Spasmofilia pada anak-anak

Dalam pediatri, kecenderungan patologis untuk kejang otot yang tidak disengaja dan kejang spontan - tetani (dari bahasa Yunani tetanos - kejang), yang disebabkan oleh peningkatan rangsangan neuromuskular yang melanggar metabolisme kalsium dalam tubuh, sering didefinisikan sebagai spasmofilia pada anak-anak.

Epidemiologi

Perkembangan rakhitis pada anak-anak di negara maju, menurut statistik, adalah 1-2 kasus per 100 ribu bayi pada tahun pertama kehidupan; di Ukraina, dokter anak mencatat tanda-tanda rakhitis pada 3% anak di bawah 6 bulan. [1]

Menurut beberapa laporan, pada anak-anak yang menderita rakhitis, spasmofilia berkembang pada 3,5-4% kasus. 

Penyebab spasmofilia pada anak

Penyebab  sindrom kejang  atau spasmofilia pada anak di bawah usia dua tahun mungkin karena:

• kadar kalsium rendah   pada anak saat lahir -  hipokalsemia pada bayi baru lahir , yang menyebabkan ketidakseimbangan ion dalam darah;
• kekurangan vitamin D (kalsiferol) -  rakhitis yang biasanya terjadi pada bayi berusia 3 hingga 6 bulan;
• pelanggaran pembentukan 1,25-dihidroksivitamin D (dihidroksikolekalsiferol) di ginjal, yang disebut rakhitis hipokalsemia atau  diabetes fosfat tipe  III atau IV herediter; [2]
• disfungsi  kelenjar paratiroid  - hipoparatiroidisme neonatal, akibatnya adalah kurangnya sirkulasi hormon paratiroid (hormon paratiroid atau PTH) dan, pada gilirannya, penurunan kadar kalsium.
• kasus pengembangan spasmofilia dengan hipokalemia tanpa adanya alkalosis dijelaskan. [3], [4]

Faktor risiko

Para ahli merujuk pada faktor risiko spasmofilia pada anak-anak:

• bayi prematur dan berat badan kurang saat melahirkan bayi cukup bulan;
• toksikosis ibu selama kehamilan;
• defisiensi vitamin D pada ibu hamil, serta riwayat preeklamsia, osteomalasia berat (pelunakan jaringan tulang dengan mineralisasi rendah), intoleransi gluten;
• asfiksia bayi baru lahir; [5]
• ketidakmatangan kelenjar paratiroid anak pada saat lahir;
• pemberian makanan buatan anak;
• insolasi yang tidak mencukupi (paparan sinar UV);
• malabsorpsi vitamin D di usus;
• kelebihan fosfat (hiperfosfatemia);
• kadar magnesium rendah - hipomagnesemia primer autosomal dominan  . [6], [7]

Patogenesis

Patogenesis keadaan peningkatan rangsangan sistem saraf pusat dan perifer terletak pada gangguan metabolisme perinatal dan konsentrasi abnormal elektrolit dalam serum darah, yang mengarah pada peningkatan frekuensi potensial aksi sel otot atau serabut saraf yang menginervasi. Otot.

Dengan rakhitis, metabolisme vitamin D terganggu (yang terlibat dalam metabolisme mineral - penyerapan kalsium di usus - dan pertumbuhan tulang), atau metabolisme fosfor-kalsium, yang memastikan pembentukan jaringan tulang dan mineralisasinya..

Spasmofilia disertai dengan kejang umum dan tremor pada anak di bawah satu tahun mungkin memiliki mekanisme yang ditentukan secara genetik:

• dengan rakhitis yang bergantung pada vitamin D tipe I terkait dengan kelainan pada gen yang mengkodekan enzim ginjal 25-hidroksi-D-1α-hidroksilase (CYP27B1), yang diperlukan untuk mengaktifkan vitamin ini dengan transformasi (di hati, ginjal dan usus) dalam 1, 25-dihidroksivitamin D;
• dengan rakhitis yang bergantung pada vitamin D tipe II - rakhitis herediter yang resisten 1,25-dihidroksivitamin D (juga disebut rakhitis hipofosfatemia), yang terjadi karena gen VDR yang rusak (pada kromosom 12q13), yang mengkode reseptor vitamin D di jaringan tubuh dan terlibat dalam menjaga kadar kalsium normal; [8]
• dengan hipoparatiroidisme bawaan dengan gangguan sekresi hormon paratiroid (PTH), yang mempertahankan kalsium serum dalam batas-batas tertentu;
• dengan hipomagnesemia primer, yang tidak hanya menyebabkan hipokalsemia, tetapi juga mencegah pelepasan hormon paratiroid. Secara khusus, defisiensi magnesium pada anak kecil dimungkinkan karena mutasi pada gen FXYD2 (yang mengkode subunit gamma dari ATPase transmembran elektrogenik yang diekspresikan dalam tubulus ginjal distal) atau gen HNF1B (yang mengkode faktor transkripsi epitel ginjal). Kelainan genetik ini (diwariskan atau sporadis) didiagnosis sebagai sindrom Gitelman atau sindrom Bartter, dan, pada kenyataannya, merujuk pada  tubulopati herediter . [9]

Apa yang terjadi jika kadar kalsium total dan terionisasi dalam darah  dan cairan interstisial tidak mencukupi ? Muatan positif di ruang ekstraseluler berkurang, dan potensial membran bergeser ke arah depolarisasi - menyebabkan hipereksitabilitas neuron perifer dan meningkatkan kemungkinan potensial aksi. Dan potensial aksi yang muncul secara spontan memicu kontraksi involunter otot rangka perifer.

Baca juga -  Krisis hipokalsemia pada anak

Gejala spasmofilia pada anak

Tanda-tanda pertama spasmofilia - kejang klonik dan tonik  (sindrom kejang) pada anak  - anak - dengan defisiensi kalsium neonatal dapat muncul secara harfiah sejak hari pertama kelahiran atau dalam dua minggu setelah kelahiran anak. [10]

Cukup sering, gejalanya bisa ringan: dalam bentuk kejang otot fokal dan parestesia. Namun, ada juga kontraksi tonik yang menyakitkan pada otot rangka - kejang dengan spasmofilia pada anak-anak atau  kram  umum.

Juga, semiotika spasmofilia pada anak-anak termasuk laringospasme - kontraksi otot laring dan pita suara yang tidak disengaja, yang menyebabkan penyempitan saluran udara atau penyumbatannya. Dengan laringospasme ringan, kulit anak menjadi pucat dengan munculnya keringat dingin, stridor (mengi) diamati. Dalam hal ini, mungkin ada detak jantung yang dipercepat dan pernapasan intermiten yang cepat. Durasi serangan semacam itu tidak melebihi satu setengah hingga dua menit, tetapi pada siang hari dapat diulang beberapa kali.

Ada juga kejang otot-otot tangan (di pergelangan tangan) dengan ekstensi sendi interphalangeal, adduksi dan fleksi sendi metacarpophalangeal; kejang otot-otot kaki di dekat pergelangan kaki. Inilah yang disebut miospasme karpopedal, yang bisa bersifat jangka pendek dan tahan lama - kuat dan cukup menyakitkan. [11]

Bentuk paling parah adalah eklampsia pada anak dengan spasmofilia (dari bahasa Yunani eklampsis - wabah) atau serangan kejang tonik-klonik, yang berlangsung dalam dua tahap. Yang pertama dimulai dengan kedutan (fasikulasi) otot-otot wajah dan berlangsung 15-20 detik; yang kedua melibatkan penyebaran kram ke anggota badan dan otot-otot tubuh; kejang otot dapat berlangsung dari 5 hingga 25 menit. Laringospasme, gagal napas, sianosis umum, kehilangan kesadaran, buang air kecil yang tidak disengaja dan buang air besar juga diamati. [12]

Selain bentuk spasmofilia yang diucapkan secara klinis, spesialis mencatat spasmofilia laten pada anak-anak - tetani laten dengan kadar kalsium yang hampir normal, yang sering ditentukan dengan rakhitis. Ketika seorang anak ketakutan, setelah muntah, dan karena peningkatan suhu dengan penyakit menular, bentuk ini dapat diubah menjadi gejala. Bagaimana spasmofilia laten terdeteksi, baca lebih lanjut - di bagian Diagnostik.

Komplikasi dan konsekuensinya

Komplikasi utama dan konsekuensi spasmofilia pada anak-anak adalah:

• gangguan hipokinetik umum;
• sindrom gangguan pernapasan berat atau henti napas setelah laringospasme atau serangan eklampsia;
• pemanjangan interval QT (terdeteksi dengan elektrokardiografi) dengan perluasan ventrikel - kardiomiopati dilatasi hipokalsemia, yang menyebabkan gagal jantung.

Serangan tetani yang berkepanjangan dapat menyebabkan kerusakan pada sistem saraf pusat, keterlambatan perkembangan mental anak di masa depan, dan pada kasus yang parah dapat berakibat fatal. [13]

Diagnostik spasmofilia pada anak

Diagnosis dimulai dengan anamnesis dan pemeriksaan anak. Tanda positif Khvostek memungkinkannya untuk mencurigai hipokalsemia sebelum hasil tes laboratorium diperoleh: otot-otot hidung atau bibir berkedut saat mengetuk saraf wajah antara daun telinga dan sudut mulut. [14]

Dan spasmofilia laten biasanya ditentukan oleh apa yang disebut tanda Trousseau, ketika kram jari-jari tangan, adduksi paksa ibu jari, fleksi sendi metacarpophalangeal dan pergelangan tangan muncul ketika bundel neurovaskular brakialis tersumbat oleh kompresi.

Selain itu, kriteria diagnostik spasmofilia pada anak adalah penurunan kadar kalsium total dalam darah <1,75 mmol/L (pada bayi baru lahir <1,5 mmol/L) atau iCa (kalsium terionisasi) <0,65-0,75 mmol/l.

Tes darah untuk kalsium, fosfat, elektrolit plasma, alkali fosfatase dan 1,25-dihidroksivitamin D, PTH, nitrogen urea, dan kreatinin diperlukan; analisis urin untuk jumlah kalsium dan fosfat yang diekskresikan.

Diagnostik instrumental dilakukan menggunakan elektromigrafi otot (memungkinkan untuk menentukan tingkat konduksi neuromuskular), serta EEG - elektroensefalografi, yang mengungkapkan aktivitas listrik otak. EKG (elektrokardiogram) dan pemindaian MRI otak mungkin diperlukan.

Perbedaan diagnosa

Berdasarkan fakta bahwa kejang pada anak-anak tanpa eksitabilitas serat otot yang berlebihan bukanlah spasmofilia (tetani), diagnosis banding harus mengecualikan: trauma lahir pada otak dan ensefalopati iskemik; kejang yang dipicu oleh peningkatan tekanan intrakranial, disgenesis / hipotrofi serebral atau anomali vaskular serebral; epilepsi dan ensefalopati epilepsi (termasuk mitokondria dan toksik); diskinesia paroksismal dan hiperkinesia distonik; dehidrasi tubuh (disebabkan oleh muntah dan / atau diare), serta manifestasi kejang otot pada sindrom bawaan (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel, dll.).

Juga rakhitis, spasmofilia, dan hipervitaminosis D pada anak-anak dibedakan. Ketika keracunan dengan vitamin ini, hiperkalsemia, penurunan nafsu makan, sering muntah, gangguan tidur, peningkatan keringat, dehidrasi, dan kejang juga dapat terjadi.

Pengobatan spasmofilia pada anak

Rekomendasi klinis mengenai kekurangan vitamin D: ada Protokol untuk pengobatan dan pencegahan rakhitis, yang disetujui oleh Kementerian Kesehatan Ukraina.

Dalam kasus kejang otot laring, perawatan darurat diperlukan, baca lebih lanjut -  Pertolongan pertama untuk spasme laring: algoritme tindakan

Pengobatan spasmofilia pada anak-anak ditujukan untuk menormalkan kadar kalsium dalam darah dan menghilangkan kejang, di mana obat-obatan dasar seperti  kalsium glukonat  (larutan 10%) dan magnesium sulfat (larutan 25%), yang diberikan secara parenteral, digunakan. [15]

Langkah selanjutnya dalam pengobatan kondisi ini adalah penunjukan preparat vitamin D3 oral:  Calciferol , Aquadetrim, Vigantol.

Lihat juga -  Pengobatan rakhitis

Pencegahan

Pencegahan spasmofilia adalah diagnosis tepat waktu dan pengobatan rakhitis yang tepat.

Pencegahan rakhitis pada anak-anak juga harus dilakukan: memantau tingkat vitamin D selama kehamilan dan jika kekurangannya - konsumsi dari 28-32 minggu kehamilan. Sediaan vitamin D3 (5 mcg per hari) diberikan kepada anak-anak. Selain itu, menyusui bayi dan nutrisi yang cukup bagi wanita selama menyusui juga penting. Untuk informasi lebih lanjut, lihat -  Bagaimana mencegah rakhitis?

Ramalan cuaca

Ketika tetani laten terdeteksi dan dihilangkan, koreksi hipokalsemia yang memadai, serta bantuan tepat waktu untuk laringospasme dan / atau eklampsia pada anak-anak dengan spasmofilia, prognosisnya menguntungkan.

Dalam kasus eklampsia yang parah, yang paling sering menyerang anak-anak di tahun pertama kehidupan, henti napas dan jantung mungkin terjadi.