Spasmofilia pada anak-anak

Dalam ilmu pediatri, kecenderungan patologis terhadap kejang otot tak sadar dan kejang spontan – tetani (dari bahasa Yunani tetanos – kejang), yang disebabkan oleh peningkatan rangsangan neuromuskular akibat terganggunya metabolisme kalsium dalam tubuh, sering didefinisikan sebagai spasmofilia pada anak-anak.

Epidemiologi

Menurut statistik, perkembangan rakhitis pada anak-anak di negara maju adalah 1-2 kasus per 100 ribu bayi pada tahun pertama kehidupan; di Ukraina, dokter anak mencatat tanda-tanda rakhitis pada 3% anak di bawah 6 bulan. [ 1 ]

Menurut beberapa data, spasmofilia berkembang pada 3,5-4% kasus pada anak yang menderita rakhitis.

Penyebab spasmofilia pada anak

Penyebab sindrom kejang atau spasmofilia pada anak di bawah usia dua tahun mungkin karena:

• kadar kalsium rendah pada bayi saat lahir – hipokalsemia neonatal, yang menyebabkan ketidakseimbangan ion dalam darah;
• kekurangan vitamin D (kalsiferol) - rakhitis, yang biasanya terjadi pada bayi berusia 3 hingga 6 bulan;
• kelainan pembentukan 1,25-dihidroksivitamin D (dihidroksikolekalsiferol) di ginjal, yang disebut rakhitis hipokalsemia atau diabetes fosfat herediter tipe III atau IV; [ 2 ]
• disfungsi kelenjar paratiroid - hipoparatiroidisme neonatal, yang mengakibatkan kekurangan hormon paratiroid yang bersirkulasi (hormon paratiroid atau PTH) dan, pada gilirannya, penurunan kadar kalsium.
• Kasus perkembangan spasmofilia dengan hipokalemia tanpa adanya alkalosis telah dijelaskan. [ 3 ], [ 4 ]

Faktor risiko

Para ahli mengaitkan faktor risiko berikut dengan spasmofilia pada anak-anak:

• prematuritas pada bayi dan berat badan lahir rendah pada bayi cukup bulan;
• toksikosis ibu selama kehamilan;
• kekurangan vitamin D pada wanita hamil, serta riwayat preeklamsia, osteomalasia parah (pelunakan jaringan tulang dengan mineralisasi rendah), dan intoleransi gluten;
• asfiksia pada bayi baru lahir; [ 5 ]
• ketidakmatangan kelenjar paratiroid anak saat lahir;
• pemberian makanan buatan pada anak;
• kurangnya paparan sinar UV (insolasi)
• malabsorpsi vitamin D di usus;
• kelebihan fosfat (hiperfosfatemia);
• tingkat magnesium rendah – hipomagnesemia primer dominan autosomal. [ 6 ], [ 7 ]

Patogenesis

Patogenesis terjadinya keadaan meningkatnya rangsangan susunan saraf pusat dan tepi terletak pada gangguan metabolisme perinatal dan konsentrasi elektrolit abnormal dalam serum darah, sehingga terjadi peningkatan frekuensi potensial aksi sel otot atau serabut saraf yang mempersarafi otot.

Pada rakhitis, metabolisme vitamin D (yang terlibat dalam metabolisme mineral – penyerapan kalsium dalam usus – dan pertumbuhan tulang) atau metabolisme fosfor-kalsium, yang memastikan pembentukan jaringan tulang dan mineralisasinya, terganggu.

Spasmofilia yang disertai kejang dan tremor umum pada anak di bawah usia satu tahun mungkin memiliki mekanisme yang ditentukan secara genetik:

• pada rakhitis tipe I yang bergantung pada vitamin D, terkait dengan kelainan pada gen yang mengkode enzim ginjal 25-hidroksi-D-1α-hidroksilase (CYP27B1), yang diperlukan untuk aktivasi vitamin ini dengan transformasi (di hati, ginjal dan usus) menjadi 1,25-dihidroksivitamin D;
• pada rakhitis tipe II yang bergantung pada vitamin D – rakhitis herediter yang resistan terhadap 1,25-dihidroksivitamin D (juga disebut rakhitis hipofosfatemia), yang terjadi karena gen VDR yang rusak (pada kromosom 12q13), yang mengkode reseptor vitamin D pada jaringan tubuh dan terlibat dalam menjaga kadar kalsium normal; [ 8 ]
• pada hipoparatiroidisme herediter dengan gangguan sekresi hormon paratiroid (PTH), yang menjaga kadar kalsium serum dalam batas tertentu;
• pada hipomagnesemia primer, yang tidak hanya menyebabkan hipokalsemia tetapi juga mencegah pelepasan hormon paratiroid. Secara khusus, defisiensi magnesium pada anak kecil mungkin terjadi karena mutasi pada gen FXYD2 (yang mengkode subunit gamma dari ATPase transmembran elektrogenik yang diekspresikan dalam tubulus distal ginjal) atau pada gen HNF1B (yang mengkode faktor transkripsi epitel ginjal). Kelainan genetik ini (diwariskan atau sporadis) didiagnosis sebagai sindrom Gitelman atau sindrom Bartter, dan, pada kenyataannya, termasuk dalam tubulopati herediter. [ 9 ]

Apa yang terjadi ketika kadar kalsium total dan terionisasi dalam darah dan cairan interstisial tidak mencukupi? Muatan positif dalam ruang ekstraseluler menurun, dan potensial membran bergeser ke arah depolarisasi – menyebabkan hipereksitabilitas neuron perifer dan meningkatkan kemungkinan potensial aksi. Dan potensial aksi yang terjadi secara spontan memicu kontraksi otot rangka perifer yang tidak disengaja.

Baca juga – Krisis hipokalsemia pada anak

Gejala spasmofilia pada anak

Tanda-tanda pertama spasmofilia – kejang klonik dan tonik (sindrom kejang) pada anak – dengan kekurangan kalsium neonatal dapat muncul secara harfiah sejak hari-hari pertama kelahiran atau dalam waktu dua minggu setelah kelahiran anak. [ 10 ]

Seringkali, gejalanya bisa ringan: dalam bentuk kejang otot fokal dan parestesia. Namun, ada juga kontraksi tonik yang menyakitkan pada otot rangka - kejang pada anak-anak dengan spasmofilia atau kram umum.

Semiotika spasmofilia pada anak juga mencakup laringospasme, yaitu kontraksi otot laring dan pita suara yang tidak disengaja, yang menyebabkan penyempitan saluran napas atau penyumbatannya. Dengan laringospasme ringan, kulit anak menjadi pucat dengan munculnya keringat dingin, stridor (bernapas dengan mengi) diamati. Dalam kasus ini, detak jantung yang lebih cepat dan pernapasan terputus-putus yang cepat dapat diamati. Durasi serangan semacam itu tidak melebihi satu setengah hingga dua menit, tetapi pada siang hari dapat diulang beberapa kali.

Yang juga perlu diperhatikan adalah kejang otot-otot tangan (di area pergelangan tangan) dengan ekstensi sendi interphalangeal, adduksi dan fleksi sendi metacarpophalangeal; kejang otot-otot kaki di dekat pergelangan kaki. Ini disebut miospasme karpopedal, yang bisa bersifat jangka pendek atau jangka panjang - kuat dan cukup menyakitkan. [ 11 ]

Bentuk yang paling parah adalah eklampsia pada anak-anak dengan spasmofilia (dari bahasa Yunani eklampsis – ledakan) atau serangan kejang tonik-klonik, yang terjadi dalam dua tahap. Yang pertama dimulai dengan kedutan (fasikulasi) otot-otot wajah dan berlangsung selama 15-20 detik; yang kedua meliputi penyebaran kejang ke anggota tubuh dan otot-otot tubuh, kejang otot dapat berlangsung selama 5 hingga 25 menit. Laringospasme, gagal napas, sianosis umum, kehilangan kesadaran, buang air kecil dan buang air besar yang tidak disengaja juga diamati. [ 12 ]

Selain bentuk spasmofilia yang terekspresikan secara klinis, para ahli mencatat adanya spasmofilia tersembunyi pada anak-anak - tetani laten dengan kadar kalsium yang hampir normal, yang cukup sering terjadi pada rakhitis. Ketika seorang anak ketakutan, setelah muntah, atau karena peningkatan suhu selama penyakit menular, bentuk ini dapat berubah menjadi bentuk simptomatik. Bagaimana spasmofilia tersembunyi dideteksi, baca lebih lanjut - di bagian Diagnostik.

Komplikasi dan konsekuensinya

Komplikasi dan konsekuensi utama spasmofilia pada anak-anak adalah:

• gangguan hipokinetik umum;
• sindrom gangguan pernapasan berat atau henti napas setelah laringospasme atau serangan eklampsia;
• perpanjangan interval QT (terdeteksi oleh elektrokardiografi) dengan pelebaran ventrikel - kardiomiopati dilatasi hipokalsemik, yang menyebabkan gagal jantung.

Serangan tetani yang berkepanjangan dapat mengakibatkan kerusakan susunan saraf pusat, menghambat perkembangan mental anak di kemudian hari, dan pada kasus yang berat dapat berakibat fatal. [ 13 ]

Diagnostik spasmofilia pada anak

Diagnosis dimulai dengan anamnesis dan pemeriksaan anak. Tanda Chvostek yang positif memungkinkan seseorang untuk mencurigai hipokalsemia sebelum menerima hasil tes laboratorium: kedutan otot-otot hidung atau bibir saat mengetuk saraf wajah antara daun telinga dan sudut mulut. [ 14 ]

Dan spasmofilia laten biasanya ditentukan oleh apa yang disebut tanda Trousseau, ketika kram jari, adduksi paksa ibu jari, fleksi sendi metakarpofalangeal dan pergelangan tangan muncul dengan oklusi berkas saraf-vaskular brakialis oleh kompresi.

Selain itu, kriteria diagnostik untuk spasmofilia pada anak-anak meliputi penurunan kadar kalsium total dalam darah <1,75 mmol/l (pada bayi baru lahir <1,5 mmol/l) atau iCa (kalsium terionisasi) <0,65-0,75 mmol/l.

Tes darah untuk kalsium, fosfat, elektrolit plasma, alkali fosfatase dan 1,25-dihidroksivitamin D, PTH, nitrogen urea darah, dan kreatinin diperlukan; tes urine untuk jumlah kalsium dan fosfat yang dikeluarkan.

Diagnostik instrumental dilakukan dengan menggunakan elektromiografi otot (yang memungkinkan penentuan tingkat konduktivitas neuromuskular), serta EEG – elektroensefalografi, yang mengungkap aktivitas listrik otak. Pemeriksaan EKG (elektrokardiografi) dan MRI otak mungkin diperlukan.

Perbedaan diagnosa

Berdasarkan fakta bahwa kejang pada anak-anak tanpa rangsangan serat otot yang berlebihan bukanlah spasmofilia (tetani), diagnosis banding harus menyingkirkan: trauma lahir pada otak dan ensefalopati iskemik; kejang yang dipicu oleh peningkatan tekanan intrakranial, disgenesis/hipotrofi otak atau anomali vaskular serebral; epilepsi dan ensefalopati epilepsi (termasuk mitokondria dan toksik); diskinesia paroksismal dan hiperkinesia distonik; dehidrasi (disebabkan oleh muntah dan/atau diare), serta manifestasi kejang otot pada sindrom kongenital (West, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel, dll.).

Rakhitis, spasmofilia, dan hipervitaminosis D pada anak-anak juga dibedakan. Keracunan vitamin ini ditandai dengan hiperkalsemia, nafsu makan menurun, sering muntah, gangguan tidur, peningkatan keringat, dehidrasi, dan juga dapat menyebabkan kejang.

Pengobatan spasmofilia pada anak

Rekomendasi klinis menyangkut kekurangan vitamin D: ada Protokol untuk pengobatan dan pencegahan rakhitis, yang disetujui oleh Kementerian Kesehatan Ukraina.

Jika terjadi spasme otot laring, pertolongan darurat diperlukan, baca selengkapnya - Pertolongan pertama untuk laringospasme: algoritma tindakan

Pengobatan spasmofilia pada anak ditujukan untuk menormalkan kadar kalsium dalam darah dan menghentikan kejang, yang digunakan obat-obatan dasar seperti kalsium glukonat (larutan 10%) dan magnesium sulfat (larutan 25%), yang diberikan secara parenteral. [ 15 ]

Langkah selanjutnya dalam pengobatan kondisi ini adalah pemberian preparat vitamin D3 oral: Calciferol, Aquadetrim, Vigantol.

Lihat juga - Pengobatan Rakhitis

Pencegahan

Pencegahan spasmofilia adalah diagnosis tepat waktu dan pengobatan rakhitis yang tepat.

Pencegahan rakhitis pada anak-anak juga harus dilakukan: memantau kadar vitamin D selama kehamilan dan, jika terjadi kekurangan, mengonsumsinya secara oral dari minggu ke-28 hingga ke-32 kehamilan. Sediaan vitamin D3 (5 mcg per hari) diberikan kepada anak-anak. Selain itu, pemberian ASI kepada anak dan nutrisi yang cukup bagi ibu selama masa menyusui juga penting. Untuk informasi lebih lanjut, lihat - Bagaimana cara mencegah rakhitis?

Ramalan cuaca

Jika tetani laten terdeteksi dan dihilangkan, hipokalsemia dikoreksi secara memadai, dan bantuan tepat waktu diberikan untuk laringospasme dan/atau eklampsia pada anak-anak dengan spasmofilia, prognosisnya baik.

Pada kasus eklampsia berat, yang paling sering menyerang anak di tahun pertama kehidupan, kemungkinan terjadi henti napas dan henti jantung.