Atresia koanal

Tidak adanya bukaan alami pada berbagai struktur anatomi tubuh disebut atresia (dari bahasa Yunani a - penolakan terhadap sesuatu, tresis - pembukaan). Atresia choanal berarti tidak adanya lubang berpasangan pada bagian posterior saluran hidung – saluran hidung posterior, yang menghubungkan rongga hidung dengan nasofaring.[1]

Epidemiologi

Frekuensi malformasi ini adalah satu kasus per 5-8 ribu kelahiran hidup (menurut data lain, tiga kasus per 10 ribu), dan pada 65% kasus, anak dilahirkan dengan atresia choanal unilateral.

Pada saat yang sama, pada 60-75% kasus atresia bilateral, bayi baru lahir mengalami malformasi - anomali kraniofasial lainnya. Selain itu, statistik mencatat hampir 8% kasus keluarga.

Menurut beberapa laporan, hingga 30% pasien menderita atresia choanal pada sindrom CHARGE.[2]

Penyebab Atresia koanal

Karena choa atresia pada bayi baru lahir adalah kelainan bawaan, penyebabnya terkait dengan gangguan struktur hidung selama periode embrio perkembangan intrauterin. Akibat kelainan ini, septum tulang/tulang rawan atau, yang lebih jarang, membran fibrosa (jaringan ikat) tetap berada di antara rongga hidung (cavum nasi) dan bagian atas nasofaring (parsnasalis pharyngis).

Faktor genetik harus diperhitungkan, terutama dengan adanya cacat perkembangan yang kompleks, seperti sindrom CHARGE bawaan atau asosiasi CHARGE - dengan kelainan pada selaput mata, daun telinga, kerongkongan, alat kelamin, dll. Disostosis (kraniofasial) atau kraniosintosis (peleburan dini satu atau lebih jahitan kranial) yang disebabkan oleh mutasi gen, di mana terdapat kelainan pada nasofaring dan saluran hidung posterior, juga termasuk sindrom Treacher Collins ; Sindrom Alfie, DiGeorgi, Apert; sindrom Edwards ; sindrom Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss; sindrom alkohol janin (sindrom alkohol janin) .

Ketika deformasi poliposis hidung terjadi pada anak-anak dan dewasa muda, terdapat stenosis koanal, yaitu penyempitan abnormal, yang dapat didefinisikan sebagai penyempitan saluran udara hidung di daerah koanal posterior, stenosis nasofaring, atau atresia koanal parsial.

Jadi, dalam THT, atresia koanal didapat - stenosis anterior dan posterior sekunder rongga hidung dengan pembentukan septa fibrosa - juga sering dikenali. Kondisi ini bisa jadi akibat sifilis, lupus eritematosus sistemik, trauma pada sinus paranasal , intervensi bedah, serta akibat terapi radiasi untuk tumor ganas nasofaring.

Namun, atresia choanal diklasifikasikan oleh para ahli medis sebagai kelainan bawaan, dan ahli THT harus membedakannya dari stenosis saluran hidung posterior, yang tidak menyebabkan penyumbatan total.

Atresia unilateral dua kali lebih umum: atresia koanal sisi kanan atau atresia koanal sisi kiri.[3]

Faktor risiko

Selain kelainan genetik, berbagai paparan embriotoksik dan faktor lingkungan juga diketahui sebagai faktor risiko atresia foramen distalnasalis.

Dengan demikian, risiko lebih tinggi terjadinya kelainan pada janin ini mungkin terjadi pada ibu hamil yang telah mengonsumsi obat golongan tioamida untuk hipertiroidisme selama kehamilan (untuk menurunkan kadar hormon tiroid). Dalam kasus seperti itu, embrio mungkin kekurangan hormon tiroid, yang berdampak buruk pada morfogenesis organ pernapasan bagian atas.

Selain itu, penelitian telah menemukan hubungan potensial antara atresia koanal neonatal dengan vitamin B12, B3 (PP), D, dan seng dosis tinggi selama kehamilan. Alkohol, asap tembakau, dan kafein memiliki dampak yang sangat negatif terhadap perkembangan struktur kraniofasial janin.[4]

Pada tahun 2010-12, peningkatan kelahiran dengan atresia choanal dilaporkan di Amerika Serikat karena paparan bahan kimia yang digunakan oleh wanita hamil untuk mengolah tanaman.

Baca selengkapnya:

• Pengaruh zat beracun pada kehamilan dan janin
• Herbisida dapat memicu penyakit langka

Patogenesis

Choans (Latin. Choane (Latin: corong) adalah bukaan yang mengarah dari rongga hidung ke nasofaring, di tengahnya dibatasi oleh soket (tepi lempeng tulang); tulang runcing - dari atas dan belakang; pelat sayap tulang ini - dari samping, dan dari bawah - tulang palatine (pelat horizontalnya). Informasi lebih lanjut ada di materi - Perkembangan organ sistem pernafasan

Pembentukan choanae, yang berasal dari lengkungan insang embrio, dimulai pada minggu keempat kehamilan (dan berlanjut hingga minggu kedelapan) dengan migrasi sel krista saraf ke lipatan saraf dorsal. Selanjutnya, lipatan epitel (selaput oronasal) yang tersusun vertikal antara atap rongga mulut primer dan prosesus hidung (placodanasalis) pada permukaan lateral kepala pecah. Proses hidung masuk jauh ke dalam mesoderm, yang mengarah pada pembentukan fossa hidung dan kemudian ke choana primer (primitif).

Secara teoritis, patogenesis anomali kongenital atresia koanal mungkin disebabkan oleh terpeliharanya membran pipi-faring (buccopharyngeal), lapisan tipis sel ektoderm dan endoderm yang menutupi "bukaan mulut" embrio di atas ujung tengkorak. Chorda. Membran ini seharusnya mengalami perforasi pada minggu keenam kehamilan, namun karena alasan yang tidak diketahui, hal ini mungkin tidak terjadi, sehingga mengakibatkan cacat orofasial seperti celah langit-langit dan atresia koanal.

Juga dimungkinkan: pelestarian membran bucconasal (lapisan tipis jaringan epitel, yang akan diserap pada minggu ketujuh kehamilan); kepatuhan abnormal jaringan mesodermal di area choanas; kelainan lokal migrasi sel mesenkim di sepanjang puncak saraf, menyebabkan cacat pada pembentukan tonjolan frontonasal embrio pada bagian kepala dan konsekuensinya.

Namun tidak ada asumsi mengenai mekanisme perkembangan atresia hidung posterior yang memiliki bukti hingga saat ini.

Gejala Atresia koanal

Bayi baru lahir bernapas melalui hidung karena epiglotisnya lebih tinggi (dibandingkan orang dewasa), dan laring naik saat menelan, menyentuh nasofaring, dan menutup antara langit-langit lunak dan sisi nasofaring. Dan kemampuan bernapas melalui mulut muncul pada 4-6 minggu setelah lahir - setelah laring diturunkan.

Oleh karena itu, gejala klasik yang ditunjukkan oleh atresia koanal bilateral pada neonatus disebabkan oleh gangguan fungsi pernapasan total.

Misalnya, bayi mengalami sianosis siklik yang menunjukkan episode asfiksia: kulit pucat, yang berkurang saat menangis (saat anak membuka mulut lebar-lebar dan bernapas masuk dan keluar) dan berulang segera setelah tangisan berhenti dan bayi menutup mulutnya.. Dalam kasus seperti itu, perhatian medis darurat diperlukan - intubasi endotrakeal atau trakeotomi.

Atresia unilateral (yaitu tidak adanya satu saluran hidung posterior) sering kali terdeteksi pada usia lanjut (pada usia 5-10 bulan atau lebih) dan tanda pertamanya adalah hidung tersumbat unilateral . Selain itu, ada keluarnya cairan terus-menerus dari satu lubang hidung - rinorea , mendengkur dan stridor (nafas berisik), serta sinusitis kronis.[5]

Komplikasi dan konsekuensinya

Atresia koana bilateral menyebabkan sindrom gangguan pernapasan akut pada neonatus karena penyumbatan total pada saluran udara hidung.

Konsekuensi dan komplikasi atresia unilateral: distorsi proporsi wajah, gangguan pertumbuhan rahang atas dan bawah dan pembentukan gigitan patologis - karena perkembangan kraniofasial yang tidak tepat; munculnya apnea malam obstruktif dan masalah pernapasan lainnya yang berhubungan dengan gangguan fungsi saluran pernapasan bagian atas.[6]

Diagnostik Atresia koanal

Jika dicurigai adanya atresia koanal neonatal bilateral, diagnosis klinis awal dibuat oleh ahli neonatologi dalam keadaan darurat dengan memasukkan selang nasogastrik melalui rongga hidung bayi. Kecurigaan adanya kelainan kongenital ini terkonfirmasi jika kateter tidak dapat dipasang.

Untuk memastikan diagnosis, diperlukan pencitraan: endoskopi (pemeriksaan) rongga hidung , CT scan hidung, sinus paranasal, dan struktur tulang paranasal.

Atresia koanal unilateral adalah bentuk paling umum dan mungkin tidak disertai cacat lahir, sehingga mungkin tidak terdiagnosis segera setelah lahir.

Dengan atresia unilateral, diagnostik instrumental juga dilakukan: rinoskopi anterior dan posterior; endoskopi rongga hidung dan tomografi komputer hidung; rhinomanometry - studi tentang fungsi pernapasan hidung .

Perbedaan diagnosa

Diagnosis bandingnya meliputi masalah pernapasan hidung yang mungkin disebabkan oleh: deviasi septum hidung atau dislokasi tulang rawan; stenosis rongga hidung dan hipertrofi kongenital pada tulang hidung bagian bawah; stenosis terisolasi pada foramen hidung berbentuk buah pir (pembatasan tulang anterior kerangka hidung); polip antrokoanal, kista dermoid pada rongga hidung, atau kista saluran nasolakrimalis; hemangioma atau garmatoma hidung.

Pengobatan Atresia koanal

Dalam kasus atresia koanal, hanya perawatan bedah dengan reseksi endoskopi transnasal dan koanoplasti dengan CT atau MRI rongga hidung sebelumnya yang dilakukan untuk mengembalikan patensinya.

Intervensi bedah untuk atresia koana bilateral biasanya dilakukan dalam tiga bulan pertama kehidupan, dan dalam kasus atresia unilateral, setelah anak berusia dua tahun.[7]

Semua detail dalam publikasi - Pemulihan atresia choanal

Pencegahan

Mengingat faktor risiko yang diketahui untuk cacat lahir ini, tindakan pencegahan dapat dianggap sebagai manajemen kehamilan yang tepat dan kehati-hatian dalam meresepkan obat apa pun kepada ibu hamil.

Dan pasangan yang bertanggung jawab mempunyai cara untuk mencegah memiliki anak dengan sindrom yang ditentukan secara genetik, seperti konseling medis-genetik.

Ramalan cuaca

Atresia choanal bilateral mengancam jiwa bayi baru lahir, namun dengan pengobatan yang tepat waktu dan efektif serta tidak ada hubungannya dengan sindrom kongenital, prognosisnya biasanya dianggap baik.

Buku mengenai Atresia dari choanae

1. Otolaringologi Anak: Prinsip dan Jalur Praktik" - oleh Christopher J. Hartnick dkk. (Tahun rilis: 2015)
2. "Otolaringologi Scott-Brown, Bedah Kepala dan Leher" - Penulis: John C Watkinson dkk. (Tahun terbit: 2020)
3. "Cummings Otolaryngology: Bedah Kepala dan Leher" - Penulis: Paul W. Flint dkk. (Tahun rilis: 2020)
4. "THT: Sebuah Pengantar dan Panduan Praktis" - Penulis: Sharan K. Naidoo (Tahun rilis: 2018)

Sastra yang digunakan

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorhinolaryngology. Panduan nasional. GEOTAR-Media, 2022.
2. Atresia choanal kongenital pada anak-anak. Buku teks untuk mahasiswa kedokteran. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021