Ventrikulomegali otak: apa itu, penyebab, konsekuensi

Di kedua belahan otak, diencephalon dan antara otak kecil dan medula oblongata terdapat empat rongga khusus - ventrikel serebral (ventriculi cerebri), yang menghasilkan cairan serebrospinal. Perluasan atau pembesaran patologisnya didefinisikan sebagai ventrikulomegali.

Epidemiologi

Statistik yang dikutip dari berbagai sumber adalah sebagai berikut:

• Prevalensi ventrikulomegali, menurut The Fetal Medicine Foundation, adalah satu kasus per 100 janin pada usia kehamilan 22 minggu dan satu kasus per 1.000 kelahiran hidup;
• pada lebih dari 94% kasus, ventrikulomegali pada ventrikel lateral terbesar (ventriculi laterales) diamati;
• Kelainan kranioserebral ditemukan pada 15-65% kasus ventrikulomegali, dan kelainan kromosom – rata-rata pada 14,7%;
• Frekuensi neurodestruksi yang terkait dengan patologi ini pada masa bayi sekitar 12% (menurut data lain, hampir 60%).

[ 1 ], [ 2 ]

Penyebab ventrikulomegali

Saat mencantumkan kemungkinan penyebab pelebaran ventrikel serebral, penting untuk dicatat bahwa pelebaran patologis sistem ventrikel otak – akibat kelebihan volume cairan serebrospinal (CSF) di ventrikel dan ruang subaraknoid serta gangguan dalam sirkulasinya – disebut hidrosefalus, yang sering dikaitkan dengan peningkatan tekanan intrakranial.

Karena tekanan intrakranial tidak dapat diukur selama periode perkembangan intrauterin (sebelum lahir), istilah hidrosefalus dan ventrikulomegali pada janin digunakan sebagai sinonim. Meskipun hidrosefalus seharusnya disebut peningkatan ventrikel janin hingga lebih dari 15 mm.

Para ahli percaya bahwa penyebab utama ventrikulomegali adalah disgenesis otak, kelebihan CSF dalam sistem ventrikel otak, dan cacat kromosom.

Ventrikulomegali antenatal, yaitu ventrikulomegali pada janin, mungkin merupakan hasil dari cacat tabung saraf pada embrio, serta anomali kongenital primer otak: agenesis korpus kalosum; heterotopia subependimal; kista koloid atau araknoid otak; malformasi Arnold-Chiari tipe 2, yang menyebabkan sindrom Arnold-Chiari; dilatasi kistik ventrikel keempat - sindrom Dandy-Walker, dll.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Faktor risiko

Faktor risiko dikaitkan dengan usia ibu (di atas 35 tahun), infeksi intrauterin, gestosis dan kekurangan oksigen janin.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Patogenesis

Patogenesis kelebihan produksi CSF oleh ventrikel otak janin mungkin disebabkan oleh:

• infeksi (bakteri, jamur, meningitis herpes);
• tumor (glioma trombosit, tumor sinus endodermal, tumor oligodendroglia diseminata);
• hipertrofi, hiperplasia atau tumor pleksus koroid (pembuluh darah) pada ventrikel otak.

Hubungan antara dilatasi patologis ventrikel serebral dengan trisomi kromosom 13, 18, dan 21 telah dicatat – masing-masing dengan sindrom Patau, Edwards, dan Down.

Ventrikulomegali pada bayi baru lahir dapat disebabkan oleh:

• trauma kelahiran dengan peningkatan tajam tekanan vena di sinus dural atau vena jugularis interna;
• iskemia serebral pada bayi baru lahir;
• penyempitan bukaan intraventrikular (Monroe) yang menghubungkan ventrikel ketiga dengan ventrikel lateral;
• stenosis kongenital saluran air Sylvius, saluran antara ventrikel ketiga otak (ventriculus tertius) dan keempat (ventriculus quartus).

Selain itu, ventrikulomegali yang berkembang secara cepat atau bertahap pada anak mungkin terjadi dengan:

• cedera otak traumatis (terutama disertai pendarahan);
• kerusakan otak yang disebabkan oleh cacing pita babi - neurocysticercosis;
• meningioma, tumor glia difus atau teratoma otak;
• papiloma koroid (dengan kerusakan pada ventrikel lateral otak).

Ventrikulomegali pada orang dewasa

Ventrikulomegali sekunder pada orang dewasa dapat disebabkan oleh trauma kepala, radang meningen, lesi neoplastik serebral, stenosis saluran air Sylvius, aneurisma intrakranial, hematoma subdural kronis, dan pendarahan intraventrikular atau serebral umum, termasuk stroke hemoragik.

Selain itu, sebagaimana telah ditetapkan oleh peneliti Kanada, perkembangan ventrikulomegali, yang patogenesisnya disebabkan oleh pelanggaran penyerapan CSF atau kebocoran cairan serebrospinal ke dalam ruang subdural, lebih sering terjadi pada orang tua daripada pada orang muda.

Penyebabnya adalah atrofi otak – hilangnya volume parenkim otak, serta perubahan sel glia dan mielinisasi neuron, yang menyebabkan penurunan elastisitas jaringan otak.

Artinya, perubahan dapat terjadi pada otak manusia yang menua yang merupakan perluasan kompensasi ruang yang terisi dengan cairan serebrospinal – hidrosefalus ex vacuo.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Gejala ventrikulomegali

Tanda-tanda pertama patologi ini pada janin adalah ukuran ventrikel serebral yang besar, mencapai 12-20 mm. Periode optimal untuk mendeteksinya adalah 24-25 minggu kehamilan.

Gejala ventrikulomegali pada bayi baru lahir meliputi kelesuan, tidak aktif mengisap, dan kesulitan menelan; anak sering bersendawa dan menangis; periode tidur pendek; pembuluh darah sering terlihat melalui kulit di kepala dan wajah; ubun-ubun menonjol, gemetar berkala pada rahang bawah, dan gerakan kejang pada anggota badan. Sampai sutura kranial menyatu, peningkatan cepat pada lingkarnya (makrosefali) diamati.

Anak-anak usia dua atau tiga tahun pertama mengalami sakit kepala; rasa sakit bertambah parah dengan ketegangan dan gerakan tiba-tiba, melompat, membungkuk. Mual dan muntah terjadi secara spontan. Jika terdapat sindrom kromosom, gejalanya akan tampak khas.

Ventrikulomegali pada orang dewasa dapat bermanifestasi sebagai sakit kepala, mual, muntah, peningkatan tekanan intrakranial, dan gangguan penglihatan. Yang terakhir ini disebabkan oleh pembengkakan pada diskus optikus – papilodema, yang pada tahap awal dapat tidak bergejala atau menyebabkan sakit kepala. Seiring waktu, pembengkakan ini dapat menyebabkan munculnya bintik buta, penglihatan kabur, dan keterbatasan lapang pandang secara berkala. Akibatnya, kehilangan penglihatan total dapat terjadi.

Bila ventrikel ketiga yang terletak di diensefalon membesar, maka akibat tekanan pada pusat vegetatif subkortikal di materi abu-abu dindingnya, gangguan gaya berjalan, parestesia, inkontinensia urin, dan penurunan fungsi kognitif dapat terjadi.

Tahapan

Derajat pembesaran ventrikel serebral pada periode neonatal – berdasarkan norma ukurannya hingga 10 mm (sepanjang atrium tanduk posterior atau anterior ventrikel lateral) – menentukan derajat ventrikulomegali.

Nama-namanya tidak disatukan, oleh karena itu, perluasan ventrikel lateral (terutama dinilai sebagai ventriculi laterales) sebesar 20% – hingga 12 mm dapat didefinisikan sebagai ventrikulomegali tingkat 1 atau ventrikulomegali ringan.

Bila pembesaran sebesar 20-50% dari normal - dari 12 sampai 15 mm, maka ini adalah ventrikulomegali sedang, dan bila indikatornya > 15 mm, ventrikulomegali dapat diklasifikasikan sebagai ventrikulomegali yang lebih parah dan jelas, begitu pula ventrikulomegali praambang atau batas.

Jika ventrikel janin membesar hingga ≥ 20 mm, didiagnosis hidrosefalus intraventrikular.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Formulir

Tergantung pada lokalisasi, ada beberapa yang dibedakan:

• ventrikulomegali ventrikel lateral (ventriculi laterales) atau ventrikulomegali bilateral lateral;
• ventrikulomegali unilateral, ketika hanya satu ventrikel lateral yang membesar. Bisa terjadi ventrikulomegali di sebelah kiri - lateral sisi kiri atau ventrikulomegali di sebelah kanan - lateral sisi kanan.

Dalam kasus di mana ventrikel memiliki ukuran yang berbeda (perbedaan ini tidak boleh melebihi 2 mm), ventrikulomegali asimetris didiagnosis.

Jika USG tidak menunjukkan kelainan otak terkait, maka itu adalah ventrikulomegali terisolasi antenatal. Dalam banyak kasus yang tampak sebagai dilatasi ventrikel serebral terisolasi pada janin, kelainan lain sebenarnya ditemukan setelah kelahiran anak (terutama ketika ventrikulomegali melebihi 15 mm). Menurut pengamatan, dengan varian patologi ini, ada peningkatan risiko kelainan kromosom ke-21 sebanyak 4 kali lipat.

Terakhir, ventrikulomegali penggantian (lebih umum digunakan untuk hidrosefalus) mengacu pada peningkatan volume CSF untuk menggantikan parenkim otak yang hilang.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Tentu saja muncul pertanyaan: apakah ventrikulomegali berbahaya?

Seperti semua patologi otak, pembesaran ventrikelnya memiliki konsekuensi dan komplikasi yang serius. Ini termasuk makrosefali, dan keterlambatan perkembangan umum anak, dan perubahan destruktif pada struktur otak: ukuran korteks serebral meningkat secara signifikan, neuroglia tumbuh di area periventrikular dan supratentorial, dan pematangan sulkus kortikal tertunda.

Sindrom matahari terbenam atau sindrom Graefe dapat berkembang.

Gangguan neurologis sering terjadi, yang berdampak negatif pada memori, kemampuan belajar, sifat adaptif jiwa dan perilaku.

Menurut beberapa data, pada usia dua tahun, anak-anak dengan ventrikulomegali memiliki masalah neurologis pada hampir 62,5% kasus.

[ 26 ]

Diagnostik ventrikulomegali

Satu-satunya metode untuk mendiagnosis ventrikulomegali adalah diagnostik instrumental.

Untuk mendeteksi kelainan kromosom X, diperlukan analisis genetik (kariotipe) janin berdasarkan sampel cairan ketuban. Untuk informasi lebih lanjut tentang cara pengambilan sampel, lihat – Metode diagnostik prenatal invasif

Ventrikulomegali pada janin terdeteksi selama kehamilan ibu - selama pemeriksaan USG setelah minggu ke-22 kehamilan, ketika ukuran ventrikel lateral dapat divisualisasikan dan diukur.

Penilaian kepala janin meliputi penentuan bentuk tengkorak dan diameter bilar-artikularnya (ukuran kepala dari satu pelipis ke pelipis lainnya). Pencitraan ultrasonografi memungkinkan definisi yang jelas tentang batas medial ventrikel; tanda gema pleksus koroid - struktur ekogenik yang menempati bagian tengah ventrikel lateral; cairan serebrospinal dapat terlihat.

Jika patologi terdeteksi, penyaringan dilakukan pada tahap selanjutnya (setiap 4 minggu) untuk memantau kondisi ventrikel.

Sebelum minggu ke-18, dan terutama pada trimester pertama, ventrikulomegali tidak diperiksa dengan USG: tanda-tanda gema patologi mungkin tidak ada (akurasi pembacaan kurang dari 47%), karena ruang hemisfer hampir seluruhnya ditempati oleh ventriculi laterales.

Informasi lebih lanjut – Diagnostik prenatal penyakit bawaan

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Perbedaan diagnosa

Klarifikasi diagnosis dan diagnostik diferensial memerlukan MRI otak. MRI dilakukan pada orang dewasa dan anak kecil. Wanita hamil menjalani pencitraan resonansi magnetik hanya dalam kasus di mana sistem ventrikel tidak dapat dinilai karena posisi janin di dalam rahim. Menurut ahli diagnostik, dalam setengah dari kasus, MRI dapat mendeteksi anomali SSP tambahan yang tidak terlihat secara sonografi.

Tanda-tanda MRI ventrikulomegali meliputi: sinyal gelap (intensitas rendah) dari ventrikel otak (di bidang koronal) dalam mode T1 dan terang (kekuatan meningkat) - pada gambar yang dipindai dalam mode tertimbang T2.

Orang dewasa dapat menjalani CT atau X-ray otak dengan kontras radioisotop - ventrikulografi.

Hidrosefalus dibedakan dari ventrikulomegali berdasarkan parameter ventrikel serebral yang membesar dan tekanan intrakranial; dilakukan tusukan tulang belakang.

Di antara patologi lainnya, yang paling sering diidentifikasi adalah siringomielia kronis dengan rongga di sumsum tulang belakang dan radang ventrikuli serebri – ventrikulitis.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Pengobatan ventrikulomegali

Ventrikulomegali antenatal tidak diobati, dan setelah kelahiran bayi, pengobatan ventrikulomegali hanya bersifat simptomatik - berdasarkan rekomendasi dokter saraf anak.

Gudang alat yang tersedia saat ini meliputi:

• diuretik (digunakan untuk hidrosefalus – Manitol, Asam etakrilat, dll.);
• obat yang mengandung kalium (untuk menghindari terganggunya keseimbangan cairan interstisial, yang disebabkan oleh penggunaan diuretik jangka panjang);
• antihipoksan;
• vitamin untuk otak.

Berguna untuk melakukan pijatan, aktivitas fisik juga dianjurkan untuk ventrikulomegali - sedang, tanpa gerakan tiba-tiba.

Dokter tidak menyembunyikan fakta bahwa menangani kondisi ini dan berkonsultasi dengan orang tua bukanlah tugas mudah, karena sulit untuk secara yakin menyebutkan penyebab pasti patologi, menentukan arah perkembangannya, dan memprediksi tingkat risiko konsekuensinya.

Pencegahan

Dipercayai bahwa pencegahan dapat dilakukan dengan perencanaan kehamilan yang tepat dan konseling medis-genetik. Serta mengonsumsi asam folat (untuk wanita usia subur) dan menyembuhkan semua penyakit sebelum menjadi ibu di masa mendatang.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Ramalan cuaca

Ventrikulomegali yang dikaitkan dengan anomali janin dan malformasi struktural sering kali memiliki prognosis yang buruk, mulai dari kecacatan (seringkali sedang) hingga kehilangan bayi.

Namun, dalam kasus ventrikulomegali terisolasi ringan, ada peluang 90% untuk hasil normal. Dalam kasus lain, ada keterlambatan dalam perkembangan sistem saraf - dari ringan hingga sedang.

[ 41 ]