Ventrikulomegali otak: apa itu, penyebab, konsekuensi

Dalam kedua belahan otak, diencephalon dan antara otak kecil dan medulla oblongata empat rongga khusus - ventrikel serebral (ventriculi cerebri), menghasilkan CSF (cerebrospinal atau cerebrospinal fluid). Pembesaran atau pembesaran patologis mereka didefinisikan sebagai ventrikulomegali.

Epidemiologi

Statistik yang diberikan dalam berbagai sumber adalah sebagai berikut:

• prevalensi ventrikulomegali, menurut The Fetal Medicine Foundation, satu kasus per 100 janin pada minggu ke-22 kehamilan dan satu kasus per seribu bayi yang lahir;
• di lebih dari 94% kasus, ventrikulomegali dari ventrikel lateral terbesar (ventrikuli laterales) diamati;
• anomali kraniocerebral tercatat pada 15 -65% kasus ventrikulomegali, dan defek pada kromosom - rata-rata 14,7%;
• Insiden neurodestruction yang terkait dengan patologi ini pada masa bayi adalah sekitar 12% (menurut data lain, hampir 60%).

[1], [2]

Penyebab ventriculomegalii

Pencacahan kemungkinan ekspansi penyebab ventrikel serebral, perlu dicatat bahwa pelebaran abnormal dari sistem otak ventrikel (ventrikel) - karena volume berlebihan cairan serebrospinal (CSF) dalam ventrikel dan ruang subarachnoid dan penyimpangan dari peredarannya - disebut  hidrosefalus, sering dikaitkan dengan meningkatnya intrakranial tekanan.

Karena perkembangan intrauterin (prenatal) tidak mungkin untuk mengukur tekanan intrakranial, istilah hidrosefalus dan ventrikulomegali pada janin digunakan secara sinonim. Meskipun hidrosefalus harus disebut peningkatan ventrikel janin menjadi lebih dari 15 mm.

Para ahli melihat penyebab utama ventriculomegaly dalam disgenesis otak, jumlah CSF yang berlebihan dalam sistem ventrikel otak, serta cacat pada kromosom.

Antenatal ventrikulomegali, yaitu ventrikulomegali janin dapat hasil dari cacat tabung saraf embrio, dan bawaan kelainan otak primer: agenesis corpus callosum; heterotopy subependymal; kista koloid atau araknoid otak; malformasi Arnold-Chiari tipe 2, mengarah ke  sindrom Arnold-Chiari; Dilatasi kista pada ventrikel keempat - sindrom Dandy-Walker  , dll.

[3], [4], [5], [6],

Faktor risiko

Faktor risiko yang terkait dengan usia ibu (lebih dari 35 tahun), infeksi intrauterin, gestosis dan  oksigen kelaparan janin.

[7], [8], [9]

Patogenesis

Patogenesis overproduksi CSF oleh ventrikel otak janin mungkin disebabkan oleh:

• infeksi (bakteri, jamur, herpes meningitis);
• tumor (platelet glioma, tumor sinus endodermal, tumor oligodendroglial umum);
• hipertrofi, hiperplasia atau tumor pleksus koroid (vaskular) dari ventrikel otak.

Hubungan dilatasi patologis dari ventrikel serebral dengan trisomi kromosom 13, 18 dan 21 dicatat dengan sindrom, masing-masing, dari Patau, Edwards dan Down.

Ventriculomegaly pada anak yang baru lahir dapat diprovokasi oleh:

• trauma lahir dengan peningkatan tajam tekanan vena di sinus dural atau di vena jugularis internal;
• iskemia serebral pada bayi baru lahir;
• penyempitan bukaan intraventrikular (monrove) yang menghubungkan ventrikel ketiga dengan lateral;
• stenosis kongenital saluran air Sylvian  -  saluran antara ventrikel ketiga otak (ventrikulus tertius) dan keempat (ventrikulus quartus).

Selain itu, perkembangan ventrikulomegali secara cepat atau bertahap pada anak dimungkinkan dengan:

• trauma craniocerebral (terutama dengan hemoragi);
• kekalahan otak dengan rantai babi -  neurocysticercosis ;
• meningioma, tumor gla difus atau  teratoma  otak;
• papiloma koroid (dengan lesi ventrikel lateral otak).

Ventriculomegaly pada orang dewasa

Ventrikulomegali sekunder pada orang dewasa dapat disebabkan oleh cedera kepala, radang selaput otak, formasi neoplastik otak, stenosis Sylvian  saluran air,  aneurisma intrakranial, hematoma subdural kronis dan pendarahan otak intraventrikular atau total, termasuk stroke hemoragik.

Selain itu, sebagaimana yang telah ditetapkan oleh para peneliti Kanada, perkembangan ventrikulomegali, patogenesis yang disebabkan oleh pelanggaran penyerapan CSF atau kebocoran CSF ke dalam ruang subdural, lebih sering terjadi pada orang tua daripada pada orang muda.

Alasannya adalah  atrofi otak  - hilangnya volume parenkimnya, serta perubahan sel glial dan mielinasi neuron, yang menyebabkan penurunan elastisitas jaringan serebral.

Artinya, dalam otak manusia yang menua, perubahan dapat terjadi yang mewakili perluasan kompensasi ruang yang diisi dengan cairan serebrospinal - hidrocephalus ex vacuo.

[10], [11], [12], [13], [14]

Gejala ventriculomegalii

Tanda-tanda pertama dari kehadiran patologi ini pada janin - ukuran besar ventrikel otak, mencapai 12-20 mm. Jangka waktu optimal pendeteksian adalah 24-25 minggu kehamilan.

Gejala ventrikulomegali pada bayi baru lahir dimanifestasikan oleh kelesuan, mengisap tidak aktif dan kesulitan menelan; anak sering bersendawa dan menangis; interval tidur pendek; di kepala dan bagian wajah tengkorak melalui kulit sering menunjukkan pembuluh darah; ada tonjolan dari fontanel, sentakan periodik pada rahang bawah dan gerakan kejang anggota badan. Sampai lipatan tengkorak telah tumbuh, ada peningkatan cepat pada kelilingnya (macrocephaly).

Anak-anak mengalami sakit kepala selama dua atau tiga tahun pertama; Nyeri meningkat dengan ketegangan dan gerakan tiba-tiba, melompat, lereng. Secara spontan ada mual dan muntah. Di hadapan sindrom kromosom, gejala menjadi karakteristik bagi mereka.

Ventrikulomegali pada orang dewasa dapat dimanifestasikan oleh sakit kepala, mual, muntah, peningkatan tekanan intrakranial, dan gangguan penglihatan. Yang terakhir ini disebabkan oleh edema dari disk optik - papiloma, yang pada tahap awal mungkin asimtomatik atau memberi sakit kepala. Seiring waktu, pembengkakan ini dapat menyebabkan munculnya blind spot, penglihatan kabur, pembatasan bidang penglihatan secara periodik. Akibatnya, kehilangan penglihatan bisa terjadi.

Jika kenaikan terletak di diencephalon ventrikel ketiga, tekanan karena pusat-pusat otonom abu-abu subkortikal di medula dari dinding bisa kelainan gaya berjalan, parestesia, inkontinensia urin, penurunan fungsi kognitif.

Tahapan

Tingkat kenaikan ventrikel serebral neonatal - mulai dari norma ukurannya sampai 10 mm (di posterior atrium atau anterior horn dari ventrikel lateral) - mendefinisikan tingkat ventrikulomegali.

Nama mereka tidak bersatu, sehingga ekspansi ventrikel lateral (diperkirakan terutama lateral ventrikuli) sebesar 20% - hingga 12 mm dapat didefinisikan sebagai ventriculomegali kelas 1 atau ventrikulomegali ringan.

Jika ekstensi adalah 20-50% dari normal - 12-15 mm, itu adalah ventrikulomegali wajar, dan ketika indeks> 15 mm ventrikulomegali dapat diklasifikasikan sebagai ventrikulomegali menyatakan lebih parah dan prethreshold atau ventrikulomegali batas.

Dengan peningkatan ventrikel pada janin ≥ 20 mm, hidrosefalus intraventrikular didiagnosis.

[15], [16], [17], [18], [19], [20]

Formulir

Bergantung pada lokasinya, ada:

• ventriculomegaly dari ventrikel lateral (ventrikuli laterales) atau ventrikulomegali bilateral lateral;
• satu sisi ventrikulomegali, ketika hanya satu ventrikel lateral yang membesar. Mungkin ada ventrikulomegali di lateral kiri-sisi atau ventrikulomegali pada sisi kanan-lateral kanan.

Dalam kasus di mana ventrikel memiliki ukuran yang berbeda (perbedaan ini tidak boleh melebihi 2 mm), asimetrik ventrikulomegali didiagnosis.

Jika USG tidak ditemukan terkait dengan kelainan otak ini patologi, ini adalah ventrikulomegali terisolasi antenatal. Dalam banyak kasus, yang tampaknya merupakan dilatasi terisolasi dari ventrikel serebral di janin, setelah kelahiran anak, pada kenyataannya, ada anomali lain (terutama ketika ventriculomegaly melebihi 15 mm). Menurut pengamatan, dengan varian patologi ini ada peningkatan 4 kali lipat dalam risiko anomali kromosom ke-21.

Akhirnya, penggantian ventrikulomegali (lebih sering definisi ini digunakan untuk hidrosefalus) berarti peningkatan volume CSF untuk menggantikan parenkim otak yang hilang.

[21], [22], [23], [24], [25]

Komplikasi dan konsekuensinya

Tentu saja, muncul pertanyaan: apakah ventrikulomegali itu berbahaya?

Seperti semua patologi otak, peningkatan ventrikelnya memiliki konsekuensi serius dan komplikasi. Macrocephaly ini, dan delay total perkembangan anak, dan perubahan destruktif dalam struktur otak: ukuran sangat meningkat dari korteks serebral, tumbuh neuroglia di periventrikel dan daerah supratentorial, tertunda pematangan alur-alur kortikal.

Sindrom "sun pengaturan" atau sindrom Gref dapat berkembang  .

Seringkali ada pelanggaran sifat neurologis, yang tercermin negatif dalam memori, kemampuan belajar, sifat adaptif dari jiwa dan perilaku.

Menurut beberapa data, pada usia dua anak dengan ventriculomegaly hampir di 62,5% kasus memiliki masalah neurologis.

[26]

Diagnostik ventriculomegalii

Satu-satunya metode di mana diagnostik ventrikulomegali dilakukan adalah diagnostik instrumental.

Untuk mendeteksi X-anomali, analisis genetik (kariotyping) janin diperlukan atas dasar sampel cairan ketuban. Bagaimana itu diambil, untuk lebih jelasnya, lihat  Metode Invasive Diagnosis Prenatal

Janin didiagnosis dengan ventriculomegaly selama kehamilan ibu - selama pemeriksaan ultrasound setelah minggu ke-22 periode ketika ukuran ventrikel lateral dapat divisualisasikan dan diukur.

Evaluasi kepala janin melibatkan penentuan bentuk tengkorak dan diameter bilarium (ukuran kepala dari satu kuil ke yang lain). Visualisasi ultrasonik memungkinkan Anda untuk secara jelas mendefinisikan batas medial ventrikel; echovriznaki vascular plexus - menempati bagian sentral dari struktur echogenic ventrikel lateral; dapat dilihat cairan serebrospinal.

Jika patologi telah terdeteksi, skrining untuk periode selanjutnya (setiap 4 minggu) dilakukan untuk memantau kondisi ventrikel.

Sebelum minggu ke-18, dan bahkan lebih lagi pada trimester pertama tidak diselidiki ventrikulomegali pada USG: ehopriznaki patologi hanya mungkin tidak ada (pembacaan yang akurat kurang dari 47%), sebagai ruang praktis belahan otak sepenuhnya diduduki laterales ventriculi.

Informasi lebih lanjut -  Prenatal diagnosis penyakit bawaan

[27], [28], [29], [30], [31]

Perbedaan diagnosa

Klarifikasi diagnosis dan diagnosis banding membutuhkan MRI otak. Ini dilakukan untuk orang dewasa dan anak kecil. Pencitraan resonansi magnetik dilakukan pada wanita hamil hanya dalam kasus di mana sistem ventrikel tidak dapat dinilai karena posisi janin di rahim. Menurut diagnosa, dalam setengah kasus, MRI dapat mendeteksi anomali SSP tambahan yang tidak divisualisasikan secara sonografis.

Tanda-tanda MRT ventrikulomegali meliputi: sinyal gelap (intensitas rendah) dari ventrikel otak (dalam bidang koroner) dalam mode T1 dan cahaya (kekuatan yang meningkat) pada gambar yang dipindai pada mode T2 berbobot.

Orang dewasa dapat menjalani CT atau X-ray otak dengan radioisotop kontras - ventrikulografi.

Hidrosefalus dari ventrikulomegali dibedakan berdasarkan parameter ventrikel serebri yang diperbesar dan tekanan intrakranial - pungsi tulang belakang dilakukan.

Di antara patologi lainnya, secara kronis terjadi syringomyelia dengan rongga di sumsum tulang belakang dan peradangan ventriculi cerebri-ventriculitis yang paling sering diisolasi.

[32], [33], [34], [35], [36]

Pengobatan ventriculomegalii

Antenatal ventriculomegaly tidak diobati, dan setelah kelahiran bayi, perawatan ventrikulomegali sangat bergejala, berdasarkan rekomendasi dari ahli saraf pediatrik.

Dalam gudang dana yang tersedia hingga saat ini, ada:

• obat diuretik (digunakan dalam hydrocephalus - Mannitol, Etakrinaic acid, dll.);
• preparat yang mengandung  potassium  (sehingga keseimbangan cairan interstisial, yang menyebabkan pemberian diuretik jangka panjang, tidak melanggar);
• antihypoxants;
• vitamin untuk otak.

Hal ini berguna untuk melakukan pijatan, juga beban fisik dianjurkan untuk ventrikulomegali - sedang, tanpa gerakan mendadak.

Dokter tidak menyembunyikan bahwa mengelola kondisi ini dan menasihati orang tua bukanlah tugas yang mudah, karena sulit untuk menyatakan dengan pasti penyebab pasti dari patologi, untuk mentakdirkan jalannya perkembangannya dan untuk memprediksi tingkat risiko konsekuensi.

Pencegahan

Dipercaya bahwa perencanaan kehamilan yang benar dan konseling genetik medis dapat menjadi langkah pencegahan. Dan juga mengambil asam folat (wanita usia reproduktif) dan menyembuhkan semua penyakit sebelum masa ibu.

[37], [38], [39], [40]

Ramalan cuaca

Ventrikulomegali terkait dengan kelainan dan malformasi struktural janin sering memiliki prognosis yang tidak baik, yang bervariasi dari kecacatan (sering ringan) hingga kehilangan bayi.

Namun, dalam kasus ventriculomegaly terisolasi ringan, ada kemungkinan 90% dari hasil normal. Dalam kasus lain, ada kelambatan dalam perkembangan sistem saraf - dari ringan hingga sedang.

[41]