yang paling umum dan mungkin tidak memiliki cacat lahir yang terkait, sehingga mungkin tidak didiagnosis segera setelah lahir.

Dalam atresia unilateral, diagnostik instrumental juga dilakukan: rhinoskopi anterior dan posterior; endoskopi rongga hidung dan tomografi terkomputasi hidung; Rhinomanometry - studi fungsi pernapasan hidung.

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding meliputi masalah pernapasan hidung yang mungkin disebabkan oleh: septum hidung yang menyimpang atau dislokasi tulang rawan; Stenosis rongga hidung dan hipertrofi bawaan tulang hidung yang lebih rendah; Stenosis terisolasi dari foramen pir foramen hidung (pembatasan tulang anterior kerangka hidung); polip anthrochoanal, kista dermoid dari rongga hidung, atau kista saluran nasolacrimal; hemangioma atau garmatoma hidung.

Pengobatan Atresia koanal

Dalam kasus choanal atresia, hanya pengobatan bedah dengan reseksi endoskopi transnasal dan choanoplasty dengan CT atau MRI sebelumnya dari rongga hidung dilakukan untuk mengembalikan paten mereka.

Intervensi bedah untuk atresia choanal bilateral biasanya dilakukan dalam tiga bulan pertama kehidupan, dan dalam kasus atresia unilateral, setelah anak berusia dua tahun. [7]

Semua detail dalam publikasi - restorasi choanal atresia

Pencegahan

Mengingat faktor-faktor risiko yang diketahui untuk cacat lahir ini, tindakan pencegahan dapat dianggap sebagai manajemen kehamilan yang tepat dan kehati-hatian yang ekstrem dalam meresepkan obat apa pun kepada ibu hamil.

Dan pasangan yang bertanggung jawab memiliki cara untuk mencegah memiliki anak dengan sindrom yang ditentukan secara genetik, seperti konseling medis-genetik.

Ramalan cuaca

Atresia choanal bilateral mengancam jiwa untuk bayi yang baru lahir, tetapi dengan pengobatan yang tepat waktu dan efektif dan tidak ada hubungan dengan sindrom kongenital, prognosis biasanya dianggap baik.

Buku tentang Atresia Choanae

1. Otolaryngology Pediatric: Prinsip dan Praktik Jalur " - Oleh Christopher J. Hartnick et al. (Tahun Rilis: 2015)
2. "Otorhinolaryngology Scott-Brown, Bedah Kepala dan Leher" - Penulis: John C Watkinson et al. (Tahun Publikasi: 2020)
3. "Cummings Otolaryngology: Bedah Kepala dan Leher" - Penulis: Paul W. Flint et al. (Tahun Rilis: 2020)
4. "Ent: An Pendahuluan dan Panduan Praktis" - Penulis: Sharan K. Naidoo (Tahun Rilis: 2018)

Literatur digunakan

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorhinolaryngology. Manual Nasional. Geotar-Media, 2022.
2. Atresia Choanal Kongenital pada Anak-anak. Buku teks untuk mahasiswa kedokteran. Kotova E.N., Radtsig E.Yu. 2021