Blastoma

Ahli onkologi membagi kanker tidak hanya berdasarkan lokalisasi tumornya, tetapi juga berdasarkan jenis sel dari mana tumor itu terbentuk. Dan blastoma didefinisikan ketika neoplasma berasal dari ledakan - sel yang belum matang (embrio) yang tidak berdiferensiasi. Tumor semacam itu dapat mempengaruhi berbagai organ, jaringan dan sistem, dan paling sering blastoma terbentuk pada anak-anak.

Epidemiologi

Di antara jenis tumor ganas yang muncul pada anak usia dini, blastoma adalah yang paling umum terjadi, dan tidak jarang anak terlahir dengan neoplasma ini.

Blastoma paru-paru secara statistik menyumbang hingga 0,5% dari semua kasus kanker paru-paru anak yang dilaporkan.

Blastoma menyumbang hampir 16% dari seluruh neoplasma pankreas pada anak-anak berusia lima tahun.

Neuroblastoma terjadi pada anak-anak pada 90% kasus, dan tumor ini bertanggung jawab atas 15% kematian anak-anak penderita kanker.

Penyebab Blastoma

Dalam kebanyakan kasus, penyebab blastoma tidak diketahui karena sulit untuk mengetahui mengapa, selama pembentukan embrio dan perkembangan janin dalam kandungan, sel induk nenek moyang tidak menjadi sel jenis tertentu untuk membentuk struktur dan organ tertentu., tetapi mulai tumbuh tak terkendali, menyebar dan menggantikan sel-sel normal.

Paling sering blastoma terjadi karena mutasi genetik atau struktur DNA yang tidak normal. Baca juga – Penyebab Kanker

Omong-omong, selain blastoma ganas, blastoma jinak juga terbentuk. Blastoma jinak biasanya tumbuh lambat, sel tumor lebih berdiferensiasi dan tidak menyebar ke seluruh tubuh, namun tumor dapat menekan jaringan dan struktur di sekitarnya. Dan jika blastoma ganas terbentuk, ia dapat menyebar dari tempat aslinya ke bagian lain tubuh, menggantikan sel-sel sehat, yaitu bermetastasis.

Faktor risiko

Para peneliti mengatakan bahwa faktor risiko pembentukan tumor jenis ini tidak ada hubungannya dengan lingkungan, perjalanan kehamilan, atau komplikasinya.

Namun sindrom bawaan tertentu dan penyakit bawaan dapat meningkatkan kemungkinan jenis blastoma tertentu. Misalnya, sindrom predisposisi tumor keluarga DICER1; sindrom Beckwith-Wiedemann ; Sindrom Edwards (trisomi kromosom 18); poliposis adenomatosa familial herediter (disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen penekan tumor): sindrom predisposisi kanker (sindrom Li-Fraumeni), dan lain-lain.

Patogenesis

Blastoma terbentuk ketika beberapa sel induk multipoten atau unipoten yang berasal dari massa sel bagian dalam embrio – sel progenitor embrionik – gagal berdiferensiasi menjadi tipe sel khusus yang diinginkan.

Tetapi kekhasan sel yang belum matang dan belum berdiferensiasi adalah kemampuannya untuk berproliferasi tanpa batas melalui pembelahan (mitosis).

Patogenesis tumor jenis ini dianggap sebagai akibat kelainan siklus sel normal dengan proliferasi mesenkim sel induk embrio (jaringan embrio) yang tidak terkendali, yang memicu berkembangnya proses keganasan. Kelainan tersebut disebabkan oleh mutasi pada gen penekan tumor (RB1, APC, ATRX, PTEN, NF1, NF2, dll.) dan gen faktor nekrosis tumor (TNF); gen yang mengkode faktor transkripsi sintesis RNA; dan sejumlah gen yang biasanya mengatur proliferasi, diferensiasi, dan seluruh siklus sel (termasuk apoptosis).

Perkembangan blastoma di berbagai lokalisasi juga dikaitkan dengan mutasi germline DICER1 (gen pengkode Dicer endoribonuclease), yang mengganggu regulasi sintesis mikroRNA, biogenesis ribosom, dan ekspresi gen.

Proses transformasi sel normal menjadi sel kanker dibahas lebih detail pada materi Sel Tumor

Gejala Blastoma

Jenis blastoma (menurut diagnosis terverifikasi) dibedakan menurut lokalisasinya:

• Hepatoblastoma adalah blastoma hati;
• Nefroblastoma adalah blastoma pada ginjal;
• Pankreatoblastoma adalah blastoma pankreas;
• Blastoma pleuropulmoner - blastoma paru-paru dan/atau rongga pleura;
• Retinoblastoma adalah blastoma mata yang timbul di retinanya;
• Osteoblastoma adalah blastoma pada tulang;
• Blastoma otak - beberapa subtipe tergantung lokasi;
• Blastoma sel saraf yang belum matang (neuroblas) di luar otak - neuroblastoma.

Gejala blastoma bervariasi tergantung lokasi, ukuran, dan stadiumnya. Menurut klasifikasi TNM internasional, ada empat tahapan dalam kasus neoplasma ganas. Jika ada tumor terisolasi di satu area tanpa mempengaruhi kelenjar getah bening, ini adalah stadium I; jika tumornya besar dan ada tanda-tanda keterlibatan kelenjar getah bening unilateral, stadium II ditentukan; pada stadium III terdapat metastasis di kelenjar getah bening, dan pada stadium IV metastasis tumor mempengaruhi organ lain.

Hepatoblastoma (blastoma hati) dianggap sebagai jenis kanker hati yang paling umum terjadi pada anak-anak. Biasanya muncul pada anak di bawah usia 3 tahun. Tumor tersebut menunjukkan gejala seperti: sakit perut dan kembung, mual dan muntah, kurang nafsu makan dan penurunan berat badan, kulit gatal, kulit dan bagian putih mata menguning.[1]

Lihat juga - Tumor hati pada anak-anak

Blastoma ginjal yang cukup umum pada anak-anak adalah nefroblastoma, disebut juga tumor ganas Wilms . Tumor ini mengandung mesenkim metanefros (dari mana ginjal embrionik terbentuk), serta elemen sel fibrosa dan epitel stroma. Tumor ini tidak menunjukkan gejala untuk jangka waktu yang lama dan memanifestasikan dirinya jika mulai memberi tekanan pada parenkim ginjal yang normal. Gejalanya antara lain perut kembung atau sakit perut, demam, perubahan warna urin dan darah pada urin, kehilangan nafsu makan, mual dan muntah, sembelit, dan pembesaran pembuluh darah di dinding perut. Informasi lebih lanjut di artikel - Gejala tumor Wilms [2]

Pankreatoblastoma, yaitu blastoma ganas pankreas, menyerang anak-anak berusia antara satu hingga sepuluh tahun (dengan insiden puncak pada usia lima tahun). Tumor ini jarang terjadi, terbentuk dari sel-sel belum matang yang melapisi bagian sekretori pankreas; lokalisasi yang paling sering adalah epitel bagian eksokrinnya.

Gejala khasnya meliputi sakit perut, muntah, penurunan berat badan, dan penyakit kuning. Dalam banyak kasus, tumor terlambat didiagnosis, ketika tumor tersebut berukuran besar dan bermetastasis ke kelenjar getah bening regional, hati, dan paru-paru.[3]

Blastoma paru - blastoma paru atau blastoma pleuropulmoner - adalah tumor langka yang tumbuh cepat yang muncul di jaringan paru-paru atau di lapisan luar paru-paru (pleura) dan terdiri dari sel epitel dan mesenkim atipikal. Tumor ini terjadi pada bayi dan anak kecil dan jarang terjadi pada orang dewasa. Seringkali, tumor tidak bersuara, dan gejalanya mungkin termasuk batuk, hemoptisis, sesak napas, demam, nyeri dada, efusi pleura, dan penumpukan darah dan udara di rongga pleura (pneumohemothorax). [4],[5]

Blastoma mata ( retinoblastoma ) adalah tumor kanker retina pada anak-anak yang terjadi selama perkembangan intrauterin karena mutasi germline pada gen RB1, yang mengkode protein pRB yang mengatur pertumbuhan sel dan mencegah sel membelah terlalu cepat atau tidak terkendali.

Tanda-tanda retinoblastoma antara lain: mata merah, peningkatan tekanan intraokular, perubahan warna pupil (merah atau putih bukan hitam), pelebaran pupil, strabismus, warna iris berbeda, dan penurunan penglihatan. [6],

Blastoma tulang, suatu osteoblastoma jinak, biasanya menyerang tulang belakang. Dan blastoma tulang belakang paling sering muncul pada masa remaja. Dengan lesi superfisial, kelemahan umum, pembengkakan dan nyeri lokal diamati, dan ketika tumor menekan sumsum tulang belakang atau akar saraf, gejala neurologis diamati.

Selain itu, jenis tumor jinak yang langka, yang disebut kondroblastoma atau tumor Codman, dapat terjadi di zona pertumbuhan tulang pada anak-anak dan dewasa muda – area tulang rawan dekat sendi di ujung tulang panjang (femur, tibia, dan humerus). ). Pertumbuhan tumor ini dapat merusak tulang di sekitarnya sehingga menyebabkan nyeri pada sendi di sekitarnya saat bergerak. Ada juga pembengkakan sendi, kekakuan, atrofi otot dan, jika anggota tubuh bagian bawah terkena, pincang.[7]

Blastoma rahang – ameloblastoma rahang – paling sering didiagnosis pada orang dewasa berusia 30-60 tahun, namun dapat terjadi pada anak-anak dan dewasa muda. 98% tumor jinak di daerah maksilofasial ini paling sering terlokalisasi di rahang dekat geraham; itu terbentuk dari sel-sel yang menghasilkan enamel gigi (ameloblas). Perbedaan dibuat antara jenis ameloblastoma yang kurang agresif dan lebih agresif, dan dalam kasus terakhir, tumornya berukuran besar dan tumbuh hingga ke tulang rahang. Gejalanya mungkin berupa nyeri, bengkak, dan benjolan di rahang.[8]

Blastoma otak

Jenis tumor ini terbentuk dari sel janin pada anak-anak, dan dapat berupa:

• Medulloblastoma (dengan lokalisasi di fossa kranial posterior - di daerah garis tengah otak kecil);[9]
• Glioblastoma adalah salah satu jenis kanker otak yang paling agresif; biasanya terbentuk di materi putih otak dan tumbuh sangat pesat. Tanda-tanda awalnya meliputi sakit kepala dan mual, dengan gejala mirip stroke yang berkembang hingga hilangnya kesadaran.[10]
• pineoblastoma otak , timbul di epifisis otak (kelenjar pineal) pada anak-anak dalam 10-12 tahun pertama kehidupan, didiagnosis pada orang dewasa pada tidak lebih dari 0,5% kasus. Pasien mengalami sakit kepala parah dan pusing, kejang, ingin muntah, mati rasa pada anggota badan dan paresis perifer, penglihatan ganda, gangguan memori, dan masalah fungsi sensorik dan motorik.[11]

Baca juga – Gejala Kanker Otak

Tumor yang terbentuk pada bentuk awal sel saraf (neuroblas) pada bayi dan anak kecil akibat mutasi genetik disebut neuroblastoma. Mereka dapat ditemukan di mana saja dalam sistem saraf simpatis karena selama embriogenesis, neuroblas berinvaginasi, bermigrasi sepanjang sumbu saraf, dan mengisi kembali ganglia simpatis, medula adrenal, dan lokasi lainnya. Paling umum, massa ini terjadi di salah satu kelenjar adrenal, namun bisa juga berkembang di ganglia simpatis dekat tulang belakang di dada, leher, atau panggul. Tanda-tanda pertama neuroblastoma seringkali tidak jelas (kelelahan, kehilangan nafsu makan, demam, nyeri sendi), dan gejalanya bergantung pada lokasi tumor primer dan adanya metastasis. Semua detail dalam publikasi - Neuroblastoma pada anak-anak: penyebab, diagnosis, pengobatan

Jenis blastoma yang kurang umum meliputi:

• blastoma lambung - gastroblastoma - tumor ganas yang sangat langka pada orang di bawah usia 30 tahun; dari segi histologi ditandai dengan adanya komponen mesenkim dan epitel; gejalanya tidak spesifik dan dimanifestasikan oleh anemia, kelelahan, sakit perut, sembelit, darah dalam tinja, muntah darah.[12]
• blastoma uterus - angiomyofibroblastoma - adalah neoplasma jinak berukuran hingga 5 cm, yang merupakan massa jaringan lunak yang berbatas jelas (menjadikannya mirip dengan kista) dan ditemukan pada wanita usia reproduksi. Neoplasia serupa dapat terjadi di daerah vulvovaginal. [13],[14]
• Blastoma payudara atau myofibroblastoma adalah blastoma jinak langka yang terjadi pada wanita menopause dan pria lanjut usia; terdiri dari sel-sel berbentuk gelendong yang berasal dari mesenkim. Jenis tumor ini mungkin disalahartikan sebagai fibroadenoma.[15]
• Blastoma ovarium - teratoblastoma atau teratoma ganas pada ovarium .[16]
• blastoma kulit - neuroblastoma kulit. Neuroblastoma perifer ini, berupa granuloma piogenik (papula merah) atau plak keratin, jarang terjadi pada orang dewasa. Kemiripan histologisnya dengan karsinoma neuroendokrin, tumor ganas berbentuk bulat dari sel Merkel (sel epitel taktil pada kulit yang berhubungan dengan serabut saraf aferen somatosensori), telah dicatat.

Komplikasi dan konsekuensinya

Komplikasi dan akibat dari sebagian besar tumor ganas adalah metastasis di kelenjar getah bening dan penyebaran sel ganas ke organ lain.

Dengan demikian, blastoma paru bermetastasis ke otak, kelenjar getah bening dan hati; retinoblastoma bermetastasis ke tulang, otak, kelenjar getah bening regional; gastroblastoma - ke kelenjar getah bening regional; medulloblastoma - ke jaringan lunak otak dan sumsum tulang belakang.

Selain metastasis, di antara komplikasi neuroblastoma, para ahli mencatat efek kompresi tumor pada sumsum tulang belakang dengan perkembangan kelumpuhan, serta sindrom paraneoplastik .[17]

Diagnostik Blastoma

Diagnosis kanker melibatkan pemeriksaan menyeluruh terhadap pasien dengan fiksasi gejala dan pengumpulan anamnesis (termasuk riwayat keluarga).

Tes darah untuk alfa-fetoprotein (AFP), tingkat laktat dehidrogenase (LDH), antigen tumor (penanda tumor spesifik), dll. Analisis cairan serebrospinal diperlukan, serta biopsi jaringan tumor dan pemeriksaan histologisnya untuk memperjelas sifat jinak atau kanker dari neoplasma.

Diagnosis instrumental menggunakan magnetic resonance imaging (MRI), computerized tomography (CT) dan teknik pencitraan lainnya.

Berdasarkan data yang diperoleh, diagnosis banding dilakukan.

Baca selengkapnya:

• Skrining kanker
• Tes darah untuk sel kanker

Pengobatan Blastoma

Perawatan apa yang diberikan ketika blastoma ganas didiagnosis?

Dalam berbagai kombinasi, sesuai dengan protokol pengobatan, berikut ini dilakukan:

• Perawatan dengan bantuan obat dengan obat-obatan. Baca selengkapnya:
• Kemoterapi untuk kanker
• Obat kemoterapi
• Menggunakan sinar-X - Terapi radiasi untuk kanker .

Perawatan bedah berarti menghilangkan tumor kanker .

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah blastoma, yang merupakan tumor yang kurang dipahami. Saat ini belum ada metode untuk mencegah sindrom herediter yang meningkatkan risiko tumor ini.

Ramalan cuaca

Dalam kasus onkologi, prognosis hasil penyakit bergantung pada banyak faktor, termasuk stadiumnya pada saat diagnosis, lokasi tumor, efektivitas pengobatan, dan lain-lain. Prognosis untuk anak-anak dengan blastoma sangat bervariasi, tetapi, umumnya, semakin muda usia anak, semakin baik prognosisnya.

Karena jarangnya blastoma pada orang dewasa, sedikit yang diketahui tentang karakteristik neoplasma ini, namun penelitian menunjukkan bahwa anak-anak memiliki peluang bertahan hidup yang lebih baik dibandingkan orang dewasa.

Tingkat kelangsungan hidup keseluruhan untuk blastoma hati diperkirakan sebesar 60% dan untuk retinoblastoma sekitar 94%.

Tingkat kelangsungan hidup lima tahun untuk pasien dengan blastoma paru adalah 16%, untuk neuroblastoma risiko rendah lebih dari 95%, dan untuk neuroblastoma risiko tinggi adalah 40%.

Jika glioblastoma tidak diobati, rata-rata berakibat fatal dalam tiga bulan.