Penyakit Von Willebrand pada anak-anak

Von Willebrand Penyakit - penyakit hemoragik menular biasanya autosomal dominan, ditandai dengan meningkatnya perdarahan, dikombinasikan dengan peningkatan durasi perdarahan, rendahnya tingkat faktor von Willebrand di dalam darah atau kualitatif pengurangan cacat aktivitas koagulan faktor VIII, nilai-nilai rendah kelengketan dan ristocetin-agregasi trombosit. Gen penyakit Willebrand dilokalisasi pada lengan pendek kromosom 12 (12pl2-ter).

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh Eric von Willebrand (1926) pada seorang gadis yang tinggal di Kepulauan Åland, yang perdarahan tipe perdarahannya dikombinasikan dengan tingkat yang rendah dalam darah faktor VIII, perpanjangan waktu perdarahan yang tajam dan jenis warisan yang dominan. Oleh karena itu, berikut dengan penyakit yang dijelaskan, ada defek koagulasi (tingkat faktor VIII rendah) dan kelainan vaskular-platelet (peningkatan durasi pendarahan). Faktor von Willebrand adalah glikoprotein yang diproduksi oleh endothelium vaskular dan megakaryocytes. Berada dalam darah dalam bentuk bebasnya, ia berpartisipasi dalam adhesi platelet ke mikrofibril dinding vaskular, menjadi "jembatan" yang menghubungkan reseptor platelet dengan subendothelium dalam kerusakan lapisan endotel. Selain itu, pembawa komponen plasma dari faktor VIII (VIII: PV). Sebagian besar vWF disintesis di endotel vaskular, dilepaskan ke aliran darah oleh trombin, ion kalsium, vasopresin 1-desamino-8D-arginin.

Sekarang telah ditetapkan bahwa penyakit von Willebrand bukanlah satu penyakit melainkan sekelompok diatesis hemoragik terkait yang disebabkan oleh pelanggaran sintesis atau anomali kualitatif faktor von Willebrand.

Gejala Penyakit Willebrand

Penyakit ini ditandai oleh dua jenis perdarahan: vascular-platelet (khas untuk trombositopati dan trombositopenia) dan hematoma (khas untuk defek hemostasis koagulasi).

Dalam kursus parah dari penyakit (tingkat faktor Willebrand di dalam darah kurang dari 5%) gambaran klinis hampir tidak bisa dibedakan dari Hemofilia: tertunda perdarahan dari puntung tali pusat, tempat venepuncture, kefalogematomy, hematoma di lokasi cedera, perdarahan intrakranial. Pada tingkat yang lebih tinggi dari faktor von Willebrand ke garis depan tipe vascular-platelet meningkat perdarahan: spontan terjadi ecchymosis, petechiae.

Gejala Penyakit Willebrand

Penyakit keturunan von Willebrand

Penyebab penyakit von Willebrand herediter adalah polimorfisme gen yang mengkodekan sintesis faktor von Willebrand. Penyakit herediter von Willebrand adalah penyakit hemoragik yang paling umum. Frekuensi pengangkutan gen cacat faktor von Willebrand pada populasi mencapai 1 per 100 orang, namun hanya 10-30% di antaranya memiliki manifestasi klinis. Ditularkan secara autosomal dominan atau resesif dan terjadi pada anak perempuan dan anak laki-laki.

Apa penyebab penyakit von Willebrand?

Diagnosis penyakit von Willebrand

Dalam diagnosis penyakit von Willebrand, pemeriksaan anamnesis secara hati-hati, khususnya identifikasi individu dengan peningkatan pendarahan pada orang tua. Juga mencatat peningkatan tajam durasi pendarahan Duke, kumpulan trombosit pasien yang rendah dengan ristocetin (dengan agregasi platelet normal dengan ADP, adrenalin dan kolagen), faktor faktor VIII dan von Willebrand yang berkurang pada plasma darah pasien. Seringkali untuk menegakkan diagnosis, penelitian berulang perlu dilakukan. Metode yang paling informatif adalah diagnosa DNA dengan menggunakan polymerase chain reaction (nilai diagnostik metode ini hampir 100%).

Diagnosis penyakit von Willebrand

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Pengobatan penyakit von Willebrand

Pada kebanyakan kasus, secara efektif transfusi plasma antihemophilic pada dosis 15 ml / kg atau preparat lain dari faktor pembekuan faktor VIII pada dosis yang sama seperti pada hemofilia A.

Pengobatan penyakit von Willebrand

Dengan bentuk perdarahan ringan, Anda dapat menunjuk asam aminocaproic, etamidilin, sediaan intravena atau oral dari arginine-vasopressin.